Fokal Epilepsi FUS İlişkili ALS'nin Fenotipini Genişletiyor

Doktor Özeti: Klasik amyotrofik lateral sklerozda (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) epileptik nöbetler son derece nadir görülen bir klinik bulgudur. Bu olgu sunumunda, 5 aydır hızla ilerleyen ekstremite güçsüzlüğü, kas atrofisiKas AtrofisiKas kütlesinin kaybı veya kasların erimesi durumu., alt ve üst motor nöronÜst Motor NöronBeyinde bulunan ve hareket komutlarını omuriliğe ileten ana sinir hücreleri. belirtileri sergileyen 25 yaşında bir erkek hasta bildirilmiştir. Hastanın klinik seyrinde odaksal motor nöbetler ve ikincil olarak bilateral tonik-klonik nöbetlere dönüşen odaksal nöbetler gelişmiştir. Elektroensefalografide (EEG) sağ frontotemporal bölgede epileptiform deşarjEpileptiform DeşarjEEG kayıtlarında gözlenen, beynin nöbet üretme potansiyeline veya artmış nöronal uyarılabilirliğine işaret eden anormal elektrik aktiviteleri.lar, beyin 18F-FDG PET-BT incelemesinde ise sağ frontal kortekste odaksal hipometabolizmaHipometabolizmaHücrelerin veya dokuların (bu metinde beyin bölgelerinin) normalden daha az enerji/glukoz tüketmesi durumu. saptanmıştır. Genetik analiz sonucunda de novo patojenik FUS varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (c.1574C>T, p.Pro525Leu) tespit edilmiş ve hastaya komorbid odaksal epilepsiEpilepsiHastada ALS'ye ek olarak gelişen ve nöbetlerle seyreden nörolojik durum. ile FUS-ALSFUS-ALSFUS genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, sıklıkla genç yaşta başlayan ve hızlı seyreden bir amyotrofik lateral skleroz alt tipi. tanısı konulmuştur. LevetirasetamLevetirasetamEpileptik nöbetlerin tedavisinde ve kontrolünde kullanılan antiepileptik bir ilaç. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si nöbetleri kısmen kontrol altına alsALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.a da motor fonksiyonlardaki kötüleşme devam etmiştir. Bu olgu, FUS-ALSFUS-ALSFUS genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, sıklıkla genç yaşta başlayan ve hızlı seyreden bir amyotrofik lateral skleroz alt tipi. fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler.ik spektrumuna odaksal epilepsiEpilepsiHastada ALS'ye ek olarak gelişen ve nöbetlerle seyreden nörolojik durum.nin katıldığını ve nöbet geçiren genç başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında FUS mutasyonu taretilmesinin önemini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: Epileptik nöbetler klasik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de çok nadir olsa da FUS gen mutasyonuna bağlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (FUS-ALSFUS-ALSFUS genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, sıklıkla genç yaşta başlayan ve hızlı seyreden bir amyotrofik lateral skleroz alt tipi.) vakalarında klinik tabloya eşlik edebilmektedir. 25 yaşındaki erkek hastada de novo patojenik FUS varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (c.1574C>T, p.Pro525Leu) tespit edilmiş, hastada odaksal motor nöbetler ve bilateral tonik-klonik nöbetler gözlenmiştir. Klinik tetkiklerde sağ frontotemporal EEG deşarjları ve sağ frontal kortekste PET-BT hipometabolizmaHipometabolizmaHücrelerin veya dokuların (bu metinde beyin bölgelerinin) normalden daha az enerji/glukoz tüketmesi durumu.sı saptanmıştır. LevetirasetamLevetirasetamEpileptik nöbetlerin tedavisinde ve kontrolünde kullanılan antiepileptik bir ilaç. kullanımı nöbetleri kısmen kontrol altına almış fakat ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. kaynaklı motor fonksiyon kaybıMotor Fonksiyon KaybıSinir sistemi hasarına bağlı olarak kasların istemli hareket ettirilme yeteneğinin azalması veya tamamen yitirilmesi.nın ilerlemesini durduramamıştır. Nöbet tablosu gösteren genç yaştaki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında FUS geni mutasyon analizi düşünülmelidir.