ALS Terimleri
Sözlüğü

Mikroglial aktivasyonla ilişkili, PET görüntülemede hedef alınan bir protein belirteci.

Beyindeki glikoz metabolizmasını ölçerek nöronal aktiviteyi ve hücre hasarını (nörodejenerasyon) gösteren nükleer tıp görüntüleme yöntemi.

Endokannabinoid sistemde yer alan, nöronal sağkalım ve nöroimmün iletişimi modüle eden koruyucu nitelikteki bir endokannabinoid.

Enterovirüs D68 tarafından üretilen ve hücre içindeki proteinleri kesme yeteneğine sahip bir enzim.

Oksidatif stres sırasında tirozin amino asidine bir nitro grubunun eklenmesiyle oluşan, ALS gibi hastalıklarda sıkça görülen bir protein modifikasyonu.

İlaç tasarımında kullanılan, azot atomları içeren halkalı bir kimyasal yapı iskeleti.

Beynde yaygın olarak bulunan ve çalışmada ağ ayrışması ile uzaysal korelasyon gösteren bir serotonin reseptör alt tipi.

5-Hidroksitriptamin (5-HT), genellikle serotonin olarak bilinen, ruh hali, uyku, iştah ve iştah gibi birçok fizyolojik süreçte rol oynayan bir monoamin nörotransmiterdir.

Engelli öğrencilerin eğitim ortamına eşit erişimini sağlamak için gerekli düzenlemeleri ve değişiklikleri belirleyen bir plan.

Bireyin fonksiyonel egzersiz kapasitesini ve dayanıklılığını ölçmek için kullanılan klinik bir değerlendirme testi.

Standart MR cihazlarından çok daha yüksek manyetik alan gücüne sahip, beyin dokusunu ve fonksiyonlarını çok yüksek çözünürlükte görüntüleyen fonksiyonel manyetik rezonans tekniği.

7 Tesla gücünde manyetik alan kullanan, yüksek çözünürlüklü görüntüleme sağlayan tıbbi görüntüleme teknolojisi.

Oksidatif stres nedeniyle DNA'da meydana gelen hasarın derecesini gösteren kritik bir modifiye nükleozid ve biyobelirteç.

Hücresel süreçlerde kimyasal enerjiyi (ATP) mekanik işe dönüştürerek proteinlerin yapısını değiştiren veya onları ayrıştıran geniş bir enzim ailesi.

Gen tedavisinde, hedef genetik materyali hücre içine taşımak için hastalık yapıcı özellikleri temizlenmiş Adeno-İlişkili Virüslerin (Adeno-Associated Virus) taşıyıcı (vektör) olarak kullanılması.

TDP-43 patolojisini incelemek için kullanılan bir hastalık modeli.

T-hücrelerinin tam olarak aktive olmasını engelleyen ve bağışıklık sistemini modüle eden biyolojik bir ilaç.

El bileğinin yanlara doğru dışa (abdüksiyon) ve içe (addüksiyon) doğru gerçekleştirdiği eksenel hareket.

Hatalı sentezlenmiş, yapısı bozulmuş veya hücre için toksik olabilecek işlevsiz RNA molekülleri.

Hareketin ivmesini ölçerek fiziksel aktivite, hareketlilik ve adım sayısı gibi verileri kaydeden araştırma sınıfı cihaz.

Hızlanmayı ölçen bir yöntem veya cihaz. Bu bağlamda, fiziksel aktivite ve hareketin izlenmesi için kullanılır.

Bir tedavinin veya sağlık müdahalesinin hastalar ve bakım verenler tarafından ne ölçüde uygun ve tatmin edici bulunduğu.

Sinir-kas kavşağındaki reseptörleri bloke ederek kas kasılmasını engelleyen ve Miyasteni Gravis hastalarının çoğunda pozitif çıkan otoantikor.

Yağ asidi metabolizmasında rol oynayan ve kramp şiddetiyle ilişkili olduğu gözlemlenen bir bileşik grubu.

Hem araştırmacıların hem de katılımcıların hangi tedavinin uygulandığını bildiği klinik çalışma tasarımı.

Kontrollü çalışma bittikten sonra hem doktorun hem de hastanın ilacı bildiği ve tüm katılımcıların aktif ilacı alabildiği süreç.

Klinik araştırmanın ana bölümü bittikten sonra, plasebo grubu da dahil olmak üzere tüm katılımcılara deneme ilacının açıkça verildiği çalışma süreci.

Bir klinik çalışmanın ilk fazını tamamlayan tüm katılımcıların, genellikle aktif ilacı alarak, çalışmaya devam etmelerine olanak tanıyan ek bir dönemdir.

Yazılım, veri veya diğer içeriklerin herkes tarafından erişilebilir, kullanılabilir, değiştirilebilir ve dağıtılabilir olmasını ifade eden bir model.

CXCL12 seviyelerini dengeleyen, sinyal iletimini modüle eden ve 'çöpçü reseptör' olarak görev yapan atipik bir kemokin reseptörü.

Ses dalgalarının fiziksel özellikleri (akustik) ile ses üretimi sırasında ses telleri ve çevre dokuların mekanik hareketlerinin (biyomekanik) birlikte incelenmesi.

Çoklu doymamış yağ asitlerinin hücre zarına yerleşmesini sağlayarak hücreyi ferroptozise (hücre ölümüne) duyarlı hale getiren bir enzim.

Amerika Birleşik Devletleri'nde ALS hastaları için araştırma, tedavi geliştirme ve destek mekanizmalarını hızlandırmayı amaçlayan bir yasa.

Üst ekstremitedeki motor işlevleri, kavrama, tutma ve ince motor becerilerini ölçen klinik değerlendirme testi.

İncelenen ilacın bazı yan etkilerini taklit eden ancak tedavi edici ana maddeyi içermeyen, klinik çalışmalarda körleme işleminin kalitesini artırmak için kullanılan kontrol maddesi.

Bireylerin bağımsız yaşamlarını sürdürmek için gerçekleştirdikleri içme ve kaşınma gibi temel günlük yaşam aktiviteleri.

Omurilikteki motor nöronları etkileyen, ani kas zayıflığı ve felç ile karakterize nadir bir nörolojik durum.

Kısa süreli ve tekrarlayan düşük oksijen seviyelerine maruz kalma durumu; solunumsal plastisiteyi tetiklemek için kullanılır.

Klinik araştırma devam ederken elde edilen verilere dayanarak, çalışmanın tasarımında (örneğin hasta sayısı veya dozaj) önceden belirlenmiş kurallar dahilinde değişiklik yapılmasına izin veren esnek araştırma yöntemleri.

Fiziksel engelleri, hareket kısıtlılıkları veya tıbbi cihaz kullanımı olan bireylerin giyinme sürecini kolaylaştırmak amacıyla özel olarak tasarlanmış işlevsel giysiler.

Nöral, glial, vasküler, immün, metabolik, endokrin ve gen-düzenleyici sistemlerin stres altında yararlı yeniden yapılanmayı destekleme konusundaki bütünleşik kapasitesi.

Antijene özgü, öğrenilmiş ve hafıza özelliği olan, vücudun sonradan kazandığı gelişmiş bağışıklık yanıtı sistemi.

RNA molekülleri üzerinde adenozin bazlarını inozine (A-to-I) dönüştürerek RNA düzenlemesini gerçekleştiren bir enzim.

Gen tedavisinde hedef hücrelere genetik materyal taşımak amacıyla yaygın olarak kullanılan, hastalık yapıcı özelliği olmayan küçük bir virüs vektörü sınıfı.

Yağ dokusu tarafından salgılanan, anti-inflamatuar, insülin duyarlılığını artıran ve nöroprotektif özelliklere sahip bir hormon (adipokin).

Yağ dokusu tarafından salgılanan, glukoz seviyelerini ve yağ asidi parçalanmasını düzenleyen, aynı zamanda anti-inflamatuar (yangı önleyici) özelliklere sahip bir protein hormonu.

Yağ dokusundan elde edilen ve tedavi edici potansiyeli araştırılan kök hücreler.

Kümeleme sonuçlarının istikrarını ve tutarlılığını değerlendirmek için kullanılan bir ölçüt.

Belirgin bir stres kaynağına (örneğin ciddi bir hastalık teşhisi) yanıt olarak gelişen, kişinin sosyal veya mesleki işlevselliğini bozan duygusal ve davranışsal tepkiler bütünü.

Bir ilaç adayının vücuttaki Emilim, Dağılım, Metabolizma, Atılım ve Toksisite özelliklerini tanımlayan farmakokinetik kriterler.

Bir ilacın veya bileşiğin Vücuda Alınımı (Absorption), Dağılımı (Distribution), Metabolizması (Metabolism), Atılımı (Excretion) ve Toksisitesi (Toxicity) özelliklerinin değerlendirilmesi.

Genetik olarak birbirinden farklılaşmış iki veya daha fazla popülasyonun karışması sonucu oluşan yeni genetik kompozisyon.

Bir klinik araştırma sırasında hastada ortaya çıkan, araştırma ilacıyla nedensel bir ilişkisi olması şart olmayan, istenmeyen her türlü tıbbi/klinik gelişme.

Klinik bir çalışma sırasında katılımcıda görülen, tedaviyle ilişkili olması zorunlu olmayan her türlü istenmeyen tıbbi belirti veya semptom.

Advers olaylar; bir tedavi veya tıbbi müdahale sırasında ortaya çıkan, tedaviyle doğrudan ilişkili olması şart olmayan istenmeyen veya olumsuz tıbbi gelişmeler.

Tekil protein agregatlarının morfolojisini ve ikincil yapısını nanoboyutta çözebilen, atomik kuvvet mikroskobu ile kızılötesi spektroskopiyi birleştiren yenilikçi teknik.

Ayak bileğini desteklemek, düşük ayağı kontrol altına almak ve yürüyüşü stabilize etmek için kullanılan medikal cihaz.

Bileşiklerin ve hastalıkların çoklu moleküler hedefler ve biyolojik ağlar üzerindeki etkilerini bütüncül olarak inceleyen bilgisayar tabanlı yöntem.

Bir nöral ağ içindeki kararlı fonksiyonel özelliklerin sürdürülmesi.

Birden fazla tedaviyi hem doğrudan hem de dolaylı kanıtlar kullanarak aynı anda karşılaştıran, tedaviler arasında bir etkinlik sıralaması yapılmasına olanak tanıyan ileri düzey istatistiksel yöntem.

Kimyasalların biyolojik sistemler üzerindeki toksik etkilerini ve moleküler ağlar arasındaki etkileşimleri inceleyen bilgisayar tabanlı yöntem.

Başlangıç yaşı, bir hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıktığı yaştır.

Bireyin kendi kararlarını verme, eylemlerini kontrol etme ve çevresi üzerinde etki yaratma kapasitesi.

Moleküllerin bir araya gelerek küme veya topaklar oluşturması süreci.

Bir proteinin kümelenme veya topaklanma eğilimi.

Belirli bir reseptöre bağlanarak onu aktive eden ve vücudun doğal moleküllerinin etkisini taklit eden yapay antikor.

Proteinlerin normal çözünürlüklerini kaybederek hücre içinde işlevsiz ve zararlı yığınlar oluşturması süreci.

Hücre içinde hatalı katlanmış proteinlerin birikmesiyle oluşan ve hücre savunmasında rol oynayan yapılar.

Sağlık profesyonellerinin doğru olduğunu bildikleri eylemi yapmalarını engelleyen kısıtlamalar nedeniyle yaşadıkları psikolojik rahatsızlık.

Normalde alkol bağımlılığı tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada nöroprotektif etkileri araştırılan bir ilaç.

Akciğer patolojisi ve çevresel maruziyetlerin nörolojik sağlığı etkileyebileceği bir iletişim yolu veya bağlantı sistemi.

Sıvı bir akışkan içinde asılı haldeki hücrelerin veya mikropartiküllerin fiziksel ve kimyasal özelliklerini, lazer ışığı kullanarak yüksek hızda tek tek analiz eden cihaz ve yöntem.

Genetik olarak yakın akraba olan bireyler arasındaki evlilik (genetik hastalık riskini artırır).

Bir sinir hücresinin zarı boyunca elektriksel sinyallerin iletilmesini sağlayan hızlı ve geçici voltaj değişimi.

Sinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.

Sinir hücrelerinin uyarıları diğer hücrelere ileten uzun uzantıları olan aksonların yapısal ve işlevsel olarak sağlıklı ve kesintisiz kalma durumu.

Aksonların ilerleyici olarak hasar görmesi ve kaybı.

Sinir hücrelerinin (nöronların) akson adı verilen uzantılarının büyüme ve uzama süreci.

Sinir hücrelerinin (nöronların) diğer hücrelerle iletişim kurmak için uzattığı akson adı verilen uzantıların oluşturduğu bağlantı yolları.

Hasar görmüş sinir liflerinin (aksonların) yeniden büyüme ve onarılma süreci.

Hücrelerin sağkalımını, büyümesini, sinir hücrelerinin korunmasını ve iltihabi süreçleri düzenleyen hücresel iletim mekanizması.

Ses sinyallerinin analizi ve işlenmesine dayanan bir sistem veya metodolojidir; bu bağlamda konuşma seslerinin özelliklerini inceleyerek bilgi çıkarmayı ifade eder.

Solunum cihazı tedavisine planlı bir hazırlık süreci olmadan, acil veya ansızın gelişen klinik durumlar nedeniyle başlanması.

Karaciğer hücrelerinde bulunan ve karaciğer hasarını veya fonksiyonunu değerlendirmek için kanda ölçülen bir enzim.

Erken nöronal gelişim ve merkezi sinir sistemi olgunlaşması sırasında yoğun olarak eksprese edilen bir tip IV ara filaman proteini.

Omurilikte bulunan ve doğrudan iskelet kaslarını uyararak isteğe bağlı hareketleri başlatan büyük motor sinir hücreleri.

Özellikle Parkinson hastalığında beyinde anormal şekilde katlanıp birikerek Lewy cisimcikleri oluşturan ve nörotoksisiteye yol açan bir protein.

Bir ligandın, proteinin aktif (ortosterik) bölgesi dışındaki bir alana bağlanarak proteinin fonksiyonunu veya şeklini değiştirme süreci.

Bir molekülün bir bölgesine bağlanmanın, molekülün başka bir bölgesindeki yapısal kararlılığı veya düzeni değiştirmesi durumu.

Kas kasılmasını sağlayan, omurilikteki büyük motor nöronlar.

Yapay zeka kullanarak proteinlerin üç boyutlu yapılarını amino asit dizilimlerinden tahmin eden bir sistem.

Perivasküler alan boyunca difüzyon analizine dayanan ve glimfatik sistem fonksiyonunu değerlendiren bir görüntüleme metriği.

Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

Beyin ve omurilikteki motor nöronların (hareket sağlayan sinir hücrelerinin) harabiyetiyle seyreden, kas erimesi, güçsüzlük ve yutma/solunum yetmezliğine yol açan ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık.

ALS hastalarında depresyon semptomlarını ve şiddetini değerlendirmek için kullanılan 12 maddelik özel ölçek.

ALS hastalarının fonksiyonel durumunu değerlendirmek için yaygın olarak kullanılan bir ölçektir.

Amiloid Lateral Skleroz (ALS) geliştirme riskini artıran genetik farklılıklar.

Klinik belirtileri yönünden ALS hastalığını taklit eden ancak farklı (ve genellikle tedavi edilebilir) nedenlerden kaynaklanan nörolojik durumlar.

Amyotrofik Lateral Skleroz ile Frontotemporal Demansın (kişilik ve dil bozukluğu ile giden bunama türü) aynı hastada bir arada görülmesi durumu.

Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demansın bir arada görüldüğü, hem motor sinirlerin hem de bilişsel fonksiyonların etkilendiği hastalık spektrumu.

ALS ve FTD'nin klinik ve genetik özelliklerini bir arada gösteren bir hastalık spektrumu.

ALS'de motor nöronlarda görülen, TDP-43 proteininin anormal birikimi ile karakterize patolojik değişiklikler.

Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demans hastalıklarının benzer genetik ve patolojik mekanizmaları paylaştığını ifade eden hastalık grubu.

ANG (Anjiyogenin) genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, motor nöron kaybı ile seyreden nörodejeneratif bir hastalık alt tipi.

ALS hastalarına özgü, fiziksel hareketlilik, günlük yaşam aktiviteleri, yeme, iletişim ve duygusal durum gibi alanları kapsayan 40 maddelik yaşam kalitesi anketi.

ALS hastalarının bilişsel ve davranışsal durumlarına göre sınıflandırılması: ALScbn (normal), ALSci (bilişsel etkilenmiş), ALSbi (davranışsal etkilenmiş), ALScbi (hem bilişsel hem davranışsal etkilenmiş).

ALS hastalarının konuşma, yutma, el yazısı ve solunum gibi günlük yaşam aktivitelerindeki fonksiyonel durumunu ölçen revize edilmiş derecelendirme ölçeği.

Beyin sapı ve omurilikte bulunan, kaslara doğrudan sinyal göndererek kasılmayı sağlayan sinir hücreleri.

ALS'de ilerleyici kaybı görülen sinir hücreleri.

Hastalıkların heterojenliğini modellemek ve bireysel hastalar için alt tipleri ve hastalık evrelerini belirlemek için kullanılan bir hesaplama modeli.

Pre-mRNA'dan intronların çıkarılıp ekzonların birleştirilmesi süreci; bu süreçteki hatalar farklı protein izoformlarının oluşmasına veya fonksiyon kaybına yol açabilir.

Yürüme veya bir yerden bir yere hareket edebilme yeteneği.

Alzheimer hastalığında beyin hücreleri arasında plaklar oluşturarak sinir iletişimini bozan protein parçacıkları.

Alzheimer hastalığının gelişiminde kritik rol oynayan, nöronlar için toksik olan küçük protein kümeleri.

Hatalı katlanmış proteinlerin bir araya gelerek oluşturduğu, çözünmeyen ve dokularda birikerek hasara yol açan lifli yapılar.

Nörodejeneratif hastalıklarda beyinde biriken ve patolojik süreçlerde rol oynayan protein yapıları.

Yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve anjina pektoris (göğüs ağrısı) tedavisinde kullanılan, kalsiyum kanal blokeri sınıfına ait bir ilaç etken maddesidir.

Merkezi sinir sisteminde hızlı sinaptik iletimi sağlayan ana glutamat reseptörlerinden biri.

Hücre metabolizması, enerji üretimi ve mitokondriyal biyogenezde rol oynayan bir sinyal iletim yolu.

Nörodejeneratif hastalıklarda görülen, yanlış katlanmış ve kümelenerek dokularda biriken patolojik protein yapıları.

Proteinlerin anormal şekilde yanlış katlanarak çözünmez lifler veya kümeler oluşturması süreci.

Proteinlerin hatalı katlanarak oluşturduğu, çözünmeyen ve nörodejeneratif hastalıklarda hücre ölümüne yol açan ipliksi patolojik yapılar.

Alzheimer hastalığında görülen, protein parçacıklarının beyinde birikerek kümelenmesi ve plak oluşturması süreci.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

VAPB genindeki p.Pro56Ser mutasyonu ile ilişkili, genellikle yavaş ilerleyici özellik gösteren nadir bir kalıtsal motor nöron hastalığı alt tipi.

Anestezi uzmanı; cerrahi işlemler sırasında hastanın ağrı duymasını engelleyen, hayati fonksiyonlarını izleyen ve yöneten uzman hekim.

Bir popülasyonun genetik yapısında farklı coğrafi ve etnik kökenlerden gelen genetik çeşitliliklerin bulunması durumu.

Vücuttaki yağ dağılımının (karın bölgesi ile kalça bölgesi arasındaki) oranını ifade eden ölçüm.

DNA dizisinde proteinin erken sonlanmasına yol açan ve genellikle işlevsiz veya kısaltılmış protein üretimiyle sonuçlanan mutasyon tipi.

Membran hasarı durumunda hemen hasar bölgesine yönelen ve orada geçirgenliği kısıtlayan bir tıkaç oluşturan protein ailesi.

Verilerin manuel olarak etiketlenmesine veya açıklanmasına gerek kalmadan bir modelin eğitildiği veya uygulandığı bir ortam.

Kişisel verilerin, veri sahibi olan kişinin kimliğini doğrudan veya dolaylı olarak tanımlanamayacak hale getirilmesi işlemi.

Bir genin yaşamın erken dönemlerinde hayatta kalma ve üreme üzerinde olumlu etkiler gösterirken, yaşlılık döneminde organizmaya zarar veren (nörodejenerasyon gibi) etkiler ortaya çıkarması teorisi.

Çene altında yer alan ve trigeminal sinir (beşinci kafa çifti) tarafından uyarılan digastrik kasın ön karnı.

UMN patolojisinin LMN dejenerasyonunu tetiklediği bir mekanizma.

Yeni kan damarlarının oluşumunu (anjiyogenezi) engelleyici veya durdurucu özellik.

Glikolipid yapılarına karşı bağışıklık sistemi tarafından üretilen proteinler (IgG ve IgM).

Anti-NRIP otoantikoru; bağışıklık sisteminin vücudun kendi NRIP proteinine karşı geliştirdiği hedefleyici antikor.

Vasküler Endotelyal Büyüme Faktörü'nün (VEGF) etkisini bloke ederek anormal kan damarı büyümesini azaltmayı hedefleyen tedavi yaklaşımı.

Nakil yapılacak yeni mikrobiyomun yerleşmesini kolaylaştırmak için mevcut bağırsak bakterilerini antibiyotiklerle temizleme işlemi.

Asetilkolin adlı nörotransmitterin etkisini bloke ederek tükürük salgısı gibi vücut salgılarını azaltan ilaç sınıfı.

Bir hastanın kullandığı birden fazla antikolinerjik ilacın vücuttaki birikimli ve birleşik etkisi.

Bağışıklık hücrelerinin, yabancı veya zararlı maddeleri (antijenleri) T hücrelerine tanıyabilmeleri için sunma işlemi.

Vücudun yabancı maddelere karşı ürettiği, ilacın etkisini azaltabilecek veya yan etkilere yol açabilecek savunma proteinleri.

Şizofreni, bipolar bozukluk ve diğer psikotik tabloların tedavisinde kullanılan, genellikle beyindeki dopamin ve serotonin reseptörleri üzerinden etki gösteren ilaç grubu.

Belirli bir RNA dizisine bağlanarak gen ifadesini değiştirmek veya protein üretimini durdurmak için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri.

Belirli bir mRNA'yı hedefleyerek protein üretimini engelleyen sentetik nükleik asit molekülleridir.

Belirli bir RNA molekülüne bağlanarak gen ekspresyonunu değiştiren sentetik bir DNA veya RNA dizisidir.

Gen ifadesini değiştirmek veya belirli proteinlerin üretimini engellemek amacıyla kullanılan kısa, sentetik DNA veya RNA parçacıkları.

Belirli bir genin ifadesini değiştirmek, protein üretimini durdurmak veya hatalı proteinleri düzeltmek için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri.

Hedef RNA dizilerine bağlanarak gen ifadesini değiştirebilen, tedavi amaçlı kullanılan kısa, tek zincirli sentetik nükleik asit dizileri.

Hücre içindeki RNA'ya bağlanarak protein üretimini düzenleyen veya durduran, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan kısa nükleotit dizileri.

Hücre içine girerek hatalı mRNA dizilerine bağlanan ve protein üretim sürecini değiştiren kısa, sentetik RNA dizileri.

Belirli bir mRNA'ya bağlanan ve protein üretimini engelleyen kısa bir tek sarmallı DNA veya RNA parçasıdır. Gen ifadesini modüle etmek için kullanılır.

Plazma membranı onarımında görev alan ve mutasyonları ALS ile FTD patolojilerine katkıda bulunabilen bir anneksin proteini.

Apati; bireyin duygusal tepkisizlik, motivasyon kaybı ve çevresindeki olaylara karşı belirgin bir ilgisizlik göstermesi durumu.

İlgi, duygu veya motivasyon eksikliği ile karakterize davranışsal bozukluk.

Apolipoprotein E (APOE) geninin belirli bir varyantı veya formudur. APOE, vücutta yağların taşınmasında rol oynayan bir proteindir ve özellikle beyin sağlığı ile ilişkilendirilmiştir. ε4 alleli, Alzheimer hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklara yatkınlığı artırabilen bir risk faktörü olarak bilinir.

Apolipoprotein E geninin, özellikle Alzheimer hastalığına yakalanma riskini önemli ölçüde artıran belirli bir genetik varyantı.

Kanda kolesterol taşıyan lipoproteinlerin yapısında bulunan ve lipid metabolizmasında anahtar rol oynayan bir protein.

Lipid metabolizmasında rol oynayan bir genin alelik varyantıdır. Özellikle Alzheimer hastalığı için en güçlü genetik risk faktörü olarak bilinir, ancak diğer nörodejeneratif hastalıklardaki rolü de araştırılmaktadır.

Hücrenin genetik olarak programlanmış bir şekilde kendi kendini imha etmesi süreci.

Programlı hücre ölümü (apoptoz) sürecine girmiş olan sinir hücreleri.

Hücrenin stres yanıtı sonucunda geri dönüşsüz olarak programlanmış hücre ölümüne (apoptoza) sürüklenmesi süreci.

Hücrenin genetik olarak programlanmış bir şekilde kendi kendini yok etmesi; ALS'de motor nöron kaybının ana mekanizmalarından biridir.

Kollar ve bacaklardaki toplam iskelet kası kütlesinin, boyun karesine bölünmesiyle hesaplanan bir vücut kompozisyonu göstergesi.

Astrositler tarafından ifade edilen ve glymphatic fonksiyon için kritik olan bir su kanalı.

İlacın sürekli veya her gün yerine, belirli periyotlar ve ara verme dönemleri ile uygulanması yöntemi.

Hücre zarı lipidlerinden türeyen ve inflamasyon (iltihaplanma) süreçlerinde önemli rol oynayan bir yağ asidinin metabolik yolakları.

Klinik çalışmalarda test edilen, henüz onaylanmamış veya yeni bir endikasyon için değerlendirilen tıbbi ürün.

Arjinin amino asidini ornitin ve üreye dönüştüren, azot metabolizmasında ve hücresel dengede kritik rol oynayan bir enzim.

Hücrelerin stresle başa çıkmasına yardımcı olan ısı şoku proteinlerinin (HSP) üretimini destekleyen bir ko-indükleyici bileşik.

Omurilik arka köklerinde bulunan ve çevre dokulardan merkeze duyu taşıyan nöronların hücre gövdelerini içeren yapı.

Atardamardan alınan kan örneğinde oksijen, karbondioksit ve bikarbonat gibi gazların ve pH seviyesinin ölçüldüğü bir test.

Konuşma sırasında seslerin veya hecelerin net bir şekilde çıkarılma hızı.

Hücre içi taşıma ve iskelet düzenlenmesinde rol oynayan, ALS hastalarının motor korteksinde artış gösterdiği saptanan bir ARF-GAP proteini.

Güvenli doz aralığını belirlemek amacıyla, katılımcı gruplarına kademeli olarak artan dozlarda ilaç verilmesi stratejisi.

Bir moleküle asetil grubunun eklenmesiyle gerçekleşen; proteinlerin işlevini, yapısını, stabilitesini ve hücre içindeki konumunu değiştirebilen post-translasyonel modifikasyon.

DNA'nın paketlenmesi ve tamiri sırasında histon proteinlerini taşıyan, CHK1 ile birlikte çalışan bir moleküler şaperon.

Vücudun bir tarafında diğerine göre daha belirgin olan, kasların istemsiz ve sürekli sertleşmesi/gerilmesi durumu.

Aşıların mevcudiyetine rağmen aşılamayı geciktirme veya reddetme davranışı.

Yiyecek, içecek veya yabancı maddelerin soluk borusuna ve akciğerlere kaçması durumu.

Yiyecek, sıvı veya kusmuğun solunum yollarına kaçması sonucu oluşan akciğer enfeksiyonu.

Hareket kısıtlılığı olan bireylerin günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine ve bağımsızlıklarını artırmalarına yardımcı olan teknolojik araçlar.

Engelli veya hareket kısıtlılığı olan bireylerin günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak gerçekleştirmelerine yardımcı olmak amacıyla tasarlanmış robotik teknolojiler.

Genel halsizlik veya yorgunluk hissi.

Merkezi sinir sistemindeki destek hücreleri olan astrositlerin dallanarak daha karmaşık bir yapı alması.

Merkezi sinir sisteminde glutamat geri alımı dahil olmak üzere homeostaziyi sağlayan ve nöronları destekleyen yıldız şeklindeki glial hücreler.

Merkezi sinir sisteminde nöronlara yapısal ve metabolik destek sağlayan, kan-beyin bariyerini koruyan yıldız şekilli hücreler.

Beyindeki astrosit adı verilen yıldız şeklindeki hücrelerin, hasar veya hastalık durumunda reaktif hale gelerek iltihaplanma ve skarlaşma ile karakterize edilen tepkisi.

Merkezi sinir sistemindeki hasara veya hastalığa yanıt olarak astrosit hücrelerinin sayısının artması ve yapısal değişikliğe uğraması; genellikle nöroinflamasyonun bir işaretidir.

Merkezi sinir sisteminde nöronlara yapısal ve metabolik destek sağlayan, kan-beyin bariyerinin korunmasında rol oynayan yıldız şekilli hücreler.

