ALS'de Tekrarlı Genişlemeyle İlişkili Zihin Teorisi Bozukluğu: Bir Vaka-Kontrol Çalışması

Doktor Özeti: Bu olgu-kontrol çalışması, C9orf72 tekrar dizisi genişlemesiC9orf72 tekrar dizisi genişlemesiAmyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve frontotemporal demans ile ilişkili genetik bir mutasyon. (C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+) olan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalarında bilişsel ve duygusal Zihin Kuramı (ToM) işlevini, genetik mutasyonu olmayan (C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.-) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları ve sağlıklı kontrollerle karşılaştırmayı amaçlamıştır. Çalışmaya 34 C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası, yaş, cinsiyet, eğitim ve bilişsel kategori açısından eşleştirilmiş 34 C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.- ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası ve yaş, cinsiyet ve eğitim açısından eşleştirilmiş 34 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Katılımcılar, bilişsel ToM (Niyet Atfı, IA), duygusal ToM (Duygu Atfı, EA) ve Nedensel Çıkarım (CI) değerlendiren Öykü Tabanlı Empati Görevi (SET) dahil olmak üzere nöropsikolojik değerlendirmeye tabi tutulmuştur. Bulgulara göre, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ hastaları C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.- hastalara göre daha düşük SET-global puanı göstermiştir. Sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ hastaları SET-global puanında ve tüm SET alt testlerinde daha düşük puanlar almıştır. Bilişsel olarak normal C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ hastaları, SET-global puanı, IA ve EA'da sağlıklı kontrollerden farklılık gösterirken, bilişsel olarak normal C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.- hastaları sağlıklı kontrollerden farklılık göstermemiştir. Çoklu doğrusal regresyon analizleri, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'ye özgü bilişsel alanların ToM varyansının yalnızca yaklaşık %25'ini açıkladığını ve demografik, klinik veya davranışsal değişkenlerle bir ilişki olmadığını göstermiştir. Küme analizi, SET performansına dayalı üç bilişsel profil belirlemiş ve en bozuk kümenin en yüksek oranda C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ hastası içerdiği (%68) bulunmuştur. Sonuç olarak, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyonu olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları, demografik, klinik ve bilişsel özelliklerden bağımsız olarak, mutasyonu olmayan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarına göre bilişsel ve duygusal ToM'da daha belirgin bozukluk göstermiştir. Bu bulgular, daha büyük örneklemlerde doğrulanmayı gerektirse de, ToM disfonksiyonunun, özellikle duygusal bileşeninde, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığındaki bilişsel tutulumun hassas bir belirteci olabileceğini düşündürmektedir.

Önemli Bulgular: C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.- ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarına kıyasla bilişsel ve duygusal Zihin Kuramı'nda (ToM) daha belirgin bozukluk sergilemektedir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki ToM disfonksiyonu, demografik, klinik ve genel bilişsel özelliklerden bağımsız görünmektedir. Duygusal ToM bozukluğu, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'deki bilişsel tutulumun özellikle hassas bir belirteci olabilir. Bu bulguların daha geniş hasta gruplarında doğrulanması gerekmektedir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.+ ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında kapsamlı bir bilişsel profil için ToM değerlendirmesi düşünülmelidir.