Genetik C9orf72 Taşıyıcılarında Beden Bileşimi Değişiklikleri: Hipotalamus ve Talamusun Rolü
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. veya frontotemporal demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü. ile ilişkili C9orf72 geneC9orf72 geneALS ve frontotemporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biriyle ilişkili olan bir gen.tik mutasyonunu taşıyan ancak henüz hiçbir belirti göstermeyen kişilerde vücut yapısının nasıl değiştiğini incelemiştir. Çalışma, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan yıllar önce bile vücuttaki yağ dağılımı ve kas kütlesinde değişiklikler olabileceğini ve bu durumun beyindeki belirli bölgelerin hacimleriyle bağlantılı olduğunu göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu çalışma, semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. göstermeyen C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyon taşıyıcılarında vücut kompozisyonu değişikliklerini incelemiştir. 2017-2022 yılları arasında yapılan çalışmada, 16 taşıyıcı ve 28 taşıyıcı olmayan bireyde DXA ve MRI görüntülemeleri karşılaştırılmıştır. SemptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıcından ortalama 11-12 yıl önce, taşıyıcı grupta android-gynoid oranında ve visseral yağ dokusu alanında anlamlı düşüşler saptanmıştır. Ayrıca, düşük android-gynoid oranı ve yağsız kütle değerlerinin korteks, subkorteks ve talamus hacimlerindeki azalma ile ilişkili olduğu gözlemlenmiştir.
Önemli Bulgular: C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. mutasyonu taşıyan asemptomatik bireylerde, hastalık başlangıcından yaklaşık 11-12 yıl önce vücut kompozisyonunda değişiklikler görülmektedir. Taşıyıcı grupta android-gynoid oranı ve visseral yağ dokusu alanı, taşıyıcı olmayan gruba göre daha düşüktür. Vücut kompozisyonundaki bu değişimler, beyindeki korteks, subkorteks ve talamus hacimlerindeki azalma ile ilişkilidir. FTD/ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. süreçleri, sadece bilişsel veya motor belirtilerle sınırlı kalmayıp, erken dönemde fizyolojik fonksiyon değişikliklerini de içermektedir.
Kayıt Bilgileri
42454523 | 10.1002/alz.71669
Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association