Beyindeki destek hücreleri olan astrositlerin bir uyarana veya hasara tepki verdiğini gösteren moleküler işaretleyiciler.

Merkezi sinir sisteminde nöronları destekleyen, besleyen ve sinaptik çevreyi düzenleyen yıldız şeklindeki hücreler (astrositler) ile ilgili olan.

Nöronları destekleyen glial hücreler olan astrositlerin işlev bozukluğu.

Astrosit adı verilen glial hücrelerin aktivasyonunun bir göstergesi olan artışı.

Bir hastalığa veya genetik mutasyona sahip olmasına rağmen henüz klinik belirti göstermeyen kişi.

Hastalık yapıcı genetik varyantı taşıyan ancak henüz klinik belirti veya semptom göstermeyen birey.

cGAS-STING yolağının patogenezinde rol oynadığı belirtilen, merkezi sinir sistemini etkileyen bir hastalık.

Özellikle nörolojik rehabilitasyon için geliştirilmiş, hastanın ellerini serbest bırakarak dengede kalmasını ve yürümesini sağlayan gelişmiş bir robotik dış iskelet modeli.

Hareket ve yönelim verilerini ölçmek için kullanılan sensör teknolojisi.

RNA işlenmesi ve stres granülü dinamiklerinde rol oynayan, mutasyonları ALS riskini artıran bir protein.

İnsan oral mikroviyromunun bir parçası olan dev bir virüs türü.

Hücresel stres yanıtlarında, amino asit metabolizmasında ve inflamasyon süreçlerinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörü.

ATG8 ailesi proteinlerinin, hedef membranlardaki lipidlere (özellikle fosfatidiletanolamin) kovalent olarak bağlanması süreci.

Yüzeylerin nanometre ölçeğinde topografyasını, morfolojisini ve mekanik özelliklerini incelemek için kullanılan bir mikroskopi tekniği.

Hücrelerin temel enerji birimi olan adenozin trifosfatın sentezi.

Hücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır.

Atrofi; bir organın veya dokunun hücre boyutunda veya sayısında azalma nedeniyle küçülmesi, erimesi.

Bir tanı testinin veya modelin doğruluğunu gösteren istatistiksel ölçüm; 1.0 mükemmel ayrımı ifade eder.

İşitsel sinir yollarının ve beyin sapının işitsel uyarana verdiği elektriksel yanıtları değerlendiren bir test.

Sınıflandırma modellerinin performansını ve ayırt etme gücünü ölçmek için kullanılan istatistiksel bir metrik.

Bağışıklık sisteminin yanlışlıkla vücudun kendi hücre, doku veya organlarına karşı ürettiği antikor türü.

Tıbbi bir işlemde kullanılan hücre veya dokunun, hastanın kendisinden elde edilmiş olması durumu.

Otonom sinir sistemi üzerindeki stres veya zorlanma derecesi.

Kalp atış hızı, kan basıncı, sindirim ve terleme gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını düzenleyen otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu.

İç organların çalışması, kalp hızı ve terleme gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden sinir sistemi bölümü.

Hücrenin kendi içindeki hasarlı veya patojenik proteinleri ve bileşenleri sindirerek ortadan kaldırması süreci.

Otofaji sürecinin başlangıcından sonuna kadar olan akış hızı ve etkinliği.

Hücrenin hasarlı bileşenlerini ve atık proteinlerini parçalayarak geri dönüştürdüğü hücresel temizlik ve yenilenme mekanizması.

Hücrenin kendi içindeki hasarlı veya gereksiz bileşenleri sindirerek temizlemesi sürecinin tetiklenmesi.

Tek bir mutasyonlu gen kopyasının hastalık belirtilerinin ortaya çıkması için yeterli olduğu kalıtım modeli.

Tek bir mutasyonlu gen kopyasının hastalığın ortaya çıkması için yeterli olduğu ve her çocukta %50 oranında geçiş riski taşıyan kalıtım modeli.

ALS tanısında klinik bulgular ile elektrofizyolojik (EMG) bulguları eşdeğer kabul ederek tanısal hassasiyeti artırmayı amaçlayan kriterler.

ALS tanısında klinik ve elektrofizyolojik bulguları birleştiren uluslararası tanı kriterleri sistemi.

Bir yapının kendi uzun ekseni etrafında dönmesi (boyun için başı sağa veya sola çevirme hareketi).

Sinir hücresinin (nöron), elektriksel sinyalleri diğer hücrelere veya kaslara ileten uzun uzantısı.

Akson başlangıç segmenti; nöronlarda aksiyon potansiyelinin (elektriksel sinyalin) tetiklendiği aksonun en başlangıç bölgesi.

Bir nöronun aksonunun (uzantısının) distal ucundan başlayarak geriye doğru dejenere olması süreci.

Sinir hücrelerinin akson adı verilen uzun uzantılarının işlev bozukluğu.

Sinir hücrelerinin uzantıları olan aksonların yapısal ve işlevsel bütünlüğünün korunması durumu.

Sinir hücrelerinin uyarıları ileten uzun uzantıları olan aksonların yapısal bütünlüğünün ve kararlılığının bozulması durumu.

Nöronun gövdesi ile akson uçları arasında protein, organel ve diğer maddelerin taşınmasını sağlayan hücresel süreç.

Ayak bileğini ve parmakları yukarı kaldırmakta zorlanma veya yetersizlik durumu, genellikle sinir hasarından kaynaklanır.

Benzer semptomlara sahip olabilecek farklı hastalıklar arasında doğru teşhisi koymak için yapılan karşılaştırmalı değerlendirme süreci.

Patojenik bir genotipe sahip bazı bireylerin, ilişkili fenotipi (hastalığı) göstermemesi durumudur.

Genellikle trafik ve sanayi kaynaklı yanma süreçlerinden açığa çıkan, hava kirliliğinin temel bileşenlerinden biri olan gaz.

Büyük DNA dizilerini taşımak ve organizmalara aktarmak için kullanılan yapay bir kromozom vektörü.

Sindirim sistemi ile merkezi sinir sistemi arasındaki çift yönlü biyokimyasal iletişim yolu.

Bağırsak ve beyin arasındaki iki yönlü, karmaşık iletişim sistemi.

Hastalığı veya engeli nedeniyle başkasına bağımlı olan bir kişiye fiziksel, duygusal veya pratik destek sağlayan kişi.

Uzun süreli bakım verme sürecinin getirdiği fiziksel, duygusal ve zihinsel yıpranma ve tükenme durumu.

Kronik veya ilerleyici hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini artırmak, semptomları yönetmek ve destek sağlamak amacıyla sunulan tıbbi ve sosyal hizmetler bütünü.

Hastaların sağlık hizmetleri sisteminde doğru tedaviye ve desteğe ulaşmasını sağlamak amacıyla farklı sağlık profesyonelleri, hizmetler ve kaynaklar arasında iletişimi ve işbirliğini düzenleme süreci.

Kronik hastalık, yaşlılık veya engellilik durumlarında bireyin günlük yaşam aktivitelerine ve tıbbi ihtiyaçlarına destek sağlayan kişi.

Hücre içi veya hücresel düzeyde bakır dengesinin ve bakır metabolizmasının bozulması durumu.

Kan basıncındaki değişikliklere yanıt olarak kalp atış hızını veya kan damarı tonusunu ayarlama yeteneği; kan basıncı regülasyonunun bir göstergesi.

Farklı hastalık gruplarının, ortak bir klinik veya genetik özellik (biyobelirteç gibi) temel alınarak aynı ilaçla tedavi edildiği klinik araştırma tasarımı.

Çalışmada apati skorlarının alt alanlarından biri olarak geçen, eylemleri kendi kendine başlatma eksikliği ile ilgili apati boyutu.

Deneylerin farklı zamanlarda, farklı laboratuvarlarda veya farklı cihazlarda yapılması sonucu verilerde oluşan, biyolojik olmayan teknik varyasyonlar.

Yeni veriler elde edildikçe bir hipotezin olasılığını güncelleyen, klinik araştırmalarda esneklik sağlayan istatistiksel bir yaklaşım.

Belirli zaman aralıklarında gözlemlenen ve kesin gerçekleşme zamanı tam olarak bilinmeyen (sansürlenmiş) verileri analiz etmek için Bayesyen istatistiksel yöntemleri kullanan gelişmiş bir karma etkiler modelleme yöntemi.

Olasılık teorisine dayalı olarak değişkenler arasındaki ilişkileri ve sonuç olasılıklarını tahmin etmek için kullanılan istatistiksel yöntem.

Bu çalışmada asemptomatik akrabalar için mutasyon taşıma ve hastalık geliştirme olasılıklarını hesaplamak için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

DNA üzerindeki küçük, sarmal yapıyı bozmayan baz hasarlarının tamir edildiği hücresel mekanizma.

Beyin sinyallerini doğrudan bilgisayar komutlarına veya harici cihaz kontrollerine dönüştüren teknolojik sistem.

Beyin türevli nörotropik faktör; sinir hücrelerinin büyümesini, hayatta kalmasını ve yeni bağlantılar kurmasını destekleyen bir protein.

Bireylerdeki anksiyete (kaygı) semptomlarının şiddetini ölçmek amacıyla kullanılan klinik değerlendirme ölçeği.

FTD'nin öncelikle davranışsal ve kişilik değişiklikleriyle karakterize olan alt tipi.

Davranışsal bozukluk, kişinin sosyal etkileşimlerini, duygusal tepkilerini ve günlük yaşam aktivitelerini etkileyen davranış kalıplarındaki değişiklikleri ifade eder.

Ciddi bir nörolojik hastalıkla ilişkili olmayan, iyi huylu kas seğirmeleri durumu.

Mitokondriyal fonksiyonları destekleyen, enerji üretimini artıran ve enflamasyonu önleyici etkilere sahip biyolojik olarak aktif bir bitki alkaloidi.

İnsanlardaki hastalıkları tedavi etmek, önlemek, teşhis etmek veya fizyolojik fonksiyonları düzeltmek amacıyla uygulanan her türlü madde veya maddeler kombinasyonu.

Hastanın beslenme durumunu iyileştirmeyi veya sürdürmeyi amaçlayan tıbbi müdahale.

Alzheimer hastalığında beyin hücreleri arasında birikerek plaklar oluşturan ve sinir iletimini bozan protein bozukluğu.

Proteinlerin ikincil yapısında bulunan, amiloid benzeri agregasyonlarda sıkça görülen bir katlanma şekli.

Proteinlerin ikincil yapılarından biri olan ve anormal agregasyonda (kümelenmede) artış gösteren katlanma biçimi.

MHC sınıf I moleküllerinin hafif zincirini oluşturan ve hücre yüzeyinde antijen sunumunda görev alan bir protein.

Kırmızı ejder meyvesi ve pancar gibi bitkilerde bulunan, güçlü antioksidan ve iltihap önleyici özelliklere sahip doğal pigmentler.

Beyinde sinir liflerinden oluşan ve sinyallerin iletiminden sorumlu olan doku bölgesi.

Beyinde sinir liflerinin (aksonların) bulunduğu ve yoğunluğu bu çalışmada morfometrik olarak ölçülen doku.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, merkezi sinir sistemindeki biyokimyasal değişiklikleri yansıtan berrak sıvı.

Kök hücrelerden türetilen ve insan beyninin gelişimsel, yapısal ve hücresel özelliklerini laboratuvar ortamında taklit eden üç boyutlu yapay doku modelleri.

Sinir sisteminin gelişime, deneyime, yaralanmaya, hastalığa veya tedaviye yanıt olarak değişme kapasitesi.

Beyni omuriliğe bağlayan ve hayati fonksiyonları (nefes alma, yutma vb.) kontrol eden bölge.

Beyin sinyallerini alıp bilgisayar veya protez gibi harici cihazları kontrol etmek için komutlara dönüştüren teknoloji.

Bi-allelik eksizyon; bir genin her iki kopyasından (allellerinden) birden hedeflenen DNA dizisinin kesilerek çıkarılması işlemi.

Bir genin hem anneden hem de babadan gelen her iki kopyasında birden meydana gelen ve genin işlevini tamamen veya büyük oranda kaybetmesine yol açan mutasyonlar.

VRK1 geninin hem anneden hem de babadan gelen kopyalarında bulunan genetik değişiklikler.

Kolun ön kısmında yer alan ve dirseğin bükülmesini sağlayan iki başlı kol kası.

Bellek, dikkat, dil yeteneği, karar verme ve yürütücü işlevler gibi zihinsel süreçlerin her bir alt kategorisi.

Zihinsel işlevlerin, hafızanın, dikkat ve problem çözme yeteneklerinin standart testler aracılığıyla ölçülmesi süreci.

Zihinsel süreçlerde (hafıza, düşünme, akıl yürütme vb.) kademeli olarak kötüleşmedir.

Beynin bilgi edinme, işleme, bellek, dikkat, problem çözme, algılama ve karar verme gibi zihinsel süreçlerinin tamamı.

Nanopartiküllerin biyolojik sıvılarla temas ettiğinde yüzeylerinde proteinlerin ve diğer biyomoleküllerin adsorpsiyonuyla oluşan tabaka.

Bir ilacın veya bileşiğin değişime uğramadan sistemik dolaşıma ulaşan ve etki bölgesinde kullanılabilir olan oranı.

Vücut dokularının elektrik akımına karşı gösterdiği direnci ölçerek vücut yağ, kas ve su oranını belirleyen yöntem.

Canlı organizmalardaki ve hücrelerdeki enerji akışını ve dönüşümünü inceleyen biyokimya alanı.

Belirli bir proteinin yakın çevresindeki diğer proteinleri tespit etmek için kullanılan, yakınlığa bağlı biyotin etiketleme yöntemi ile kütle spektrometrisinin birleşimi olan analitik teknik.

Biyolojik verileri analiz etmek ve yorumlamak için kullanılan bir dizi hesaplama aracı ve algoritması.

Bir hastalığın varlığını, seyrini, riskini veya tedaviye yanıtını gösteren, vücutta ölçülebilen moleküller veya diğer göstergeler.

Bir hastalığın varlığını, evresini veya tedaviye yanıtını ölçmek için kullanılan biyolojik ölçüt veya molekül.

Biyolojik süreçleri, hastalık durumlarını veya tedavi yanıtlarını objektif olarak ölçen göstergelere (biyobelirteçlere) dayalı olarak yürütülen.

Bir biyolojik durumu, hastalığı veya tedaviye verilen yanıtı objektif olarak ölçmek ve değerlendirmek için kullanılan biyolojik göstergeler.

Laboratuvar analizlerinde kullanılmak üzere canlı bir organizmadan alınan hücre, doku veya sıvı gibi biyolojik materyaller.

Solunum yetmezliği çeken hastaların nefes almasını kolaylaştırmak amacıyla, iki seviyeli pozitif havayolu basıncı uygulayan invaziv olmayan bir solunum destek cihazı.

Solunum yetmezliği çeken hastaların geceleri daha rahat nefes almasını sağlamak amacıyla iki seviyeli pozitif hava basıncı uygulayan solunum destek cihazı.

Engelli öğrencilerin özel eğitim ihtiyaçlarını karşılamak üzere tasarlanmış, yasal olarak bağlayıcı bir eğitim planı.

Bir klinik çalışmanın en önemli ve temel amacı; çalışmanın tasarlanma nedeni ve sonuçlarının değerlendirileceği ana kriter.

Canlı doku üzerinde belirli bir biyolojik etki veya yanıt oluşturan kimyasal maddeler.

Vücuttaki biyolojik süreçleri etkileyebilen, mikroorganizmalar veya hücreler tarafından üretilen aktif kimyasal maddeler.

Biyolojik örneklerin (kan, doku, DNA vb.) bilimsel araştırmalarda kullanılmak üzere düzenli bir şekilde toplandığı ve saklandığı merkez.

Bir hastalığın varlığını veya şiddetini ölçmek için kullanılan biyolojik gösterge (örneğin kandaki belirli bir protein).

Bir hastalığın varlığını, seyrini, tedaviye yanıtını veya riskini gösteren biyolojik göstergelerin (moleküller, genler, görüntüler vb.) tanımlanması ve doğrulanması süreci.

Belirli bir biyolojik durumu, hastalığı veya hastalığın seyrini gösteren, ölçülebilir biyolojik göstergeler topluluğu.

Ruhsat süresi dolmuş referans bir biyolojik ilaca yapısal, işlevsel, klinik etkinlik ve güvenlik açısından son derece benzer olduğu kanıtlanmış biyoteknolojik ilaç.

Vücuda verilen bir bileşiğin veya ilacın zaman içinde hangi organ ve dokulara, ne miktarda dağıldığının incelenmesi.

Bir hücrenin yaşamını sürdürmek ve fonksiyonlarını yerine getirmek için gerekli olan ATP (enerji) molekülünü üretme gücü.

Bir hastalığın varlığını, evresini veya tedaviye yanıtını gösteren biyolojik moleküllerin karakteristik kombinasyonu.

Hücresel ve doku düzeyindeki patolojiyi aktif olarak sınırlayan, engelleyen veya onaran koruyucu sistem.

Aynı klinik tanıyı paylaşan bireyler arasında hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmalar, genetik faktörler veya moleküler patolojiler açısından görülen farklılıklar.

Hücreler, genler veya proteinler gibi canlı kaynaklardan elde edilen ürünler kullanılarak yapılan tedavi.

Hücre çekirdeğinde belirli protein ve RNA moleküllerinin membranla çevrili olmadan bir araya gelerek oluşturduğu, hücresel süreçleri organize eden yoğunlaşmış yapılar.

Kan, idrar, beyin omurilik sıvısı (BOS) gibi vücuttan elde edilebilen ve biyolojik analizler için kullanılan sıvılar.

Bir ilacın veya maddenin vücuda alındıktan sonra dolaşım sistemine geçerek hedef bölgeye ulaşma oranı.

İki farklı ölçüm yöntemi veya cihaz arasındaki uyumu ve sistematik sapmayı değerlendirmek için kullanılan istatistiksel yöntem.

Beyin dokusunu kanda dolaşan zararlı maddelerden koruyan, ancak tedavi edici ilaçların geçişini de engelleyen seçici geçirgen zar tabakası.

Kan dolaşımındaki zararlı maddelerin beyin dokusuna geçmesini engelleyen seçici geçirgen koruyucu tabaka.

Beyni dolaşımdaki zararlı maddelerden ve sistemik inflamatuar faktörlerden koruyan kan-beyin bariyerinin geçirgenleşmesi veya işlevini kaybetmesi.

Bir maddenin veya patojenin kan dolaşımı aracılığıyla vücut içinde yayılması.

Vücudun yağ, kas, kemik ve su gibi farklı bileşenlerinin birbirine oranı.

Aynı hücre tipinin (örneğin astrositlerin) beynin veya omuriliğin farklı bölgelerinde farklı yapısal, işlevsel veya davranışsal özellikler göstermesi durumu.

Ağızda çiğnenip tükürükle karıştırılarak veya doğrudan yutulmak üzere hazırlanan, yiyecek veya sıvı kütlesi. Yutma eylemi sırasında ağızdan farinkse ve özofagusa doğru hareket eder.

Bağırsakların tıbbi bir işlem veya tedavi öncesinde müshil gibi yöntemlerle temizlenmesi süreci.

Kaba el becerisini ve motor işlev düzeyini değerlendirmek için kullanılan standart klinik değerlendirme testi.

Aynı bireylerden belirli zaman aralıklarıyla tekrarlanan ölçümler yapılarak değişimlerin izlendiği çalışma yöntemi.

Aynı deneklerin veya hastaların belirli bir zaman dilimi boyunca tekrarlanan ölçümlerle takip edilmesiyle elde edilen veri türü.

Verilerin tek bir noktada değil, uzun bir zaman dilimi boyunca takip edilerek değişimlerin incelendiği istatistiksel yöntem.

Aynı katılımcıların veya değişkenlerin belirli zaman aralıklarıyla, uzun bir süre boyunca tekrar tekrar gözlemlendiği araştırma yöntemi.

Bağışıklık sistemi hücrelerinin ve moleküler özelliklerinin zaman içerisinde tekrarlayan ölçümlerle izlenmesi ve analiz edilmesi yöntemi.

Hareketlerin hızında ve genliğinde azalma, hareketlerin yavaşlaması durumu; Parkinson hastalığının temel belirtilerinden biridir.

Beynin iç dengesinin ve kararlılığının korunması durumu.

Kök hücrelerden laboratuvar ortamında üretilen ve insan beyninin belirli bölgelerinin 3 boyutlu yapısını, hücresel çeşitliliğini ve erken gelişim özelliklerini taklit eden minyatür organ modelleri.

Beyin patolojisi, beyin dokusunda hastalık veya hasar sonucu meydana gelen yapısal veya işlevsel anormallikleri ifade eder.

Beyin ile bilgisayar veya başka bir dış cihaz arasında doğrudan iletişim yolu sağlayan sistem; beyin-bilgisayar arayüzü.

Sinirsel aktiviteyi çözerek şiddetli felçli kişilere doğal iletişim ve dijital erişim sağlayabilen teknolojiler.

Mobil iBCI cihazının test edilmesi ve değerlendirilmesi sürecinde yararlanılan araştırmalık bir klinik çalışma nöral arayüz platformu.

Parkinsonizm belirtileri ile amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir arada görüldüğü nadir bir örtüşme sendromu.

Golgi aygıtının dağılmasına yol açan ve protein taşınmasını engelleyen, bilinen bir ARF1 inhibitörü bileşik.

Bakteri, virüs, mantar veya parazit gibi patojenler tarafından insanlara bulaşabilen hastalıklar.

ALS hastalığının ilk belirtilerinin konuşma, yutma ve çiğneme fonksiyonlarını kontrol eden kaslarda ortaya çıkması.

ALS'nin konuşma, yutma ve çiğneme gibi baş ve boyun kaslarını etkileyen bölgelerden başladığı alt tip.

ALS'nin konuşma güçlüğü (dizartri), yutma güçlüğü (disfaji) ve ses değişiklikleri gibi ağız, boğaz ve dil kaslarını etkileyen semptomlarla başlayan türü.

Konuşma, yutma ve çiğneme gibi fonksiyonları kontrol eden beyin sapı bölgesindeki motor nöronların etkilenmesi durumu.

Beyin sapındaki bulbus bölgesinden kontrol edilen konuşma, yutma, çiğneme ve nefes alma gibi hayati işlevlerin genel adı.

Yutma, konuşma ve çiğneme gibi ağız ve boğaz kaslarını etkileyen işlev bozukluğu.

ALS hastalığında beyin sapındaki motor nöronların etkilenmesi sonucu konuşma, yutma ve çiğneme kaslarında meydana gelen işlev kaybı.

Baş ve boyun bölgesinde yer alan, konuşma, yutkunma ve çiğneme gibi ağız ve boğaz hareketlerini koordine eden kas grupları.

Yutma, konuşma ve çiğneme fonksiyonlarını kontrol eden, beyin sapındaki motor çekirdeklerden uyarılan kas grubu.

ALS'nin başlangıç formlarından biri olup, yutma, konuşma ve çiğneme kaslarını kontrol eden sinirlerin etkilenmesiyle karakterizedir.

Yutma, konuşma, çiğneme ve nefes alma gibi hayati fonksiyonları yöneten beyin sapı bölgesi ve buradaki motor çekirdekler.

Beyin sapındaki motor nöronların etkilenmesi sonucu konuşma, çiğneme ve yutma fonksiyonlarında görülen bozukluklar.

Konuşma, yutma ve nefes almayı etkileyen, beyin sapındaki motor nöronların hasarından kaynaklanan ALS semptomları.

ALS'nin, yutma, konuşma ve çiğneme gibi işlevleri kontrol eden beyin sapı (bulbus) bölgesindeki sinirleri etkilemesi durumu. Bu durum genellikle yutma güçlüğü (disfaji) ve konuşma bozukluğu (dizartri) ile kendini gösterir.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak konuşma, yutma ve çiğneme gibi beyin sapındaki motor nöronlar tarafından kontrol edilen kaslarda başladığı ALS türü.

ALS hastalarında konuşma ve yutma gibi işlevleri etkileyen, beyin sapındaki motor nöronların tutulumu ile ilişkili klinik alt grup.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak yutma/konuşma kaslarında (bulber) veya omurilik/uzuv kaslarında (spinal) başladığı ALS alt tipleri.

ALS hastalığının konuşma, yutma ve çiğneme gibi fonksiyonları kontrol eden beyin sapı bölgesindeki motor nöronların etkilenmesiyle başlaması.

ALS'nin, konuşma ve yutma güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösteren ve beyin sapını etkileyen bir türü.

Konuşma, yutma ve çiğneme gibi işlevleri kontrol eden beyin sapındaki motor nöronlarla ilgili semptomlar.

Beyin sapında yer alan ve konuşma, yutma, çiğneme gibi hayati fonksiyonları yöneten kas gruplarını kontrol eden bölge.

Ağız, dil ve boğazı kontrol eden kaslar.

Konuşma, yutma ve diğer ağız ve boğaz fonksiyonlarını etkileyen semptomlar.

ALS hastalığında ilk klinik belirtilerin konuşma/yutma kaslarından (bulber) veya kol/bacak kaslarından (spinal) başlamasına göre tanımlanan alt tipler.

Genellikle yaşlı erişkinlerde görülen, ciltte ve mukozalarda gergin büllerle (içi sıvı dolu büyük kabarcıklar) karakterize, otoimmün kökenli kronik bir deri hastalığı.

ALS hastalarının alt motor nöronlarında bulunan, sistatin C içeren spesifik bir protein birikintisi (inklüzyon).

Eklem çevresindeki sıvı dolu keseciklere (bursa) yapılan enjeksiyon.

İnsan benzeri metinleri anlamak ve üretmek için devasa veri setleri üzerinde eğitilmiş yapay zeka algoritması.

Motor nöronların üzerinde bulunan ve kas kontrolü ile sinaptik iletimde kritik rol oynayan özel sinaptik yapılar.

Bir modelin, bir olayın (örneğin hastalık) meydana gelip gelmeyeceğini doğru bir şekilde tahmin etme veya riskli bireyleri riskli olmayanlardan ayırt etme yeteneğini ölçen bir istatistiksel gösterge.

TDP-43 proteininin, kendi kendine birleşerek toksik yapılar oluşturmasını tetiklediği belirtilen uç bölgesi.

Bir proteinin C-ucundan kesilerek oluşan parçaları.

C3 aktivasyon ürünlerinin hedef doku veya hücrelerin üzerine yapışarak, bağışıklık hücreleri (ör. mikroglia, makrofaj) tarafından ortadan kaldırılmak üzere işaretlenmesi süreci.

ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.

ALS ve frontotemporal demans gelişiminde en sık görülen, C9orf72 genindeki tekrarlayan nükleotid dizisi artışları.

ALS ve psikiyatrik bozukluklar/şizofreni ile belirgin genetik korelasyon gösteren ve beyin dokusunda atrofiye yol açabilen genetik nükleotid tekrar genişlemesi.

ALS ve frontotemporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biriyle ilişkili olan bir gen.

ALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.

ALS ve frontotemporal demansın en yaygın genetik nedeni olan, bir gen dizisindeki altı nükleotidlik birimin normalden fazla tekrarlanması durumu.

ALS hastalığı ile ilişkili, C9orf72 geninde altı nükleotidli dizilimin anormal sayıda tekrarlanması durumunu ifade eden genetik mutasyon.

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) veya frontotemporal demans (FTD) için en yaygın genetik neden olan bir genetik mutasyon.

Çalışmada klinik faktörler ve bilişsel değişim analizi kapsamında değerlendirilen genetik değişken.

C9orf72 geninde belirli bir DNA dizisinin (GGGGCC) normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanmasıyla oluşan ve ALS/FTD'ye yol açan genetik mutasyon.

C9orf72 genindeki bir DNA segmentinin anormal derecede tekrar etmesi, ALS ve FTD ile ilişkilidir.

ALS ve frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedenlerinden biri olan, C9orf72 genindeki belirli bir DNA dizisinin anormal sayıda tekrar etmesi durumu.

C9orf72 genindeki mutasyonla ilişkili olan, kalıtsal geçiş gösterebilen ALS formu.

Frontotemporal demans ile ilişkili olduğu bilinen genetik mutasyonlar veya ekspansiyonlar.

Hücre içindeki kalsiyum iyonlarının dengesinin bozulması sonucu sinir hücrelerinin hasar görmesi veya ölmesi.

Baldırın en geniş bölgesinden alınan çevre ölçümü; özellikle yaşlılarda ve kronik hastalarda kas kütlesinin pratik bir göstergesi olarak kullanılır.

Sağlık sistemlerinin veya kurumların tanı, tedavi ve araştırma yapabilme yeteneklerini ve altyapılarını geliştirme süreci.

Kardiyovasküler düzenlemede otonom sinir sisteminin klinik olarak anlamlı tutulumu sonucu ortaya çıkan bozukluk.

Kardinal motor semptomlar; bir hastalığın (burada Parkinson hastalığının) teşhisinde temel oluşturan ana hareket ilişkili belirtileri.

Kalp atış hızı, kan basıncı gibi kardiyovasküler parametrelerdeki doğal dalgalanmaların ölçümü.

Bakıcının, bakım verme sorumluluğu nedeniyle yaşadığı fiziksel, duygusal, sosyal ve finansal zorluklar ve stres.

Bir ailede hastalık yapıcı genetik varyant saptandıktan sonra, risk altındaki diğer aile üyelerinin (akrabaların) sistematik olarak test edilmesi süreci.

