ALS Belirtileri

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır., kas güçsüzlüğünün giderek kötüleşmesiyle karakterize edilen, hareket sorunlarının yanı sıra yutma, konuşma ve nefes alma güçlüklerine yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.tır. Hastalar ayrıca sindirim sorunları, ruh sağlığı problemleri ve davranış değişiklikleri de yaşayabilirler.

Ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig'in teşhisinin ardından emekli olmak zorunda kalması nedeniyle 'Lou Gehrig Hastalığı' olarak da bilinen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., kas hareketlerini kontrol eden özelleşmiş sinir hücreleri olan motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ın hasar görmesi sonucu ortaya çıkar.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtileri her yaşta ortaya çıkabilse de, genellikle 55 ila 75 yaşları arasında başlar. Hastalık ilerleyici bir nörodejeneratif bozuklukNörodejeneratif BozuklukMerkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin zamanla bozulması ve hücre ölümüyle karakterize edilen hastalık grubu. olduğundan, belirtiler genellikle hafif başlar ve zamanla şiddetlenir. İlerleme hızı bireyler arasında büyük farklılıklar gösterse de, birçok kişi beş yıl içinde yürüme, konuşma ve bağımsız nefes alma yeteneğini kaybeder.

Kas Belirtileri

Kas güçsüzlüğü, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin en belirgin özelliğidir. Genellikle hafif başlar ve başlangıçta sadece bir vücut bölgesini etkileyebilir, ancak hastalık ilerledikçe giderek daha şiddetli ve yaygın hale gelir.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki kas güçsüzlüğünün kendini gösterme şekli bireyler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir, ancak hastalar başlangıçtaki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtilerine göre genellikle iki ana gruba ayrılır:

• Uzuv Başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.: Hastaların yaklaşık üçte ikisinde görülen bu türde, güçsüzlük kollarda ve/veya bacaklarda, genellikle ellerde, ayaklarda, baldır veya ön kollarda başlar. Erken belirtiler arasında yürüme güçlükleri veya yazı yazma gibi el becerilerini kullanmada zorluklar bulunabilir.
• Bulber Başlangıçlı ALSBulber Başlangıçlı ALSALS'nin, konuşma ve yutma güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösteren ve beyin sapını etkileyen bir türü.: Hastaların yaklaşık dörtte bir ila üçte birinde görülen bu türde, güçsüzlük ilk olarak baş ve boyun çevresindeki bulber kaslarBulber KaslarAğız, dil ve boğazı kontrol eden kaslar.ı etkiler. Erken belirtiler arasında yutma veya konuşma güçlüğü yer alabilir.

Daha küçük bir hasta grubunda ise kas güçsüzlüğü karın veya solunum kaslarında başlayabilir. Kas güçsüzlüğünün nerede başladığına bakılmaksızın, hastalık ilerledikçe hemen her zaman felce dönüşür. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li çoğu kişi, hastalığın ileri evrelerinde istemli hareket etme yeteneğini sınırlı veya hiç sahip olamayacaktır.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin kaslarla ilgili diğer belirtileri şunları içerebilir:

• Kas seğirmeleri (fasikülasyonFasikülasyonCilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.lar)
• Kas erimesi (atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır.)
• Kas yorgunluğu
• Kas krampKrampKasların istemsiz, ağrılı ve ani kasılması.ları ve sertliği (spastisite)
• Anormal refleksler
• Titreme veya sarsılma
• Sertleşen, gerilen ve kısalan kaslar (kontraktürler)

Nefes Alma Güçlükleri

Göğüs ve karın kasları, nefes alma sırasında havayı akciğerlere alıp vermekten sorumludur. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye bağlı bu kaslardaki zayıflık, neredeyse tüm hastaları bir noktada etkileyen nefes alma güçlüklerine yol açar. Bu durum erken başlayabilse de, solunum problemlerinin hastalığın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkması daha yaygındır.

Açık nefes darlığı hissinin yanı sıra, solunum sistemindeki zayıflık, hırıltılı veya zorlu nefes alma (bazen 'hava açlığı' olarak adlandırılır) ve vücudun daha fazla oksijen almaya çalıştığı sık esneme veya iç çekme şeklinde kendini gösterebilir.

Vücudun uyku sırasında solunum kaslarını kullanma şeklindeki değişiklikler nedeniyle, gece yavaş ve sığ nefes alma (gece hipoventilasyonu), uyanıkken belirgin solunum güçlüklerinden önce başlayabilir. Bu gece hipoventilasyonunun belirtileri hafif olabilir, ancak şunları içerebilir:

• Sabah baş ağrıları, kafa karışıklığı veya sinirlilik
• Dinlendirici olmayan uyku veya gece boyunca sık uyanma
• Yatarken nefes darlığı
• Sürekli gündüz yorgunluğu veya uyku hali

Akciğer kaslarındaki zayıflık genellikle zayıf bir öksürüğe yol açarak akciğerlerden mukusMukusSolunum yollarında üretilen, ALS gibi yutma ve öksürme refleksinin zayıfladığı durumlarda akciğerlerde birikerek solunum güçlüğüne yol açabilen yapışkan salgı.un temizlenmesini zorlaştırır. Bu durum, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için yaygın komplikasyonlar olan enfeksiyonlara ve zatürreye zemin hazırlayabilir.

