Brenda Bucklin'in Hikayesi: C9-ALS ile Yaşamak

Brenda Bucklin'in hikayesi, kendi ifadesiyle, 1967 yılında başladı. Onlarca yıldır, ailesinin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve ilişkili motor nöron hastalığıyla damgalanmış geçmişinin gölgesinde yaşadı. Henüz yedi yaşındayken, teyzesini tekerlekli sandalyede gördüğünü hatırlıyor, ancak o zamanlar bu duruma bir isim veremiyordu. Teyzesi, 1969'da boğulma krizi sonucu hayatını kaybetti. Yıllar sonra, 1997'de, Brenda'nın babasında dizartriDizartriKonuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu. gelişti.

Brenda o günleri şöyle anımsıyor: "Ona 'Konuşmana ne oldu?' diye sorduğumu hatırlıyorum." Babasının cevabı ise şuydu: "Sanırım ailemin sahip olduğu hastalığa yakalandım." Zamanla, Brenda ailesinin geçmişini bir araya getirdikçe, belirgin bir örüntü ortaya çıktı. İki büyük amcası ve bir büyük teyzesi de motor nöron hastalığının bir türünden vefat etmişti. Babası da, konuşmasındaki bozukluğu fark ettikten on dört ay sonra hayatını kaybetti. O dönemde yapılan testler SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ni dışlamış, C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. ise henüz tanımlanmamıştı. Ancak, hastalığın bir gün kendi hikayesinin bir parçası olabileceği ihtimali artık soyut gelmiyordu.

Bu farkındalık, sadece Brenda'nın ailesinin geçmişine dair anlayışını değil, aynı zamanda kurmayı seçtiği hayatı da şekillendirdi. 25 yıllık eşi Ulrich ile ilişkisinin başlarında, bir gün kalıtsal bir ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. türüne yakalanma olasılığının yüksek olduğunu ona anlattı. Birlikte, çocuk sahibi olmama gibi zor bir karar aldılar.

Nebraska'da bir çiftlikte doğup büyüyen Brenda, ailesinde üniversiteye ve ardından tıpTıpHastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesiyle ilgilenen bilim ve sanat dalı. fakültesine giden ilk kişi oldu. Sonraki otuz yıl boyunca, obstetrik anestezi alanında bir kariyer inşa etti; hasta bakımını iyileştirmeye, tıpTıpHastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesiyle ilgilenen bilim ve sanat dalı. eğitimini ilerletmeye ve geleceğin hekimlerine mentorluk yapmaya kendini adadı. Ancak tüm bu süreçte, ailesini etkileyen hastalıkla ilgili yanıtsız sorular arka planda kalmaya devam etti.

Hem bir hekim olarak hem de ailesinin geçmişi aracılığıyla bildiği her şeye rağmen, Brenda hastalığın kendi hayatının bir parçası olacağına asla gerçekten inanmadığını itiraf ediyor. "Onu öteledim," diyor. "Gerçekten bir olasılık olabileceğini düşünmedim." diye ekliyor.

Belirtiler başlangıçta hafifti. Brenda, hastalarla konuşurken telaffuzu zor kelimeleri atlamaya başladı. Zamanla, konuşmasındaki değişiklikleri görmezden gelmek zorlaştı. Sonunda, babasının da sahip olduğu aynı durum olan dizartriDizartriKonuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu. teşhisi konuldu. 2023 yılında, Amerikan Anesteziyoloji Kurulu için sözlü kurul sınavcısı olarak görev yaparken, konuşmasındaki bozukluk nedeniyle eve gönderildi. Bir yıl sonra emekli olmaya karar verdi. Bir anesteziyolog olarak, konuşmadaki değişikliklerin yetersizlik endişelerini artırabileceğini biliyordu ve madde bağımlılığı nedeniyle soruşturulma riskini almak istemedi.

Aylar sonra, bir konuşma patoloğu Brenda'nın dilinde fasikülasyonFasikülasyonCilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.lar fark etti ve onu elektromiyografi (EMG)Elektromiyografi (EMG)Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılan test. için bir nöroloğa yönlendirdi. EMG, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile uyumlu bulguları doğruladı. Aile öyküsünü öğrenen nörologNörologBeyin, omurilik ve sinir sistemi hastalıklarının teşhis ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış tıp doktoru., kalıtsal bir hastalık formu şüphelenildiğinde standart bir uygulama olan genetik testi önerdi. Brenda testi kabul etti.

Çağrı Cuma akşamı saat 17:30'da geldi. Nöroloğu, C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. pozitif olduğunu söyledi. Brenda, "Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı olarak, böyle kötü bir haberi telefonla asla vermezdim," diye belirtiyor.

Hemen palyatif bakım ve pulmonolojiye yönlendirildi ve toplantının sonunda pulmonoloğun kendisini diğer bulbar semptomlarBulbar SemptomlarBeyin sapındaki motor nöronların etkilenmesi sonucu konuşma, çiğneme ve yutma fonksiyonlarında görülen bozukluklar. açısından gözlemlediklerini söylediğini hatırlıyor. Randevular bazı soruları yanıtladı, ancak birçok başka soruyu çözümsüz bıraktı.

