ALS'de SQSTM1 Varyantlarının Klinik Önemi: p.Arg119Cys Vakası ve Literatür Taraması
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALS (amyotrofik lateral skleroz)ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığı olan ve SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. adlı bir geninde yeni bir genetik değişiklik (varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.) bulunan bir hastayı inceledi. Bu hasta, bir yıldır bacaklarında ve son üç aydır sol kolunda artan bir güçsüzlük yaşayan 49 yaşında bir erkekti. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. geninde daha önce bilinmeyen bir değişiklik bulundu. İlginç bir şekilde, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtisi göstermeyen annesinin de aynı genetik değişikliği taşıdığı tespit edildi. Çalışma ayrıca, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. genindeki değişikliklerle ilişkili diğer ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarını da inceledi. Bu inceleme, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin genellikle kol ve bacaklarda güçsüzlükle başladığını, bazı hastalarda ise hafıza sorunları (frontotemporal demansDemansBilişsel yeteneklerde ilerleyici ve kalıcı düşüşle karakterize bir sendrom.) veya kemik hastalığı (Paget hastalığı) görülebileceğini gösterdi. Bu yeni genetik değişikliğin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye neden olup olmadığı henüz kesin değildir ve daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Doktor Özeti: Bu çalışma, amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. tanısı konmuş, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. geninde yeni bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. (c.355 C>T, p.Arg119Cys) taşıyan bir hastanın klinik özelliklerini analiz etmiştir. Hasta, bir yıldır alt ekstremitelerde ve son üç aydır sol üst ekstremiteÜst EkstremiteOmuzdan parmak uçlarına kadar olan kol, ön kol ve el bölgelerini kapsayan vücut kısmı.de ilerleyici güçsüzlük şikayeti olan 49 yaşında bir erkektir. Elektromiyografi yaygın nörojenik hasar göstermiştir. Genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler., SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. geninde yeni, heterozigot bir missense varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit etmiştir. Aile analizi, fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik olarak normal olan annenin de aynı varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı taşıdığını ortaya koymuştur. Literatür taraması, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larıyla ilişkili 58 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakasını tanımlamış olup, missense varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların en yaygın tip olduğunu göstermiştir. Çalışma, bu yeni varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ın varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. spektrumunu genişlettiğini belirtmekle birlikte, patojenitesinin belirsiz olduğunu ve daha fazla fonksiyonel doğrulama ile soyağacı teyidi gerektirdiğini vurgulamaktadır. Literatür incelemesi ayrıca, SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin ağırlıklı olarak ekstremite başlangıçlı olduğunu ve hastaların bir kısmında frontotemporal demansDemansBilişsel yeteneklerde ilerleyici ve kalıcı düşüşle karakterize bir sendrom. veya Paget hastalığı görülebileceğini ortaya koymuştur.
Önemli Bulgular: Yeni tanımlanan SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (p.Arg119Cys) için patojeniteyi doğrulamak amacıyla fonksiyonel validasyon kritik öneme sahiptir. VaryantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ın fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik olarak normal annede bulunması, eksik penetransPenetransBelirli bir genotipi taşıyan bir bireyin, bu genotiple ilişkili fenotipi (klinik belirtileri) gösterme olasılığı. veya modifiye edici faktörlerin varlığını düşündürmekte olup, daha kapsamlı soyağacı analizi gereklidir. SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin ağırlıklı olarak ekstremite başlangıçlı olduğu bilgisi, hastanın klinik sunumuyla uyumludur ve tanısal değerlendirmede yol göstericidir. SQSTM1SQSTM1Otofaji (hücre içi sindirim/temizlik) sürecinde görev alan ve bu çalışmada ALS modellerinde ekspresyonu prazosin ile artırılan bir reseptör protein. varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı taşıyan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında frontotemporal demansDemansBilişsel yeteneklerde ilerleyici ve kalıcı düşüşle karakterize bir sendrom. veya Paget hastalığı gibi ek klinik bulguların olası eşlikçileri açısından dikkatli olunmalıdır.
Kayıt Bilgileri
42573824 | 10.1007/s10048-026-00924-0
Neurogenetics