Hastalığın ileri evrelerinde, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları genellikle nefes almalarına yardımcı olmak için bir ventilatöre ihtiyaç duyarlar. Akciğerlerin vücuda yeterli oksijen sağlayamaması durumu olan solunum yetmezliği yaygındır ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de önde gelen ölüm nedenidir; genellikle belirtilerin ilk ortaya çıkmasından sonraki beş yıl içinde meydana gelir.

Konuşma Problemleri

Ağız ve çene çevresindeki kaslardaki zayıflık, dizartriDizartriKonuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu. olarak adlandırılan konuşma problemlerine neden olabilir. Bu belirti, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişilerin %80-95'ini hastalığın bir noktasında etkiler.

Konuşma problemleri, uzuv başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişilerde genellikle hastalığın ilerleyen evrelerine kadar gelişmezken, bulber başlangıçlı hastalığı olan kişilerde ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin en yaygın erken belirtilerinden biridir.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki dizartriDizartriKonuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu. şu şekillerde kendini gösterebilir:

• Yavaş, peltek ve anlaşılması zor konuşma
• Kelimeleri telaffuz etmede ve belirli ünsüzleri çıkarmada zorluk
• Nazal, nefesli, zayıf, gergin veya kısık bir ses
• Dili hareket ettirmede zorluk
• Konuşmanın tonunu, ses yüksekliğini veya ritmini kontrol etmede zorluk

Ek olarak, hastalar genellikle konuştuktan sonra yorgun hissederler ve zayıflamış akciğer kasları nedeniyle seslerini yükseltmekte zorlanabilirler. Sonuç olarak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişiler hastalıkları ilerledikçe daha az konuşma ve daha kısa cümleler kullanma eğilimindedir.

Hastalığın ileri evrelerinde, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li birçok kişi, konuşma olmadan iletişim kurmalarını sağlayan metin-konuşma uygulamaları veya iletişim panoları gibi teknolojilere güvenir.

Yutma Güçlüğü

Dudak, dil veya boğaz kaslarındaki zayıflık, hastaların %80'inden fazlasında disfajiDisfajiTıbbi literatürde yutma güçlüğü veya yutma fonksiyonunun bozulması durumuna verilen isim.ye (yutma güçlüğü) yol açar. Bu sorunlar genellikle hastalığın ileri evrelerinde ortaya çıksa da, bulber başlangıçlı bazı hastalarda erken dönemde de görülebilir.

Yutma güçlüğü, özellikle bu sorunların hafif olduğu erken evrelerde belirgin olmayabilir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki disfajiDisfajiTıbbi literatürde yutma güçlüğü veya yutma fonksiyonunun bozulması durumuna verilen isim. belirtileri şunları içerebilir:

• Yemek yerken sık öksürme veya boğulma
• Ağızdan veya burundan yiyecek veya sıvı dökülmesi
• Yutkunma sonrası boğazda yiyecek takılması
• Ağızda salya birikmesi (salya akması gibi görünebilir)
• Yetersiz beslenme nedeniyle istemsiz kilo kaybı

Yutma güçlüğü, yiyecek veya sıvının yanlışlıkla soluk borusuna kaçması riskini artırabilir; bu duruma aspirasyonAspirasyonYiyecek, içecek veya yabancı maddelerin soluk borusuna ve akciğerlere kaçması durumu. denir. Bu durum boğulmaya neden olabilir ve hava yolu enfeksiyonlarına veya zatürreye zemin hazırlayabilir.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığı ilerledikçe, hastaların gerekli beslenmeyi almasını sağlamak için genellikle bir beslenme tüpü gerekli hale gelir.

Sindirim Sorunları

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li birçok kişi, hafiften şiddetliye kadar değişen gastrointestinal problemler yaşar. Bunların, yiyeceklerin sindirim sistemi boyunca hareketini düzenleyen sinir ve kasların işlev bozukluğundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bazı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ilaçları da yan etki olarak sindirim sorunlarına neden olabilir.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de yaygın görülen spesifik sindirim sorunları şunları içerir:

• Kabızlık ve krampKrampKasların istemsiz, ağrılı ve ani kasılması.lar
• Göğüste ve boğazda yanma veya rahatsızlığa neden olabilen asit reflü
• Mide bulantısı ve kusma
• Midenin gerektiği kadar hızlı boşalmaması durumu olan gecikmiş mide boşalması

Anksiyete ve Depresyon

Her ciddi hastalıkta olduğu gibi, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. de hastaların yanı sıra sevdiklerinin ve bakıcıBakıcıHastalığı veya engeli nedeniyle başkasına bağımlı olan bir kişiye fiziksel, duygusal veya pratik destek sağlayan kişi.larının günlük yaşamları üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Bu durum, hastalığın herhangi bir evresinde depresyon, anksiyete ve diğer ruh sağlığı sorunlarına neden olabilir.

