EPIC4ND – Kanser ve Beslenme Konusunda Avrupa Prospektif Araştırmasının Nörodejeneratif Hastalıklar İçin Yapılan Takip Çalışması

Doktor Özeti: EPIC4ND çalışması, yaklaşık 520.000 katılımcı içeren EPIC (European ProspectiveProspectiveİleriye dönük. Verilerin gelecekte toplanacağı bir çalışma tasarımı. Investigation into Cancer and Nutrition) kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.u içinde tasarlanmış bir olgu-kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. araştırmasıdır. Çalışmanın temel amacı; demans, Alzheimer hastalığı (AH), Parkinson hastalığıParkinson HastalığıBeyindeki dopamin üreten hücrelerin kaybıyla ortaya çıkan, titreme, hareketlerde yavaşlama, kas sertliği ve denge bozukluğu ile seyreden kronik bir sinir sistemi hastalığı. (PH) ve amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) için gelecekteki hastalık başlangıcını öngören biyobelirteçleri belirlemektir. Araştırma, başlangıçta sağlıklı olan 6.415 katılımcıyı (35-80 yaş arası, başlangıç ortalama yaşı: 54 ± 9, %64 kadın) içermekte olup, 30 yıla varan takip süresi sonunda en az bir omiks alanında pre-klinik kan örneği verisi bulunan 1.899 insidan vakayı kapsamaktadır. Vaka dağılımı 1.190 demans (818 AH), 610 PH ve 199 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. olgusundan oluşmaktadır; ayrıca karşılaştırma amacıyla 72 prevelan PH ve 118 insidan Parkinsonizm vakası mevcuttur. Oluşturulan moleküler veri seti proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı., tüm genom DNA metilasyonuDNA MetilasyonuDNA dizisine metil gruplarının eklenmesiyle genlerin 'açık' veya 'kapalı' konumunu belirleyen temel epigenetik mekanizma. ve SNP genotiplemesini içermekte olup 4.127 katılımcıda tüm bu omiks katmanları tamamlanmıştır. Tüm genom ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve epidemiyolojik analizler bilinen risk faktörlerini doğrulayarak veri kümesini geçerlemiştir.

Önemli Bulgular: EPIC4ND, demans, Alzheimer, Parkinson ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gibi nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.ların gelecekteki başlangıcını öngören biyobelirteçleri keşfetmeyi amaçlayan bir olgu-kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. çalışmasıdır. Çalışma, başlangıçta sağlıklı olan 6.415 katılımcıyı ve 30 yıla varan takip sürecinde gelişen 1.899 insidan vakayı kapsamaktadır. Vakaların 1.190'ı demans (818'i Alzheimer), 610'u Parkinson ve 199'u ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı almıştır. Moleküler veriler proteomikProteomikBir organizma veya sistemdeki tüm proteinlerin yapısını, işlevini ve etkileşimlerini inceleyen bilim dalı., tüm genom DNA metilasyonuDNA MetilasyonuDNA dizisine metil gruplarının eklenmesiyle genlerin 'açık' veya 'kapalı' konumunu belirleyen temel epigenetik mekanizma. ve SNP genotiplemesini içermekte; 4.127 katılımcıda her üç omiks alanının verisi bulunmaktadır. Çalışma, hastalık öncesi çok katmanlı omiks verilerini epidemiyolojik risk faktörleriyle birleştirerek erken teşhis biyobelirteç profillerini belirleme imkanı sunmaktadır.