Belirli bir hastalığa sahip olan bireyler (vakalar) ile bu hastalığa sahip olmayan benzer özelliklerdeki bireylerin (kontroller) risk faktörleri açısından geriye dönük olarak karşılaştırıldığı epidemiyolojik araştırma yöntemi.

ATG8 proteinlerinin çift membranlı klasik otofagozomlar yerine, tek katlı membran yapılarına (örneğin endozomlar veya lizozomlar) konjuge olması durumu.

Özellikle primatlara özgü bir sistein proteaz enzimi. Bu çalışmada TDP-43'ü keserek sitoplazmik yanlış yerleşimine neden olduğu gösterilmiştir.

Vücuttaki karmaşık moleküllerin daha basit moleküllere parçalanması süreci, genellikle enerji açığa çıkarır ve doku kaybına yol açabilir.

Bir enzimin aktif merkezinde yer alan ve kimyasal reaksiyonun gerçekleşmesini sağlayan üç kritik amino asit kalıntısından oluşan yapı.

Bakır iyonlarını doğrudan SOD1 enzimine taşıyarak onun aktifleşmesini ve kararlı bir yapı kazanmasını sağlayan özel şaperon protein.

Bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini kontrol eden ve düzenleyen özel bir T hücresi türü.

Bağışıklık sisteminde enfekte olmuş, kanserleşmiş veya hasar görmüş hücreleri doğrudan tanıyıp yok etmekle görevli sitotoksik (öldürücü) T lenfosit alt grubu.

Mikroglial hücrelerin farklı aktivasyon durumlarını (CD86 pro-inflamatuar M1, CD206 anti-inflamatuar M2) gösteren yüzey belirteçleri.

Hücre dışı DNA; hücre ölümü veya aktif salınım süreçleri sonucunda hücre dışına çıkarak kan dolaşımına karışan serbest DNA parçacıkları.

Karmaşık doku örneklerindeki farklı hücre tiplerinin göreceli oranlarını ve gen ekspresyon profillerini hesaplama veya tahmin etme yöntemi.

Amiloid PET görüntüleme sonuçlarının farklı merkezler arasında karşılaştırılabilir olması için kullanılan standartlaştırılmış bir ölçüm yöntemi.

Santral motor iletim süresi; motor uyarının beyinden omuriliğe veya beyin sapına ulaşması için geçen süre.

Kan-beyin bariyeri veya kan-omurilik bariyeri gibi merkezi sinir sistemini çevreleyen koruyucu yapıların bütünlüğünün bozulması durumu.

Beyin ve omurilikten oluşan, vücudun bilgi işleme ve kontrol merkezi.

DNA dizisindeki nükleotidlerin eklenmesi veya silinmesi nedeniyle protein sentezi sırasındaki üçlü okuma çerçevesinin değişmesi ve genellikle işlevsiz protein üretimiyle sonuçlanan mutasyon.

Beyincik fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak gelişen denge, koordinasyon ve konuşma (patlayıcı konuşma) bozukluğu.

Beyincik dokusunun hacimsel olarak küçülmesi ve işlev kaybına uğraması.

Beyindeki sinir liflerini koruyan ve sinyal iletimini sağlayan miyelin kılıfının gelişimsel olarak yetersiz veya eksik yapımı.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, biyobelirteç analizi için örneklenen beyin omurilik sıvısı.

Beyin ve omuriliği çevreleyen, koruyan ve besleyen berrak sıvı.

cGAS enzimi tarafından üretilen ve STING yolağını aktive eden bir molekül.

LINE-1 kaynaklı DNA/RNA ara ürünlerini algılayarak doğuştan gelen bağışıklık yanıtını ve nöroinflamasyonu başlatan hücresel sinyal yolu.

Hücre içinde sitozolik DNA'yı algılayarak bağışıklık ve enflamatuar yanıtları başlatan bir sinyal mekanizması.

Hücre içindeki yabancı veya hasarlı DNA'yı algılayarak bağışıklık yanıtını ve interferon üretimini başlatan temel biyokimyasal yolak.

Doğuştan gelen bağışıklık sisteminde DNA'yı algılayarak sinyal iletimini başlatan temel mekanizma.

Hücre sitoplazmasındaki anormal DNA'yı algılayarak interferon üretimini ve bağışıklık yanıtını başlatan sinyal iletim hattı.

ALS/FTD patogenezinde rol oynayan, doğuştan bağışıklık sisteminin belirli sinyal yolları ve kompleksleri.

ALS ile ilişkili patojenik varyantlara sahip olabilen bir gen.

Hücrelerin belirli bir bölgeye (örneğin iltihap bölgesine) göç etmesini sağlayan kimyasal uyarıcı sinyaller.

Enzimatik aktivitesi olmayan, ancak nöroinflamasyon, doku yeniden yapılanması ve astrosit aktivasyonunda rol oynayan, glial hücrelerden salgılanan bir glikoprotein.

Kimerik antijen reseptörü ile genetik olarak modifiye edilmiş düzenleyici T hücreleri. Bu modifikasyon, hücrelerin belirli antijenleri hedeflemesini sağlar.

Bir bireyin vücudunda, nakil sonrası hem kendi hücrelerinin hem de donörden gelen hücrelerin bir arada bulunması durumu.

Aktif bir kitinaz enzimi olup, özellikle aktive olmuş makrofajlar ve mikroglialar tarafından salgılanan, nöroinflamasyon ve nörodejenerasyon süreçlerinde BOS'ta seviyesi artan bir biyobelirteçtir.

DNA hasarı oluştuğunda hücre döngüsünü durduran ve onarım mekanizmalarını başlatan kritik bir sinyal iletim enzimi.

ESCRT-III kompleksine ait olan ve mutasyonları ALS ile FTD hastalıklarıyla ilişkilendirilen bir protein.

Asetilkolin adlı nörotransmitter aracılığıyla sinir sisteminde gerçekleştirilen bilgi aktarımı.

DNA'nın gen ifadesini düzenleyen proteinlere ne kadar erişilebilir olduğunu gösteren haritalar.

Glifatik sistemin uzun süreli ve yetersiz çalışması durumu.

Hücre içi demir-kükürt proteinlerinin montajında rol oynayan ve mutasyonları nöromusküler bozukluklara yol açabilen kritik bir gen.

CIAO1 genindeki varyantların neden olduğu, öncelikli olarak kas fonksiyonunu ve sıklıkla sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir durum.

Hangi katılımcıya gerçek ilaç, hangisine plasebo verildiğini ne hastanın ne de doktorun bildiği, tarafsızlığı sağlayan araştırma yöntemi.

Mutant mtDNA'yı seçici olarak değiştirebilen ve heteroplazmi kaymalarını indükleyebilen, mitokondriyal hedefli genom düzenleme araçları.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından sigorta şirketlerine faturalandırılan tanı, tedavi, ilaç ve prosedürleri içeren idari ve klinik kayıtlar.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından sigorta şirketlerine veya devlet kurumlarına gönderilen faturaların ve taleplerin toplandığı veri tabanı.

Bir ilacın veya tedavi yönteminin, kontrollü klinik koşullar altında hedeflenen iyileştirici etkiyi gösterme kapasitesi.

Yeni bir tedavi yönteminin güvenliğini ve etkinliğini belirlemek amacıyla insanlar üzerinde yürütülen bilimsel test süreci.

Bir hastalığın farklı bireylerde farklı klinik özellikler, semptomlar, hastalık seyri veya tedaviye yanıtlar göstermesi durumu.

Bir ilacın, cerrahi müdahalenin veya tıbbi testin uygulanmasını gerekli kılan tıbbi nedenler.

Bir hastalığın seyrinde gözlemlenen önemli klinik olaylar veya dönüm noktaları.

Bir tedavinin veya müdahalenin klinik sonuçlarını değerlendirmek için kullanılan ölçütler veya araçlar.

Klinik sonuç ölçütleri: Bir tedavi veya müdahalenin hastanın sağlık durumu, semptomları veya fonksiyonel kapasitesi üzerindeki etkisini objektif olarak değerlendirmek için kullanılan standart klinik parametreler.

Bir hastalığın veya tedavinin seyrini ve etkisini değerlendirmek için kullanılan ölçülebilir sonuçlar veya göstergeler.

Bir ilacın laboratuvar aşamasından başlayarak klinik testler (insan deneyleri) ve onay sürecine kadar olan tüm gelişim aşamaları.

Bir hastalığın teşhisi, tedavisi veya takibi sırasında uygulanan tıbbi yöntemlerin ve işlemlerin bütünü.

Klinik araştırmalarda bir tedavinin etkinliğini veya hastalığın seyrini değerlendirmek için kullanılan ölçütler.

Bir ölçümün, testin veya müdahalenin klinik olarak geçerliliğinin ve doğruluğunun kanıtlanması süreci.

Bir tedavinin hastanın yaşam süresi, fonksiyonel kapasitesi veya yaşam kalitesi üzerinde yarattığı somut ve önemli iyileşme.

Tıbbi tanı kriterlerini karşılayan ve hastanın yaşam kalitesi üzerinde doğrudan etkisi olan, müdahale gerektiren durum.

Genetik varyasyonlar ile insan sağlığı arasındaki ilişkileri belgeleyen, halka açık ve ücretsiz erişilebilen küresel bir veri tabanı.

Hastanın sağlık verilerinin uzaktan, kapalı bir sistem üzerinden sürekli veya düzenli olarak izlenmesi.

Bileşik Motor Aksiyon Potansiyeli; bir motor sinirin uyarılmasıyla o sinirin uyardığı kas liflerinde oluşan toplam elektriksel yanıtı gösteren nörofizyolojik ölçüm.

Motor sinirlerin uyarılmasıyla bir kas grubunda oluşan elektriksel potansiyelin büyüklüğü; kas liflerinin sayısını ve fonksiyonunu yansıtır.

ALS tedavisinde nöronal enerji metabolizmasını iyileştirmeyi hedefleyen, ağız yoluyla alınan bir altın nanokristal süspansiyonu.

Miyelinik kanalların yapısal bütünlüğünün korunması ve sürdürülmesi için gerekli olan yapısal bir miyelin proteini.

İki veya daha fazla sürecin (bu çalışmada konuşma ve yutma bozukluklarının) hastalık süresince birbiriyle ilişkili ve eş zamanlı olarak ilerlemesi veya değişmesi.

İnsanlarla güvenli bir şekilde etkileşime girmek üzere tasarlanmış işbirlikçi robot.

Bilişsel bozukluk, düşünme, hatırlama, problem çözme ve karar verme gibi zihinsel işlevlerdeki azalmayı ifade eder.

Bir hastalığın bireyde gözlemlenebilen, zihinsel işlevler, bellek, dikkat, dil ve yürütücü işlevler gibi alanları kapsayan bilişsel özelliklerinin bütünü.

Eğitim, iş ve serbest zaman aktiviteleri gibi vekillerle ölçülen ve beynin zihinsel gerilemeye veya hastalıklara karşı direncini ifade eden kavram.

Tek bir biyolojik örnek veya deney içinde, birden fazla farklı hedef molekülün veya biyobelirtecin eş zamanlı olarak ölçülmesi ve analiz edilmesi yöntemi.

Beyin bölgeleri arasındaki senkronizasyon derecesini frekans alanında ölçen istatistiksel yöntemler.

Belirli bir ortak özelliğe sahip olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta grubu.

Belirli bir ortak özelliğe sahip bir grup bireyin (kohort), belirli bir süre boyunca izlenerek hastalık gelişim risklerinin ve etkenlerin analiz edildiği gözlemsel araştırma yöntemi.

Birden fazla bağımsız değişkenin hedef sonuç üzerindeki etkilerini aynı anda inceleyen istatistiksel yöntem.

Birden fazla klinik veya araştırma merkezinde eş zamanlı olarak yürütülen çalışma.

Bir ilacın tek bir doz yerine belirli bir süre boyunca (örneğin, günlük, haftalık) birden fazla kez uygulanması.

Beyincik, otonom sinir sistemi ve bazal ganglionları etkileyerek hareket bozukluklarına yol açan, atipik bir Parkinsonism türü olan nadir nörodejeneratif hastalık.

Hasar görmüş veya dejenere olmuş sinir liflerinin yakınındaki sağlam motor nöronların, denerve kalmış kas liflerini yeniden innerve etmek amacıyla yeni sinir uçları (filizler) oluşturması süreci.

Kolokalizasyon analizi. İki farklı özellik veya hastalık için genetik sinyallerin aynı lokusta paylaşıldığını değerlendiren istatistiksel bir yöntem.

Hücre içi bakır dengesinin (homeostazının) korunmasında ve bakırın taşınmasında görev alan bir protein.

Motor fonksiyondan bağımsız olarak iletişim kurmayı sağlayan beyin bilgisayar arayüzleri.

İki veya daha fazla birey arasında bilgi, duygu ve düşüncelerin karşılıklı olarak aktarıldığı dinamik süreç.

Asıl hastalığa eşlik eden, aynı anda mevcut olan ek hastalık veya bozukluklar.

Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve patojenleri veya hasarlı hücreleri yok etmek için tetiklenen bir protein kaskadı.

Geleneksel tıbbın dışında kalan ve bilimsel kanıtlarla desteklenmeyen tedavi yöntemleri.

Hastanın bilinçli olmasına rağmen, göz hareketleri de dahil olmak üzere hiçbir kasını hareket ettiremediği durum.

Hastanın bilinçli olduğu ancak göz hareketleri de dahil olmak üzere tüm istemli kas hareketlerini kaybettiği durum.

Birden fazla etkileşimli bileşen içeren, genellikle davranışsal veya organizasyonel değişiklikler gerektiren sağlık müdahaleleri.

Dijital patoloji görüntülerinin, klinik verilerin ve laboratuvar sonuçlarının yapay zeka, bilgisayarlı görü ve makine öğrenimi algoritmaları kullanılarak analiz edilmesini ve optimize edilmesini inceleyen tıp alt dalı.

İki farklı ölçüm yöntemi veya değerlendirme arasındaki tutarlılık ve benzerlik derecesi.

Bir istatistiksel tahminin güven aralığını gösteren, gerçek değerin belirli bir olasılıkla bu aralıkta yer aldığını belirten bir aralık.

Ölçülen değişkenler ile gizli faktörler arasındaki önceden belirlenmiş ilişkileri test etmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Aynı proteinin farklı hastalık durumlarında veya bireylerde büründüğü farklı üç boyutlu şekiller.

Hücreler arasında doğrudan iletişimi sağlayan kanalları oluşturan bir protein ailesi.

Veri madenciliğinde, farklı kümeleme algoritmalarının veya veri alt kümelerinin sonuçlarını birleştirerek en kararlı, güvenilir ve gürültüden arındırılmış gruplamayı elde etmeyi amaçlayan yöntem.

Kabızlık, dışkılama sıklığının azalması veya dışkılamada zorluk yaşanması durumudur.

Nitel bir araştırma metodolojisi olup, verilerden teori oluşturmayı amaçlar ve araştırmacının yorumlayıcı rolünü vurgular.

Motor kortekste inhibisyon (baskılama) oluşturmak için kullanılan bir stimülasyon tekniği.

Bir araştırmada karşılaştırma amacıyla kullanılan, incelenen hastalığa veya duruma sahip olmayan katılımcı grupları.

Klinik ortamlarda uzman hekimler tarafından standart protokoller (örneğin ALSFRS-R anketi veya spirometri) kullanılarak yapılan yerleşik değerlendirmeler.

Özellikle görsel ve sinyal verilerini işlemek, analiz etmek ve sınıflandırmak için kullanılan bir derin öğrenme/yapay zeka mimarisi.

Yaşlanma ve nörodejeneratif hastalıklarda merkezi sinir sisteminde biriken, glikoprotein yapısındaki nişasta benzeri inklüzyon cisimcikleri.

Kardiyak otonom disfonksiyonun bir belirtisi olarak elektrokardiyografide görülen QT aralığının uzaması.

Beyin korteksinin normal işlevini yerine getirememesi durumu.

Beyin kabuğundaki (korteks) sinir hücrelerinin normalden fazla uyarılması, aşırı duyarlı hale gelmesi durumu.

Beyin kabuğunda yavaşça yayılan ve nöronal aktivitenin geçici olarak baskılanmasına yol açan elektriksel dalga.

Beyin korteksinin kalınlığında azalma.

Beyin korteksinden omuriliğe inen ve istemli hareketleri kontrol eden motor sinir hücreleri.

Kortikobulbar yolak; beyin kabuğundan (korteks) beyin sapındaki motor çekirdeklere giden ve yüz/boyun kaslarını kontrol eden sinir yolu.

Beyin kabuğundaki (korteks) motor nöronlardan başlayıp omuriliğe iletilen motor sinir sinyallerinin toplam çıktısı.

İstatistiksel bir modelde, ana değişkenlerin yanı sıra sonucu etkileyebilecek ve kontrol edilmesi gereken yaş, cinsiyet veya genetik durum gibi yardımcı bağımsız değişken.

Tıbbi araştırmalarda, belirli olayların (ölüm, ventilasyon ihtiyacı vb.) gerçekleşme süresini ve risk faktörlerini analiz etmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Belirli bir olayın gerçekleşme süresini ve bu süre üzerinde etkili olan risk faktörlerini analiz etmek için kullanılan istatistiksel yöntem.

Farklı değişkenlerin sağkalım süresi üzerindeki etkisini değerlendirmek için kullanılan bir regresyon analizi türü.

Zamana bağlı olayların (sağkalım gibi) analizinde kullanılan istatistiksel bir model.

Zamanla gelişen olayların risk faktörlerini değerlendirmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Sağkalım analizinde kullanılan, bir veya daha fazla açıklayıcı değişkenin (kovaryat) bir olayın (örn. ölüm) meydana gelme süresi üzerindeki etkisini değerlendiren istatistiksel bir yöntem.

Zamana bağlı olayların (örneğin hastalık semptomlarının başlama yaşı) risk faktörleriyle olan ilişkisini değerlendiren istatistiksel modelleme yöntemi.

Sağkalım analizinde kullanılan, bir veya daha fazla değişkenin bir olayın (örneğin ölüm) meydana gelme süresi üzerindeki etkisini değerlendiren istatistiksel modeller.

Hücre içinde sıvı fazda çözünmüş halde bulunan ve normal hücresel işlevleri gerçekleştirebilen aktif Ubiquilin2 proteini formu.

Yapısında GluA2 alt birimi eksik olan ve hücre içine kontrolsüz kalsiyum girişine izin vererek eksitotoksisiteyi artıran patolojik AMPAR formu.

DNA zincirinde bir sitozin (C) bazının ardından fosfat bağı ile guanin (G) bazının geldiği ve genellikle metilasyonun gerçekleştiği genomik bölgeler.

Beyin omurilik sıvısının üretildiği koroid pleksus yapısının hacmi.

ALS ve ilişkili nörodejeneratif bozukluklar alanında araştırmaları kolaylaştırmak amacıyla kurulmuş klinik ve bilimsel iş birliği ağı.

Kas hasarı olduğunda kan dolaşımına salınan bir enzim.

Kas metabolizmasının bir yan ürünü olan ve vücuttaki toplam kas kütlesini yansıtan kimyasal bir atık madde.

Genom üzerinde belirli bölgelerde kesim yaparak gen ekleme, çıkarma veya susturma işlemlerine olanak tanıyan hassas bir gen düzenleme teknolojisi.

Belirli bir popülasyonun belirli bir andaki durumunu veya özelliklerini inceleyen kesitsel araştırma yöntemi.

Bir modelin genellenebilirliğini değerlendirmek için veri setini eğitim ve test alt kümelerine ayırma teknikleri.

Farklı biyolojik sinyal yolaklarının veya hücre ölüm mekanizmalarının birbirleriyle etkileşime girerek ortak bir hücresel yanıt oluşturması.

Genellikle internet üzerinden, bir proje veya ihtiyacı finanse etmek için çok sayıda kişiden fon toplama yöntemi.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal ortamlarındaki halleriyle, atomik çözünürlükte görüntülenmesini sağlayan ileri teknoloji mikroskopi yöntemi.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal yapılarında, atomik çözünürlüğe yakın bir hassasiyetle üç boyutlu görüntülerinin elde edilmesini sağlayan gelişmiş mikroskopi yöntemi.

RNA'nın olgunlaşma sürecinde, normalde dışarıda bırakılması gereken genetik dizilerin (intron parçalarının) yanlışlıkla protein koduna dahil edilmesi.

Sitokin üretimini baskılayarak inflamasyonu (iltihabı) azaltan bileşikler.

Hücreleri oksidatif stresten koruyan bir enzim; mutasyonları veya yanlış katlanması ALS hastalığına yol açar.

Bakır birikiminin tetiklediği, mitokondriyal protein lipoillenmesi ve proteotoksik stres ile karakterize yeni bir programlanmış hücre ölümü türü.

Kurkuminin biyoyararlanımını artırmak amacıyla fosfolipidlerle birleştirilmiş, kana daha etkili karışan formu.

İnflamatuar hücreleri hasar bölgesine çekmekle görevli olan ve nöroinflamasyonda önemli rol oynayan bir kemokin (bağışıklık sistemi proteini).

Hücre göçünü, sağkalımını ve bağışıklık yanıtlarını düzenleyen, SDF-1 olarak da bilinen bir kemokin proteini.

CXCL12'nin bağlandığı ve hücre içine sinyal göndererek iltihaplanma veya hücre hareketini başlatan ana reseptör.

Mavi-yeşil algler olarak da bilinen, fotosentez yapabilen ve bazı türleri sinir sistemine zararlı nörotoksinler üretebilen mikrobiyolojik organizmalar.

Vücuttaki tüm çekirdekli hücreler tarafından üretilen, böbrek fonksiyonlarının yanı sıra nörodejenerasyonu da yansıtabilen düşük moleküler ağırlıklı bir protein.

Kistik Fibrozis; başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere vücudun salgı bezlerini etkileyen genetik bir hastalık.

Karaciğer ve beyinde eksprese edilen, klinik olarak kullanılan ilaçların yaklaşık %25'inin metabolizmasından sorumlu, yüksek oranda genetik polimorfizm gösteren bir enzim.

Bağışıklık sistemi hücreleri tarafından salgılanan, hücreler arası iletişimi sağlayan ve inflamatuar yanıtları düzenleyen küçük proteinler.

Bir maddenin hücreler üzerinde toksik (zehirli) etki göstermesi.

ALSFRS-R skoru üzerinden hastanın fonksiyonel kapasitesinin %50'sini kaybetmesi için geçen süreyi ölçen ve hastalık agresifliğini modelleyen sistem.

Biyobelirteç sinyallerini hastalık birikimi/evresi (rD50) ve hastalık agresifliği (D50) açısından ayrıştıran bir çerçeve model.

ALS'de hastalık saldırganlığını (D50) ve hastalık birikimini (rD50) nicelleştirmede kullanılan bir hastalık ilerleme modeli.

Yaşlanma, stres direnci ve metabolizma gibi süreçlerde rol oynayan, evrimsel olarak korunmuş bir transkripsiyon faktörü.

Nörodejeneratif hastalıklarda gözlemlenen, spesifik bir transkripsiyonel imzaya sahip hastalıkla ilişkili mikroglia durumu.

Hasar gören veya ölen hücrelerden çevreye salınan ve bağışıklık sistemini uyararak inflamasyonu (iltihabı) başlatan moleküller.

Hasar gören veya ölen hücrelerden salınan ve bağışıklık sistemini aktive eden tehlike sinyalleri veya moleküler kalıplar.

M3 tipi muskarinik asetilkolin reseptörlerini seçici olarak bloke eden, klinik olarak onaylanmış bir ilaç.

Dopamin taşıyıcılarının yoğunluğunu ve dağılımını ölçmek için kullanılan, radyoaktif işaretleyicilerin yardımıyla gerçekleştirilen nükleer tıp görüntüleme tekniği.

Kişinin düşünme, karar verme, sosyal etkileşim ve duygusal düzenleme gibi alanlarda yaşadığı işlevsel zorluklar veya değişiklikler.

Hastaların evde günlük yaşam aktivitelerini desteklemek, hareketliliği artırmak ve güvenliği sağlamak amacıyla kullanılan, tekrar kullanılabilir tıbbi cihazlar ve araçlardır (örn. tekerlekli sandalyeler, hasta yatakları, tuvalet liftleri).

Kortizol hormonunun etkilerini düzenleyen ve ALS tedavisinde potansiyel bir terapötik ajan olarak araştırılan glukokortikoid reseptör modülatörü.

Hücre dışı matriste bulunan, hücre sinyalizasyonu ve doku onarımında rol oynayan ve bu çalışmada ALS için güçlü bir biyobelirteç olarak öne çıkan gen.

Hücrenin genomik bütünlüğünü korumak için DNA hasarlarını tespit eden, sinyal veren ve onaran karmaşık biyolojik mekanizmalar bütünü.

Sırasıyla X ve Y kromozomlarında kodlanan, nöronlarda G-kuadrupleks ilişkili stres yanıtlarını ve gen ağlarını düzenleyen helikaz enzimleri.

Anne veya babada bulunmayan, bireyin gelişiminin erken evrelerinde veya üreme hücrelerinde ilk kez ortaya çıkan yeni genetik varyasyon.

Ebeveynlerin genetik yapısında bulunmayıp ilk kez bireyin kendisinde ortaya çıkan genetik değişim.

Ölümün nedenini, mekanizmasını ve zamanını belgeleyen resmi tıbbi ve hukuki doküman.

ALS tedavisinde araştırma aşamasında olan, hastanın kendi kemik iliğinden elde edilen mezenkimal kök hücrelerin kullanıldığı deneysel bir hücresel tedavi yöntemi.

Zorlu veya travmatik bir olay sonrasında, yaşanan deneyimleri ve duyguları paylaşarak süreci anlamlandırmak ve stresi azaltmak amacıyla yapılan yapılandırılmış değerlendirme toplantısı.

Beynin belirli bölgelerine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla elektriksel sinyaller gönderilerek yapılan cerrahi tedavi yöntemi.

Vücuttaki fazla demiri bağlayarak uzaklaştırmak için kullanılan bir demir şelatörü ilaç.

Beyin yapısındaki bölgesel hacim ve şekil değişikliklerini nicel olarak ölçmek için kullanılan bir görüntüleme analizi tekniği.

Köpeklerde doğal olarak ortaya çıkan, omurilik dejenerasyonu ile seyreden ve bazı ALS formlarıyla benzerlik gösteren hastalık.

Bir robotik veya mekanik sistemin gerçekleştirebildiği bağımsız hareket ekseni sayısı (Serbestlik Derecesi).

Hücre veya dokuların yapısının bozulması ve normal işlevlerini yerine getiremeyecek hale gelmesi.

Köpeklerde görülen, omuriliği etkileyen ve insanlardaki ALS ile benzerlik gösteren ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı.

Tekrarlayan sinir uyarımı sırasında kasın verdiği elektriksel yanıtta (genlikte) meydana gelen azalma.

Bir konu hakkında uzman görüşlerini toplamak ve fikir birliği sağlamak için kullanılan yapılandırılmış bir anket yöntemi.

Hafıza, düşünme, problem çözme ve dil gibi bilişsel işlevlerde ilerleyici ve kalıcı bozulma ile karakterize, günlük yaşam aktivitelerini etkileyen bir sendromdur.

Vücutta ve hücre içinde demir elementinin dengeli bir şekilde dağılımı ve yönetilmesi süreci.

Hücre veya doku düzeyinde demir dengesinin, toksisiteyi önleyecek ve fizyolojik ihtiyaçları karşılayacak şekilde hassas bir biçimde ayarlanması.

Vücuttaki veya belirli dokulardaki fazla demiri bağlayarak uzaklaştırma işlemi.

Birçok proteinin ve enzimin yapısında bulunan, elektron transferi ve katalitik reaksiyonlar gibi hücresel süreçlerde kritik rol oynayan inorganik kofaktörlerdir.

Sinir liflerini çevreleyen ve iletimi hızlandıran koruyucu miyelin kılıfının hasar görmesi veya yok olması.

Özellikle terminal dönemdeki hastalarda görülen; çaresizlik, umutsuzluk ve yaşamın amacını kaybetme hissiyle karakterize klinik durum.

Çevresel sinirlerin etrafını saran ve elektrik iletimini hızlandıran koruyucu miyelin kılıfının hasar görmesiyle karakterize, çoklu sinir tutulumu gösteren hastalık tablosu.

Bir kasın veya organın kendisini besleyen sinir uyarısından mahrum kalması durumu.

Bir doku veya organın (bu metinde kasın) sinir uyarımının kesilmesi veya sinir bağlantısının kopması durumu.

Kasların sinir uyarımını kaybetmesi (denervasyon) ve ardından sinirlerin yeniden büyüyerek kasla bağlantı kurması (reinnervasyon) süreci.

Henüz resmi otoriteler (FDA, EMA vb.) tarafından standart tedavi olarak onaylanmamış, ancak klinik araştırmalar altında veya özel insani erişim programları kapsamında hastalar üzerinde denenen potansiyel ilaç ve tedavi yöntemleri.

Görsel verileri analiz etmek, desenleri tanımak ve karmaşık sınıflandırmalar yapmak için kullanılan, insan beynindeki nöron yapısını taklit eden gelişmiş yapay zeka mimarisi.

