ALS'nin Köpek Hastalık Modelinde Genel Propriosepsiyon Patolojisi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalığının bazı türleri SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki değişikliklerle ilişkilidir. Köpeklerde doğal olarak görülen Degeneratif Miyelopati (DM)Degeneratif Miyelopati (DM)Köpeklerde doğal olarak ortaya çıkan, omurilik dejenerasyonu ile seyreden ve bazı ALS formlarıyla benzerlik gösteren hastalık. hastalığı, özellikle duyusal bozukluğu olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakalarıyla benzerlik gösterir. Pembroke Welsh Corgi ırkı köpeklerde yapılan bu çalışmada, vücudun duruşunu ve konumunu algılamayı sağlayan duyusal sinir yolları incelenmiştir. DM hastası köpeklerin omurilik ve duyu sinirlerinde belirgin hasarlar ve zararlı protein birikimleri tespit edilmiştir. Bu bulgular, duyu yollarındaki bozulmaların hastalığın erken dönemindeki denge ve yürüme bozukluklarında önemli bir rol oynayabileceğini göstermektedir. Ayrıca, genetik riski taşıyan her köpekte hastalığın ortaya çıkmaması, hastalığın gelişmesinde genetik dışı başka faktörlerin de etkili olduğunu ortaya koymaktadır.
Doktor Özeti: Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin köpeklerdeki doğal bir modeli olan Degeneratif Miyelopati (DM)Degeneratif Miyelopati (DM)Köpeklerde doğal olarak ortaya çıkan, omurilik dejenerasyonu ile seyreden ve bazı ALS formlarıyla benzerlik gösteren hastalık. olgularında genel propriyoseptif duyusal yol patolojilerini incelemektedir. Erken ve geç evre DM tanısı almış Pembroke Welsh Corgi ırkı köpekler ile yaş eşleştirmeli kontrollerin karşılaştırıldığı analizde; spinoserebellar traktusSpinoserebellar TraktusOmurilikten beyinciğe propriyoseptif duyusal bilgileri taşıyan sinir lifi yolları.larda ve fasciculus gracilisFasciculus GracilisOmuriliğin arka kordonunda yer alan ve gövdenin alt kısmı ile arka bacaklardan duyusal bilgi taşıyan sinir lifi demeti.'te aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al patoloji, nucleus thoracicus ve arka kök gangliyonu (DRG)Arka Kök Gangliyonu (DRG)Omurilik arka köklerinde bulunan ve çevre dokulardan merkeze duyu taşıyan nöronların hücre gövdelerini içeren yapı. nöronlarında belirgin SOD1-pozitif inklüzyon birikimi saptanmıştır. Ayrıca arka ve ön kök aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.larında ile bunları saran miyelinde değişmiş SOD1 immün etiketlenmesi ve pelvik ekstremite duyu sinirinde aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al patoloji izlenmiştir. SOD1 risk aleli için homozigot olan bazı köpeklerde klinik hastalık veya nöropatolojiNöropatolojiSinir sistemi hastalıklarının patolojik incelemesi; doku ve hücre düzeyindeki değişiklikleri inceler.nin gelişmemesi, SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik.na ek olarak diğer faktörlerin de hastalık başlangıcı ve ilerlemesinde rol oynadığını göstermektedir.
Önemli Bulgular: Degeneratif miyelopati (DM)Degeneratif Miyelopati (DM)Köpeklerde doğal olarak ortaya çıkan, omurilik dejenerasyonu ile seyreden ve bazı ALS formlarıyla benzerlik gösteren hastalık., duyusal bozukluk gösteren SOD1 ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. formları için doğal bir hastalık modelidir. DM'li köpeklerin spinoserebellar traktusSpinoserebellar TraktusOmurilikten beyinciğe propriyoseptif duyusal bilgileri taşıyan sinir lifi yolları.larında, fasciculus gracilisFasciculus GracilisOmuriliğin arka kordonunda yer alan ve gövdenin alt kısmı ile arka bacaklardan duyusal bilgi taşıyan sinir lifi demeti.'inde ve pelvik duyu sinirlerinde aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al patoloji tespit edilmiştir. Nucleus thoracicus ve arka kök gangliyonu nöronlarında SOD1-pozitif inklüzyonların belirgin birikimi gözlenmiştir. SOD1 risk aleline homozigot olan her köpekte klinik hastalık veya nöropatolojiNöropatolojiSinir sistemi hastalıklarının patolojik incelemesi; doku ve hücre düzeyindeki değişiklikleri inceler. gelişmemesi, hastalık başlangıcında SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik.na ek faktörlerin etkili olduğunu göstermektedir.
Kayıt Bilgileri
42520340 | 10.1016/j.jns.2026.126108
Journal of the neurological sciences