Bir sonraki adımı içgüdüseldi. Teşhisinin ne anlama geldiğini daha iyi anlamak umuduyla bilimsel literatürü okumaya yöneldi. Adrian Isaacs ve Rosa Rademakers'ın (şu anda Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tarafından finanse edilen C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. araştırmasında işbirliği yapıyorlar) 2025 tarihli bir derleme makalesi, C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. ve değişken penetransPenetransBelirli bir genotipi taşıyan bir bireyin, bu genotiple ilişkili fenotipi (klinik belirtileri) gösterme olasılığı. kavramı hakkında netlik kazanmasına yardımcı olan önemli bir dönüm noktası oldu.

"Umutun başlangıcıydı," diye düşünüyor.

Derleme makalesi Brenda'nın her sorusunu yanıtlamasa da, ona bir başlangıç noktası verdi. Konferanslara katılmaya başladı, New York Times'taki bir makaleye yanıt olarak bir yorum yazısı kaleme aldı ve hatta kendisi gibi Johns Hopkins mezunu olan yazarla iletişime geçti. "Doğru soruları sorup sormadığımı ve en bilgili sağlayıcılarla bağlantı kurup kurmadığımı bilmek istedim," dedi.

C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. hakkında daha fazla bilgi edindikçe, Brenda kaç tekrar genişlemesi taşıdığını öğrenmek istedi ve başka bir genetik test talep etti. Testin bir soruyu yanıtlamasını beklerken, bunun yerine başka bir soru ortaya çıktı. Rapor başlangıçta hastalığa neden olan hiçbir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. bulamadı. Genetik danışman bile şaşırmıştı. "Bu nasıl olabilir?" diye sordular. Sonuçlar incelendi ve düzeltilmiş bir analiz, Brenda'nın C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. teşhisini doğruladı.

"Duygusal bir inişli çıkışlı yolculuk oldu," diye itiraf ediyor Brenda.

Bu deneyim, Brenda'nın tıbbın kendisi hakkındaki düşüncelerini de değiştirdi. Bir hekim olarak, bilimsel literatürü nasıl okuyacağını, kanıtları nasıl yorumlayacağını ve kendisi için nasıl savunuculuk yapacağını biliyordu. Ayrıca, aynı teşhisle karşı karşıya kalan birçok kişinin bu avantajlara sahip olmayacağını da fark etti. "Onlara ne oluyor?" diye merak etti.

Brenda, sağlık hizmeti sağlayıcılarının karşılaştığı baskıları çabucak kabul etse de, zor haberleri iletmenin klinik uzmanlıktan daha fazlasını gerektirdiğine inanıyor. "Empati ve bilgi anahtardır," dedi. "Eğer kendi aile üyelerinden veya arkadaşlarından biri olsaydı, sağlayıcılarım farklı mı davranırdı?"

Deneyimi, özellikle nörolojiye girenler olmak üzere, gelecek nesil tıpTıpHastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesiyle ilgilenen bilim ve sanat dalı. profesyonelleri hakkındaki düşüncelerini de şekillendirdi. Brenda, bakımı iyileştirmenin, hekimlerin nasıl mentorluk edildiği ve eğitildiğiyle başladığına inanıyor.

Gerçekten de, Brenda ilk randevularının çoğundan C9 hastalığının ne olduğuna dair net bir anlayışa sahip olmadan ayrıldığını söylüyor. "Bana C9 hastalığı hakkında eğitim vermediler," diye hatırlıyor. "Ne tür sorular soracağımı bilmiyordum."

2026 yazında, Brenda'nın nöroloğu, başka bir hekim tarafından yapılan önceki bir çalışmayla karşılaştırmak için başka bir EMG istedi. Sonuçlar önemli bir değişiklik göstermedi ve bunları inceledikten sonra nöroloğu ona, "Bir yıl boyunca sizi görmek istemiyorum," dedi.

Bu haberi duyan Brenda çok sevinçliydi ama temkinli bir iyimserlik içindeydi.

"Bu deneyim hayatımı değiştirdi," dedi. "Benim sahip olduğum kaynaklara sahip olmayan insanlar için nasıl bir şey olduğunu hayal edemiyorum."

Bugün, Brenda'nın dikkati bundan sonra ne olacağını şekillendirmeye kaydı. Böyle bir an, C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. araştırması Target ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tarafından desteklenen Dr. Claire Clelland'ın laboratuvarını ziyareti sırasında yaşandı. Çalışmayı yakından görmek, Brenda'nın özellikle anlamlı olarak tanımladığı bir deneyimdi. Araştırmacıların C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır.'nin karmaşıklıklarını incelemesini izlemek, kendi yıllarca süren araştırmasını ve cevap bulma kararlılığını doğruladı. Sadece Dr. Clelland'ın laboratuvarındaki bilimden değil, aynı zamanda ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi ele almak için gereken zor sorularla uğraşan genç bilim insanlarına mentorluk yapma biçiminden de etkilendi. "Dr. Clelland'ın hastalarla bağlantısı ve C9 hastalığı hakkındaki bilgisi olağanüstü."

Şu anki hayatının nasıl olduğu sorulduğunda Brenda, "Şimdiki zamanda yaşıyorum ve sağlığı hafife almıyorum," diye paylaştı.

Destekleyici eşine minnettar olduğunu ve gelecekte hastalığın farkındalığını artırmak ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile yaşayan insanlara kaynak sağlamak için yapmak istediği çok şey olduğunu belirtiyor.