Çok katmanlı yapay sinir ağlarını kullanarak karmaşık veri setlerinden otomatik olarak özellik çıkaran ve öğrenen bir yapay zeka dalı.

BCI sisteminde beyin sinyallerini daha yüksek doğruluk ve güvenilirlikle işlemek ve anlamlandırmak için kullanılan gelişmiş yazılım algoritmaları.

Kronik hastalığı olan bireylerin tıbbi, sosyal ve lojistik ihtiyaçlarını yönetmelerine yardımcı olan profesyonel rehber.

Veri sınıflandırma ve tahminleme süreçlerinde kullanılan bir makine öğrenmesi algoritması.

ALS gibi hareket ve konuşma yetisini kısıtlayan hastalıklarda, bireylerin iletişim kurmasını ve günlük aktivitelerini bağımsızca yapmasını sağlayan özel donanım ve yazılımlar.

Bir durumun veya hastalığın zamanla kötüleşmesi, bozulması veya gerilemesi.

Bir sağlık durumunun veya hastalığın ortaya çıkışını ve seyrini etkileyen risk faktörleri veya nedenler.

Vücutta insülin eksikliği veya insülin direnci nedeniyle yüksek kan şekeri seviyeleri ile seyreden kronik metabolik hastalık.

Bir hastalığın veya durumun tanımlanması süreci, tanı.

Bir tanı testinin veya teknolojisinin, bir hastalığı veya durumu ne kadar doğru bir şekilde teşhis edebildiğinin ölçüsü.

Bir tanı testinin doğruluğunu özetleyen tek bir ölçüt; testin hastalığı doğru bir şekilde tanımlama yeteneğinin bir göstergesi.

Bir hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasından kesin tanının konulmasına kadar geçen süreç ve bu süreçteki adımlar.

Yapılan testler sonucunda hastalarda kesin bir genetik tanıya ulaşılma oranı.

Diyafram kasını kontrol eden beyin bölgesi.

Gliserol molekülüne kovalent olarak bağlı iki yağ asidi zincirinden oluşan bir lipid türü.

GABA-A reseptörleri üzerinden etki göstererek sinir sisteminde inhibitör (baskılayıcı) etki yaratan, benzodiazepin sınıfı bir ilaç.

İki zıt veya tamamen farklı şey arasındaki ayrım veya karşıtlık.

Diyetin inflamatuar (iltihap oluşturma) potansiyelini, tüketilen besin öğelerine göre puanlayan standartlaştırılmış bir indeks.

İki farklı durum veya grup (örneğin hasta ve sağlıklı kontroller) arasında miktarı veya ekspresyon seviyesi anlamlı derecede farklılık gösteren proteinler.

Beyindeki beyaz cevher yollarının bütünlüğünü ve organizasyonunu incelemek için kullanılan bir MRI tekniği.

Sağlık ve hastalık durumlarını ölçmek ve izlemek için kullanılan, giyilebilir cihazlar, mobil uygulamalar veya diğer dijital teknolojiler aracılığıyla toplanan verilerdir. (Dijital Biyobelirteç)

Dijital biyobelirteçler; taşınabilir, giyilebilir veya dijital teknolojiler (tablet, sensör vb.) aracılığıyla toplanan, biyolojik veya fonksiyonel süreçleri objektif olarak ölçen veriler.

Giyilebilir sensörler, mobil uygulamalar veya diğer dijital araçlar kullanılarak hastadan toplanan, biyolojik veya klinik bir durumu nesnel olarak ölçen veriler.

Hastalıkların teşhisi, takibi veya tedaviye yanıtın ölçülmesi için dijital cihazlar (giyilebilir teknolojiler vb.) aracılığıyla toplanan objektif veriler.

Kasların ürettiği maksimum kuvveti ölçmek için kullanılan objektif ve kantitatif bir yöntem.

Mikrotübüller üzerinde hareket ederek hücresel yükleri hücre merkezine doğru (retrograd yönde) taşıyan motor protein ailesi.

Beyin aktivitesini, herhangi bir görev yapılmadığı sırada kan akışındaki değişiklikler üzerinden ölçen görüntüleme yöntemi.

C9orf72 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan ve ALS patolojisinde nörotoksisiteye yol açan anormal protein zincirleri.

C9ORF72 mutasyonunda normal olmayan bir çeviri mekanizması (RAN translasyonu) ile üretilen ve sinir hücreleri için zehirli olan proteinler.

İki amino asitten oluşan tekrarlayan birimlerin oluşturduğu kümeler.

C9orf72 genindeki tekrarlayan dizilerin sıra dışı çevirisi sonucu oluşan ve hücre içinde biriken anormal protein yapıları.

C9orf72 mutasyonunda normal olmayan bir protein üretim mekanizması (RAN translasyonu) sonucu oluşan toksik protein zincirleri.

C9ORF72 genindeki mutasyon sonucu üretilen ve sinir hücrelerinde birikerek toksik etki yaratan anormal protein zincirleri.

C9ORF72 genindeki heksanükleotit tekrar genişlemesi sonucunda oluşan, iki amino asitten oluşan birimlerin tekrar etmesiyle oluşan toksik proteinler.

C9orf72 genindeki tekrar genişlemesi sonucu oluşan, non-AUG (RAN) translasyonu ile üretilen anormal proteinlerdir.

Sağlık hizmetlerinin sunulmasıyla doğrudan ilişkili maliyetler, örneğin ilaç maliyetleri, hastane faturaları vb.

Yönsel anizotropi; uzaysal hareket tutarlılığının bir ölçüsü.

Bağırsak mikrobiyotasındaki yararlı ve zararlı mikroorganizmaların dengesinin bozulması.

Klinik olarak ALS'ye benzeyen ancak farklı nedenlerden kaynaklanan ve ayırıcı tanıda dışlanması gereken hastalıklar.

Hastalığın sadece semptomlarını tedavi etmek yerine, altında yatan biyolojik süreci etkileyerek ilerleme hızını yavaşlatan veya durduran müdahale.

Bir hastalığın seyrini veya şiddetini etkileyebilen bir faktör.

Hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve klinik tablonun kötüleşme süreci.

Hastalığın sadece semptomlarını değil, altında yatan biyolojik ilerleme sürecini hedefleyen tedavi yöntemi.

Tıbbi literatürde yutma güçlüğü veya yutma fonksiyonunun bozulması durumuna verilen isim.

Vücuttaki elementlerin veya maddelerin normal dengesinin (homeostazis) bozulması durumu.

Birden fazla akademik veya bilimsel uzmanlık alanının yöntem, kavram ve bakış açılarının ortak bir hedef doğrultusunda birleştirilmesi.

Hastanın bütüncül tedavisi için farklı tıp ve sağlık branşlarının (örn. nöroloji ve diş hekimliği) koordineli çalışması.

Klinik bir yeme bozukluğu tanısı kriterlerini tam karşılamasa bile, sağlığı olumsuz etkileyen düzensiz ve anormal yeme alışkanlıkları.

Belirli ve sabit bir üç boyutlu yapıya sahip olmayan, esnek protein bölgesi.

İlaç güvenliği verilerinde belirli bir yan etkinin beklenenden daha sık görülüp görülmediğini istatistiksel olarak belirleme yöntemi.

Bir biyolojik sistemin veya mekanizmanın normal işleyişinin bozulması, düzenlenememesi durumu.

Vücut merkezinden veya gövdeden daha uzak, uç noktalarda bulunan kaslar (örneğin el kasları olan APB ve ADM).

Ekstremitelerin uç kısımlarındaki eklemlerde meydana gelen kalıcı sertlik ve hareket kısıtlılığı.

Özellikle el ve ayak gibi vücudun uç kısımlarındaki kasları etkileyen, klinik ve genetik olarak çeşitlilik gösteren bir grup kas hastalığı.

Sinir uyarımının yapıldığı en uç (distal) noktadan kas üzerinde yanıtın başladığı ana kadar geçen süreyi ölçen elektrofizyolojik bir parametre.

Disülfid stresi ve hücre iskeletinin çökmesiyle tetiklenen, yeni tanımlanmış bir programlı hücre ölümü biçimi.

Diyafram kalınlığını ve hareketliliğini (ekskürsiyon) ölçmek için kullanılan invaziv olmayan görüntüleme yöntemi.

Konuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu.

Kanda anormal miktarlarda lipid (yağ) bulunması durumudur.

Belirli bir hastalığın teşhisinin, benzer semptomlara yol açabilecek diğer tüm olası tıbbi durumların elenmesi yoluyla konulması süreci.

Kanserojen bir kimyasalın DNA molekülüne kovalent olarak bağlanmasıyla oluşan ve DNA hasarına yol açan kompleksler.

DNA dizisine metil gruplarının eklenmesiyle genlerin 'açık' veya 'kapalı' konumunu belirleyen temel epigenetik mekanizma.

Çevresel faktörler veya hücresel süreçler nedeniyle DNA üzerinde meydana gelen hasarları tespit edip düzelten spesifik biyokimyasal reaksiyonlar zinciri.

Her bir kimyasal bileşiğin kendine özgü bir DNA dizisiyle etiketlendiği, milyonlarca molekülün aynı anda taranmasına olanak tanıyan teknoloji.

Hsp70/90 aracılı protein kalite kontrolünde yer alan bir koşaperonu kodlayan gen.

Bir molekülün (ligand) bir hedef proteine bağlanma şeklini ve afinitesini tahmin etmek için kullanılan hesaplamalı bir yöntem.

Vücudun patojenlere ve yabancı maddelere karşı gösterdiği, önceden kazanılmamış, hızlı ve özgül olmayan ilk savunma hattı.

Bir hastalığın, herhangi bir tedavi veya müdahale olmaksızın, zaman içindeki doğal gelişimini ve ilerleyişini inceleyen gözlemsel araştırma türü.

Engelli veya kronik hastalığı olan bireylerin günlük yaşam aktivitelerini bağımsız, güvenli ve kaliteli bir şekilde sürdürebilmeleri için kişisel, fiziksel ve sosyal destek sağlayan profesyonel çalışan.

Biyolojik dokuların ışık mikroskobu altında üç boyutlu ve derinlemesine incelenebilmesi için kimyasal yöntemlerle saydam hale getirilmesi.

Kaslarda geçici güçsüzlük veya felç ataklarına neden olan, genellikle genetik geçişli nadir bir nöromüsküler hastalık grubu.

Dopaminin sinaptik aralıktan geri alınmasını sağlayan ve dopaminerjik sinir uçlarının bütünlüğünü gösteren protein.

Dopamin adlı nörotransmitteri üreten veya bu maddeye yanıt veren sinir hücreleri ve yolaklarla ilgili olan.

Dopamin kimyasalını üreten ve ileten, Parkinson hastalığında ilerleyici şekilde kaybedilen sinir hücreleri.

Bir ilacın veya tedavinin farklı miktarları veya konsantrasyonları.

Bir ilacın terapötik etkisinin en yüksek, yan etkisinin ise en düşük olduğu ideal doz miktarını saptamak için yapılan klinik araştırma süreci.

Bir organizmanın veya popülasyonun maruz kaldığı etkenin (bu çalışmada çevresel kirliliğin) miktarı arttıkça, ortaya çıkan biyolojik veya klinik yanıtın (mortalite oranının) da paralel olarak artması durumu.

Bir ilacın tedavi süresince hangi miktarda (doz), hangi sıklıkta ve ne kadar süreyle uygulanacağını belirleyen tedavi şeması.

Yutma bozukluğunun şiddetini, fonksiyonel seviyesini ve gerekli diyet modifikasyonlarını belirleyen 7 seviyeli bir derecelendirme ölçeği.

Ne hastaların ne de hekimlerin kimin gerçek ilacı, kimin etkisiz maddeyi (plasebo) aldığını bilmediği deneysel çalışma modeli.

Farklı görünüme veya kullanım şekline sahip iki aktif ilacın körlüğünü korumak amacıyla her iki gruba da hem bir aktif ilaç hem de diğer ilacın plasebosunun verildiği araştırma tasarımı.

Bir hücrenin dış veya iç uyarana yanıt olarak bir hücresel bileşenin (RNA veya protein gibi) miktarını veya aktivitesini azaltması süreci.

Bir etkenin miktarı veya sıklığı arttıkça, ortaya çıkan sonucun da buna paralel olarak artması durumu.

İyonize radyasyonun canlı doku veya madde tarafından emilen miktarının ölçülmesi ve hesaplanması bilimi.

Hedef DNA veya RNA moleküllerini binlerce mikro damlacığa bölerek mutlak kantifikasyon (kesin sayısal ölçüm) sağlayan yüksek hassasiyetli bir PCR yöntemi.

Mitokondriyal dinamikleri (bölünme/fisyon ve birleşme/füzyon) düzenleyen ve mitokondriyal bütünlük için dengede olması gereken proteinler.

İlaçların yutulmasını veya uygulanmasını kolaylaştırmak için yapılan fiziksel değişiklikler, örneğin tabletleri ezmek, sıvı ile karıştırmak veya beslenme tüpü aracılığıyla vermek.

Belirli bir hastalık için onaylanmış bir ilacın, farklı bir hastalığın tedavisinde kullanılması süreci.

Tedavi protokolü içerisinde, ilacın etkilerini gözlemlemek veya yan etkileri azaltmak amacıyla ilaca ara verilen süre.

Hastalık durumunda normal duruma göre ifadesi (ekspresyonu) anlamlı derecede değişen ve hastalığa özgü olan genler.

Vücut kompozisyonu değişikliklerini ölçmek için kullanılan bir görüntüleme yöntemi.

Bireyin aynı anda hem fiziksel hem de bilişsel bir görevi yerine getirmesini gerektiren rehabilitasyon yaklaşımı.

Kasların ilerleyici zayıflamasına ve kaybına yol açan, genetik geçişli, nadir bir kas hastalığıdır.

Genellikle çocukluk çağında başlayan, kas zayıflığı ve kaybıyla karakterize, genetik geçişli ilerleyici bir kas hastalığı.

Beyin ve omuriliği en dıştan saran, merkezi sinir sistemini koruyan kalın, sert ve lifli zar tabakası.

Dayanıklı Tıbbi Ekipman; hastaların evde tedavisi veya bakımı için gerekli olan, tekrar kullanılabilir tıbbi cihazlar (mobilite araçları, solunum cihazları vb.).

TDP-43 proteininde yer alan ve kendi kendine montaj ile agregasyondan sorumlu 148 amino asitlik bölge.

Manyetik alanın homojenliğinin bozulması sonucu görüntülerde oluşan bozulmalar.

İnsan duygularını algılayabilen, yorumlayabilen ve bu duygulara uygun tepki verebilen sistemlerin geliştirilmesiyle ilgilenen bilgisayar bilimi dalı.

Bağışıklık sistemini baskılayıcı ve düzenleyici etkilere sahip, otoimmüniteyi önleyen ve doku hasarını sınırlayan bir T hücresi alt grubu.

Yutma güvenliği (aspirasyon/penetrasyon) ve etkinliği (rezidü) ölçütlerine dayanarak faringeal yutma şiddetini derecelendiren, videofloroskopiye dayalı standardize bir ölçek. Özellikle kanser hastalarında ve nörolojik hastalıklarda disfaji takibinde kullanılır.

Zaman serisi analizinde, zaman veya hız açısından farklılık gösteren iki geçici dizilim arasındaki benzerliği ölçmek için kullanılan bir algoritma.

Sinir sistemindeki hasar nedeniyle konuşma kaslarının zayıflaması veya kontrol edilememesi sonucu ortaya çıkan konuşma bozukluğu.

Otonom sinir sisteminin (kalp atışı, kan basıncı, sindirim gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden sistem) işlev bozukluğu.

Bağırsak mikrobiyotasındaki mikrobiyal dengenin bozulması durumu.

Bağırsaktaki yararlı ve zararlı mikroorganizmaların doğal dengesinin bozulması durumu.

Vücuttaki fizyolojik sistemlerin veya maddelerin (örneğin metallerin) dengesinin ve kararlı iç ortamının bozulması durumu.

Hazımsızlık olarak bilinen, üst karın bölgesinde ağrı, şişkinlik, erken doyma gibi semptomlarla seyreden bir durumdur.

Yutma güçlüğü; gıdaların ağızdan mideye geçiş sürecinde yaşanan aksaklık.

Ses tellerinin veya gırtlak yapısının işlev bozukluğuna bağlı olarak ses kalitesinde, perdesinde veya şiddetinde meydana gelen ses kısıklığı veya bozukluğu.

Hücresel işlevleri etkileyen ve normalden sapmış, anormal şekilde düzenlenmiş moleküler sinyal yolları.

Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan ve hücre iskeletini hücre dışı matrise bağlayan kritik bir protein.

Spesifik hedef proteinleri tanıyarak onlara ubikuitin molekülü ekleyen ve böylece onları yıkım için işaretleyen enzim.

Sinaptik boşluktaki fazla glutamatın astrositler tarafından geri alınarak temizlenmesini sağlayan ana eksitatör amino asit taşıyıcı protein.

Zihinsel işlevlerde, yaşa göre beklenen düzeyin ötesinde ancak günlük yaşamı tamamen engellemeyen erken dönem gerileme.

Bir tıbbi cihazın klinik geliştirme aşamasının başlarında, cihazın güvenliğini ve tasarımını değerlendirmek için az sayıda katılımcıyla yapılan ön çalışma.

ALS hastalarında bilişsel ve davranışsal değişiklikleri değerlendirmek için özel olarak geliştirilmiş, ECAS-Cognitive (ECAS-C) ve ECAS-Carer Interview (ECAS-CI) bileşenlerini içeren bir tarama testi.

Dokuların ultrason dalgalarını geri yansıtma yeteneği; ultrasonda parlaklık derecesi olarak görünür ve doku yapısındaki değişimleri yansıtır.

Protein-RNA etkileşimlerini ve proteinlerin RNA üzerindeki spesifik bağlanma bölgelerini genom genelinde yüksek çözünürlükle haritalamak için kullanılan ileri düzey bir moleküler biyoloji yöntemi.

Bir test veya araştırma bulgusunun, laboratuvar ortamı dışındaki gerçek dünya koşullarında ne kadar geçerli ve uygulanabilir olduğunu ifade eden kavram.

ALS tedavisinde kullanılan, oksidatif stresi azaltmayı hedefleyen serbest radikal temizleyici bir ilaç.

Beyindeki sinir hücrelerinin elektriksel faaliyetlerinin kafa derisine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla kaydedilmesi yöntemi.

Miyasteni Gravis tedavisinde kullanılan, neonatal Fc reseptörünü (FcRn) hedef alarak vücuttaki hastalık yapıcı IgG antikorlarının seviyesini düşüren biyolojik bir ilaç etken maddesi.

Gözlemsel çalışmalarda gruplar arasındaki yanlılığı azaltmak için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Gözlemsel çalışmalarda, karıştırıcı faktörlerin etkisini en aza indirmek için tedavi alan ve almayan grupları benzer klinik ve demografik özelliklerine göre eşleştiren istatistiksel yöntem.

Protein sentezinin başlatılmasında görev alan bir faktörün fosfat grubu eklenerek pasif hale getirilmesi; stres yanıtının temel basamağıdır.

Pre-mRNA eklenmesi sürecinin hatasız ve doğru bir şekilde gerçekleşmesi.

Glutamat gibi nörotransmitterlerin aşırı salınımı veya geri alımındaki bozukluk nedeniyle sinir hücrelerinin aşırı uyarılması sonucu hasar görmesi veya ölmesi.

Büyük tau proteininin oluşumuna neden olan, genetik dizideki spesifik bir kodlama bölgesi.

Hücreler tarafından salgılanan bir tür ekstraselüler veziküldür. Proteinler, lipidler ve RNA gibi çeşitli molekülleri taşır.

Hücreler arası iletişimi sağlayan, proteinler, lipitler, metabolitler ve mikroRNA'lar gibi biyolojik maddeleri taşıyan nanoboyutlu kesecikler (ekstraselüler veziküllerin bir türü).

Hücreler tarafından salgılanan ve hücreler arası iletişimde rol oynayan küçük, membranla çevrili keseciklerdir.

Sinaps dışı alanlarda bulunan reseptörlerin uyarılmasıyla tetiklenen ve genellikle hücre ölüm yollarını aktive eden hücresel iletişim.

ALS'nin, kollarda ve bacaklarda ilerleyici zayıflık ve koordinasyon sorunları ile kendini gösteren bir türü.

Bir organizmanın genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzomlar) dizisini belirlemek için kullanılan bir genetik test yöntemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini araştırmada ve nadir varyantları tespit etmede etkilidir.

Hücreye hatalı gen bölümlerini (ekzonları) görmezden gelmesini söyleyerek, vücudun daha kısa ancak işlevsel proteinler üretmesini sağlayan bir tedavi yöntemi.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) tanısı için kullanılan uluslararası kabul görmüş klinik tanı kriterleri.

ALS tanısını koymak için kullanılan, klinik ve elektrofizyolojik bulgulara dayanan uluslararası tanısal standartlar.

ALS tanısının konulmasında kullanılan revize edilmiş standart kriterler.

Kas dokusuna düşük şiddetli elektrik akımı uygulanarak dokunun direncini ve yapısal bütünlüğünü ölçen, invaziv olmayan bir teknik.

Otonom disfonksiyonun erken tespiti için kullanılan, kalbin elektriksel aktivitesini ölçen göstergeler.

Elektrokortikografi; beyin korteksinin yüzeyine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla elektriksel aktivitenin kaydedilmesi yöntemi.

Sinir ve kasların elektriksel aktivitelerini ölçerek çalışan elektrofizyolojik test yöntemleri.

Hastaların tıbbi geçmişi, tanıları, tedavileri, ilaçları ve diğer sağlık bilgilerinin dijital ortamda saklandığı sistem.

Elektrofizyolojik biyobelirteçler; sinir ve kas sisteminin elektriksel aktivitelerinden elde edilen, bir hastalığın varlığını veya seyrini gösteren ölçülebilir biyolojik işaretler.

Geleneksel akupunktur noktalarına elektrik akımı uygulanmasıyla yapılan bir tedavi yöntemi.

Beyindeki elektriksel aktiviteyi kafa derisine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla ölçen tıbbi test.

Sinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler.

Sinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerini ölçerek işlevlerini değerlendiren tanısal yöntem.

Beyin korteksi üzerinden doğrudan elektriksel sinyallerin kaydedilmesi yöntemi.

Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılan test.

Sinir iletim hızlarını ve fonksiyonlarını ölçmek için kullanılan bir elektrofizyolojik test yöntemi.

Sinirlerin ve kasların elektriksel iletisini ölçerek sinir hasarını ve kas hastalıklarını değerlendiren tanı yöntemi.

Beyin dokusundaki elektriksel aktiviteleri yüksek hassasiyetle kaydetmek için beyin yüzeyine yerleştirilen mikro iletken sensör grubu.

Sağlık hizmetleri kapsamında acil servis birimlerinin kullanım sıklığı, başvuru nedenleri ve kullanım biçimi.

Kasların ve bu kasları kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek sinir hasarını veya kas hastalıklarını tespit eden tanısal test.

Sinir sisteminin bir bilgi işlem sistemi olarak termodinamik sınırları için önerilen teorik bir biyofiziksel model ve nicel çerçeve.

Yaşamının son aylarında veya günlerinde olan hastaların acılarını dindirmek, konforunu sağlamak ve yaşam kalitesini optimize etmek amacıyla sunulan tıbbi, psikolojik ve sosyal destek süreci.

Bir ilacın, operasyonun veya tıbbi prosedürün uygulanmasının uygun görüldüğü hastalık veya durum.

Vücutta homeostaziyi, nöroplastisiteyi, metabolizmayı ve nöroinflamasyonu düzenleyen lipid bazlı bir sinyal yolağı.

Vücudun kendi içinde üretilen veya köken alan.

Evrimsel süreçte insan ve memeli genomuna entegre olmuş, normalde sessiz olan ancak ALS gibi bazı nörodejeneratif hastalıklarda aktifleşerek patolojiye katkıda bulunduğu düşünülen viral DNA dizilimleri.

Nöroimmün iletişimi, sinir hücresi sağkalımını ve lipid dengesini düzenleyen hücresel sinyal iletim sistemi.

Hücre içi maddelerin alımı, sıralanması ve yıkımından sorumlu membran bağlı organeller ağı.

Hücre içinde proteinlerin sentezlenmesi, katlanması ve taşınmasından sorumlu bir organel ağı.

Hücre içinde proteinlerin yanlış katlanması veya birikmesi sonucu oluşan, hücre fonksiyonlarını bozan ve ALS gibi hastalıklarda görülen hücresel stres durumu.

Hücre içindeki maddelerin tasnif edilmesi, geri dönüştürülmesi veya yıkımı için kullanılan hücresel taşıma sistemi.

Damarların iç yüzeyini döşeyen hücre tabakasının işlevini yitirerek pıhtılaşmaya ve damar sertliğine zemin hazırlaması.

Belirli bir hastalığın, benzer klinik belirtilere sahip olsa da, farklı moleküler veya fizyopatolojik mekanizmalarla tanımlanan biyolojik alt grubu.

Damar içinden yapılan tıbbi müdahale veya bu yolla ulaşılan bölgeyi ifade eder.

Damar içinden kateterler yardımıyla yapılan, stent veya balon gibi araçları içeren kapalı tedavi yöntemi.

Kan damarlarının içinden geçilerek yapılan tıbbi işlem veya müdahale.

Hücre içine alınan maddelerin endozom adı verilen keseciklerden sitoplazmaya salınması süreci.

Vücudun aldığı enerji ile harcadığı enerji arasındaki dengenin korunması durumu.

Nakledilen kök hücrelerin hastanın kemik iliğine yerleşerek sağlıklı kan hücreleri üretmeye başlaması süreci.

Gen ifadesini artırabilen düzenleyici bir SNP'nin aktivitesi.

Nöronların membranında bulunan ve Pgk1 ile etkileşime girerek sinir hücresi uzantılarının büyümesini düzenleyen bir reseptör/enzim.

Tek bir model yerine birden fazla makine öğrenmesi modelinin sonuçlarını birleştirerek daha doğru tahminler elde etmeyi sağlayan yapı.

Radyolojik veya endoskopik cihazlar kullanılmadan, klinik gözlem ve basit testlerle yapılan değerlendirmeler.

Psikedelik deneyim sırasında yaşananların, hastanın psikolojik iyileşme sürecine dahil edilmesi ve anlamlandırılması için yapılan terapi görüşmeleri.

Hücrelerin çeşitli stres durumlarına uyum sağlamak için kullandığı ve PERK proteini üzerinden de düzenlenebilen hücresel sinyal yolağı.

Besinlerin sindirim sistemi yoluyla, genellikle bir tüp aracılığıyla doğrudan mideye veya ince bağırsağa verilmesi yöntemi.

Ağız yoluyla yeterli beslenemeyen hastalarda, besinlerin doğrudan mideye veya ince bağırsağa bir tüp (örneğin PEG) aracılığıyla verilmesi yöntemi.

Besinlerin sindirim sistemi yoluyla (genellikle bir tüp aracılığıyla) verilmesi.

Sindirim sistemi fonksiyonlarını koordine eden ve bağırsak duvarında yer alan sinir ağı.

Akut flask miyelit (AFM) ile ilişkili önemli bir patojen olan bir virüs türü.

Bir periferik sinirin anatomik olarak daralmış bir alanda sıkışması sonucu oluşan hasar (tuzak nöropatisi).

Vücutta eksik olan veya yetersiz üretilen bir enzimin dışarıdan verilerek yerine konulduğu tıbbi bir tedavi yöntemidir. Pompe hastalığında glikojenin parçalanmasını sağlayan enzimin yerine konulması amaçlanır.

DNA üzerindeki sitozin metilasyonunu (kimyasal işaretleri) hassas bir şekilde belirlemek için kullanılan, DNA'ya zarar vermeyen modern bir yeni nesil dizileme yöntemi.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından ruhsatlandırılan her ilaç için hazırlanan ve ilacın değerlendirme sürecine ilişkin bilimsel verileri içeren ayrıntılı kamu değerlendirme raporu.

Hücre dışı fosfogliserat kinaz 1; sinir ve kas dokuları arasında aracı olarak görev yapan ve motor nöron büyümesini destekleyen bir protein.

Toplumlarda hastalıkların dağılımını, sıklığını, nedenlerini ve bu durumları etkileyen faktörleri inceleyen tıp dalı araştırmaları.

Hastalıkların toplumdaki dağılımını, görülme sıklığını ve nedenlerini inceleyen bilim dalı.

Beyin zarlarının dış kısmına, kafatası ile dura mater arasına yerleştirilen sistem.

Omurilik çevresindeki epidural boşluğa ilaç verilmesi işlemi.

DNA dizisinde değişiklik olmaksızın gen ekspresyonunu etkileyen kalıtsal değişikliklerdir.

Gen diziliminde değişiklik olmaksızın gen ifadesinin kontrol mekanizmalarındaki bozulmalar.

Gen ifadesini kontrol eden kimyasal işaretlerin yaşla birlikte rastgele bozulması ve hassasiyetini kaybetmesi.

DNA dizisinde değişiklik yapmaksızın gen ifadesini etkileyen hücresel süreçler.

Hücresel metabolik durum ile gen transkripsiyon programları arasında bağlantı kuran yapısal/kimyasal hücresel düzenleme mekanizması.

Hastada ALS'ye ek olarak gelişen ve nöbetlerle seyreden nörolojik durum.

