Proteomik, Karmaşık Nöromüsküler Tanıları Nasıl Çözebilir?

Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için doğru bir tanıya ulaşmak, çoğu zaman eksik parçaları olan karmaşık bir yapbozu birleştirmeye benzer. Son yirmi yılda genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.deki çığır açan gelişmeler, kalıtsal rahatsızlıkları olan yüzlerce kişinin bu yapbozunu yeniden şekillendirdi. Genetik kodumuzun incelenmesi olan genomik, belirsizlikleri azaltarak klinik araştırmalarKlinik AraştırmalarYeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek için yapılan bilimsel çalışmalar.ın, proaktif bakımın ve yeni gen terapilerinin önünü açtı.

Ancak genler her zaman hikayenin tamamını anlatmaz. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. gibi nöromüsküler rahatsızlıkların semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.larını gösteren bazı kişilerde bilinen hastalığa neden olan genetik değişiklikler bulunmaz. Diğerlerinde ise anlamı hala belirsiz olan genetik varyantGenetik VaryantBir genin DNA diziliminde meydana gelen ve bireyler veya popülasyonlar arasında farklılık gösteren kalıtsal değişiklikler.lar, yani 'önemi bilinmeyen varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.lar' görülebilir. Araştırmacılar şimdi bu boşlukları doldurabilecek umut vadeden başka bir alana yöneliyor: proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı..

ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı., vücudun neredeyse tüm işlerini yürüten moleküller olan proteinlerin incelenmesidir. Eğer genler birer plan gibiyse, proteinler bu planları hayata geçiren inşaatçılardır. Hücreler sağlıklı veya hastalıklı hale geldikçe proteinler de değiştiği için, vücudun içinde neler olup bittiğine dair sinyaller verebilirler. Bilim insanları, biyobelirteç adı verilen bu protein sinyallerinin, hastalıkları daha erken teşhis etmeyi, benzer semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lara sahip durumları ayırt etmeyi ve hatta bir hastalığın nasıl ilerleyeceğini veya tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye nasıl yanıt vereceğini tahmin etmeyi kolaylaştırabileceğini umuyor.

Genomik, genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de devrim yarattığı gibi, proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. de yeni nesil tanı araçlarının önünü açma potansiyeline sahip; bu da araştırmacıları, teşhisi zor hastalıklarla yaşayan insanlar için daha hızlı ve doğru yanıtlara bir adım daha yaklaştırıyor.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Yolculuğunu Değiştirmek

Günümüzdeki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanı süreci belirsiz ve zaman alıcıdır. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı koymak için objektif, güvenilir bir yöntem bulunmamaktadır ve krampKrampKasların istemsiz, ağrılı ve ani kasılması., seğirme ve kas güçsüzlüğü gibi başlangıç semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ları genellikle başka hastalıkları taklit edebilir.

MDA Araştırma Portföy Direktörü Dr. Brian Lin, “Genellikle insanlar belirli semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar yaşarken aile hekimlerine başvururlar” diyor. “Ancak aile hekimleri ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtilerini mutlaka bilmezler veya bu belirtiler diğer nöromüsküler veya nörolojik hastalıklarNörolojik hastalıklarBeyni, periferik sinirleri ve omuriliği etkileyen ve sosyo-duygusal, bilişsel, motor ve duyusal işlevleri bozan çeşitli durumlar grubu.la çok benzerdir.”

Bir sevk işleminin ne kadar hızlı yapıldığına bağlı olarak, bir hastanın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. uzmanını görmesi aylar sürebilir. Ardından, nörolojik eksiklikleri ve güçsüzlüğü zaman içinde takip eden bir dizi test (klinik muayeneler, solunum testleri, elektromiyografi (EMG)Elektromiyografi (EMG)Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek nöromüsküler hastalıkların teşhisinde kullanılan test. testleri) uygulanır. Ancak o zaman bile tanı koymak zor olabilir.

