NEK1 Missense Varyantı ile İlişkili Davranışsal Varyant Frontotemporal Demans: Olası Bir Fenotipik İlişkinin Araştırılması

Doktor Özeti: Bu olgu sunumu, erken 60'lı yaşlarında ilerleyici davranışsal semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar geliştiren 69 yaşında bir erkeği tanımlamaktadır. Bilişsel değerlendirmede bellek fonksiyonları nispeten korunmuşken sözel akıcılıkta azalma saptanmıştır. Yapısal ve fonksiyonel nörogörüntüleme, sağ ağırlıklı frontotemporal atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. ve hipometabolizmaHipometabolizmaHücrelerin veya dokuların (bu metinde beyin bölgelerinin) normalden daha az enerji/glukoz tüketmesi durumu. göstermiştir. Yaygın FTD ile ilişkili genler (MAPT, GRN, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.) için yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler. negatif çıkmıştır. Tüm ekzom dizilemeEkzom dizilemeBir organizmanın genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzomlar) dizisini belirlemek için kullanılan bir genetik test yöntemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini araştırmada ve nadir varyantları tespit etmede etkilidir. sonucunda, şu anda belirsiz klinik öneme sahip bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. olarak sınıflandırılan heterozigot NEK1 c.899T > C (p.Ile300Thr) missense varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit edilmiştir. Bu gözlem, NEK1 ile ilişkili hastalığın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. veya ALS-FTDALS-FTDAmyotrofik Lateral Skleroz ile Frontotemporal Demansın (kişilik ve dil bozukluğu ile giden bunama türü) aynı hastada bir arada görülmesi durumu. fenotiplerFenotiplerBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.inin ötesine geçerek izole davranışsal varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. frontotemporal demans (bvFTD) tablolarını da içerebileceği olasılığını gündeme getirmektedir. Ancak, bu varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ın klinik önemini netleştirmek için daha ileri genetik ve fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır.

Önemli Bulgular: NEK1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları genellikle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve ALS-FTDALS-FTDAmyotrofik Lateral Skleroz ile Frontotemporal Demansın (kişilik ve dil bozukluğu ile giden bunama türü) aynı hastada bir arada görülmesi durumu. spektrumu ile ilişkilidir. Bu vaka, NEK1 c.899T > C (p.Ile300Thr) missense varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı taşıyan bir hastada izole davranışsal varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. frontotemporal demans (bvFTD) geliştiğini göstermektedir. Bu gözlem, NEK1 ile ilişkili hastalık fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.inin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve ALS-FTDALS-FTDAmyotrofik Lateral Skleroz ile Frontotemporal Demansın (kişilik ve dil bozukluğu ile giden bunama türü) aynı hastada bir arada görülmesi durumu.'nin ötesine, izole bvFTD'yi de kapsayacak şekilde genişleyebileceği olasılığını düşündürmektedir. Söz konusu varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ın klinik önemini netleştirmek için ek genetik ve fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır.