Heterozigot Mutasyonda Kronik Enflamatuar Demiyelinizan Poliradikülonöropati Benzeri Nöropati: Bir Vaka Raporu
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu raporda, genellikle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (kas erimesi) ve demans (bunama) gibi hastalıklarla ilişkilendirilen genetik bir mutasyona sahip 68 yaşındaki bir hastanın sıra dışı durumu sunulmaktadır. Hastanın şikayetleri sol ayağında başlamış ve 3 yıl içinde yavaşça tüm kol ve bacaklarına yayılmıştır. Yapılan sinir testleri, sinir hasarını işaret etmiş ve bulgular CIDP adı verilen nadir bir sinir hastalığının kriterlerine uymuştur. Ancak hasta, CIDP tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılan IVIg (bağışıklık tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si) ilacına yanıt vermemiştir. Genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler. sonucunda hastada belirli bir genetik mutasyon (tekrar artışı) tespit edilmiştir. Hastanın babası ve erkek kardeşi de ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığından hayatını kaybetmiştir; hatta erkek kardeşine de başlangıçta benzer belirtiler nedeniyle yanlışlıkla CIDP teşhisi konmuştur. Bu vaka, bu genetik mutasyonun klasik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtileri yerine başlangıçta başka sinir hastalıklarını taklit edebileceğini göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu olgu sunumunda, genellikle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., FTD ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık./FTD örtüşmesi ile ilişkilendirilen bir genetik tekrar artışı (repeat expansion) mutasyonuna sahip 68 yaşındaki bir hastanın atipik nöromüsküler prezentasyonu ele alınmaktadır. Hasta, sol ayakta başlayıp 3 yıl içinde yavaş ve sürekli bir kötüleşmeyle dört ekstremiteye yayılan sensörimotor polinöropatiSensörimotor polinöropatiHem duyu hem de hareket sinirlerini etkileyen, hastada sol ayakta başlayıp dört ekstremiteye yayılan sinir hasarı durumu. tablosu sergilemiştir. Sinir iletim çalışmaları; proksimal temporal dispersiyonTemporal dispersiyonSinir iletim çalışmalarında saptanan ve demiyelinizan (sinir kılıfı hasarı) süreçleri işaret eden bir bulgu. ve F-dalgasıF-dalgasıSinir iletim çalışmaları sırasında, bir sinirin uyarılmasıyla omurilikteki motor nöronların geri uyarılması sonucu oluşan geç yanıt. latans uzaması gibi demiyelinizan özelliklerin eşlik ettiği, uzunluk bağımlı olmayan, ağırlıklı olarak aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al bir sensörimotor polinöropatiSensörimotor polinöropatiHem duyu hem de hareket sinirlerini etkileyen, hastada sol ayakta başlayıp dört ekstremiteye yayılan sinir hasarı durumu.yi göstermiştir. Elektro-klinik tablo EAN/PNS 2021 kriterlerine göre CIDP ile uyumlu bulunmuş, ancak hasta IVIg tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine yanıt vermemiştir. RT-PCR analizi sonucunda ilgili gende heterozigot patojenik tekrar artışı saptanmıştır. Hastanın babası ve erkek kardeşi ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. nedeniyle vefat etmiş olup, erkek kardeşinin de başlangıçta sensörimotor tutulum göstererek yanlışlıkla CIDP tanısı aldığı belirtilmiştir. Bu vaka, söz konusu genetik mutasyonun fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.ik spektrumunu genişleterek, CIDP'yi taklit edebilen demiyelinizan özellikli sensörimotor polinöropatiSensörimotor polinöropatiHem duyu hem de hareket sinirlerini etkileyen, hastada sol ayakta başlayıp dört ekstremiteye yayılan sinir hasarı durumu. tablosuna yol açabileceğini göstermektedir.
Önemli Bulgular: Söz konusu genetik tekrar artışı (repeat expansion), klasik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık./FTD tabloları dışında, başlangıçta CIDP'yi taklit eden atipik bir sensörimotor polinöropatiSensörimotor polinöropatiHem duyu hem de hareket sinirlerini etkileyen, hastada sol ayakta başlayıp dört ekstremiteye yayılan sinir hasarı durumu. ile ortaya çıkabilir. Hastanın klinik ve sinir iletim bulguları EAN/PNS 2021 CIDP kriterlerini karşılamasına rağmen, uygulanan IVIg tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine yanıt alınamamıştır. Ailede ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. öyküsünün bulunması ve benzer başlangıç semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları gösteren aile bireylerinin olması, bu atipik genetik tablonun teşhisinde önemli bir ipucudur.
Kayıt Bilgileri
42367691 | 10.1159/000552143
Case reports in neurology