ALS'de Farklı Alt Türler İçin Potansiyel Bir Patomekanistik Biyobelirteç Olarak Doğal Bağışıklık Sinyali

Doktor Özeti: Bu kanıta dayalı kavram çalışmasında, genetik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının kan örneklerinde qPCR yöntemi kullanılarak İnterferon (IFN) skoruİnterferon (IFN) skoruVücudun bağışıklık yanıtının, özellikle interferon adı verilen proteinlerin aktivasyon derecesinin ölçümü. değerlendirilmiştir. Genetik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının %56,5'inde anlamlı IFN aktivasyonu saptanmıştır. Bu aktivasyon en yüksek C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.HRE hastalarında (%77,3) görülürken, FUS-ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının yaklaşık yarısında (%52,2) patolojik IFN skorları saptanmış, SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. hastalarının ise hiçbirinde patolojik IFN skoruna rastlanmamıştır. IFN skoru, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R eğimi ile anlamlı şekilde korelasyon göstermiş ve hayatta kalma göstergesi olan şiddetli olaya kadar geçen süre ile ters orantılı bulunmuştur. IFN pozitif (+) hastaların erkek olma olasılığının daha yüksek olduğu, daha hızlı hastalık progresyonuHastalık ProgresyonuHastalığın zaman içindeki ilerleme ve kötüleşme seyri. ve daha yüksek nörofilaman seviyeleri sergilediği belirlenmiştir. IFN skoru, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de biyobelirteç kılavuzluğundaki bireyselleştirilmiş tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler için bir sınıflandırma ve değerlendirme aracı olma potansiyeline sahiptir.

Önemli Bulgular: Genetik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının %56,5'inde anlamlı İnterferon (IFN) aktivasyonu tespit edilmiştir. IFN aktivasyonu en yüksek C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.HRE hastalarında (%77,3) ve FUS-ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının yaklaşık yarısında (%52,2) görülürken, SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. hastalarında hiç saptanmamıştır. Yüksek IFN skoru; daha hızlı hastalık ilerlemesi, daha yüksek nörofilaman seviyeleri ve şiddetli olaya kadar geçen sürenin kısalması ile doğrudan ilişkilidir. IFN skoru, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında kişiye özel tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin planlanması ve hastaların sınıflandırılması için potansiyel bir biyobelirteçtir.