Hafif Distal Kontraktürler ve 24 Aylık Klinik Stabilite ile Seyreden SYNE1 İlişkili Motor Nöron Hastalığı Benzeri Fenotip: Bir Olgu Sunumu

Doktor Özeti: 22 yaşındaki akraba evliliğiAkraba evliliğiGenetik olarak yakın akraba olan bireyler arasındaki evlilik (genetik hastalık riskini artırır). olan kadın hastada, bilateral intrinsik el kaslarında atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır., ince motor becerilerde bozulma ve hafif yürüme güçlüğü ile seyreden motor nöron hastalığı benzeri bir tablo sunulmuştur. Nörolojik muayeneNörolojik MuayeneRefleksler, kas gücü, denge, koordinasyon ve görme gibi sinir sistemi fonksiyonlarının sistematik olarak değerlendirilmesi.de distal el atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır.si, abduktor pollicis brevis ve birinci dorsal interosseöz kaslarda zayıflık, canlı derin tendon refleksleri ve hafif distal parmak kontraktürleri saptanmıştır. ElektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. incelemelerde yaygın kronik nörojenik motor ünite değişiklikleriNörojenik motor ünite değişiklikleriElektromiyografide sinir hasarına bağlı olarak kas liflerinde görülen elektriksel değişimler. ve aktif denervasyonDenervasyonBir kasın veya organın kendisini besleyen sinir uyarısından mahrum kalması durumu. izlenmiş, duyusal iletim çalışmaları normal bulunmuştur. SMN1 delesyonu ve ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gen panelleri negatif olan hastada, tüm ekzom dizilemeEkzom dizilemeBir organizmanın genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzomlar) dizisini belirlemek için kullanılan bir genetik test yöntemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini araştırmada ve nadir varyantları tespit etmede etkilidir. ile homozigot SYNE1SYNE1Nesprin-1 proteinini kodlayan ve nükleer zarf yapısında görev alan gen. (p.Trp7003Ter) varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı saptanmıştır. 24 aylık takipte klinik tablonun stabil kaldığı gözlenmiştir.

Önemli Bulgular: SYNE1SYNE1Nesprin-1 proteinini kodlayan ve nükleer zarf yapısında görev alan gen. varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları, ataksiden motor nöron hastalığı benzeri fenotiplerFenotiplerBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.e kadar geniş bir spektrumda klinik tabloya yol açabilir. Açıklanamayan motor nöron hastalığı benzeri tablolarda, özellikle akraba evliliğiAkraba evliliğiGenetik olarak yakın akraba olan bireyler arasındaki evlilik (genetik hastalık riskini artırır)., normal duyusal iletim ve distal kontraktürDistal kontraktürEkstremitelerin uç kısımlarındaki eklemlerde meydana gelen kalıcı sertlik ve hareket kısıtlılığı. varlığında SYNE1SYNE1Nesprin-1 proteinini kodlayan ve nükleer zarf yapısında görev alan gen. genetik test panellerine dahil edilmelidir. Bu vakada SYNE1SYNE1Nesprin-1 proteinini kodlayan ve nükleer zarf yapısında görev alan gen. mutasyonu, 24 ay boyunca stabil seyreden, bulbar veya solunum tutulumu göstermeyen bir klinik tablo ile ilişkilendirilmiştir.