Kolombiyalı Heterozigot Bir Kadın Hastada Üst Motor Nöron Baskınlığı Gösteren ALS Benzeri Bir Şekilde Ortaya Çıkan ABCD1 ile İlişkili Hastalık: Bir Olgu Sunumu

Doktor Özeti: 47 yaşında Kolombiyalı bir kadın hastada, 46 yaşında başlayan kalıcı bir yürüme bozukluğu sunulmuştur. Nörolojik muayeneNörolojik MuayeneRefleksler, kas gücü, denge, koordinasyon ve görme gibi sinir sistemi fonksiyonlarının sistematik olarak değerlendirilmesi.de güç korunmuş, alt ekstremitede spastisite, yaygın hiperrefleksiHiperrefleksiReflekslerin normalden daha canlı veya abartılı olması durumu; üst motor nöron hasarının bir göstergesidir., çabuk çene refleksi ve tek taraflı Hoffmann belirtisi saptanmış; belirgin bulbar, solunum, bilişsel, duyu veya serebellar tutulum olmamıştır. Beyin MRG'de nonspesifik oksipital/subkortikal T2/FLAIR beyaz madde hiperintensiteleri, spinal MRG'de ise kompresif miyelopati veya spinal kord sinyal anormalliği olmaksızın hafif dejeneratif değişiklikler görülmüştür. Laboratuvar incelemeleri miyelopati için inflamatuar, enfeksiyöz, nutrisyonel, metabolik veya endokrin bir neden belirlememiştir. İki elektrodiyagnostik çalışma motor ve duyu sinir iletimlerinin korunduğunu, geç yanıtların normal olduğunu, iğne EMG'de motor ünite aksiyon potansiyellerinin normal olduğunu ve aktif denervasyonDenervasyonBir kasın veya organın kendisini besleyen sinir uyarısından mahrum kalması durumu. kanıtı olmadığını göstermiştir. Nöromüsküler ultrason da sinir büyümesi, anormal kas ekojenitesi, atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. veya fasikülasyonFasikülasyonCilt altında görünen, istemsiz kas kasılması. olmaksızın normal bulunmuştur. Genel olarak, yaygın, ilerleyici, çok bölgeli alt motor nöron paterni mevcut değildi ve amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) için Gold Coast kriterleri karşılanmamıştır. Motor nöron hastalığı gen paneli, heterozigot patojenik bir ABCD1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı (c.1415_1416delAG, p.Gln472Argfs*83) tanımlamıştır. C9ORF72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen., ATXN1 ve ATXN2 için tekrarlı genişleme testi normal bulunmuştur. Klasik plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. çok uzun zincirli ve dallı zincirli yağ asidi testleri, C26:0'ın yüksek ve C24:0/C22:0 ile C26:0/C22:0 oranlarının arttığını, fitanik ve pristamik asitlerin ise normal olduğunu göstermiştir. Klinik, görüntüleme, elektrodiyagnostik, biyokimyasal ve moleküler bulgular, bu üst motor nöronÜst Motor NöronBeyinde bulunan ve hareket komutlarını omuriliğe ileten ana sinir hücreleri. baskın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. taklidinin en olası açıklaması olarak adrenomyelönöropati baskın fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.li ABCD1 ilişkili hastalığı desteklemiştir. Bu olgu, elektrodiyagnostik çalışmaların ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi desteklemediği durumlarda, açıklanamayan nonkompresif üst motor nöronÜst Motor NöronBeyinde bulunan ve hareket komutlarını omuriliğe ileten ana sinir hücreleri. sendromları olan yetişkin kadınlarda ABCD1 ilişkili hastalığın düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: Açıklanamayan üst motor nöronÜst Motor NöronBeyinde bulunan ve hareket komutlarını omuriliğe ileten ana sinir hücreleri. sendromlarında, özellikle elektrodiyagnostik çalışmalar ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi desteklemediğinde, ABCD1 ilişkili hastalık akılda tutulmalıdır. Kadın hastalarda üst motor nöronÜst Motor NöronBeyinde bulunan ve hareket komutlarını omuriliğe ileten ana sinir hücreleri. baskın sendromlar, ABCD1 ilişkili hastalık için bir sunum şekli olabilir. Adrenomyelönöropati baskın fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.li ABCD1 ilişkili hastalık, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'yi taklit edebilir. PlazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. çok uzun zincirli yağ asidi analizleri, ABCD1 ilişkili hastalık tanısında yardımcı olabilir.