EEG kayıtlarında gözlenen, beynin nöbet üretme potansiyeline veya artmış nöronal uyarılabilirliğine işaret eden anormal elektrik aktiviteleri.

Bir molekülün kimyasal yapısındaki kiral merkezin konfigürasyonunun değişmesi; bu metinde L-amino asitlerin D-amino asitlere dönüşümü.

Stres durumlarında salgılanan, kalp atış hızını ve kan basıncını artıran bir hormon ve nörotransmiter.

Bir genin etkisinin, başka bir genin varlığına veya aktivitesine bağlı olarak değişmesi durumu.

Bağırsak gibi organların iç yüzeyini kaplayan ve dış ortamdaki maddelerin vücut içine kontrolsüz geçişini engelleyen hücre tabakası.

Bağırsak gibi organların iç yüzeyini kaplayan epitel hücre tabakasının, yabancı maddelerin geçişini engelleyen koruyucu bütünlüğü.

Bir antijenin (burada SOD1 proteininin), antikor tarafından tanınan ve bağlanan spesifik bölgesi.

Tümör dokularının, normal dokulara kıyasla makromolekülleri ve nanopartikülleri daha fazla biriktirme eğilimi.

Endoplazmik retikulumda yanlış katlanmış proteinlerin belirlenerek sitozole geri gönderilmesi ve proteazom tarafından yıkılması sürecini kapsayan hücresel kalite kontrol mekanizması.

Hücre büyümesi, çoğalması ve hayatta kalması için kritik olan, nörolojik hastalıklarda da rol oynayan bir hücre içi iletişim mekanizması.

Fiziksel egzersiz sırasında yapılan işi veya harcanan enerjiyi ölçmek için kullanılan özel bisiklet veya benzeri cihaz.

Fiziksel çevre, ulaşım, bilgi ve teknolojilerin, engelli bireyler de dahil olmak üzere herkes tarafından engelsiz ve bağımsız bir şekilde kullanılabilmesi.

Kandaki alyuvarların çökme hızını ölçerek vücuttaki sistemik enflamasyon (iltihap) varlığını gösteren rutin test.

Genellikle Faz 1 ve Faz 2 aşamalarını kapsayan, yeni bir tedavi adayının insanlardaki ilk güvenlilik, yan etki profili ve uygun dozaj sınırlarını belirlemeyi amaçlayan ilk klinik test süreçleri.

İnsan genomuna milyonlarca yıl önce entegre olmuş ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda yeniden aktifleşerek nörotoksisiteye yol açabilen antik viral dizilimler grubu.

ACA kapsamında sigorta planlarının kapsaması gereken, ayakta tedavi, acil servis, hastaneye yatış, reçeteli ilaçlar gibi 10 temel tıbbi kategori.

Endozomal Sıralama Kompleksleri; hücre içinde membran onarımı ve protein sıralama süreçlerinde görev alan protein kompleksleri.

Membran onarımının geç aşamasında bir araya gelerek hasarlı membran kısımlarının hücreden salınmasını sağlayan protein kompleksi.

Östrojen reseptörü 1 proteinini ifade eden ve çalışmada PTR ile en elverişli etkileşim profilini gösteren hedef molekül.

Tıpta bir hastalığın veya tıbbi durumun ortaya çıkış nedenlerini, kökenini ve gelişim süreçlerini inceleyen bilim dalı.

Bir hastalığın nedenlerini veya oluşma sebeplerini inceleyen tıp dalı.

Bir ilacın kontrollü klinik koşullar altında hedeflenen tedavi edici etkiyi gösterme yeteneği.

Kronik solunum yetmezliği olan hastaların hastane dışında, ev ortamında solunum cihazları ile desteklenmesi.

Belirli bir uyarıcıya veya olaya yanıt olarak beyinde oluşan elektriksel aktivite değişiklikleri.

Tıbbi kararların, mevcut en iyi ve en güncel bilimsel araştırmalara dayandırılarak verilmesi süreci.

Bir organizmanın evrim sürecinde bir özelliği (örneğin büyük beyin hacmi) geliştirirken, başka bir özellikten (örneğin hücresel enerji verimliliği veya yaşlanmaya karşı direnç) ödün vermesi durumu.

Metinde belirtilen, hastanın içinde bulunduğu ALS hastalığının spesifik klinik evresi.

Canlı bir organizmadan alınan doku veya hücrelerin, organizma dışındaki yapay bir ortamda (laboratuvar ortamında) incelenmesi.

Kan alımı veya laboratuvar işlemleri sırasında, vücut dışındaki fiziksel veya kimyasal etkenler nedeniyle trombositlerin yapay olarak uyarılması ve buna bağlı olarak artefakt (yapay) vezikül salgılaması durumu.

Bir sinir hücresinin dış uyarılara yanıt olarak elektriksel sinyal (aksiyon potansiyeli) üretebilme kapasitesi.

Nöronal devrelerdeki uyarıcı (eksitatör) ve baskılayıcı (inhibitör) sinyaller arasındaki dengenin bozulması durumu.

Glutamat gibi uyarıcı nörotransmitterlerin aşırı birikmesi sonucu sinir hücrelerinin aşırı uyarılması ve buna bağlı olarak hasar görüp ölmesi süreci.

Glutamat gibi uyarıcı nörotransmitterlerin aşırı birikmesi sonucu sinir hücrelerinin hasar görmesi veya ölmesi.

Varoluşla, özellikle insan varoluşuyla ilgili süreçler veya deneyimler.

Vücut tarafından üretilmeyen, dışarıdan takviye olarak alınan keton cisimleridir. Tuzlar (KS) genellikle sodyum, potasyum, magnezyum gibi minerallere bağlıyken, esterler (KE) keton cisimciklerinin doğrudan emilimini sağlayan daha saf formlardır.

Bir genin, protein sentezlenmesi için gerekli bilgiyi kodlayan ve olgun RNA'da yer alan aktif dizilim bölgesi.

Vücudun dışına giyilen, kas gücünü destekleyen veya kaybedilen hareket yeteneğini geri kazandırmayı amaçlayan mekanik/robotik sistem.

Hücreler tarafından salgılanan, 30-150 nm boyutunda, endozomal kökenli ve hücreler arası iletişimde görev alan küçük veziküller.

Henüz resmi onay almamış ancak umut verici olan ilaçların, klinik deneylere katılamayan ve hayati tehlikesi olan hastalara insani amaçlarla sunulması.

Onaylanmamış araştırma ilaçlarının, klinik denemelere katılamayan ciddi durumdaki hastalara insani amaçlarla sunulması.

Hizmet alanların (hasta ve yakınları) ve hizmet verenlerin (sağlık personeli) deneyimlerini ortaklaşa analiz ederek sağlık hizmetlerini iyileştirmek için birlikte çalıştığı katılımcı bir tasarım metodolojisi.

Bir klinik araştırmanın ana aşaması bittikten sonra, ilacın uzun dönem etkilerini ve güvenliliğini gözlemlemek için devam ettirilen süreç.

Motor (hareket) sistemi dışındaki beyin bölgelerini veya işlevlerini ifade eden terim.

Hastalığın, motor fonksiyonları kontrol eden bölgeler dışındaki beyin veya sinir sistemi bölgelerini de etkilemesi durumu.

Nötrofillerin mikroorganizmaları hapsetmek için hücre dışına saldığı, DNA ve proteinlerden oluşan ağ yapısı.

Hücre dışına salınan, lipid çift katmanlı membranla çevrili, kargo taşıyan tüm veziküler yapıların genel adı.

Vücut duruşu ve istemsiz kas hareketlerinin koordinasyonundan sorumlu olan sinir sistemi yolları.

Sinir iletim çalışmaları sırasında, bir sinirin uyarılmasıyla omurilikteki motor nöronların geri uyarılması sonucu oluşan geç yanıt.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin Advers Etki Raporlama Sistemi.

Hücrelerin, çevredeki yabancı maddeleri veya hücresel artıkları yutarak temizleme süreci.

Birden fazla aile bireyini etkileyen, kalıtımsal geçiş gösteren ALS olguları.

Hasta bakımı sorumluluğunu üstlenen aile üyeleri.

İlacın organizma üzerindeki etkilerini, etki mekanizmasını ve doz-yanıt ilişkisini inceleyen farmakoloji dalı.

Bir ilacın vücuttaki biyolojik etkisini, hedefiyle etkileşimini veya tedaviye verilen yanıtı gösteren ölçülebilir biyolojik gösterge.

İlacın vücuda alınması, dağılması, metabolize edilmesi ve atılması süreçlerini inceleyen bilim dalı.

Bir ilacın vücutta emilimi, dağılımı, metabolizması ve atılımı ile ilgili ölçülebilir parametreler.

Kimyasal bileşenler içeren ilaçlar kullanılarak yürütülen tıbbi müdahale.

İlaçların yan etkilerinin ve diğer güvenlilik sorunlarının saptanması, değerlendirilmesi, anlaşılması ve önlenmesine yönelik bilimsel çalışmalar.

Tıbbi ilaçların ve tedavilerin keşfi, geliştirilmesi, üretimi ve pazarlanması süreçlerini yürüten sağlık sektörü bileşeni.

İlaç etken maddesinin, tedavi edici amaçla kullanılabilir hale getirilmiş karışımı.

Kas seğirmesi; motor nöron hastalıklarında yaygın görülen, kas liflerinin istemsiz ve düzensiz kasılması.

Kas liflerinde meydana gelen, dışarıdan gözle görülebilen ancak istemsiz ve küçük seyirme hareketleri.

Omuriliğin arka kordonunda yer alan ve gövdenin alt kısmı ile arka bacaklardan duyusal bilgi taşıyan sinir lifi demeti.

Cilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.

Motor ünitelerin istemsiz ve kendiliğinden kasılması sonucu EMG kaydında ortaya çıkan anormal elektriksel dalgalar.

Kas seğirmeleriyle ilişkili olan ve çalışmada frekans ve amplitüdü ölçülen elektriksel sinyaller.

Hücre iskeleti düzenlenmesi, inflamasyon ve nöronal sağkalımda rol oynayan Rho-ilişkili sarmal bobin içeren protein kinaz (ROCK) enzimini hedef alan bir inhibitör ilaç.

Endokannabinoid sistemdeki yağ asidi amitlerinin (örneğin anandamid) yıkımını gerçekleştiren FAAH enzimini bloke eden ve bu sayede ilgili lipid medyatörlerinin seviyelerini artıran kimyasal bileşik.

Hasar gören veya kullanılmayan kas dokusunun zamanla gerileyerek yerini yağ dokusuna bırakması durumu.

Yeni bir ilacın insanlarda ilk kez denendiği, genellikle güvenliğini ve dozaj aralığını belirlemeyi amaçlayan klinik araştırma aşaması.

Bir ilacın güvenliğini ve etkinliğini daha geniş bir hasta grubunda değerlendiren, dozaj aralığını belirlemeyi amaçlayan klinik araştırma aşamasıdır.

Bir ilacın piyasaya sürülmeden önce geniş bir hasta grubunda etkinliğinin ve güvenliğinin kanıtlandığı son aşama klinik araştırma süreci.

Bir ilacın geniş hasta grupları üzerinde etkinlik ve güvenliğinin, mevcut standart tedavilerle karşılaştırmalı olarak değerlendirildiği klinik araştırma evresi.

Yeni bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta grubunda kanıtlamak için yapılan son aşama test süreci.

Bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta grubunda plasebo veya standart tedaviyle karşılaştıran son aşama araştırma süreci.

Bir ilacın onay alıp pazara sunulmasından sonra, uzun vadeli güvenliğini, nadir yan etkilerini ve geniş halk kitlelerindeki etkinliğini izlemek amacıyla yürütülen klinik araştırmalar.

Proteinlerin belirli koşullar altında sıvı-sıvı faz ayrımı yoluyla kümelenmesiyle oluşan agregasyon mekanizması.

Protein ve RNA'ların hücre içinde sıvı benzeri damlacıklar oluşturması; bu dengenin bozulması katı agregat oluşumuna yol açar.

İlacın terapötik dozajını, etkinliğini ve güvenliğini daha geniş bir hasta grubunda test eden klinik araştırma evresi.

Yeni bir ilacın etkinliğini ve güvenliğini geniş bir hasta popülasyonunda doğrulamak için yapılan, onay öncesi son aşama klinik çalışma.

Bir ilacın veya tedavinin piyasaya sürülmeden önce geniş bir hasta grubunda etkinliğinin ve güvenliliğinin kanıtlandığı son aşama klinik çalışma.

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur.

Radyoaktif işaretli glikoz kullanarak vücut dokularının, özellikle beynin şeker kullanım hızını ölçen görüntüleme yöntemi.

Çoklu istatistiksel testler yapılırken hatalı pozitif bulgu elde etme riskini azaltmak için uygulanan düzeltme yöntemi.

Hücresel solunum, elektron taşınması ve gen ifadesinin düzenlenmesinde kritik rol oynayan, kuproptozis sırasında zarar gören metal kofaktörleri.

Bir yöntemin veya tedavinin uygulanabilirliği, gerçekleştirilebilirliği ve pratikliği.

Bir klinik uygulamanın veya araştırmanın daha geniş çapta uygulanabilirliğini, pratikliğini ve yöntemlerinin uygunluğunu değerlendirmek amacıyla yapılan ön çalışma.

Sağlıklı bir donörden alınan dışkıdaki mikrobiyotanın, bağırsak florasını düzenlemek amacıyla hastanın gastrointestinal sistemine aktarılması işlemi.

Bir ülkenin merkezi hükümetinin, kamu hizmetlerini ve projelerini finanse etmek amacıyla yıllık olarak belirlediği gelir ve gider planı.

Kasların istemli hareket yeteneğini tamamen veya kısmen kaybetmesi durumu.

Semptomsuz veya geni taşıyan bir bireyin klinik olarak belirgin bir hastalığın semptomlarını gösterir hale gelmesi süreci.

Genetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.

Aynı hastalığa sahip bireyler arasında hastalığın belirtileri, şiddeti, ilerleme hızı ve klinik özellikleri açısından görülen farklılıklar.

Aynı genetik mutasyona sahip farklı bireylerde hastalığın farklı klinik belirtiler, şiddet veya seyir göstermesi durumu.

Aynı hastalığa sahip bireylerde, hastalığın klinik belirtilerinin, şiddetinin ve ilerleme hızının kişiden kişiye farklılık göstermesi durumu.

Hastalığın klinik özellikleri ve belirtilerine göre farklı alt gruplara ayrılması işlemidir.

Bir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.

Hidrojen peroksit gibi bileşiklerden oldukça reaktif hidroksil radikalleri üreten katalitik özellik gösteren madde.

Hücre içinde serbest demir birikimi ve lipid peroksidasyonu (yağların oksitlenmesi) ile karakterize, apoptotik olmayan bir programlı hücre ölümü türü.

Demir birikimine ve hücre zarlarındaki yağların (lipidlerin) hasar görmesine (peroksidasyon) bağlı olarak gerçekleşen, programlanmış bir hücre ölümü mekanizması.

Demir birikimine ve lipid peroksidasyonuna bağlı olarak gerçekleşen, diğer hücre ölümü türlerinden (apoptoz vb.) farklı bir programlanmış hücre ölümü mekanizması.

FUS, EWS ve TAF15 proteinlerini içeren, RNA/DNA bağlama yeteneğine sahip, transkripsiyon ve RNA işlenmesinde kritik roller üstlenen protein ailesi.

Yağsız vücut kütlesi; vücut ağırlığından yağ kütlesinin çıkarılmasıyla elde edilen, kas, kemik ve organları içeren doku toplamı.

Proteinlerin hatalı katlanması ve birleşmesi sonucu oluşan, oligomerlerin ilerlemesiyle meydana gelen ipliksi yapılar.

Proteinlerin normal yapılarını kaybederek uzun, çözünmez ve genellikle hastalık yapıcı lifli yapılar (fibriller) oluşturması.

Bağ dokusunun temel hücresi; laboratuvar ortamında hastalık modelleri oluşturmak için deri biyopsisinden kolayca elde edilebilir.

Tohumdan yeni çimlenmiş, henüz tam gelişmemiş genç bitki.

Hücre iskeletinin yapısını düzenleyen, aktin filamentlerini çapraz bağlayarak hücre şekli, bütünlüğü ve hareketinde rol oynayan bir protein.

El ve parmakların küçük, hassas ve koordineli hareketlerini ifade eden fonksiyon.

Elin ilk sırt interosseöz kası, bu çalışmada veri toplamak için kullanılan kas.

Hareket ve fonksiyonu iyileştirmek, ağrıyı azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılan tedavi yöntemidir.

Klinik ortamda hastanın kas gücü, refleksleri, koordinasyonu ve genel hareket kabiliyetini değerlendirmek için yapılan muayeneler.

Solunum, yutkunma ve vücut hareketleri gibi hastanın biyolojik süreçlerinden kaynaklanan görüntü bozulmaları.

Öncelikle proksimal kol kaslarını etkileyen, alt motor nöron öncelikli sarkık uzuv sendromu alt tipi.

Öncelikle distal bacak kaslarını etkileyen, alt motor nöron öncelikli sarkık uzuv sendromu alt tipi.

Bitkilerde yaygın olarak bulunan, antioksidan, anti-inflamatuar ve hücre koruyucu özelliklere sahip ikincil metabolit bileşikler grubu.

Eklem açısını azaltan (bükme/öne eğme) ve artıran (germe/arkaya eğme) anatomik hareketler.

Önkolun derin tabakasında yer alan, başparmağın distal falanksını (uç kemiğini) bükmekten sorumlu bir kastır. Kavrama hareketlerinde önemli rol oynar.

Filamin C proteinini kodlayan, kas hücrelerinin yapısı ve işlevi için kritik öneme sahip olan ve mutasyonları kas hastalıklarına yol açabilen bir gen.

Çalışmada glial ekspresyonu ağ ayrışması ile uzaysal olarak ilişkili bulunan ve erken evre ALS'de downregüle (aktivitesi azalmış) olduğu saptanan aday gen.

Bir amaç veya proje için para toplama eylemi.

Beynin farklı bölgeleri arasındaki zamansal sinyal korelasyonlarını ifade eden nöral etkileşim ölçümü.

Beynin farklı bölgeleri arasındaki zamansal etkileşim ve iletişim ağlarının dinamik yapısı.

Bir bireyin günlük yaşam aktivitelerini (yemek yeme, giyinme, yürüme vb.) bağımsız olarak yerine getirebilme yeteneği.

Hastanın fiziksel yeteneklerinde ve günlük yaşam aktivitelerini (yürüme, konuşma, yutma vb.) gerçekleştirme kapasitesinde meydana gelen azalma.

Bir hastalığın veya yaralanmanın ardından bireyin günlük yaşam aktivitelerini yerine getirme yeteneğinin geri kazanılması veya geliştirilmesi.

Beyin aktivitesine bağlı kan akışı değişikliklerini ölçerek beyin fonksiyonlarını ve aktif bölgelerini gösteren görüntüleme tekniği.

Bir tedavinin veya cihazın hastanın günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneği üzerindeki etkisi.

Hedefleme özgüllüğünü ve ilaç iletim kapasitesini artırmak için modifiye edilmiş nano ölçekli taşıyıcı sistemler.

ALS hastalarında enflamasyonu ve bağışıklık sistemi aktivitesini yatıştırmak amacıyla burun spreyi olarak test edilen araştırma aşamasındaki bir ilaç.

Yürüme sırasında sağ ve sol bacak arasındaki yük dağılımının dengesini gösteren ölçüm birimi.

Zorlu Vital Kapasite (ZVK), derin bir nefes aldıktan sonra bir kişinin zorlayarak dışarı verebildiği maksimum hava hacmini ölçen bir akciğer fonksiyon testidir. ALS'de solunum kası zayıflığını değerlendirmek için kritik bir ölçümdür.

Doku örneklerini korumak için kullanılan, aynı zamanda hava kirliliği ve endojen metabolit olarak bulunan kimyasal bir madde.

Hücre büyümesi, farklılaşması, stres yanıtları ve enflamasyon süreçlerini yöneten AP-1 transkripsiyon faktörü kompleksinin bir bileşeni (Drosophila'daki homologu Kayak'tır).

Bir molekülden fosfat grubunu uzaklaştıran enzim.

Hücre zarlarının yapısında bol miktarda bulunan ve kolin baş grubu içeren bir fosfolipid türü.

Fosforilasyon durumunu taklit etmek amacıyla aspartik asit değişimleri yapılarak tasarlanmış mutant protein modelleri.

Hücredeki proteinlerin fosforilasyon düzeylerindeki değişimleri küresel ölçekte inceleyen analiz yöntemi.

Fosfor-31 çekirdeklerini kullanarak in vivo olarak enerji metabolitlerini ve pH'ı değerlendiren bir manyetik rezonans spektroskopisi tekniği.

Bir proteine fosfat grubu eklenmesi; TDP-43'ün aşırı fosforilasyonu ALS patolojisinin karakteristik bir işaretidir.

ALS hastalarının %97'sinde sinir hücrelerinde anormal şekilde kümelenen ve hastalığın patolojik imzası kabul edilen protein.

Parkinson hastalığının tedavisinde motor dalgalanmaları önlemek amacıyla cilt altından sürekli olarak uygulanan levodopa ve karbidopa ön ilaçlarının sıvı kombinasyonu.

Retinada ışığı algılayan ve sinir sinyallerine dönüştüren özelleşmiş hücreler.

Belirli bir popülasyondaki bireylerde ortak bir atadan köken alarak nesiller boyu aktarılan genetik mutasyon.

TNKS/PI31 aracılı proteazom aktivasyon mekanizmasını düzenlediği gösterilen bir protein.

Bireyin genel sağlık durumunu ve çeşitli sağlık eksikliklerinin birikimini değerlendiren bir ölçüt.

DNA dizisinde okuma çerçevesinin kaymasına neden olan bir mutasyon türü.

DNA dizisine nükleotid eklenmesi veya silinmesi sonucu protein sentezi sırasındaki okuma çerçevesinin kaymasıyla işlevsiz protein oluşmasına yol açan mutasyon türü.

Sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğu, duyu kaybı ve konuşma güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösteren nadir, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık.

Frontal lob disfonksiyonu ile ilişkili davranışsal değişiklikleri değerlendirmek için kullanılan, genellikle aile üyeleri tarafından doldurulan bir anket veya ölçek.

Beynin ön ve yan loblarında (frontotemporal bölgeler) doku kaybı veya küçülme.

Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) kısımlarında yer alan; karar verme, davranış kontrolü, dil ve dikkat gibi üst düzey bilişsel işlevleri yöneten alanlar.

Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü.

Frontal ve temporal lobların dejenerasyonu ile karakterize bir demans türü, davranış ve kişilik değişiklikleri ile dil bozukluklarına neden olur.

Davranış, kişilik ve dil becerilerinde değişikliklere yol açan bir grup nörodejeneratif hastalık.

Beynin ön ve yan loblarındaki sinir hücrelerinin hasarı sonucu kişilik, davranış ve dil bozukluklarıyla seyreden hastalık grubu.

Frontotemporal demans ve amyotrofik lateral sklerozun bir arada görüldüğü klinik tablo.

Beynin frontal ve temporal loblarının ilerleyici kaybı ile karakterize, kişilik, davranış ve dil bozukluklarına yol açan nörodejeneratif bir hastalık grubu.

TDP-43 protein patolojisi ile karakterize, frontotemporal lobar dejenerasyonla seyreden bir nörodejeneratif hastalık grubu.

Bir genin veya proteinin mutasyonel değişimlere karşı gösterdiği direnç ve işlev kaybı varyantlarına karşı toleranssızlık ölçütü.

Günlük yaşam aktivitelerini yerine getirme yeteneğini etkileyen işlevsel bozukluklar.

Yapısal bir anormallik olmaksızın sindirim sisteminin normal işlevini yerine getirememesiyle karakterize bozukluklardır.

Günlük yaşam aktivitelerini yerine getirme yeteneğinde azalma veya bozulma.

Mutasyonları ALS'nin ailesel formlarına neden olabilen, RNA bağlayıcı bir protein ve ilgili gen.

ALS hastalığının ailesel formlarıyla ilişkili olan ve FUS geninde meydana gelen, şiddetli klinik seyirle karakterize spesifik bir genetik mutasyon.

FUS genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, sıklıkla genç yaşta başlayan ve hızlı seyreden bir amyotrofik lateral skleroz alt tipi.

ALS ile ilişkili olduğu bilinen, FUS genindeki mutasyonu ifade eden spesifik bir genetik varyant.

ALS ve frontotemporal demans gibi hastalıklarda patolojik kümelenmeler oluşturan, normalde RNA metabolizmasında görevli bir protein.

Hastanın yaş ve boyuna göre olması beklenen akciğer solunum kapasitesinin yüzde olarak ifadesi.

Safra asidi, lipid ve glikoz metabolizmasını kontrol eden, hücre çekirdeğinde bulunan bir reseptör.

Guanin bazınca zengin nükleik asit dizilerinin oluşturduğu, dörtlü sarmal yapısındaki özel bir ikincil yapı.

Guanin açısından zengin dizilerin oluşturduğu, dörtlü guanin bazlarının Hoogsteen bağları aracılığıyla bir araya gelerek oluşturduğu dört sarmallı bir nükleik asit yapısı.

Nükleik asit bağımlı hücresel süreçleri düzenleyen, dört zincirli özel nükleik asit yapıları.

Stres granüllerinin oluşumunda merkezi rol oynayan ve hücrenin stres tepkisini düzenleyen bir protein.

C9orf72 geninde bulunan, ALS ve frontotemporal demans hastalıklarına yol açan, altı nükleotidden (GGGGCC) oluşan tekrarlayan genetik dizi.

ALS araştırmalarında kullanılan, insan süperoksit dismutaz 1 gen mutasyonunu taşıyan ve hastalığın belirtilerini gösteren standart bir transjenik fare modeli.

İnsan süperoksit dismutaz 1 (SOD1) geninde G93A mutasyonu taşıyan, motor nöron kaybı ve kas atrofisi ile seyreden Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı araştırmalarında standart olarak kullanılan genetiği değiştirilmiş fare modeli.

Asit alfa-glukozidaz (GAA) enziminin üretiminden sorumlu gen. Bu gendeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.

GABA-A (Gama-aminobutirik asit A) reseptörünün α5-selektif alt bileşeni.

ALS'de kortikal disinhibisyon ve eksitatör-inhibitör dengesizliği ile tutarlı olan, GABA kullanan inhibitör internöronların işlev bozukluğu.

Otofagozom oluşumu, olgunlaşması ve kargo seçiliminde rol oynayan, ATG8 protein ailesine ait kritik protein grubu.

Mitokondri üzerinde bulunan, TDP-43 ile etkileşime girerek RNA granülü-mitokondri temasını kolaylaştıran ve PP1 ile ortaklık kuran bir protein.

Bir bireyin yürüme biçimi veya tarzı; nörolojik hastalıklarda hareket kabiliyetinin değerlendirilmesinde kullanılır.

Yürüme donması; yürüme sırasında adımların aniden durması, ayakların yere yapışmış gibi hissedilmesi durumu.

Nörolojik veya kas-iskelet sistemi rahatsızlıkları olan hastaların yürüme yeteneğini, dengesini ve duruşunu iyileştirmek için uygulanan sistematik fizik tedavi süreci.

Hücre hasarı, özellikle lizozomal membran hasarı durumunda biriken ve hücresel stresin belirteci olarak kullanılan bir protein.

Hasarlı lizozomların yüzeyinde biriken ve lizozomal bütünlüğün bozulduğunu gösteren galektin-3 protein kümeleri.

İki komşu hücrenin sitoplazmasını birbirine bağlayarak iyon ve küçük molekül geçişine izin veren kanal kompleksi.

Hedef RNA'yı parçalamak için tasarlanmış, merkezi bir DNA bloğu ve modifiye edilmiş nükleotid uçlarından oluşan özel bir ASO yapısı.

Alt bacağın arkasında bulunan, yürüme ve zıplama gibi hareketlerden sorumlu olan büyük baldır kası.

Nörolojik hastalıklar için ilaç geliştirme sürecindeki kısıtlamalardan biri olarak belirtilen bir durum.

Gastrointestinal sistemle ilgili yaşam kalitesini değerlendirmek için kullanılan bir anket veya ölçek.

Sindirim sistemiyle (yemek borusu, mide, bağırsaklar vb.) ilgili belirtiler veya hastalıklardır.

Ağızdan anüse kadar uzanan, besinlerin sindirilmesi ve emilmesinden sorumlu olan mide-bağırsak kanalı.

Bacağın arka kısmında bulunan ve ALS gibi motor nöron hastalıklarında kas erimesinden (atrofi) belirgin şekilde etkilenen büyük kas grubu.

Beslenme amacıyla doğrudan mideye cerrahi olarak bir tüp (PEG) yerleştirilmesi işlemi.

Yutma güçlüğü çeken hastaların beslenmesini sağlamak amacıyla doğrudan mideye yerleştirilen beslenme tüpü.

Uzun süreli beslenme desteği sağlamak amacıyla karın duvarından mideye cerrahi olarak bir tüp yerleştirilmesi işlemi.

Beslenme veya ilaç vermek amacıyla doğrudan mideye yerleştirilen bir tüp.

Verilerdeki karmaşık ilişkileri modellemek ve gelecekteki eğilimleri belirsizlik payıyla tahmin etmek için kullanılan bir makine öğrenimi yöntemi.