Dr. Lin, “Vakaların sadece yaklaşık %10’u aileseldir veya en yaygın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gen mutasyonlarıyla bağlantılıdır” diyor. Ve şu anda, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’ye özgü yaygın olarak kabul görmüş kan bazlı biyobelirteçler bulunmamaktadır. “ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısını bu kadar zorlaştıran da budur, çünkü bazı genetik ailesel belirteçler dışında, kesin olarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. olduğunu söylemenin bir yolu yoktur.”

Bu durum, zamanında tanı koymayı zorlaştırır; ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. resmi olarak teşhis edildiğinde önemli bir zaman geçmiş olur. Dr. Lin, “Pek çok ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. klinik araştırmaKlinik AraştırmaYeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek amacıyla yürütülen bilimsel çalışmalar.sının başarısız olmasının bir nedeni de budur. Hastalar, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye yanıt veremeyecek kadar ilerlemişlerdir” diye ekliyor.

Ancak şimdi, proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı.teki ilerlemeler sayesinde bu tanı yolculuğu değişebilir.

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Nörogenetik Laboratuvarı Kıdemli Araştırmacısı Dr. Bryan Traynor liderliğindeki bir araştırma ekibi, semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar ortaya çıkmadan 10 yıla kadar ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’yi işaret edebilecek bir dizi plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. proteinini kanda tespit etti. Gelecekteki klinik çalışmalarla doğrulanırsa, bu proteinler için yapılacak bir test, doktorların önemli sayıda motor nöron ölmeden önce ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine başlamasına olanak tanıyabilir ve potansiyel olarak daha iyi uzun vadeli sonuçlar sağlayabilir.

ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı.te Çığır Açan Bir Keşif

2004 yılında alınan bir MDA Geliştirme HibeHibeGenellikle araştırma, eğitim veya sosyal projeler gibi belirli bir amacı desteklemek için karşılıksız olarak verilen mali yardım veya fon.si, Dr. Traynor’ın nöromüsküler alandaki kariyerini başlatmasına yardımcı olduktan sonra, ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’nin genetik nedenleri hakkında önemli keşifler yaptı. Ardından, 2019’da Olink adlı bir şirket, gelişmiş protein analizi için yeni bir teknoloji başlattı.

Yeni nesil gen dizilemeye benzer şekilde, Olink teknolojisi, bilim insanlarının birçok proteini aynı anda hızlı bir şekilde analiz etmesine olanak tanıdığı için yenilikçidir.

Dr. Traynor, “Her zaman biyobelirteç keşfi yapmak istemiştik” diyor. Olink nihayet laboratuvarı için proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. çalışmayı mümkün kıldı ve ekibinin genetik verileri analiz etmek için kullandıkları aynı araçları kullanarak proteinleri tespit etmesine olanak sağladı.

2024 yılında, Dr. Traynor ve ekibi, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarından alınan yaklaşık 200 kan örneği ile sağlıklı veya başka nörolojik hastalıklarNörolojik hastalıklarBeyni, periferik sinirleri ve omuriliği etkileyen ve sosyo-duygusal, bilişsel, motor ve duyusal işlevleri bozan çeşitli durumlar grubu.ı olan kişilerden alınan yaklaşık 400 kan örneğini kullanarak bir çalışma yürüttü. Ekip, örneklerdeki yaklaşık 3.000 farklı proteini analiz etmek için Olink teknolojisini kullandı.

Dr. Traynor’ın ekibi, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. kan örneklerinde bulunan ancak diğer örneklerde bulunmayan 33 protein tespit etti. Bu zaten yeterince dikkat çekiciydi, ancak pilot çalışmaPilot ÇalışmaDaha büyük bir araştırmanın uygulanabilirliğini, maliyetini ve olası sonuçlarını test etmek için yapılan küçük ölçekli ön çalışma.nın gösterdiği – sonuçları daha sonra Nature Medicine dergisinde yayımlandı – daha da olağanüstü bir şeydi.

Verilerdeki kalıpları analiz etmeye ve tanımlamaya yardımcı olmak için makine öğrenimini kullanan Dr. Traynor’ın ekibi, listeyi %98,3 doğrulukla ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’yi tanımlayabilen 17 proteine indirdi.

