ALS Bakımında Araştırma Operasyonlarının ve Kaynak Kullanımının Optimizasyonu: Tofersen Antisens Oligonükleotid Genişletilmiş Erişim Protokolünden Çıkarımlar

Doktor Özeti: Bu çalışma, süperoksit dismutaz 1 (SOD1)Süperoksit Dismutaz 1 (SOD1)Oksijen radikallerini detoksifiye eden bir enzimdir. Mutasyonları ALS'ye neden olabilir. pozitif amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) hastalarında gen hedefli bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. olan tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir.'in, FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. onayı öncesinde genişletilmiş erişim protokolü (EAP) kapsamında tek bir akademik tıp merkezindeki (Massachusetts General Hospital) klinik ve operasyonel uygulama deneyimini açıklamaktadır. Geleneksel klinik çalışmalara katılamayan, semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.atik SOD1(+) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanılı 18 yaş ve üzeri 11 hasta, Temmuz 2021 - Temmuz 2023 tarihleri arasındaki iki yıllık süreçte yatak başı lomber ponksiyonLomber PonksiyonTanısal amaçla beyin omurilik sıvısını (BOS) toplamak için bel bölgesindeki spinal kanala iğne ile girilmesi işlemi. yoluyla aylık intratekal tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si almıştır. Katılımcıların çoğunluğu kadın olup, %81,8'inde bacak başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. mevcuttur. Sevkten ilk doza kadar geçen ortalama süre 36 (SD: 22,4) gündür. Toplamda 120 doz uygulanmıştır. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. güvenli ve iyi tolere edilmiş olup, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.yle ilişkili ciddi bir advers olay gözlenmemiştir. İlaç üretici firma tarafından ücretsiz sağlanmış; 336.620 ABD doları tutarındaki operasyonel maliyetler ise hayırseverlik ve sigorta desteğinden oluşan karma bir finansman modeliyle karşılanmıştır. Çalışma, akademik tıp merkezlerinde kaynak yoğun genişletilmiş erişim protokollerinin uygulanabilirliğini göstermektedir.

Önemli Bulgular: TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir., SOD1(+) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. onayı öncesinde genişletilmiş erişim protokolü kapsamında güvenle ve iyi tolere edilerek uygulanmıştır. İki yıllık süreçte 11 hastaya toplam 120 doz intratekal tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. uygulanmış ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.yle ilişkili hiçbir ciddi yan etki bildirilmemiştir. Sevk edilme ile ilk dozun uygulanması arasındaki ortalama süre 36 gün olarak gerçekleşmiştir. 336.620 dolarlık operasyonel maliyet, hayırseverlik ve sigorta desteğini içeren karma bir finansman modeliyle karşılanmış; ilaç ise firma tarafından ücretsiz sağlanmıştır.