Bu ruh sağlığı sorunlarının belirtileri çeşitlidir ve şunları içerebilir:

• Sürekli üzüntü, değersizlik ve/veya umutsuzluk hisleri
• Aşırı endişe, suçluluk ve/veya korku
• Uyku sorunları veya çok fazla uyuma
• Çok fazla veya çok az yemek yeme
• Sinirlilik ve kolayca öfkelenme eğilimi
• Sürekli düşük enerji ve yorgunluk
• İntihar düşünceleri

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarına ve bakıcıBakıcıHastalığı veya engeli nedeniyle başkasına bağımlı olan bir kişiye fiziksel, duygusal veya pratik destek sağlayan kişi.larına anksiyete ve depresyonla başa çıkmalarına yardımcı olmak için ilaçlar, danışmanlık veya terapi, destek grupları, farkındalık programları ve gevşeme teknikleri gibi bir dizi strateji destek sağlayabilir.

Bilişsel Sorunlar

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin daha önce zihni etkilemediği düşünülse de, son araştırmalar ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının yarısına kadarının hastalıkları sırasında bir noktada bilişsel veya davranışsal değişiklikler yaşayacağını göstermiştir.

En yaygın bilişsel değişiklik, bir kişinin eylemleri planlamasını ve hedeflere ulaşmak ve görevleri tamamlamak için davranışı düzenlemesini sağlayan beceriler bütünü olan yönetici işlevde bir düşüştür. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişilerin fark edebileceği bilişsel değişiklikler şunları içerebilir:

• Konsantre olmakta veya dikkati bir şeyden diğerine kaydırmakta zorluk
• Utanç verici, uygunsuz veya alışılmadık davranışlar
• Belirli fikirlere takılıp kalma veya şeyleri aşırı derecede tekrarlama
• Saldırganlık, ajitasyon ve kontrol edilmesi zor güçlü duygusal tepkiler
• Empati kurmada zorluk ve yargı eksikliği
• Kelimelerin anlamını veya yazımını unutma

Birçok kişi için bilişsel bozukluklar nispeten hafiftir; fark edilebilir olabilirler, ancak günlük yaşamı ciddi şekilde bozmazlar. Ancak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişilerin %20'ye kadarı, bir kişinin günlük işlevselliğini bozacak kadar önemli bilişsel düşüşleri ifade eden demans geliştirecektir.

Demans geliştiren ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının çoğu, beynin frontal ve temporal loblarındaki hasarla karakterize edilen frontotemporal demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü. adı verilen bir türle teşhis edilir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li birçok kişinin karşılaştığı nispeten hafif bilişsel zorlukların aksine, FTD kişilik ve davranışlarda derin değişikliklere yol açabilir.

Psödobulber Etki (PBA)Psödobulber Etki (PBA)Nörolojik bir durum olup, istemsiz ve kontrol edilemeyen ağlama veya gülme nöbetleri ile karakterizedir. Genellikle altta yatan bir nörolojik hastalıktan kaynaklanır.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının üçte birinden fazlası, bir kişinin duygusal durumuyla ilgisi olmayan ani duygusal patlamalarla karakterize psödobulber etki yaşar; hiçbir şey komik olmasa da gülme veya hiçbir şey üzücü olmasa da gözyaşlarına boğulma gibi. Günde birkaç kez ortaya çıkabilen bu gösteriler genellikle uygunsuz görünür ve utanç verici olabilir.

Bu belirti, duygusal ifadelerin içsel ruh haliyle eşleşebileceği anksiyete veya depresyonla aynı değildir. Örneğin, depresyonu olan bir kişi gerçekten üzgün olduğu için ağlayabilir. Dahası, depresyon ve anksiyete genellikle zamanla sürerken, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki psödobulber etki saniyeler veya dakikalar süren çok kısa patlamaları içerir.

Psödobulber etkinin, duygusal ifadeyi kontrol eden sinir devrelerindeki bozukluklardan kaynaklandığı düşünülmektedir, ancak kesin mekanizma belirsizliğini korumaktadır.

Diğer Belirtiler

Kas güçsüzlüğü, bilişsel değişiklikler ve ruh hali sorunlarına ek olarak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. şunlara neden olabilir:

• Cilt sorunları
• İdrar aciliyeti veya aniden idrar yapma ihtiyacı
• Erektil disfonksiyon
• Kas ve eklem ağrısı

Hastalığın ileri evrelerinde, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'li kişiler ayrıca akciğerlerde kan akışını tıkayan bir pıhtı oluştuğunda meydana gelen pulmoner emboliPulmoner emboliAkciğer damarlarının pıhtı ile tıkanması durumu. ve kardiyak aritmiler olarak bilinen anormal kalp atışları gibi ciddi komplikasyonlar geliştirme olasılığı daha yüksek olabilir.