ALS ile Yaşamda İyimserliği Hissetmek: ‘Hala Yaşanacak Çok Şey Var’
Özet
Ailesinde ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. geçmişi bulunan Louis Matelski, teşhis sürecini ve genetik temelli hastalığıyla mücadelesini paylaşıyor. TedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. seçeneklerine erişimi ve güçlü destek sistemi sayesinde, hastalığın getirdiği zorluklara rağmen yaşamın her anını değerlendirmeye odaklanıyor.
Florida'nın Cape Coral bölgesinde yaşayan Louis Matelski, ailesinde nesillerdir görülen ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile olan kişisel yolculuğunu anlatıyor. Ailesinde bu hastalığı yaşayan 17. veya 18. kişi olduğunu belirten Matelski, 40 yaşından itibaren olası bir teşhise karşı zihinsel hazırlık yapmaya başladığını ifade ediyor.
Matelski’nin hastalıkla tanışması, 2023 yılının Ağustos ayında sol baldır kaslarında fark ettiği bir zayıflıkla başladı. Sağ bacağında kaslarını kontrol edebiliyorken sol bacağında hiçbir tepki alamadığını fark eden Matelski, durumu eşiyle paylaştı. Aile geçmişi nedeniyle bir nöroloğa başvuran Matelski’ye, 26 Aralık 2023 tarihinde ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. teşhisi konuldu. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler. sonucunda, hastalığının SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki bir mutasyondan kaynaklandığı doğrulandı.
Teşhisin ardından hızla tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sürecine başlayan Matelski, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki kusuru hedef alan ve hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı amaçlayan ilaç tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine başladı. Her 28 günde bir uygulanan spinal (omurilik) enjeksiyonlar sayesinde durumunun stabil seyrettiğini, hatta sol baldır kasında kısmi bir kontrol geri kazanımı gözlemlediğini belirtiyor.
Matelski, bu süreçte en büyük gücünün ailesi ve çevresindeki destek sistemi olduğunu vurguluyor. İlk aşamada zihninin doğrudan hastalığın sonuna odaklandığını, ancak katıldığı bir ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. sempozyumunda duyduğu "Teşhis ile yaşamın sonu arasında hâlâ yaşanacak çok zaman ve yapılacak çok şey var" düşüncesinin bakış açısını tamamen değiştirdiğini söylüyor. İyimserliğini koruyan Matelski, tıbbi gelişmelerin bir gün kesin bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sunacağına dair umudunu diri tutarken, hastaların önlerindeki her günü en verimli şekilde değerlendirmeleri gerektiğinin altını çiziyor.