Erken Aşama ALS Klinik Çalışması, Tedavinin İyi Tolere Edildiğini ve Hastalık Belirteçlerini Düşürdüğünü Ortaya Koyuyor

SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki mutasyonların neden olduğu amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. formunu tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. etmek amacıyla geliştirilen deneysel RNA hedefli tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. RAG-17, altı hasta üzerinde gerçekleştirilen ilk insanlı Faz 1 klinik çalışmasında başarıyla test edildi. Çalışma, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin genel olarak iyi tolere edildiğini ve hastalıkla ilişkili iki temel biyobelirteçte ciddi düşüşler sağladığını gösterdi.

Nature Medicine dergisinde yayımlanan ve Ractigen Therapeutics tarafından desteklenen çalışma, RAG-17'nin hayvan modellerinde hastalık başlangıcını geciktirdiğini, semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar ortaya çıktıktan sonra uygulandığında dahi sağkalımı uzattığını ve biyobelirteçlerde kalıcı düşüşler sağlayarak doz aralıklarının uzatılabileceğine dair veriler sunduğunu ortaya koydu.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., hareket kontrolünden sorumlu motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ın hasar görüp ölmesiyle karakterize, yıkıcı ve hızla ilerleyen bir hastalıktır. Vakaların küçük bir kısmında genetik mutasyonlar rol oynarken, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki mutasyonlar tüm ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakalarının yaklaşık %2'sini oluşturur. RAG-17, SOD1 mRNA'sını parçalayarak toksik SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur.nin üretimini engellemek üzere tasarlanmıştır. TedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale., hücre içine girişi kolaylaştıran bir yardımcı oligonükleotit ve SOD1 mRNA'sını hedef alan küçük bir interferan RNA (siRNA) bileşeninden oluşmaktadır.

Çin'de gerçekleştirilen ve altı SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. hastasının katıldığı açık etiketli çalışmada, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. omurilik kanalına enjeksiyon (intratekal) yoluyla uygulandı. Katılımcılar 60 mg ile 180 mg arasında değişen dozlar aldı. Çalışma sonucunda ciddi bir yan etki rapor edilmedi; gözlemlenen hafif titreme ve baş ağrısı gibi durumlar ise kısa sürede kendiliğinden veya basit müdahalelerle çözüldü.

Biyobelirteç verileri, beyin ve omurilik sıvısındaki SOD1 protein seviyelerinin ilk grupta %69, ikinci grupta ise %56 oranında azaldığını gösterdi. Ayrıca, sinir hasarının önemli bir göstergesi olan nörofilament hafif zincir (NfL)Nörofilament hafif zincir (NfL)Aksonal hasar meydana geldiğinde beyin omurilik sıvısı ve kana salınan, sinir hücresi yıkımının hassas bir biyobelirteci. seviyelerinde de %52 ile %62 arasında düşüşler kaydedildi. Ractigen'in kurucusu ve CEO'su Dr. Long-Cheng Li, bu sonuçların klinik öncesi modellerden insanlara başarılı bir geçişi temsil ettiğini ve RAG-17'nin sınıfının en iyisi bir hastalık modifiye edici tedaviHastalık Modifiye Edici TedaviSadece semptomları gidermekle kalmayıp, hastalığın altında yatan biyolojik süreci etkileyerek ilerlemesini yavaşlatan veya durduran tedavi yöntemi. olma potansiyeli taşıdığını belirtti.