Ekibinin keşfini daha da test etmek için Dr. Traynor, Birleşik Krallık’taki gönüllülerden alınan kan örneklerinin devasa bir kamu veritabanı olan UK Biobank’a başvurdu. Kan örnekleri alındıktan yıllar sonra ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. geliştiren 109 kişinin kanına bakıldığında, Dr. Traynor’ın ekibi aynı 17 protein imzasını buldu; bu da, teşhis konulmadan yıllar önce hastalığın uyarı işaretlerinin kanlarında zaten tespit edilebilir olduğu anlamına geliyordu.

Dr. Traynor, “ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’yi her zaman semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar başlamadan sadece 12 ila 18 ay önce vücutta başlayan bir hastalık olarak düşünmüştük” diyor. “Ancak plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. protein panelimiz, bunun en az 10 yıl öncesinden başlayabileceğini gösteriyordu. Bu, oyunun kurallarını değiştiren bir bulguydu.”

Dr. Traynor için bir başka sürpriz de, protein imzasının başlangıçta beklediği gibi motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.dan ziyade öncelikle kaslardan kaynaklanmasıydı. “Tespit ettiğimiz kalıp, kas dejenerasyonDejenerasyonHücre veya dokuların yapısının bozulması ve normal işlevlerini yerine getiremeyecek hale gelmesi.u ve rejenerasyonu ile birlikte biraz da enerji metabolizmasıydı” diyor. “Olup bittiğini düşündüğümüz şey, kasların motor nöron kaybıNöron kaybıBeyin ve sinir sisteminin temel hücreleri olan nöronların, çeşitli patolojik süreçler sonucunda geri dönüşümsüz olarak ölmesi durumudur.nı telafi etmeye çalıştığı bir mekanizmanın devreye girmesi. Ancak nihayetinde, bu telafi mekanizması azaldığında, semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar ortaya çıkıyor.”

Bu keşfin sonucu, kendisinin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. PlazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. Paneli adını verdiği bir testtir – plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı., kan hücreleri çıkarıldıktan sonra kalan kanın sıvı kısmı olan kan plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı.sındaki proteinleri analiz eden alandır.

Bunun etkileri derindir: Hem ailesel (bir gen mutasyonu yoluyla kalıtsal) hem de sporadik (bilinen aile öyküsü olmayan) tüm ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. türlerinde güvenilir biyobelirteçlere sahip olmak, hastalığın nasıl teşhis edildiğini ve nihayetinde nasıl tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. edildiğini temelden değiştirebilir.

Dr. Lin, “ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.’yi yıllar önce potansiyel olarak tanımlayabilen moleküler bir imzaya sahip olmak oldukça önemlidir, çünkü nöromüsküler hastalıklarda bildiğimiz gibi, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.leri hastalara ne kadar erken ulaştırabilirseniz, o kadar önemli ölçüde daha iyi sonuçlar elde edersiniz” diyor. Başka bir deyişle, hedeflenebilecek daha fazla motor nöron varsa, daha fazla kas fonksiyonu korunabilir veya kayıp hızı yavaşlatılabilir.

Gerçeklik Dozu

Testi çevreleyen tüm iyimserliğe rağmen, standart bir tanı aracı haline gelmeden önce kat etmesi gereken bir yol var.

Bunun birkaç nedeni var:

• Maliyet: ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. PlazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. Paneli 3.000 proteini ölçer ve kan örneği başına yaklaşık 1.000 dolara mal olur. Maliyeti düşürmek için Dr. Traynor’ın ekibi, sadece hedeflenen 17 proteini ölçen daha küçük, daha hızlı bir test versiyonu geliştiriyor.
• Zaman: Testin doğruluğunu daha fazla insan grubunda doğrulamak ve tanı ve klinik araştırmalarKlinik AraştırmalarYeni tedavi yöntemlerinin, ilaçların veya tıbbi cihazların insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini test etmek için yapılan bilimsel çalışmalar.da en iyi nasıl kullanılabileceğini belirlemek birkaç yıl sürecektir.
• Altyapı: Yeni keşfedilen hastalığa neden olan bir genin aksine – gen test şirketlerinin hızlı bir şekilde test oluşturmaya ve satmaya hazır olduğu durumlarda – protein bazlı testler için henüz böyle bir altyapı mevcut değildir.

