Genetik ALS'de İlerleyici Uyku Bozuklukları Klinik Hastalık Başlangıcından Önce Ortaya Çıkıyor

Doktor Özeti: Bu boylamsal gözlemsel kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. çalışması, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile ilişkili gen mutasyonlarını taşıyan asemptomatik birinci derece akrabalarda (n=18) ve taşıyıcı olmayan aile üyelerinde (n=3) uyku makro- ve mikro-mimarisindeki değişikliklerin ilerleyiciliğini araştırmıştır. Poligrafik ve elektroensefalografik analizler kullanılarak yapılan değerlendirmelerde, takip muayenesinde (2.3 ± 1.5 yıl sonra) tüm taşıyıcılarda başlangıca göre uyku bozukluklarının (uyanıklıkta artış, non-REM uykuNon-REM uykuHızlı göz hareketlerinin olmadığı uyku evrelerini kapsar ve genellikle daha derin uyku olarak kabul edilir.sunda azalma, yavaş salınımlarYavaş salınımlarNon-REM uykusunun derin evrelerinde görülen, yavaş ve yüksek genlikli beyin dalgalarıdır.da ve uyku iğcikleriUyku iğcikleriNon-REM uykusunun belirli bir evresinde görülen, kısa süreli, ani ve iğ şeklinde beyin dalgalarıdır.nde azalma) daha şiddetli olduğu gözlemlenmiştir. Bu ilerlemenin, artmış nörofilament seviyeleri veya çalışma süresince fenokonversiyon ile değerlendirilen motor başlangıca yakınlıkla ilişkisiz olduğu görülmüştür. Bulgular, klinik olarak sessiz ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de hastalık ilerlemesi için duyarlı, non-invazivNon-invazivVücuda herhangi bir cerrahi müdahale, iğne veya giriş yapılmadan uygulanan tanı veya tedavi yöntemi. belirteçler olarak polisomnografiPolisomnografiUyku sırasında vücut fonksiyonlarının kaydedildiği tıbbi inceleme yöntemi. ile elde edilen uyku ölçümlerinin ve nörokimyasal karşılıklarının kullanılabileceğini düşündürmektedir.

Önemli Bulgular: Genetik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de motor belirtiler başlamadan çok önce uyku bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu uyku bozuklukları, hastalığın ilerlemesiyle birlikte daha da kötüleşmektedir. Uyku ölçümleri, henüz belirti vermeyen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında hastalığın ilerlemesini izlemek için potansiyel bir belirteç olabilir. Bu bulgular, erken tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. stratejileri için önemli ipuçları sunmaktadır.