Çalışmada ALS tahmini ve alt grup analizleri için kullanılan, gradyan artırımlı karar ağaçlarına dayalı bir makine öğrenimi modeli.

Bir genin bilgisinin işlevsel bir ürün (protein veya RNA) sentezlemek için kullanıldığı süreç.

Hastalığa neden olan spesifik gen mutasyonlarını veya bunların ürünlerini (protein/RNA) hedef alarak tedavi etmeyi amaçlayan biyoteknolojik yöntem.

Bir hastalığa neden olan genetik kusurları veya mutasyonları doğrudan hedef alarak hastalığın seyrini değiştirmeyi amaçlayan tedavi yöntemleridir.

Belirli bir genin ifadesini engelleyerek, o genin kodladığı proteinin üretimini durdurma veya azaltma tekniği.

Hastalıkları tedavi etmek veya önlemek amacıyla hücrelerin içine genetik materyal aktarılmasına dayanan ileri tıp yöntemi.

Hastalıkları tedavi etmek veya önlemek amacıyla genleri değiştirmeyi, eklemeyi veya devre dışı bırakmayı içeren bir tedavi yöntemi.

Belirli bir genetik mutasyonu taşıyan ancak henüz hastalığın semptomlarını göstermeyen bireyler.

Veri analizi için kullanılan istatistiksel bir model türü.

Bir analiz yönteminin veya yapay zeka modelinin, eğitildiği veri seti dışındaki farklı popülasyonlarda da başarılı sonuç verme yeteneği.

Bir organizmanın genetik mekanizmasının, doğada bulunmayan amino asitleri protein yapısına belirli bir noktada dahil edecek şekilde modifiye edilmesi.

Genetik korelasyon. İki farklı özelliğin veya hastalığın genetik etkilerinin ne ölçüde paylaşıldığını gösteren bir ölçüt.

Genetik testler öncesinde ve sonrasında bireylere ve ailelere genetik riskler, test sonuçları ve bunların etkileri hakkında bilgi ve destek sağlama süreci.

Genetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir.

Bir hastalığın farklı genetik nedenlere sahip olabilmesi durumu.

Bir hastalığa doğrudan neden olmayan ancak o hastalığın klinik fenotipini, şiddetini, başlangıç yaşını veya ilerleme hızını modüle eden gen veya genetik varyasyon.

Belirli bir genetik mutasyona sahip bireylerde, o mutasyonla ilişkili fenotipin (hastalığın) ortaya çıkma olasılığı. Eksik penetrans, mutasyon olsa bile hastalığın her zaman gelişmeyebileceği anlamına gelir.

Bir genin popülasyonda birden fazla farklı formda bulunması durumu, bazı PET problarının bağlanmasını etkileyebilir.

Hastaların genetik profillerine göre gruplandırılması, genellikle kişiselleştirilmiş tedavi veya risk değerlendirmesi için kullanılır.

Kromozomlar, genler veya proteinlerdeki değişiklikleri inceleyerek kalıtsal hastalık risklerini, mutasyonları veya genetik yatkınlıkları belirlemek amacıyla yapılan laboratuvar analizi.

Bireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.

Bir genin DNA diziliminde meydana gelen ve bireyler veya popülasyonlar arasında farklılık gösteren kalıtsal değişiklikler.

Dili öne doğru itmeyi sağlayan ve bulber EMG incelemelerinde yaygın olarak kullanılan ana dil kası.

Klinik araştırmalara katılma kriterlerini karşılamayan ve hayati tehlikesi bulunan hastaların, onaylanmamış deneysel ilaç veya tedavilere yasal yollarla erişebilmesini sağlayan insani amaçlı program.

Hücrenin genetik materyalinin (DNA) bütünlüğünü, kararlılığını ve doğruluğunu korumak için yürüttüğü hücresel süreçlerin tamamı.

Bir bireyin tüm DNA içeriğinin sırasını ve yapısını belirlemek için kullanılan kapsamlı genetik analiz yöntemi.

mtDNA'yı doğrudan manipüle etmeyi sağlayan, genetik materyali hedefli olarak değiştiren teknikler.

Belirli bir hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları (SNP'ler) belirlemek için tüm genom boyunca binlerce genetik işaretçiyi tarayan çalışma yöntemi.

Genetik faktörlerin belirlenmesi için genetik materyalin (DNA) incelenmesi.

Bir organizmanın tüm gen haritasını (genomunu), genlerin yapısını, işlevini ve birbirleriyle olan etkileşimlerini inceleyen biyoloji ve genetik dalı.

DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluklar nedeniyle hücrenin genetik materyalinde meydana gelen yüksek oranlı mutasyon ve hasar birikimi.

Hücrenin genetik materyali olan DNA üzerinde hasara yol açan ve hücresel bütünlüğü tehdit eden stres durumu.

Bir maddenin genetik materyale (DNA) zarar verme potansiyeli.

Bir organizmanın kalıtımsal olarak taşıdığı ve fenotipini belirleyen genetik bilgilerin bütünü.

Farklı genetik varyantların hastalığın başlangıç yaşı veya seyri gibi özelliklerini farklı şekillerde etkilemesi.

Üreme hücrelerinde (sperm veya yumurta) meydana gelen ve sonraki nesillere aktarılabilen kalıtsal genetik değişiklikler.

Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bulunan ve dolayısıyla nesilden nesile aktarılabilen genetik varyasyonlar.

Merkezi sinir sistemindeki astrosit adı verilen destek hücrelerinin hasar görmesi veya aktive olması durumunda artan bir protein.

Sistemin doğrudan gözlemlenemeyen (gizli) durumlar üzerinden ilerlediği, ancak bu durumların gözlemlenebilir çıktılar aracılığıyla tahmin edildiği istatistiksel model.

Amerika Birleşik Devletleri'nde gıda, ilaç, tıbbi cihaz ve kozmetik ürünlerin güvenliğini ve etkinliğini denetleyen federal bir kurum.

Sinir sisteminde nöronları destekleyen, besleyen, koruyan ve bağışıklık yanıtlarında rol oynayan yardımcı hücreler (astrositler, mikroglialar vb.).

Beyindeki glial hücrelerin iltihaplanma veya hasara yanıt olarak aktif hale gelmesi.

Sinir sisteminde nöronları destekleyen, besleyen, koruyan ve bağışıklık yanıtlarının düzenlenmesinde aktif rol oynayan yardımcı hücreler.

Proteinlerin veya lipidlerin, enzim yardımı olmadan şeker molekülleriyle bağlanarak yapısal ve fonksiyonel bozulmaya uğraması süreci.

Vücuttaki proteinlerin şeker molekülleriyle reaksiyona girerek oluşturduğu ürünlerin seviyelerini ölçen göstergeler; genellikle uzun süreli kan şekeri kontrolünü yansıtırlar.

Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobine bağlı glikoz miktarını gösteren bir kan testi. Genellikle son 2-3 aylık ortalama kan şekeri seviyesini yansıtır.

Vücutta, özellikle karaciğer ve kaslarda depolanan, hücreler için bir enerji kaynağı olarak kullanılan karmaşık bir karbonhidrat (şeker) formu.

Hücrenin enerji üretmek için glikozu (şekeri) parçaladığı biyokimyasal süreç.

Glikolitik laktat üretimi, histon laktilasyonu ve ferroptoz duyarlılığı arasındaki etkileşimle oluşan yeni bir düzenleyici yolak.

Vücudun ve özellikle beynin, şekeri (glikozu) enerji üretmek amacıyla parçalayıp kullanma süreci.

Proteinlere şeker moleküllerinin bağlanması süreci; hücre fonksiyonları için kritiktir.

Merkezi sinir sistemindeki atıkların temizlenmesini sağlayan sistem.

Beyindeki atık ürünlerin temizlenmesini sağlayan, perivasküler alanlar ve astrositler aracılığıyla işleyen temizlik sistemi.

Merkezi sinir sisteminde nöron dışı destek hücreleri olan glial hücrelerin oluşum ve gelişim süreci.

Santral sinir sisteminde hasar veya inflamasyona yanıt olarak glial hücrelerin proliferasyonu.

Merkezi sinir sistemindeki hasara yanıt olarak glial hücrelerin (özellikle astrositlerin) proliferasyonu ve aktivasyonu ile karakterize reaktif süreç.

Hücre yüzeyinde bulunan, sinyal iletim yolaklarını (özellikle Wnt sinyalizasyonunu) ve sinaps oluşumunu/bütünlüğünü düzenleyen bir heparan sülfat proteoglikan ailesi üyesi.

Beyindeki destek hücreleri olan gliya hücrelerinin sitoplazmasında anormal proteinlerin birikmesiyle oluşan hücresel yapılar.

Merkezi sinir sisteminde, hasar veya inflamasyon sonucu glial hücrelerin (astrositler ve mikroglia) sayısının artması durumudur. Nöronal hasarın bir göstergesi olabilir.

Glukagon benzeri peptit-1 reseptörlerini aktive eden, genellikle diyabet ve obezite tedavisinde kullanılan ilaç sınıfı.

Belirli bir hastalığa veya duruma özgü olan, beynin şeker kullanımındaki karakteristik değişim kalıbı.

Glutamatın reseptörlerine bağlanmasını veya biyolojik etkilerini engelleyerek eksitotoksik hasarı azaltmayı amaçlayan ilaç veya kimyasal madde.

Sinir hücrelerinin aşırı glutamat uyarımı sonucu hasar görmesi veya ölmesi süreci.

Beyinde ve omurilik sıvısında glutamat adı verilen nörotransmitterin aşırı seviyelerinin, sinir hücrelerine zarar vererek ölümlerine yol açması durumu.

Nöronlar arasında uyarıcı (eksitatör) bir kimyasal taşıyıcı olan glutamat molekülünü kullanan sinirsel iletiler.

Beyindeki ana uyarıcı kimyasal taşıyıcı olan glutamatın sinir hücreleri arasındaki iletim süreci.

Ana uyarıcı nörotransmitter olan glutamatın sinapslarda aşırı birikerek nöronlarda kalsiyum aşırı yüklenmesine ve eksitotoksisiteye (hücre ölümüne) yol açması durumu.

Glutamat adlı nörotransmitterin aşırı uyarımı sonucu sinir hücrelerinde meydana gelen hasar ve ölüm süreci.

Glisin ve alanin amino asitlerinden oluşan bir dipeptit.

Beyin için atık temizleme sistemi.

Beyinde metabolik atıkların ve toksinlerin beyin omurilik sıvısı (BOS) aracılığıyla temizlenmesinden sorumlu, lenfatik sisteme benzer bir atık temizleme yolu.

İyi Üretim Uygulamaları; ürünlerin tutarlı bir şekilde kalite standartlarına uygun üretilmesini sağlayan sistem.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tanısı için kullanılan klinik tanı kriterleri seti.

Yüksek boyutlu verilerin (örneğin görüntüler) daha düşük boyutlu, sayısal vektörler olarak temsil edilmesi.

Beyin görüntüleme verileri ile gen ekspresyon profillerinin mekansal olarak eşleştirildiği analiz yöntemi.

Araştırmacının katılımcılara belirli bir müdahalede bulunmadığı, sadece mevcut durumu ve sonuçları izlediği araştırma yöntemi.

Hücre zarında bulunan ve hücre dışı sinyalleri hücre içine ileten bir tür reseptör proteini.

Hücre zarında bulunan ve hızlı hücresel sinyal iletiminden sorumlu olan bir östrojen reseptör tipi.

Hücre zarlarındaki oksitlenmiş yağları onararak ferroptozisi engelleyen temel koruyucu enzim.

Kanıtın kalitesini ve önerilerin gücünü değerlendirmek için kullanılan uluslararası kabul görmüş bir metodoloji.

Zayıf tahmin modellerini birleştirerek güçlü bir tahmin modeli oluşturan, karmaşık veri setlerinde yüksek performans gösteren bir makine öğrenimi algoritması.

El ve parmaklar aracılığıyla nesneleri tutma, kavrama ve manipüle etme yeteneği.

Beyinde nöron gövdelerinin yoğun olarak bulunduğu ve yapısal bütünlüğü bu çalışmada MRI ile incelenen doku.

Beyin korteksindeki nöron gövdelerinin yoğun olduğu gri maddenin ölçülen kalınlığı; nöronal yoğunluk ve kortikal sağlık hakkında bilgi verir.

Rehber RNA; CRISPR-Cas9 sisteminde, Cas9 enzimini DNA üzerinde kesilmesi hedeflenen spesifik bölgeye yönlendiren kısa RNA dizisi.

Endoplazmik retikulum stresine yanıt olarak aktive olan ve apoptozu (programlanmış hücre ölümü) tetikleyebilen sinyal yoludur. GRP78 (BiP) ve CHOP proteinlerini içerir.

SGK1 enzimini seçici olarak bloke eden farmakolojik bir inhibitör bileşik.

GTPaz enzimlerinin aktivitesini uyararak hücresel sinyal iletimini ve protein trafiğini düzenleyen protein sınıfı.

GTP molekülünü hidrolize ederek hücre içi sinyal iletimini ve vezikül trafiğini düzenleyen enzim grubu.

İnsan bağırsağında yaşayan mikroorganizmaların (bakteriler, virüsler, mantarlar vb.) oluşturduğu topluluk.

Bağırsaktaki mikroorganizma topluluğunun dengesinin bozulması ve bunun sağlık üzerinde olumsuz etkiler yaratması.

Bir ilacın veya tedavinin istenmeyen yan etkileri veya zararları olup olmadığını değerlendirme; potansiyel risklerin faydalarla karşılaştırılması.

Nakledilen bağışıklık hücrelerinin, alıcının dokularını yabancı olarak algılayıp saldırması durumu.

Belirli bir hastalıkla ilişkili genetik varyasyonları belirlemek için tüm genomun tarandığı geniş kapsamlı çalışma yöntemi.

Bir periferik sinirin elektriksel olarak uyarılması sonucu oluşan, Aşil tendon refleksinin elektrofizyolojik karşılığı olan monosinaptik spinal refleks.

Histon H3 proteininin belirli amino asit kalıntılarında meydana gelen spesifik asetilasyon, fosforilasyon ve metilasyon modifikasyonları.

Bireyin yaşına ve eğitim düzeyine göre beklenenden daha fazla bilişsel gerileme ile karakterize durum.

Bir ölçümün maksimum değerinin %50'sine ulaşıldığı nokta.

Toplumun genel sağlık durumunu iyileştirmeyi ve hastalıkları önlemeyi amaçlayan bilim ve sanat dalı.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak el kaslarında güçsüzlük, beceriksizlik veya erime şeklinde ortaya çıkması durumu.

Kas gücünü, özellikle kavrama ve ayak bileği gücünü ölçmek için kullanılan bir cihaz veya yöntem.

Bir genin iki kopyasından birinin işlevsiz kalması sonucu, kalan tek kopyanın normal fonksiyon için yeterli miktarda protein üretememesi durumu.

Bir kromozom üzerinde birlikte kalıtılma eğiliminde olan ve rekombinasyonla kolay kolay ayrılmayan, birbiriyle güçlü bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) gösteren tek nükleotid polimorfizmi (SNP) grupları.

Tek bir ebeveynden tek bir kromozom üzerinde bir bütün olarak miras kalan, birlikte gruplanmış genetik varyasyonlar (aleller) kümesi.

Kullanıcıya dokunma veya titreşim yoluyla iletilen fiziksel geri bildirim mekanizması.

Bir sağlık kuruluşunda, hastaların ihtiyaçlarını karşılamak ve hizmet kalitesini artırmak için çalışan komitedir.

Hastalardan alınan hücre veya dokulardan geliştirilen ve insan hastalığını taklit etmeyi amaçlayan deneysel sistemler.

Araştırma sürecinin odağına hastanın ihtiyaçlarını, deneyimlerini ve yaşam kalitesini koyan bilimsel yaklaşım.

Hastaların genetik, biyolojik veya klinik özelliklerine göre belirli tedavi gruplarına ayrılması süreci.

Hastanın sağlık durumu, semptomları veya yaşam kalitesi hakkında doğrudan hastadan alınan, klinisyen yorumu içermeyen veriler.

Bir hastalığın doğal seyrini değiştirmeyi veya yavaşlatmayı amaçlayan tedavi.

Hastalığın altında yatan patolojik süreci yavaşlatmayı, durdurmayı veya tersine çevirmeyi amaçlayan tedaviler, semptomatik tedavilerin aksine.

Hastalığın süreç içinde vücutta katettiği toplam yükü veya evreyi ifade eden ölçüt.

Hastalığın ilerleyişini veya altında yatan biyolojik süreci değiştirmeyi hedefleyen tedavi mekanizması.

Sadece semptomları gidermekle kalmayıp, hastalığın altında yatan biyolojik süreci etkileyerek ilerlemesini yavaşlatan veya durduran tedavi yöntemi.

Hastalığın altında yatan mekanizmaları hedefleyerek seyrini değiştirmeyi veya ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlayan tedaviler.

Hastalığın zaman içindeki ilerleme ve kötüleşme seyri.

Hastalığın ne kadar hızlı ve şiddetli ilerlediğini tanımlayan klinik ölçüt.

Belirli bir zaman diliminde bir olayın (örneğin ölüm) gerçekleşme riskinin, karşılaştırılan gruplar arasındaki oranını ifade eden istatistiksel ölçü.

Kanın pH dengesini düzenlemede önemli rol oynayan bir elektrolit.

Histon deasetilaz inhibitörü; lizin deasetilasyonunu engelleyerek proteinlerin asetilasyon seviyelerini artıran ve hücresel süreçleri düzenleyen bir ilaç sınıfı.

ALS patofizyolojisinde hem nöroprotektif hem de dejeneratif rolleri olan bir enzim.

Ellerini kullanamayan bireylerin baş hareketleriyle bilgisayar imlecini kontrol etmesini sağlayan yardımcı teknoloji.

Bireyin sağlık durumuyla ilişkili olarak fiziksel, zihinsel, sosyal ve fonksiyonel iyilik halinin öznel değerlendirmesi.

Sağlık hizmetlerinin kullanımı, örneğin hastaneye yatışlar, doktor ziyaretleri, ilaç kullanımı vb.

Ardışık kalp atışları arasındaki zaman aralıklarındaki küçük değişiklikler; otonom sinir sistemi aktivitesinin bir göstergesi.

Hastalık tedavisinde potansiyel olarak hedeflenebilecek moleküler yolların veya biyolojik yapıların belirlenmesi süreci.

Bir gen dizisinde altı nükleotidden oluşan bir birimin (C9ORF72 için GGGGCC) normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanması durumu.

Bir DNA dizisinin altı nükleotitlik biriminin anormal şekilde tekrar etmesi, özellikle C9orf72 geninde ALS ve FTD ile ilişkilidir.

DNA dizisinde altı nükleotitlik bir birimin anormal sayıda tekrar etmesi durumu, özellikle C9ORF72 genindeki GC tekrar genişlemesi gibi genetik mutasyonlarda görülür.

Hücre çekirdeklerini mavi-mor, sitoplazma ve hücre dışı yapıları ise pembe renge boyayarak doku genel morfolojisinin incelenmesini sağlayan, tıbbi patolojide en yaygın kullanılan standart histolojik boyama tekniği.

Bir hücrenin iç kısmını hücre dışı boşluğa bağlayan, konneksin alt birimlerinden oluşan yarı kanal yapısı.

Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması süreci; bu çalışmada agregatların hücre zarına verdiği hasarı ölçmek için bir model olarak kullanılmıştır.

Karaciğer üzerinde zararlı etki.

Tarımda istenmeyen yabani otları ve bitkileri yok etmek amacıyla kullanılan kimyasal maddeler.

Bacaklarda ilerleyici sertlik (spastisite) ve güçsüzlük ile karakterize, genetik geçişli bir grup nörodejeneratif bozukluk.

Bacaklarda ilerleyici sertlik (spastisite) ve güçsüzlük ile karakterize, genetik geçişli bir grup nörolojik bozukluk.

Motor sinirlerin etkilendiği, kalıtsal geçişli nörolojik hastalıklar grubu.

İnsan endojen retrovirüs K (HML-2), insan genomunda bulunan bir retrovirüs ailesi ve ALS gibi hastalıklarda yeniden aktive olabileceği düşünülmektedir.

İki farklı protein zincirinin (bu vakada biri normal, diğeri mutasyonlu) birleşerek oluşturduğu kompleks yapı.

Çeşitli bileşenlerden veya öğelerden oluşan; tıpta, birden fazla nedeni veya klinik sunumu olan bir hastalık veya durum için kullanılır.

Aynı tanıya sahip hastalar arasında klinik belirtiler, ilerleme hızı ve tedaviye yanıt açısından görülen çeşitlilik ve farklılık durumu.

Aynı tanıyı alan hastalar arasında hastalık belirtileri, ilerleme hızı ve tedaviye yanıt açısından görülen çeşitlilik ve farklılık durumu.

Bir hücrede veya organizmada farklı genetik yapıya sahip mitokondriyal DNA moleküllerinin bir arada bulunması.

İkincil mtDNA hasarı ile birlikte biyolojik enerji yetmezliğini ve nöronal hassasiyeti artırabilen, farklı mtDNA tiplerinin oranındaki değişimler.

RT-PCR testi ile hastada saptanan ve ALS/FTD ile de ilişkili olabilen genetik tekrar artışı mutasyonu.

Bir genin iki kopyasından birinde belirli bir genetik varyantın bulunması durumu.

Bir genin anne ve babadan gelen iki kopyasından (alelinden) yalnızca birinde meydana gelen mutasyon durumu.

DNA diziliminde altı nükleotidden oluşan bir segmentin normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanması durumu.

Hekzanükleotid tekrar artışı; DNA üzerinde altı nükleotidden oluşan bir dizinin normalden çok daha fazla sayıda tekrarlanmasıyla karakterize, ALS/FTD gibi hastalıklara yol açan genetik mutasyon.

Altı değerlikli krom; endüstriyel işlemlerde ortaya çıkan, yüksek derecede toksik ve kanserojen özellik taşıyan bir metal formu.

Genellikle araştırma, eğitim veya sosyal projeler gibi belirli bir amacı desteklemek için karşılıksız olarak verilen mali yardım veya fon.

Bağımlı değişkenin ikili (binary) olduğu durumlarda kullanılan, değişkenlerin hiyerarşik bir yapıda modele dahil edildiği istatistiksel bir analiz yöntemi.

Hücrelerin düşük oksijen (hipoksi) seviyelerine uyum sağlamasını kontrol eden ve gen ifadesini düzenleyen kritik bir transkripsiyon faktörü.

Motor kortikal hipereksitabiliteyi modüle etmek için kullanılan bir teknik.

Kas aktivitesini, cilde yerleştirilen çok sayıda yakın aralıklı elektrot dizisi vasıtasıyla non-invaziv olarak kaydeden ve motor ünite düzeyinde yüksek uzamsal çözünürlük sağlayan ileri elektrofizyoloji yöntemi.

Göğüs duvarına yüksek frekanslı titreşimler uygulayarak hava yollarındaki sekresyonların gevşetilmesine ve atılmasına yardımcı olan bir fizyoterapi tekniği.

Çok sayıda kimyasal bileşiğin veya ilaç adayının biyolojik etkilerini hızlı ve otomatik bir şekilde test eden yüksek verimli tarama yöntemi.

Hızlı bir şekilde bölünen ve çoğalan hücreler.

Sinir hücrelerinin normalden daha fazla ve kolay uyarılabilir olması durumu; ALS'nin erken evrelerinde kortekste sıkça görülür.

Bir proteine normalden fazla fosfat grubunun eklenmesi süreci; nörofilamentlerin yapısını bozarak kümelenmelerine ve aksonal transportun aksamasına yol açar.

Vücudun dinlenme halindeyken normalden daha fazla enerji harcaması durumu.

Antioksidan ve hücre koruyucu (sitoprotektif) özelliklere sahip biyoaktif bir flavonoid bileşik.

Reflekslerin normalden daha canlı veya abartılı olması durumu; üst motor nöron hasarının bir göstergesidir.

Kanın akışkanlığının azalması, koyulaşması; genellikle IVIG gibi tedaviler sonrası görülebilen bir durum.

Beynin hafıza ve öğrenme süreçlerinden sorumlu bölgesi olan hipokampusta meydana gelen doku hasarı.

Hücrelerin veya dokuların (bu metinde beyin bölgelerinin) normalden daha az enerji/glukoz tüketmesi durumu.

Kas tonusunun normalden düşük olması durumu; kaslarda gevşeklik ve zayıflık ile karakterizedir.

Hücre çoğalmasını, sağkalımını ve organ boyutunu kontrol eden, bozulduğunda doku yıkımına yol açan bir sinyal mekanizması.

Yetişkin hücrelerin laboratuvar ortamında genetik olarak yeniden programlanarak kök hücre fazına geri döndürülmüş hali.

Gen ifadesini düzenleyen histon proteinlerinin sentez sonrası kimyasal olarak değiştirilmesi süreci.

Glikolitik bir metabolit olan laktatın kovalent olarak histonlara bağlandığı, hücresel metabolizma ile gen transkripsiyonunu ilişkilendiren epigenetik bir modifikasyon.

DNA'nın etrafına sarılarak paketlendiği histon proteinlerinde meydana gelen ve genlerin aktifleşmesini veya sessizleşmesini (ifade edilmesini) kontrol eden kimyasal değişimler.

Doku örneklerinin mikroskop altında incelenmesiyle belirlenen hücresel ve dokusal özellikler.

Histopatoloji; hastalıkların dokularda ve hücrelerde meydana getirdiği yapısal değişikliklerin mikroskop altında incelenmesi.

Bir klinik çalışmada, yeni bir tedavi grubunun sonuçlarını karşılaştırmak için geçmişte toplanmış, benzer hasta popülasyonlarından elde edilen verilerin kullanılmasıdır. Randomize kontrollü çalışmalardaki eş zamanlı kontrol grubunun aksine, yanlılık riski taşır.

Engelli bireylerin bağımsız hareket edebilmelerine ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak üzere özel olarak eğitilmiş hayvan.

Ciddi bir durum için bir ilaca verilen, yeterli ve iyi kontrollü bir çalışmada bir son noktayı etkilediği kanıtlanırsa verilen bir ilaç onayı türüdür. Amaç, hastalara daha erken tedaviye erişim sağlamaktır.

TDP-43'ü de içeren, RNA işlemesinin birden fazla yönünü modüle eden ve çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkilendirilen bir protein ailesi.

ALS ve Alzheimer hastalıklarında rol oynayan, RNA bağlama yeteneğine sahip ve prion benzeri özellikler gösteren bir protein bölgesi.

Hastanede değil, hastanın kendi ev ortamında uygulanan mekanik solunum desteği.

Hücre veya organizmanın iç ortamını kararlı, dengeli ve optimal bir durumda tutma yeteneği.

Hücrelerin ve dokuların kararlı iç dengelerini (homeostaz) koruyabilme sınırları ve bu sınırların getirdiği biyolojik engeller.

Bir hücrenin veya organizmanın, dış değişikliklere rağmen kendi iç dengesini ve elektriksel özelliklerini kararlı bir sınırda tutma süreci.

Hücrenin veya organizmanın iç ortamını kararlı ve dengeli bir durumda tutma yeteneği.

Bir sistemin iç dengesini koruma yeteneği.

Aynı türden iki protein molekülünün birleşerek oluşturduğu işlevsel kompleks yapı.

DNA diziliminde aynı nükleotid bazının (örneğin AAAAA) peş peşe tekrarlandığı ve dizileme hatalarına en duyarlı olan kısımlar.

Bir canlının belirli bir karakter veya gen için anne ve babasından aynı alelleri (gen kopyalarını) miras almış olması durumu.

Bir genin hem anneden hem babadan gelen kopyalarında aynı mutasyonun bulunması durumu.

Terminal dönemdeki (yaşam sonu) hastaların ağrı ve semptom kontrolüne odaklanan, yaşam kalitesini artırmayı hedefleyen destekleyici bakım hizmeti.

Hastalarda ve hasta yakınlarında anksiyete ve depresyon belirtilerinin varlığını ve şiddetini belirlemek için kullanılan 14 maddelik geçerli bir öz-bildirim ölçeği.

24 saatlik izlem süresince kaydedilen en düşük kalp hızı değeri.

ALS patogenezinde rol oynayan, mutasyona uğradığında anormal şekilde kümelenerek motor nöron hasarına yol açan bir protein/enzim.

ALS hastalığına yol açan insan Süperoksit Dismutaz 1 genindeki (SOD1) G93A mutasyonunu taşıyan bir transgenik hayvan modelidir.

Bir şaperon proteini olan Isı Şoku Proteini 70.

HSP90α, HSP90β, GRP94 ve TRAP1 olmak üzere hücresel organellerde farklı görev ve patolojik rollere sahip HSP90 protein varyantları.

Isı şoku proteini 90 alfa ailesine ait, protein katlanması ve hücresel stres yanıtlarında görev alan hub-bottleneck protein.

Homojen Zaman Çözünürlüklü Floresan Rezonans Enerji Transferi; biyolojik moleküller arasındaki etkileşimleri ve bağlanma aktivitelerini hassas şekilde ölçen gelişmiş bir laboratuvar tekniği.

Bir gen etkileşim ağında diğer birçok genle yüksek derecede bağlantılı olan ve biyolojik süreçlerde kritik rol oynayan merkez gen.

