Latin Amerika'da Amyotrofik Lateral Sklerozun Moleküler ve Genetik Görünümü

Doktor Özeti: Bu kapsam belirleme incelemesi (scoping reviewScoping ReviewBelirli bir araştırma alanındaki mevcut kanıtları haritalandırmak, temel kavramları tanımlamak ve literatürdeki boşlukları belirlemek için kullanılan sistematik inceleme yöntemi.), Latin Amerika popülasyonlarındaki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. genetik mimarisini ve moleküler hipotezleri analiz etmektedir. İncelenen 19 çalışma, bölgedeki araştırmaların büyük ölçüde küçük ölçekli, tek merkezli ve C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ile SOD1 gibi belirli aday genlere odaklandığını ortaya koymaktadır. Latin Amerika'nın karmaşık genetik karışımına (admixtureAdmixtureGenetik olarak birbirinden farklılaşmış iki veya daha fazla popülasyonun karışması sonucu oluşan yeni genetik kompozisyon.) rağmen, çalışmaların çoğunda atasal çıkarım (ancestry inference) metodolojisi eksiktir. Bölgede henüz geniş ölçekli bir GWAS veya çok merkezli genomik kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. çalışması bulunmamaktadır. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. frekanslarındaki ülkeler arası varyasyon, popülasyona özgü genetik heterojenHeterojenÇeşitli bileşenlerden veya öğelerden oluşan; tıpta, birden fazla nedeni veya klinik sunumu olan bir hastalık veya durum için kullanılır.liğe işaret etmekte ve bölgede hassas tıp uygulamaları için daha koordineli, geniş çaplı genomik girişimlerin gerekliliğini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: Latin Amerika'daki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. genetik araştırmaları sayıca azdır ve genellikle küçük hasta gruplarıyla sınırlıdır. Araştırmalar çoğunlukla C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ve SOD1 genleri üzerine yoğunlaşmış durumdadır; tüm genomu kapsayan geniş çalışmalar (GWAS) eksiktir. Bölgedeki genetik çeşitlilik (yerli halk, Avrupa ve Afrika kökenli karışım), ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin genetik temelini etkileyen önemli bir faktördür. Hassas tıp uygulamalarının bölgeye entegrasyonu için çok merkezli ve geniş kapsamlı genetik veri tabanlarının oluşturulması kritiktir.