Dr. Traynor, “ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. konusunda gerçekten çok başlangıç, ilkel bir aşamadayız” diyor. Aslında, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. panelindeki mevcut 17 proteinin “aday bir panel” olduğunu ve daha fazla analiz ve iyileştirme gerektirdiğini açıklıyor. “Eminim ki plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. ilerledikçe – ve zaten 3.000 proteini test etmekten 5.000’e çıktık – ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısında daha da faydalı olacak başka proteinler ortaya çıkacaktır” diye ekliyor.

ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Ötesinde ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. Faydaları

ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. alanındaki yenilikler birçok hastalık için umut vaat ediyor.

Dr. Traynor, “Çok iddialı konuşmak istemem ama bence tüm nörolojik hastalıklarNörolojik hastalıklarBeyni, periferik sinirleri ve omuriliği etkileyen ve sosyo-duygusal, bilişsel, motor ve duyusal işlevleri bozan çeşitli durumlar grubu. etkilenebilir” diyor.

Dr. Lin de aynı derecede umutlu. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. panelindeki proteinler, kas rejenerasyonu ve enerji metabolizması dahil olmak üzere geniş biyolojik süreçleri yansıttığı için, benzer proteinler başka hastalıklarda da ortaya çıkabilir.

“Benzer biyolojik süreçlere sahip olmak, bunların spinal müsküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. veya spinal bulbar müsküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. gibi diğer motor nöron hastalıklarıMotor Nöron HastalıklarıVücuttaki istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesiyle seyreden bir grup nörolojik bozukluk.nda da rol oynama olasılığını artırır ve müsküler distrofiMüsküler DistrofiKas liflerinin zamanla zayıflamasına, hasar görmesine ve yıkımına neden olan, ilerleyici ve genetik geçişli bir kas hastalığı grubu.ler ve inflamatuar miyopatiMiyopatiKasların işlevini etkileyen bir grup hastalık.ler gibi birincil kas kaybı hastalıklarında potansiyel olarak faydalı erken göstergeler olabilirler” diyor.

Geleceğe Bakış

Dr. Traynor, proteomProteomBir organizma, doku veya hücre tarafından belirli bir zamanda ifade edilen proteinlerin tamamı.iğe, 10-15 yıl önce genomik’e bakıldığı gibi, ana akım haline gelmenin eşiğinde bir alan olarak bakıyor. ProteomProteomBir organizma, doku veya hücre tarafından belirli bir zamanda ifade edilen proteinlerin tamamı.iğin potansiyelini göstermek için, eşi ve aynı zamanda NIH araştırmacısı olan Dr. Sonja Scholz’un sözlerini aktarıyor: “Genetik bize hastalığın nedenlerini gösterir. ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. ise bize işleyen biyolojiyi gösterir.”

Alan hala nispeten başlangıç aşamasında olsa da, proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. şimdiden ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. anlayışımızı ve onu teşhis etme ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. etme konusunda nelerin mümkün olabileceğini değiştirmeyi vaat ediyor. Teşhisi zor diğer hastalıkların da bunu takip edeceği kesin.

Dr. Traynor, “Buradaki potansiyel çok büyük” diyor. “Sanırım 10 yıl sonra, siz ve ben yıllık kontrolümüz için doktorlarımıza gittiğimizde, kardiyovasküler hastalık risk faktörlerini aramak için lipidleriniz test edildiği gibi, plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı.nızdan da bir örnek alacaklar ve nörolojik hastalıklarNörolojik hastalıklarBeyni, periferik sinirleri ve omuriliği etkileyen ve sosyo-duygusal, bilişsel, motor ve duyusal işlevleri bozan çeşitli durumlar grubu.ın tüm yelpazesinde proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı. değerlerinizi ölçecekler. Ve hangi plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. proteinlerinin hangi hastalıklar için ne anlama geldiğini çözmüş olacaklar.”

ProteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı., uzun zamandır aradığımız tanısal yapbozun eksik parçası olabilir.