Merkezi bir 'hub' (merkez) ve ona bağlı 'spoke' (uydu) birimlerinden oluşan, kaynakların ve hizmetlerin dağıtımını sağlayan bir organizasyon veya sistem yapısı.

Hücreleri çevreleyen, onlara fiziksel destek sağlayan ve doku onarımı ile hücresel iletişim süreçlerinde kritik rol oynayan moleküler ağ.

Hücreler arası iletişimi kolaylaştırmak amacıyla protein, RNA ve organel gibi biyoaktif molekülleri taşıyan, hücreler tarafından salınan küçük membranöz kesecikler.

Hücre içinde vezikül adı verilen küçük keseciklerin madde taşıma amacıyla hareket etmesi.

Hasarlı veya hastalıklı doku veya organ fonksiyonunu geri kazandırmak amacıyla canlı hücrelerin bir alıcıya aktarılması işlemidir.

Hücrelerin bölünme yeteneğini kaybederek yaşlanma ile ilişkili bir fenotip sergilemesi durumu.

Bir genetik mutasyonun veya protein işlevinin, başka dokulardan bağımsız olarak doğrudan ilgili hücrenin (örneğin kas hücresi) içinde gösterdiği etki.

Bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücreleri ile yabancı istilacıları ayırt etmesini sağlayan, hücre yüzeyindeki proteinleri kodlayan gen grubu.

İnsan T-hücrelerini enfekte eden ve lösemi ile miyelopati gibi hastalıklara neden olabilen bir retrovirüs.

Geleneksel merkez tabanlı unsurları uzaktan/sanal bileşenlerle birleştiren, daha geniş katılım ve esneklik hedefleyen ve küçük ölçekli bir başlangıç çalışması olan bir deneme tasarımı.

Hedef moleküllerin (bu durumda tofersen) varlığını ve miktarını tespit etmek için hibridizasyon ve enzim bağlantılı immünosorbent test prensiplerini kullanan bir laboratuvar tekniği.

Sinir veya kas hücrelerinin normalden daha düşük bir uyarı eşiğine sahip olması ve uyarılara karşı aşırı, kontrolsüz elektriksel yanıtlar vermesi durumu.

Vücudun normalden daha yüksek bir metabolik hızda çalışması durumu, bu da daha fazla enerji harcamasına ve kilo kaybına yol açabilir.

Konuşma sırasında havanın ve sesin aşırı derecede burun boşluğundan kaçmasıyla oluşan genizden konuşma durumu (velofaringeal fonksiyon bozukluğu).

Hipouyarılabilirlik; bir sinir hücresinin uyarılara karşı normalden daha az yanıt vermesi veya daha zor uyarılması durumu.

Genellikle Parkinson hastalığında görülen, ses şiddetinde azalma, monotonluk ve konuşma hızında düzensizliklerle seyreden dizartri türü.

Hücrelerin veya dokuların (bu çalışmada beyin bölgelerinin) normalden daha düşük düzeyde metabolik aktivite (enerji/glukoz tüketimi) göstermesi durumu.

Bir organa veya dokuya giden kan akışının, o dokunun ihtiyaçlarını karşılayamayacak kadar azalması.

Beyindeki hipotalamus bölgesinin hormonal ve metabolik düzenleme işlevlerini yeterince yerine getirememesi durumu.

Kas tonusunun (kasın gerginliğinin ve direncinin) normalden düşük olması durumu; gevşek bebek sendromu olarak da bilinir.

Hücrelerin düşük oksijen seviyelerine (hipoksi) uyum sağlamasını kontrol eden temel bir transkripsiyon faktörü.

Hipoksik-iskemik ensefalopati; beynin yetersiz oksijen (hipoksi) ve yetersiz kan akımına (iskemi) maruz kalması sonucu oluşan beyin hasarı tablosu.

Bir ölçekteki maddelerin birbirleriyle ne kadar uyumlu ve aynı yapıyı ölçtüğünü gösteren istatistiksel değer.

Sabit bir üç boyutlu yapıya sahip olmayan, esnek ve değişken formdaki proteinler.

Akciğer dokusunun nedeni bilinmeyen bir şekilde kalınlaşması ve sertleşmesi sonucu solunum yetmezliğine yol açan kronik bir hastalık.

Uyarılmaları hücre tipine ve türe bağlı olarak metabolit kaymalarına yol açan kynurenin yolağı enzimleri.

İnsülin benzeri büyüme faktörlerine bağlanan, çeşitli hücresel süreçlerde rol oynayabilen ve bir biyobelirteç olarak araştırılan bir protein.

Kasların ve onları uyaran sinirlerin elektriksel aktivitelerini incelemek amacıyla kas içine ince iğne elektrotlar yerleştirilerek yapılan tanısal test.

*Herba epimedii* bitkisinden elde edilen, nöroprotektif ve anti-inflamatuar özelliklere sahip doğal bir flavonoid.

Sağlık profesyonellerinin hastaların yaşadığı travmatik süreçlere maruz kalması sonucu oluşan stres durumu.

Özellikle anti-inflamatuar özellikleriyle bilinen, bağışıklık yanıtını baskılayan ve doku hasarını azaltmaya yardımcı olan bir sitokin.

Bağışıklık sisteminde beyaz kan hücrelerinin, özellikle T-lenfositlerin çoğalmasını ve farklılaşmasını sağlayan bir sinyal proteini (sitokin).

İnflamatuar süreçlerde rol oynayan ve BOS'ta ölçülen bir sitokin.

Vücutta ve beyinde inflamatuar (iltihabi) yanıtları düzenleyen sitokin adı verilen proteinler.

Hastanın ilaçlarını doktorun reçete ettiği şekilde, doğru dozda ve düzenli olarak kullanmasıdır.

Mevcut ilaçların yeni terapötik faydalarının keşfi.

Konuşma, dil veya anlama yeteneğinin zamanla kötüleştiği ve genellikle nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili olan bozukluklardır.

Şizofreni ve benzeri psikotik bozuklukların tedavisinde kullanılan, atipik antipsikotikler sınıfına ait bir etkin madde.

Bir kişinin fiziksel olarak konuşmadan, zihninde kelimeleri veya dili canlandırması sırasında oluşan nöral beyin aktiviteleri.

Bağışıklık sisteminin normal kontrol mekanizmalarının bozulması sonucu ortaya çıkan aşırı veya hatalı bağışıklık yanıtı.

Bağışıklık sisteminin normal kontrol ve düzenleme mekanizmalarının bozulması.

Vücudun bağışıklık sisteminin nakledilen hücreleri veya dokuları yabancı olarak algılayıp saldırması.

Belirli proteinleri tespit etmek ve miktarlarını ölçmek için antikorların kullanıldığı biyokimyasal bir laboratuvar yöntemi.

Doku veya hücrelerdeki spesifik proteinlerin, floresan boyalarla işaretlenmiş antikorlar kullanılarak mikroskop altında görüntülenmesi tekniği.

Dokulardaki spesifik proteinleri (bu durumda SOD1) görselleştirmek için antikorların kullanıldığı bir laboratuvar tekniği.

Bağışıklık sisteminin aktivitesini artıran, azaltan veya düzenleyen maddeler veya tedaviler.

Bağışıklık sisteminin aktivitesini düzenleyen, baskılayan veya modifiye eden tedavi yöntemleri.

Yaşlanmaya bağlı olarak bağışıklık sisteminin fonksiyonlarında meydana gelen kademeli gerileme ve bozulma.

Yaşlanma ile birlikte bağışıklık sisteminin fonksiyonlarında ve etkinliğinde meydana gelen ilerleyici gerileme.

Bağışıklık sistemini hastalıkla savaşmak için uyaran, güçlendiren veya yönlendiren tedavi yöntemi.

Bağışıklık sistemini baskılayarak veya düzenleyerek otoimmün hastalıkları tedavi etmeyi amaçlayan tedavi yöntemi.

Hücrelerin protein sentezi, katlanması, taşınması ve yıkımı gibi süreçleri düzenleyerek protein dengesini koruma yeteneğinin bozulması.

Vücut yapısında veya psikolojik/fizyolojik işlevlerde meydana gelen, normal dışı sapma veya kayıpları ifade eden tıbbi durum (bozukluk/yetersizlik).

İmplante edilebilir beyin-bilgisayar arayüzleri; beyin sinyallerini doğrudan kaydedip dış cihazları (bilgisayar, protez vb.) kontrol etmek için komutlara dönüştüren, cerrahi olarak yerleştirilen sistemler.

Vücut içine, bu bağlamda beyin dokusuna cerrahi yöntemlerle yerleştirilen tıbbi aygıt.

Bilgisayar simülasyonu veya modellemesi yoluyla gerçekleştirilen deney veya analiz yöntemi.

Bir biyolojik yapının veya hücrenin doğal bulunduğu ortamda, doku bütünlüğü bozulmadan incelenmesi.

Dokulardaki spesifik nükleik asit dizilerini (bu durumda SOD1 transkriptleri) görselleştirmek için kullanılan bir laboratuvar tekniği.

Anne karnındaki fetüsün beynine elektrik akımı yardımıyla genetik materyal aktarılmasını sağlayan yöntem.

Canlı bir organizmanın dışında, laboratuvar ortamında (örneğin deney tüpünde veya hücre kültüründe) yapılan çalışmalar.

Canlı bir organizma içinde gerçekleşen süreçleri ifade eder.

Canlı organizmada hastalık süreçlerini, tanısal veya prognostik durumları ölçmek için kullanılan biyolojik göstergeler.

Belirli bir popülasyonda, belirli bir zaman dilimi içinde yeni ortaya çıkan olgu veya durumların (bu çalışmada advers olayların) görülme sıklığı.

Belirli bir zaman dilimi içinde yeni teşhis edilmiş veya ortaya çıkmış ALS vakaları.

Schmidt-Lanterman yarıklarının (SLI) birincil olarak hasar görmesiyle karakterize patolojik durum.

Kas fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılan bir derecelendirme ölçeği.

Bir genetik varyantın varlığına rağmen, bu varyantı taşıyan her bireyde ilişkili fenotipin (hastalığın) ortaya çıkmaması durumu.

Bir ilacın hangi hastalıkların veya durumların tedavisinde kullanılabileceğini belirten resmi tıbbi kullanım alanları ve talimatları.

Vücudun oksijen tüketimi ve karbondioksit üretimini ölçerek, dinlenme halindeki enerji harcamasını hesaplayan yöntem.

DNA çift zincir kırıklarını genom genelinde yüksek hassasiyetle haritalandıran ve CRISPR gibi gen düzenleme araçlarının güvenliğini değerlendiren bir dizileme yöntemi.

Yetişkin hücrelerin (genellikle deri veya kan) genetik olarak yeniden programlanarak embriyonik kök hücre benzeri, vücuttaki her türlü hücreye dönüşebilme yeteneğine sahip hücreler haline getirilmesi.

Enflamasyon ve hücresel stres durumlarında yüksek miktarda nitrik oksit üreten enzim izoforformu.

Yetişkin hücrelerden elde edilen ve embriyonik kök hücreler gibi çok çeşitli hücre tiplerine farklılaşma yeteneğine sahip hücreler.

Yetişkin somatik hücrelerin (örneğin deri hücreleri) genetik olarak yeniden programlanmasıyla elde edilen ve daha sonra motor nöronlara farklılaştırılan kök hücreler. Hastalık modelleri oluşturmak için kullanılırlar.

Hızlanma ve dönme hareketlerini ölçerek vücudun veya cihazın uzaydaki konumunu ve dengesini takip eden sensör.

Vücudun enfeksiyon veya hasara karşı bağışıklık tepkisini düzenleyen protein komplekslerinin aktivasyonu.

Doğuştan gelen bağışıklık sisteminin önemli bir bileşeni olan ve aktivasyonu nitrik oksit tarafından engellenebilen, enflamatuar yanıtları düzenleyen protein kompleksi.

Yaşlanma süreciyle birlikte ortaya çıkan, düşük dereceli, kronik ve sistemik inflamasyon (iltihaplanma) durumu.

Hücre içinde bulunan ve enflamatuar sitokinlerin olgunlaşmasını ve salınmasını tetikleyen çoklu protein kompleksi.

Hücrelerin veya dokuların hasara karşı bağışıklık yanıtı olarak iltihabi süreçleri başlatması veya bu süreçlerin tetiklenmesi.

Nitel araştırmalarda, çalışmanın amacına ve analiz yöntemine göre toplanan verilerin derinliği ve kalitesinin, örneklem büyüklüğünün yeterliliğini belirlemede esas alınması kavramı.

Bir iletişim kanalından birim zamanda aktarılan bilgi miktarını (genellikle bit/dakika) ölçen performans kriteri.

Katılımcının araştırma hakkında bilgilendirilip risk ve faydaları anlayarak çalışmaya kendi rızasıyla katılmayı kabul ettiğini gösteren yasal belge.

Sıvıların veya hücrelerin damar yoluyla yavaş ve sürekli olarak vücuda verilmesi işlemi.

Bilişsel süreçlerde, gereksiz veya uygunsuz tepkilerin bastırılması yeteneği.

Sinir sisteminde sinirsel aktiviteleri baskılayan veya yavaşlatan, GABA ve glisin gibi kimyasal haberciler.

Hücre içinde proteinlerin hatalı katlanması sonucu oluşan, çözünmeyen ve genellikle hücre fonksiyonlarına zarar veren protein birikintileri.

Kaslarda iltihaplanma ve dejenerasyona neden olan, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden, genellikle el ve bacak kaslarını etkileyen bir miyopati türüdür.

İnme (felç) olayından sonra vücutta kalan kalıcı hasarlar veya bozukluklar.

Vücudun doğuştan gelen (spesifik olmayan) bağışıklık sisteminin, patojenlere veya hasarlı hücrelere yanıt olarak aktif hale gelmesi.

Vücudun patojenlere karşı ilk ve genel savunma hattını oluşturan, mikroglia ve astrositler gibi hücreleri kapsayan bağışıklık sistemi bileşenleri.

Endoplazmik retikulumda yerleşik, TDP-43 protein seviyelerini baskılayan bir transmembran protein.

RNA düzenleme sürecinde adenozinin deaminasyonu sonucu oluşan ve RNA'nın yapısını ve proteinlerle etkileşimini değiştirebilen bir pürin nükleozidi.

Hastanın hastaneye yatırılarak, hastane ortamında bir tedavinin başlatılması.

İnsanlarda bağışıklık sisteminin hücreleri tanımasını sağlayan, MHC (Major Histocompatibility Complex) gen bölgesi tarafından kodlanan proteinler.

Klinik araştırmalara katılamayan ve hayati tehlikesi bulunan hastaların, henüz resmi onay almamış ancak umut vaat eden deneysel tedavilere yasal olarak erişebilmesini sağlayan özel süreç.

İnsersiyon/delesyonlar; DNA dizisine nükleotid eklenmesi (insersiyon) veya diziden nükleotid silinmesi (delesyon) durumları.

Belirli bir süre içinde bir popülasyonda yeni ortaya çıkan hastalık vakalarının sayısı.

Akciğerlere hava verip ardından hızla geri çekerek doğal öksürüğü taklit eden ve solunum yollarını temizleyen mekanik yöntem.

Hücrelerin çeşitli stres faktörlerine karşı protein üretimini durdurarak ve koruyucu genleri aktive ederek verdiği metabolik yanıt.

Bütünleyici tedaviler. Geleneksel tıbbi tedavilerle birlikte kullanılan tamamlayıcı yaklaşımlar.

Retrovirüslerin kendi viral DNA'larını konakçı hücrenin genomuna entegre etmek (eklemek) için kullandıkları ve konakçı hücrede DNA hasarına yol açabilen enzim.

Farklı beyin bölgeleri arasındaki metabolik etkileşimi ve bu bölgelerin birbiriyle ne kadar uyumlu çalıştığını analiz eden istatistiksel yöntem.

Vücudun bağışıklık yanıtının, özellikle interferon adı verilen proteinlerin aktivasyon derecesinin ölçümü.

Bir klinik araştırmanın planlanan bitiş tarihinden önce, gidişatı değerlendirmek amacıyla belirli bir aşamada toplanan veriler.

Genellikle 10 ile 100 arasında hastayı kapsayan, belirli bir grup için düzenlenen genişletilmiş erişim kategorisi.

Yapay zeka modelinin bir karara nasıl vardığının insanlar tarafından anlaşılabilir ve açıklanabilir olması.

Nitel araştırmalarda kullanılan, katılımcıların deneyimlerini derinlemesine anlamayı ve yorumlamayı amaçlayan bir metodoloji.

İki ardışık elektriksel uyaran arasında geçen, genellikle milisaniye (ms) cinsinden ölçülen süre.

Bağırsaklarda yaşayan bakteri, virüs ve mantar gibi mikroorganizmaların oluşturduğu karmaşık topluluk.

Hücre içinde işlev görmek ve hedef proteinleri hücresel düzeyde nötralize etmek üzere genetik mühendisliğiyle tasarlanmış antikor.

İlacın veya sıvının doğrudan beyin ve omuriliği çevreleyen subaraknoid boşluktaki genişlemiş alanlara (sisterna) enjekte edilmesi yöntemi.

Konuşma ve imleç kontrolü için yüksek doğrulukta sinirsel aktiviteyi çözebilen beyin-bilgisayar arayüzleri.

Beyin kabuğunun (korteks) içine yerleştirilen ve sinirsel aktiviteleri doğrudan kaydedip dış cihazlara aktaran teknolojik sistem.

Bir ilacın veya terapötik ajanın burun boşluğu yoluyla uygulanması yöntemidir. Bu yöntem, ilacın doğrudan beyne ulaşmasını sağlayabilir.

Burun yoluyla uygulanan, çok küçük boyutlu ilaç taşıyıcı parçacıklar.

Beyin içine yapılan uygulama.

İlacın kan-beyin bariyerini aşması için doğrudan spinal kanaldaki subaraknoid boşluğa (beyin omurilik sıvısına) verilmesi yöntemi.

İlacın doğrudan omurilik kanalındaki beyin omurilik sıvısına (BOS) enjekte edilmesi yöntemi.

İlacın doğrudan omurilik sıvısına veya omurilik çevresindeki boşluğa verilmesi.

Maddelerin doğrudan omuriliği çevreleyen sıvıya (subaraknoid boşluk) enjekte edilmesi yöntemi.

İlacın doğrudan omurilik sıvısına (subaraknoid boşluğa) enjekte edilmesi yoluyla uygulanması.

Sıvı veya ilacın doğrudan toplardamar içine yavaşça damlatılarak verilmesi yöntemi.

Bir ilacın veya sıvının doğrudan bir damar içine yavaşça verilmesi yöntemi.

İlacın veya sıvının bir damar yolu aracılığıyla damla damla yavaşça vücuda verilmesi yöntemi.

Vücut bütünlüğünü bozan, cerrahi müdahale veya doku örneği alımı gerektiren tıbbi işlemler.

Bir tüp veya trakeostomi aracılığıyla hastanın solunum yollarına doğrudan hava verilmesi işlemi.

Solunum yolunu emniyete almak amacıyla hava yoluna müdahale edilerek (örneğin trakeostomi) uygulanan mekanik solunum desteği.

İki değişken arasındaki, biri artarken diğerinin azaldığı istatistiksel ilişki.

Klinik araştırmalarda terapötik etkileri, güvenliliği ve farmakolojik profili test edilmekte olan, henüz yaygın kullanım onayı almamış araştırma aşamasındaki ilaç.

Klinik araştırmalarda test edilen, henüz resmi makamlarca genel kullanım onayı almamış ilaç veya tedavi edici madde.

FUS-ALS hastalarında etkinliği ve güvenliliği araştırılmakta olan çalışma ilacı.

Yetişkin hücrelerin genetik olarak yeniden programlanarak embriyonik kök hücre benzeri, her türlü hücreye dönüşebilme yeteneği kazandırılmış hali.

Uyarılmış pluripotent kök hücrelerden laboratuvar ortamında üretilen ve ALS gibi motor nöron hastalıklarını modellemek için kullanılan sinir hücreleri.

İndüklenmiş pluripotent kök hücrelerden (iPSC) elde edilen ve ALS modellerinde kullanılan motor nöronlar.

Huzursuz bağırsak sendromu, karın ağrısı, şişkinlik, ishal veya kabızlık gibi semptomlarla seyreden kronik bir fonksiyonel bağırsak bozukluğudur.

Bir dokuya kan akışının geçici olarak kesilmesinin (iskemi) ardından kan akışının yeniden başlamasıyla (reperfüzyon) meydana gelen doku hasarı.

İskelet kası hücrelerinden salgılanan ekstraselüler veziküller.

Beyne kan akışının bir pıhtı nedeniyle engellenmesi sonucu oluşan ve en yaygın inme türü olan durum.

Kalp kasına kan akışının azalması veya kesilmesi sonucu ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığı.

Aynı kimyasal reaksiyonu katalize eden ancak farklı genetik kodlara, amino asit dizilimlerine ve fiziksel özelliklere sahip olan enzim formları.

İzojenik olarak düzeltilmiş; genetik olarak hasta hücreleriyle tamamen aynı olan ancak sadece ilgili hastalığa neden olan mutasyonun (bu çalışmada C9ORF72 tekrar artışının) laboratuvar ortamında düzeltildiği kontrol hücreleri.

Kasın kuvvetini, gücünü ve dayanıklılığını sabit bir hızda ve kontrollü bir direnç altında ölçen cihaz.

İzole REM uyku davranış bozukluğu. Uykunun REM evresinde rüyaların fiziksel olarak canlandırılmasıyla karakterize bir parasomni.

İnterferon uyarısıyla bağışıklık yanıtı genlerinin anlatımını düzenleyen genetik promotör dizisi.

Bir çalışmanın, gerçekte var olan bir tedavi etkisini doğru bir şekilde saptayabilme kapasitesi.

CIDP şüphesi olan hastaya uygulanan ancak bu vakada yanıt alınamayan damar yoluyla verilen bağışıklık tedavisi.

Hücre zarında bulunan ve sinir hücrelerinin elektriksel sinyal iletimini, yani uyarılabilirliğini düzenleyen protein yapıları.

Atomlardan elektron kopararak iyon oluşturabilecek kadar yüksek enerji taşıyan, tıbbi görüntüleme ve tedavide de kullanılan radyasyon türü.

Aynı gen tarafından kodlanan ancak alternatif kırpılma (splicing) gibi süreçlerle yapısal farklılıklar gösteren protein varyantları.

Sadece belirli bir protein alt tipini (paralogunu) hedef alarak yan etkileri azaltmayı amaçlayan hassas tedavi yöntemi.

Genetik olarak tamamen aynı olan, sadece incelenen spesifik mutasyon (örneğin C9orf72 mutasyonu) açısından farklılık gösteren kontrol hücre hatları.

Genetik olarak birbirinin neredeyse tamamen aynısı olan, sadece incelenen spesifik mutasyon açısından farklılık gösteren yapay olarak üretilmiş motor sinir hücreleri.

Mutasyon dışındaki tüm genetik arka planı hedef hücreyle aynı olan, mutasyona uğramamış yabanıl tip kontrol hücreleri.

Vücudun günlük harcadığı enerji miktarına tam olarak eşit miktarda kalori sağlayan beslenme düzeni.

HSP70 ile birlikte çalışan bir şaperon alt kümesi.

Vücuttaki istemli kasların (göz, yüz, yutma ve solunum kasları dahil) aşırı halsizliği ve çabuk yorulmasıyla karakterize, kronik otoimmün bir nöromüsküler hastalık.

Genellikle 25 yaşından önce başlayan, hızlı ilerleme ve kötü prognoz ile seyreden nadir bir ALS alt grubu.

Hastalığın genç yaşta, genellikle 25 yaşından önce başlaması.

ALS hastalığının çocukluk veya gençlik döneminde (genellikle 25 yaşından önce) alışılmadık derecede erken yaşta başlaması durumu.

Maddelerin ısı değişimlerini ölçerek termodinamik özelliklerini inceleyen bir analiz yöntemi.

Ardışık kalp atışları arasındaki zaman aralıklarının milisaniye cinsinden değişimi; otonom sinir sisteminin kalbi ne kadar iyi yönettiğini gösterir.

Hücre içi proteinleri parçalayan bir enzim türü. ALS hastalarında seviyeleri yükseldiği ve sinir hücre hasarına katkıda bulunduğu düşünülen bir proteaz.

Hücre içi kalsiyum sinyalleriyle aktive olan ve proteinlerden fosfat gruplarını ayıran bir enzim (fosfataz).

Vücuttaki kalsiyum seviyelerinin dengede tutulması süreci.

Merkezi sinir sistemini kanda dolaşan potansiyel zararlı maddelerden koruyan, ancak çoğu ilacın beyne geçişini de engelleyen son derece seçici bir zar tabakası.

Kan dolaşımı ile beyin dokusu arasındaki koruyucu bariyerin bütünlüğünün zarar görmesi, istenmeyen maddelerin beyne geçişine izin vermesi.

Beyinde yaygın olarak bulunan ve nörodejeneratif süreçlerde üzerinde en çok çalışılan standart tau proteini formu.

Bir dokudaki hücre sayısı veya protein miktarı gibi verilerin sayısal olarak ölçülmesi ve belirlenmesi işlemi.

Sağkalım sürelerini tahmin etmek ve karşılaştırmak için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Tıbbi araştırmalarda sağkalım verilerini analiz etmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Bir kişinin kendi tıbbi kararlarını anlama ve bu kararlar hakkında muhakeme yapabilme yeteneği.

Solunum yetersizliği durumunda vücuttan atılamayarak kanda biriken ve yüksek seviyeleri hayati risk taşıyan gaz.

ALS hastalarının plazmasında ölçülen, hastalık evresi ve klinik fenotiple ilişkili olduğu gösterilen yüksek duyarlılıklı kardiyak biyobelirteç.

Kalp kasının yapısının bozularak kan pompalama yeteneğinin azalması; kanın kalpte göllenmesine ve pıhtı riskine yol açar.

Bitkilerde bulunan, güçlü antioksidan özelliklere sahip olan ve bir kısmı vücutta A vitaminine dönüştürülebilen organik pigmentler.

Proteotoksik stresle tetiklenen, nükleer dejenerasyon ve nükleer materyalin hücre dışına atılmasıyla karakterize edilen farklı bir hücre ölümü türü.

Kas kütlesinin kaybı veya kasların erimesi durumu.

Kas liflerinin zamanla zayıflamasına ve parçalanmasına neden olan, genetik bir grup kas hastalığı.

Kas hastalıkları, ALS ve ilgili nöromüsküler bozukluklarla mücadele eden, araştırmaları destekleyen ve hasta bakımı sağlayan uluslararası bir sağlık kuruluşu.

Kasların, tendonların veya eklem çevresindeki dokuların kalıcı olarak kısalması ve sertleşmesi sonucu eklem hareket açıklığının kısıtlanması durumu.

Hasar görmüş veya yıkıma uğramış kas dokusunun, vücudun kendi hücresel mekanizmaları ve kök hücreleri aracılığıyla kendini onarma, yenileme ve yeniden yapılandırma süreci.

Yüksek frekanslı ses dalgaları kullanılarak kas dokusunun yapısının ve hareketlerinin gerçek zamanlı olarak görüntülenmesi yöntemi.

Nöromüsküler kavşağın bütünlüğü ve işlevi için kritik bir düzenleyici olan bir protein.

El ve ön kol kaslarının bir nesneyi sıkma kapasitesi; genellikle kas gücü ve genel fiziksel sağlığın bir göstergesi olarak kullanılır.

TDP-43 LCD bölgesindeki serin amino asitlerini fosforile etmek için kullanılan enzim.

Hücrenin oksidatif strese karşı savunmasını yöneten, antioksidan genlerin ifadesini kontrol eden temel moleküler mekanizma.

Bağışıklık sistemi hücrelerinin inflamasyon bölgesine göç etmesini sağlayan küçük sitokin benzeri sinyal proteinleri (Örn: CXCL10, CCL3, CCL19).

Belirli bir popülasyondan belirli bir zaman noktasında veri toplanarak yapılan araştırma türü.

Belirli bir zaman diliminde bir popülasyondaki değişkenlerin durumunu inceleyen araştırma yöntemi.

Karbonhidratların ciddi şekilde kısıtlandığı, yağ tüketiminin artırılarak vücudun enerji için glikoz yerine keton cisimciklerini kullanmasının (ketozis) sağlandığı özel bir beslenme protokolü.

Glikoz yokluğunda karaciğerde yağ asitlerinden sentezlenen ve kan-beyin bariyerini geçerek beyin için alternatif enerji kaynağı oluşturan moleküller (asetoasetat, beta-hidroksibütirat ve aseton).

Belirli bir alanda derin bilgi ve deneyime sahip, görüşleri önemli kabul edilen uzman kişiler.

Bir sürecin veya projenin başarısını ölçmek için kullanılan ölçülebilir değerler.

Motor bozukluk sonucu ortaya çıkan, en uç iletişim engeli biçimi.

Hareketin kuvvet ve kütle gibi nedenlerini dikkate almadan, sadece konum, hız ve ivme gibi geometrik özelliklerini inceleyen mekanik dalı.

ALS hastalığının klinik ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine göre sınıflandıran bir klinik evreleme sistemi.

ALS hastalığının ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine ve fonksiyonel kayıplara göre 1'den 5'e kadar evreleyen klinik sistem.

