Genç Yaşta Başlayan Motor Nöron Hastalığında Titreme ve Ekstrapiramidal Bulgularla Seyreden Yeni Bir FUS Varyantı: Olgu Sunumu
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu rapor, 32 yaşında, Çinli bir erkeğin hastalığını anlatmaktadır. Hastalığı, ellerinde titreme ile başlamış, ardından konuşma güçlüğü, hareketlerde yavaşlama ve vücudunun birçok yerindeki kasları kontrol eden sinirlerde sorunlar gelişmiştir. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de, FUS adlı bir gende daha önce ailesinde olmayan yeni bir değişiklik (mutasyon) bulunmuştur. Sinir testleri, sinirlerde uzun süreli hasar olduğunu göstermiştir. Hastalığın başlangıcından yaklaşık 2.5 yıl sonra, hasta hala bir yürüteç yardımıyla yürüyebilmektedir ve hastalığının seyri, benzer genetik değişiklikleri olan diğer vakalara göre daha yavaş ilerlemektedir. Bu vaka, FUS genindeki sorunların farklı belirtilerle, özellikle titreme ve hareket zorlukları gibi erken belirtilerle ortaya çıkabileceğini göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu olgu sunumu, genç başlangıçlı motor nöron hastalığı olan 32 yaşındaki Çinli bir erkekte de novode novoBir bireyde yeni ortaya çıkan ve ebeveynlerden kalıtılmamış genetik mutasyon. bir FUS çerçeve kayması varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ını (p.Gly501Valfs*30) bildirmektedir. Hasta, başlangıçta bilateral el titremesi ile başvurmuş, ardından ilerleyici dizartriDizartriKonuşma kaslarının zayıflığı veya kontrol kaybı sonucu ortaya çıkan, telaffuz bozukluğu ile karakterize nörolojik konuşma bozukluğu., bradikinezi ve çok segmentli üst ve alt motor nöron tutulumu geliştirmiştir. Tüm ekzom dizilemeEkzom dizilemeBir organizmanın genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzomlar) dizisini belirlemek için kullanılan bir genetik test yöntemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini araştırmada ve nadir varyantları tespit etmede etkilidir.si ile ebeveynlerde bulunmayan heterozigot bir FUS çerçeve kayması varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit edilmiştir. Elektromiyografi, ağırlıklı olarak kronik nörojenik değişiklikler göstermiştir. SemptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıcından yaklaşık 2.5 yıl sonra hasta, yürüteç yardımıyla hala yürüyebilmekte olup, aynı Gly501 kodonundaki daha önce bildirilen çerçeve kayması varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larına göre belirgin ölçüde daha hafif bir seyir izlemektedir. Bu vaka, FUS ile ilişkili motor nöron hastalığının fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik spektrumunu genişletmekte ve titreme ile ekstrapiramidal özelliklerin yetişkin hastalarda potansiyel erken belirtiler olabileceğini vurgulamaktadır.
Önemli Bulgular: FUS genindeki de novode novoBir bireyde yeni ortaya çıkan ve ebeveynlerden kalıtılmamış genetik mutasyon. çerçeve kayması varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (p.Gly501Valfs*30) genç başlangıçlı motor nöron hastalığına neden olabilir. Titreme ve belirgin ekstrapiramidal özellikler, FUS ile ilişkili motor nöron hastalığının erken belirtileri olabilir. Bu vaka, aynı Gly501 kodonundaki daha önce bildirilen çerçeve kayması varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larına göre daha hafif bir hastalık seyri göstermiştir. FUS ile ilişkili motor nöron hastalığının fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik spektrumunun genişlediği görülmektedir.
Kayıt Bilgileri
42634270 | 10.1080/21678421.2026.2721279
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration