Erken Başlangıçlı Distal Kalıtsal Motor Nöropatide Biallelik Varyantlar: Bir Japon Vaka Serisi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, Japonya'da görülen ve 'distal herediter motor nöropati' (dHMN) adı verilen, el ve ayaklarda yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ve erimesiyle karakterize kalıtsal bir hastalığı incelemiştir. Araştırmacılar, bu hastalığa sahip altı kişide SIGMAR1 adlı bir gende kalıtsal değişiklikler (varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.lar) bulmuşlardır. Bu değişiklikler, hastalığın erken yaşta başlamasına neden olmaktadır. Hastalarda genellikle el ve ayaklarda güçsüzlük ve kas kaybı görülürken, reflekslerde artış ve sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.yle ilgili başka belirtiler de olabilmektedir. Ancak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gibi diğer benzer hastalıklardan farklı olarak, yutma veya nefes alma sorunları bu hastalarda görülmemiştir. Hastalık çok yavaş ilerlemekte ve hastalar uzun yıllar boyunca yürüyebilmektedir. Bu sonuçlar, SIGMAR1 genindeki değişikliklerin bu tür motor nöropatilerin önemli bir nedeni olduğunu ve bu durumun ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'den farklı bir hastalık olduğunu göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu çalışma, Japonya'daki erken başlangıçlı distal herediter motor nöropati (dHMN) hastalarında SIGMAR1 genindeki biallelik varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların klinik ve genetik özelliklerini incelemiştir. Altı hastada (beş farklı aileden) üçü yeni olmak üzere SIGMAR1 geninde biallelik varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.lar tespit edilmiştir. Hastaların tümünde erken başlangıçlı distal kas güçsüzlüğü ve atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. gözlenmiş, sıklıkla artmış tendon refleksleri ve piramidal trakt bulguları eşlik etmiştir. Ancak, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin aksine, bulber veya solunum tutulumu bildirilmemiştir. ElektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. çalışmalar, minimal duyusal tutulumla birlikte motor ağırlıklı aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al nöropatiyi göstermiştir. Hastalığın yavaş ilerlemesi ve hastaların uzun yıllar boyunca yürüyebilir kalması, bu durumun ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'den ziyade dHMN olarak sınıflandırılmasını desteklemektedir. Bu bulgular, SIGMAR1 ile ilişkili hastalığın klinik ve genetik spektrumunu genişletmekte ve özellikle piramidal bulgularla seyreden erken başlangıçlı motor nöropatilerde SIGMAR1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larının genetik değerlendirmede göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamaktadır.
Önemli Bulgular: Erken başlangıçlı distal motor nöropatilerde, özellikle piramidal bulgular eşlik ediyorsa, SIGMAR1 gen varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları genetik değerlendirmede düşünülmelidir. SIGMAR1 ile ilişkili dHMN, bulber veya solunum tutulumu olmaması ve yavaş ilerlemesi ile ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'den ayrılan önemli bir ayırıcı tanıAyırıcı tanıBenzer semptomlara sahip olabilecek farklı hastalıklar arasında doğru teşhisi koymak için yapılan karşılaştırmalı değerlendirme süreci. unsurudur. Motor ağırlıklı aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al nöropati ve minimal duyusal tutulum, SIGMAR1 ile ilişkili dHMN'nin elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. özelliğidir. Bu bulgular, SIGMAR1 geninin motor nöropati spektrumundaki rolünü genişletmekte ve klinik sınıflandırmada dHMN olarak yerini pekiştirmektedir.
Kayıt Bilgileri
42641169 | 10.1177/22143602261477464
Journal of neuromuscular diseases