MNH hastalarında hastalığın klinik ilerlemesini ve tutulan sistem sayısını (beslenme ve solunum desteği ihtiyacına göre Evre 4A ve 4B dahil) değerlendiren evreleme sistemi.

ALS hastalığının klinik ilerlemesini, etkilenen vücut bölgelerine ve fonksiyonel kayıplara göre 1'den 5'e kadar derecelendiren sistem.

Bir hücre veya organizmadaki tüm protein kinazların (fosfat grubu ekleyen enzimlerin) tamamı.

Triptofan metabolizması ile ilişkili, nöroinflamasyon süreçlerinde rol oynayan biyokimyasal yolak.

ALS hastalarında inflamasyon ve glial aktivasyonla ilişkili olarak seviyeleri yükselen proteinler.

Bağırsaktaki faydalı bakterilerin lifli gıdaları fermente etmesi sonucu oluşan ve enerji metabolizması ile bağışıklık sistemini düzenleyen moleküller.

Bir tedavi sonucunun sadece matematiksel bir fark yaratması değil, hastanın sağlığı ve yaşam kalitesi üzerinde pratik ve değerli bir etki oluşturması.

Yeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek amacıyla yürütülen bilimsel çalışmalar.

Yeni ilaç veya tedavilerin insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan aşamalı çalışmalar (Faz 1: güvenlik, Faz 2: etkinlik ve dozaj, Faz 3: geniş ölçekli etkinlik ve yan etkiler).

Yeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek için yapılan bilimsel çalışmalar.

Yeni tıbbi müdahalelerin veya ilaçların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test eden bilimsel araştırmalar.

İlaçların veya tedavi yöntemlerinin insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan bilimsel araştırma.

Bir klinik araştırmanın hipotezini test etmek amacıyla hasta seçimi, tedavi protokolleri, izlem süreleri ve istatistiksel analiz yöntemlerinin belirlendiği metodolojik plan.

Yeni ilaçların, tıbbi cihazların veya tedavi yöntemlerinin güvenliliğini ve etkinliğini insan katılımcılar üzerinde test etmek amacıyla yürütülen bilimsel araştırmalar.

Bir hastanın hastalığının mevcut şiddeti, semptomları, fonksiyonel kapasitesi ve genel sağlık durumu gibi gözlemlenebilir ve ölçülebilir özelliklerinin bütünü.

Geliştirilen yeni bir ilaç veya tedavi yönteminin, insanlar üzerindeki güvenliliğini, dozajını ve etkinliğini değerlendirmek amacıyla yürütülen kontrollü bilimsel deneyler.

Bir hastalığın genetik yapısının dışa vuran, gözlemlenebilir fiziksel, işlevsel ve klinik özelliklerinin tamamı.

Yeni bir ilaç adayının laboratuvar aşamasından başlayarak insanlar üzerinde test edildiği klinik faz çalışmalarını ve ruhsatlandırma sürecini kapsayan multidisipliner süreç.

Sağlık çalışanlarına klinik karar verme aşamalarında veri analizi ve bilgi sunarak yardımcı olan bilişim sistemleri.

Bir hastalığın seyrini, sonucunu veya belirli bir risk faktörünü tahmin etmek için kullanılan klinik belirtiler veya veriler.

Bir hastalığın ilerlemesinin durdurulması veya yavaşlatılması durumu; semptomların kötüleşmemesi veya mevcut durumun korunması.

Laboratuvar ortamında elde edilen bilimsel bulguların, hastalar için uygulanabilir tıbbi tedavilere ve klinik pratiklere dönüştürülmesi süreci.

Laboratuvar ortamında geliştirilen tıbbi yöntemlerin veya ilaçların, hastalar üzerinde tedavi edici amaçla kullanılması süreci.

Hastaları doğrudan muayene eden, tanı koyan ve tedavi süreçlerini yöneten tıp doktoru.

Yaşlanma karşıtı özelliklere sahip olan ve sinir sisteminde nöroprotektif (sinir koruyucu) etkiler gösteren bir protein.

Belirli bir genetik dizinin veya mutasyonun, laboratuvar ortamında bir organizmanın genomuna hedeflenmiş bir şekilde yerleştirilmesi yöntemi.

Bir genin işlevini tamamen ortadan kaldırmak veya devre dışı bırakmak için kullanılan genetik bir tekniktir.

Farklı veri türlerini ve bu veriler arasındaki karmaşık ilişkileri ağ yapısı şeklinde gösteren ve birbirine bağlayan veri modeli.

Bir bireyde birden fazla hastalığa ait patolojik bulguların (örneğin hem ALS hem Alzheimer bulguları) aynı anda görülmesi durumu.

Protein sentezlemek için şifre taşımayan, ancak gen ifadesinin düzenlenmesi gibi kritik hücresel süreçlerde rol oynayan RNA molekülleri.

Yağ asitlerinin sentezi ve oksidasyonu dahil olmak üzere birçok biyokimyasal reaksiyonda önemli bir rol oynayan bir koenzim.

Düşünme, hafıza, dikkat, dil ve problem çözme gibi zihinsel işlevlerdeki azalmayı veya bozulmayı ifade eder. Bu durum, günlük yaşam aktivitelerini etkileyebilir ve hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Bellek, dikkat, dil ve problem çözme gibi zihinsel işlevlerin klinik testlerle ölçülmesi.

Belirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.

Bir klinik çalışmaya, ilacın etkisinin en iyi gözlemlenebileceği veya belirli bir özelliğe sahip hastaların seçilerek dahil edilmesi stratejisi.

Asetilkolin sentezleyen ve motor nöronları diğer sinir hücrelerinden ayırt etmek için kullanılan spesifik bir enzim/markör.

Hastalığın farklı biyolojik mekanizmalarını aynı anda hedeflemek amacıyla iki veya daha fazla etken maddenin birlikte kullanıldığı tedavi yöntemi.

HIV enfeksiyonunu kontrol altına almak için kullanılan, farklı mekanizmalara sahip birden fazla ilacın kombinasyonu.

Vücudun veya beynin, bir işlev kaybını veya hasarı başka bir mekanizmayı devreye sokarak dengeleme çabası; telafi edici süreç.

Alternatif veya daha maliyetli stratejiler aracılığıyla performansı ve işlevi koruyan telafi edici plastisite.

Bir işlevi yerine getirmek veya bir eksikliği gidermek için kullanılan telafi edici yöntemler veya teknikler.

Doğal bağışıklık sisteminin bir parçası olan kompleman proteinlerinin, patojenleri veya hasarlı hücreleri hedef alarak aktive olması.

Vücudun bağışıklık savunmasında rol oynayan ve inflamatuar süreçlerde aktive olan proteinleri kodlayan genler.

Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve mikropları yok etmek veya iltihabı tetiklemek için sırayla aktive olan bir grup proteinin oluşturduğu tepki dizisi.

Vücudun bağışıklık sisteminin bir parçası olan, patojenleri yok etmeye ve inflamatuar yanıtı artırarak hücresel hasarı temizlemeye yardımcı olan bir grup plazma proteininden oluşan savunma mekanizması.

Hücre sitoplazması veya çekirdeği içinde, belirli moleküllerin bir araya gelerek oluşturduğu yoğunlaşmış, dinamik yapılar.

Beyindeki sinirsel bağlantıların ve anatomik bölgeler arası iletişim ağlarının kapsamlı haritası.

Belirli bir amaç için bir araya gelmiş, işbirliği yapan kuruluşlar veya gruplar birliği.

Konuşma seslerinin (örn. perde, hız, yoğunluk, artikülasyon) ölçülebilir özellikleri olup, bir hastalığın varlığını, ilerlemesini veya tedaviye yanıtını gösteren objektif göstergeler olarak kullanılabilirler.

Retinanın dış katmanlarının beslenmesini sağlayan, koroid tabakasının en içteki kılcal damar katmanı.

Beyin omurilik sıvısının üretimi ve homeostazında rol oynayan, nöroimmün iletişimde arayüz görevi gören beyin yapısı.

Beynin sağ ve sol yarım kürelerini birbirine bağlayan ve aralarındaki iletişimi sağlayan kalın sinir lifi demeti.

Beynin korteks bölgesindeki işlev bozukluğu.

ALS'de erken ve potansiyel olarak yukarı akış bir mekanizma olarak belirtilen, beyin korteksindeki aşırı uyarılabilirlik durumu.

Beyin kabuğu (korteks) ve beynin daha derin yapılarındaki (subkorteks) sinir dokusunun hacim kaybetmesi, büzülmesi veya erimesi.

Beyin korteksinden omuriliğe uzanan ve istemli motor hareketleri kontrol eden sinir lifi sistemi.

Korteksten omuriliğe uzanan motor nöronların gelişimini ve işlevini taklit eden, insan hücrelerinden türetilmiş 3D hücre kültürü modeli.

Beyinden omuriliğe motor sinyalleri taşıyan ana sinir yolu.

Beyinden omuriliğe inen ve istemli hareketlerin kontrolünden sorumlu olan sinir lifleri demeti.

İltihabı azaltan ve bağışıklık sistemini baskılayan, kas hastalıklarında yaygın kullanılan ilaç grubu.

Vücudun strese tepki olarak ürettiği, kronik yüksekliği inflamasyona ve sinir hücrelerinde hasara yol açabilen bir hormon.

Proteinlerin sitoplazmadan hücre çekirdeğine taşınmasında görev alan temel bir taşıyıcı protein.

Kasların istemsiz, ağrılı ve ani kasılması.

Beyne ulaşmak için kafatasının bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması işlemi.

Normal şartlarda genetik işleme sırasında mRNA'ya dahil edilmeyen, ancak TDP-43 gibi düzenleyici proteinlerin eksikliğinde hatalı bir şekilde genetik koda eklenen RNA dizileri.

Normalde mRNA'ya dahil edilmeyen bir ekzonun, genetik bir değişiklik veya düzenleme hatası sonucu mRNA'ya dahil olması.

TDP-43 fonksiyon kaybının bir işareti olarak STMN2 ve UNC13A gibi genlere anormal şekilde dahil olan ekzonlar.

Normalde kullanılmayan genetik bölgelerin hatalı bir şekilde olgun mRNA'ya dahil edilmesi süreci.

Biyolojik örneklerin dondurularak doğal hallerinde, atomik çözünürlükte görüntülenmesini sağlayan ileri bir mikroskopi tekniği.

DNA'nın hücre çekirdeği içindeki paketlenme yoğunluğunun, genetik bilginin okunmasına ne kadar izin verdiği.

Nöronlarda Nissl cisimciklerinin (ribozom ve endoplazmik retikulum) çözünmesi veya dağılması, genellikle hücre hasarı veya rejenerasyonunda görülür.

Bir kromozom parçasının koparak başka bir kromozoma yapışması sonucu oluşan genetik yapı bozukluğu.

Akciğerlerde uzun süreli iltihaplanma durumu.

Kas dokusunun kendisini uyaracak olan sinir girdisini uzun süreli kaybetmesi sonucu gelişen elektrofizyolojik ve yapısal değişiklikler.

Bağışıklık sisteminin çevre sinirlerin miyelin kılıfına saldırmasıyla karakterize, ilerleyici veya tekrarlayıcı seyreden nadir bir nörolojik bozukluk.

Bağışıklık sisteminin sinirlerin etrafındaki koruyucu miyelini hedef alarak hasar verdiği, kronik seyirli bir periferik sinir hastalığı.

Dinlenmekle geçmeyen, günlük aktiviteleri önemli ölçüde kısıtlayan ve uzun süre devam eden aşırı bitkinlik durumu.

Kaposi sarkomu, primer efüzyon lenfoması ve multisentrik Castleman hastalığı gibi kanser ve malignitelerle ilişkili onkojenik bir virüs.

Boyun bölgesindeki omurilik hasarı nedeniyle her iki kolun, bacağın ve gövdenin kısmen veya tamamen felç olması durumu.

Işıkla uyarıldıklarında boyutlarına bağlı olarak son derece parlak ve kararlı renkler yayan, biyolojik görüntüleme ve hedeflemede kullanılan yarı iletken nanokristaller.

Kasların uzun süre kullanılmaması veya hareketsiz kalması sonucu boyut ve güç kaybetmesi.

Büyük veri setlerindeki benzer özelliklere sahip bireyleri veya nesneleri gruplandırmak için kullanılan istatistiksel yöntem.

Hastaları hastalık ilerleyişlerine göre benzer gruplara ayırma yöntemi.

Bir hastalığı sadece semptomatik olarak yönetmek yerine, tamamen iyileştirmeyi veya ortadan kaldırmayı amaçlayan tedavi yöntemi.

Kimyasal maddelerin kütle-yük oranlarını ölçerek örneklerin içeriğini ve moleküler yapılarını belirleyen analitik bir teknik.

Parkinson modellerinde dopaminerjik nörotoksisiteyi azaltan, şizofreni modellerinde ise sinaptik budanma eksikliklerine yol açabilen nöroaktif metabolit.

Triptofan metabolizmasının ana yollarından biri olan ve sinir sistemi üzerinde etkileri olan metabolitlerin üretildiği biyokimyasal süreç.

Triptofan amino asidinin metabolizması sırasında oluşan ve nöroimmün modülasyon ile ilişkili olan bir dizi bileşik.

C vitamininin biyolojik olarak aktif formu; güçlü bir antioksidan ve enzim kofaktörü.

SQSTM1 geninde meydana gelen ve sporadik ALS ile ilişkilendirilen spesifik bir nokta mutasyonu (genetik değişim).

Çevresel bir risk faktörüne veya toksine maruz kalınması ile bu maruziyetin neden olduğu hastalık belirtilerinin ya da ölümün ortaya çıkması arasında geçen zaman dilimi.

Mikroglial fonksiyonları düzenleyen, inhibe edici bir immün kontrol noktası reseptörü.

Genellikle bacakların alt kısımlarında ve ellerde kas güçsüzlüğüne yol açan, yavaş ilerleyen kalıtsal bir kas hastalığı.

Piruvat ve laktat arasındaki dönüşümü katalize eden bir enzim ailesi.

Astrosit adı verilen destek hücrelerinin ürettiği laktatın, enerji kaynağı olarak nöronlara aktarılmasını sağlayan mekanizma.

Glia hücrelerinin nöronlara metabolik destek sağlamak için laktat transfer etme süreci.

Laktat molekülünün proteinlere eklenerek gen ifadesini ve hücre fonksiyonlarını değiştirdiği bir epigenetik modifikasyon.

Hücre çekirdeğinin iç kısmında bulunan ve çekirdek zarının yapısal desteğini sağlayan bir protein.

Lizozomal membran proteini tip 2A; şaperon aracılı otofaji sürecinde proteinlerin lizozoma girişi için reseptör görevi gören bir belirteç.

Belirli bir zaman noktasından (landmark) sonraki sonuçları değerlendirmek için kullanılan, başlangıçtaki değişkenlerin bu noktaya kadar olan değişimini temel alan bir analiz yöntemi.

Özellik seçimi ve düzenlileştirme amacıyla kullanılan, modelin karmaşıklığını azaltmaya yardımcı olan bir regresyon analizi yöntemi.

TDP-43 proteininin birikimiyle karakterize, özellikle ileri yaşlarda görülen limbik sistem baskın bir beyin hastalığı.

Doğrudan ölçülemeyen ancak verilerdeki örüntülerden ve gözlemlenebilir semptomlardan matematiksel olarak çıkarılan değişkenler.

Doğrudan gözlemlenemeyen ancak gözlemlenebilir değişkenler aracılığıyla çıkarım yapılan gizli veya altta yatan bir değişken.

Gözlemlenen değişkenlere dayanarak popülasyon içindeki gizli (doğrudan gözlemlenemeyen) alt grupları tanımlayan istatistiksel yöntem.

Başın veya bir vücut parçasının orta hattan yana doğru eğilmesi veya sapması hareketi.

Genetik varyantlar arasındaki korelasyonu kullanarak hastalıkların kalıtılabilirliğini ve birbirleriyle olan genetik ilişkisini ölçen bir istatistiksel yöntem.

NMNAT1 varyantlarının neden olduğu bir hastalık tablosu.

ALS hastaları için geliştirilmiş, hastanın kendi kemik iliğinden elde edilen mezenkimal kök hücre temelli bir tedavi ürünü.

Epileptik nöbetlerin tedavisinde ve kontrolünde kullanılan antiepileptik bir ilaç.

Parkinson hastalığı ve ilişkili demanslarda beyin hücrelerinde biriken anormal protein kümelenmeleri.

Bilişsel işlevlerde dalgalanmalar, görsel halüsinasyonlar ve Parkinson benzeri motor semptomlarla karakterize, beyinde Lewy cisimcikleri adı verilen anormal protein birikintileriyle ilişkili bir demans türüdür.

Bir biyolojik moleküle (protein veya RNA gibi) bağlanarak belirli bir biyolojik etki oluşturan molekül.

Hastalık belirtilerinin ilk olarak kol veya bacak (ekstremite) kaslarında güçsüzlükle başladığı ALS türü.

Normal koşullarda hücresel mekanizmalarla sıkı kontrol edilen, anormal aktifleştiğinde genomik kararsızlığa, gen inaktivasyonuna ve hücre ölümüne yol açabilen endojen hareketli genetik eleman (retrotranspozon).

İnsan genomunda bulunan ve kendi kopyalarını genomun farklı bölgelerine kopyalayabilen genetik elementlerdir.

Tekrarlanan ölçümlerin olduğu verileri analiz etmek için kullanılan istatistiksel modeller; hem sabit (popülasyon ortalaması) hem de rastgele (bireysel farklılıklar) etkileri hesaba katar.

Veri setlerindeki değişkenler arasındaki ilişkileri analiz etmek için kullanılan istatistiksel bir yöntem.

Yağ (lipid) metabolizmasının veya dengesinin bozulması durumu.

Vücuttaki veya belirli bir organdaki (örneğin beyin) yağ dengesinin kararlı ve sağlıklı bir durumda tutulması süreci.

Vücuttaki yağların (lipitlerin) sentezi, parçalanması ve taşınması süreçleri.

Vücudun yağları (lipidleri) sindirme, emme, taşıma, depolama ve enerji üretimi için kullanma süreçlerinin tamamıdır.

Serbest radikallerin hücre zarlarındaki lipidlerden elektron kopararak hücre hasarına yol açtığı süreç.

Kandaki kolesterol, trigliserit ve yüksek/düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (HDL/LDL) seviyelerini gösteren tıbbi ölçüm.

Bir biyolojik sistemdeki tüm lipid (yağ) türlerinin ve bunların hücresel yolaklar üzerindeki etkilerinin bütünü.

Suda çözünmeyen, yağlar, mumlar, steroller ve yağda çözünen vitaminler gibi organik bileşikler.

Hücre içindeki lipid (yağ) damlacıklarının otofaji yoluyla seçici olarak parçalanması süreci.

Hücre zarı gibi yağlı ortamlarda bulunan, hidrofobik (su sevmeyen/yağ seven) kimyasal grupları bağlama eğiliminde olan protein bölgesi.

Lipoik asit kofaktörü eklenerek aktif hale getirilmiş, özellikle TCA döngüsünde görev alan ve bakırın doğrudan bağlanarak kuproptozisi başlattığı enzimler.

Hastalıkların teşhisi ve takibi için kan veya diğer vücut sıvılarından yapılan minimal invaziv analiz yöntemi.

Bir çözeltideki moleküllerin, yoğun sıvı damlacıkları oluşturmak üzere ayrışması süreci.

SQSTM1 proteininin, otofaji sürecinde önemli bir rol oynayan LC3 proteini ile etkileşime girdiği özel bölge.

Normalde diyabet tedavisinde kullanılan, ancak bu çalışmada tüm hastalara standart bazal tedavi olarak verilen bir GLP-1 reseptör agonisti.

Hasarlı lizozomların otofaji yoluyla seçici olarak temizlenmesi süreci.

Hücre içinde atık maddelerin sindirilmesinden ve geri dönüşümünden sorumlu olan organel.

Lizozom içindeki enzimlerin veya proteinlerin eksikliği sonucu atık maddelerin hücre içinde birikmesiyle karakterize genetik, metabolik hastalıklar grubu.

Hücre içi atıkların parçalanmasından sorumlu lizozom organelinin işlevi.

Hücrenin sindirim merkezi olan lizozomun dış zarının bütünlüğünün bozulması ve içeriğinin hücre içine sızması durumu.

Lizozomların zarının geçirgen hale gelmesi, içeriğinin hücre sitoplazmasına sızmasına neden olan bir durum.

Bir klinik araştırmada hastanın kaydedilen son gözlem verisini sonraki zaman noktalarına aktararak yapılan eksik veri analizi yöntemi.

Hastanın bilincinin tamamen yerinde olduğu ancak göz hareketleri dışındaki tüm istemli kaslarının felçli olduğu klinik durum.

Beyin sapında bulunan, norepinefrin sentezinden sorumlu ve nörodejeneratif hastalıklarda erken dönemde etkilenen küçük bir çekirdek.

İkili bir sonuç değişkeni (örneğin, hastalık var/yok) ile bir veya daha fazla bağımsız değişken arasındaki ilişkiyi modellemek için kullanılan istatistiksel bir yöntemdir.

Dirençli metabolik ısının konvektif kan perfüzyonunu ve termal iletimi aşarak akut dekompansasyona yol açtığı, lokalize aşırı ısınma durumu.

Vücudun bağışıklık sisteminin bir parçası olan beyaz kan hücreleri. Enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı savaşmada önemli rol oynarlar.

Bir genin veya spesifik bir DNA dizisinin kromozom üzerindeki fiziksel konumu veya adresi.

Tanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi.

Ses sinyalinin uzun bir zaman dilimi boyunca frekans bileşenlerinin ortalamasını alarak ses kalitesini ve spektral özelliklerini analiz eden yöntem.

Bir klinik araştırmanın ana aşaması tamamlandıktan sonra, ilacın uzun vadeli etkilerini ve güvenliğini gözlemlemek için sürenin uzatılması.

Bir olgunun veya hasta grubunun belirli bir zaman dilimi boyunca tekrarlanan ölçümlerle takip edildiği araştırma yöntemi.

Aynı deneklerin veya değişkenlerin belirli bir zaman süreci boyunca tekrarlayan ölçümlerle takip edildiği araştırma yöntemi.

Aynı katılımcılardan belirli zaman aralıklarıyla tekrarlanan ölçümlerle elde edilen boylamsal/izlem verileri.

Bir hastalığın seyrinin ve belirtilerinin zaman içinde, aynı bireyler üzerinde tekrarlanan ölçümlerle izlenmesi süreci.

Hastaların veya belirli parametrelerin uzun bir zaman süreci boyunca tekrarlayan ölçümlerle takip edilmesi.

Aynı deneklerin veya olguların belirli zaman aralıklarıyla tekrar tekrar gözlemlendiği, zaman içindeki değişimi ve gelişimi inceleyen araştırma yöntemi.

Zaman içinde bir ölçümün veya durumun değişim seyrini gösteren izleme.

Bir genin veya proteinin normal işlevini kaybetmesiyle sonuçlanan mekanizma.

Büyük yapay zeka modellerini daha az hesaplama gücüyle belirli görevlere veya veri setlerine uyarlamak için kullanılan verimli bir ince ayar tekniği.

Omurilikten veya beyin sapından kaslara doğrudan sinyal gönderen nöronlar. Kas kasılmasını doğrudan kontrol ederler.

Sadece alt motor nöronların hasar görmesiyle karakterize, kas erimesi ve güçsüzlüğe yol açan nörodejeneratif bir klinik tablo.

Kas güçsüzlüğü, atrofi (kas erimesi), fasikülasyonlar (kas seğirmeleri) ve refleks kaybı gibi alt motor nöron hasarını gösteren klinik bulgular.

Omurilikten kaslara sinyal taşıyan ve kas kasılmasını doğrudan kontrol eden motor nöronlar.

PF4'ün hücre yüzeyinde bağlanarak TBK1-OPTN otofaji sinyal yolunu aktive ettiği reseptör.

Parkinson hastalığı riski ve gelişimi ile yakından ilişkili olan, LRRK2 geninde meydana gelen spesifik bir genetik mutasyon.

Yapay sinir ağlarında, ardışık verilerdeki ve zaman serilerindeki uzun vadeli bağımlılıkları öğrenmek için kullanılan özel bir tekrarlayan sinir ağı (RNN) mimarisi.

Lucas-Kanade optik akış algoritması; görüntülerdeki yerel yoğunluk gradyanlarından kareler arası yer değiştirme vektörlerini tahmin eden bir bilgisayar algoritması.

Omuriliğin bel bölgesinde bulunan ve bacak kaslarının hareketini kontrol eden sinir hücreleri.

Beyin omurilik sıvısı (BOS) almak veya ilaç enjekte etmek için bel bölgesinden yapılan bir tıbbi işlem (belden omurilik sıvısı alma/verme).

Hücre içi atıkların sindirilmesi ve geri dönüştürülmesinden sorumlu olan lizozom organelinin dengeli, kararlı ve sağlıklı bir şekilde çalışması durumu.

Bir sinirin elektriksel uyarımı sonrası kas liflerinin doğrudan uyarılmasıyla oluşan yanıt.

Ultrasonografide hareketli dokuların ve yapıların zaman içindeki değişimini ve hareket sınırlarını kaydetmek için kullanılan hareket modu (Motion mode).

Pro-inflamatuar (iltihap yapıcı) yanıtlar veren ve yüksek düzeyde inflamatuar sitokin üreten aktifleşmiş makrofaj tipi.

Anti-inflamatuar (iltihap baskılayıcı) yanıtlar veren ve IL-10 gibi koruyucu sitokinler üreten makrofaj tipi.

Vücudun büyük miktarlarda ihtiyaç duyduğu besin maddeleri (karbonhidratlar, proteinler, yağlar).

Manyetik Rezonans Mikroskopisi; dokuları mikroskobik çözünürlükte (genellikle 100 mikronun altında) görüntülemeye olanak sağlayan ileri düzey MR tekniği.

Mukozal ilişkili invariant T hücreleri; doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bir parçası olan özel bir T-hücre alt grubu.

Sürekli üzüntü, ilgi kaybı ve çeşitli fiziksel ve duygusal sorunlarla karakterize ciddi bir ruh hali bozukluğu.

Bağışıklık yanıtlarında antijen sunumunu kontrol eden ve insanlarda HLA olarak adlandırılan genleri içeren büyük genomik bölge.

Bilgisayarların verilerden öğrenmesini, desenleri tanımasını ve insan müdahalesi olmaksızın kararlar almasını sağlayan bir yapay zeka alt dalı.

Bilgisayarların verilerden öğrenmesini ve belirli kalıpları tanıyarak tahminlerde bulunmasını sağlayan yapay zeka alt dalı.

Bağışıklık sisteminde doku artıklarını temizleyen ve iltihabi yanıtları düzenleyen hücre tipi (IMM, M0, M1, M2 alt tipleri bulunur).

Vücudun savunma hücreleri olan makrofajların içinde biriken, yabancı madde veya hücresel atıklardan oluşan mikroskobik parçacıklar.

Solunum kaslarının üretebildiği maksimum dışa doğru (ekspiratuar) basınç gücü.

Solunum kaslarının oluşturabildiği en yüksek nefes alma gücünü ölçen parametre.

İki veri dağılımı arasındaki doğrusal olmayan farklılıkları yakalayan, çekirdek tabanlı bir istatistiksel yöntem.

Plastik değişimin işlev bozukluğunu, ağrıyı, uyarılabilirliği, rijideyi veya klinik kötüleşmeyi pekiştirdiği durum.

Kardiyak otonom disfonksiyon ve solunum yetmezliği sonucunda ani kardiyak ölüme yol açabilen tehlikeli kalp ritmi bozuklukları.

Vücudun ihtiyaç duyduğu besin maddelerini yeterli miktarda alamaması durumu.

Hekimin hastanın kas gücünü belirli bir direnç uygulayarak elle değerlendirdiği klinik test yöntemi.

Solunum kasları zayıflamış hastalarda, sekresyonların atılmasına yardımcı olmak için karın bölgesine dışarıdan uygulanan fiziksel basınç tekniği.

Mast hücrelerinin içinde depolanan histamin ve diğer inflamatuar kimyasalları dış ortama salması süreci.

Birden fazla alt çalışmanın veya tedavi kolunun, ortak bir altyapı ve tasarım kullanılarak tek bir genel protokol altında yürütüldüğü klinik araştırma türü.

Dil kaslarının uygulayabildiği en yüksek tepe kuvvetini gösteren motor ölçüm.

Virüsün dış kılıfını (kapsid) oluşturan ana yapısal protein.

Klinik karar verme süreçlerini standartlaştırılmış ve objektif ölçüm araçlarından elde edilen verilere dayandıran sağlık hizmeti yaklaşımı.

Öksürme yeteneği zayıflamış hastalarda solunum yollarındaki sekresyonları temizlemek için kullanılan, öksürüğü taklit eden bir cihaz.

Akciğerlere dışarıdan pozitif basınç uygulanarak hava verilmesi ve akciğerlerin maksimum kapasitede şişirilmesi işlemi.

Akciğerlere pozitif basınçla hava verip ardından negatif basınçla hızla geri çekerek yapay öksürük oluşturan cihaz.

Bir hastalığın gelişimine veya biyolojik bir değişime neden olan hücresel ve moleküler düzeydeki süreçler dizisi.

Nöromüsküler ultrasonografi ile median sinirin enine kesitindeki alanının nicel olarak ölçülmesi.