Letonya'da Motor Nöron Hastalıklarının Ulusal Epidemiyolojisi (2020-2024): Görülme Sıklığı, Yaygınlık ve Klinik Özellikler
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, Letonya'da ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., SMA ve SBMA gibi sinir hastalıklarının ne kadar yaygın olduğunu ve bu hastalıklara ne sıklıkta yakalanıldığını ilk kez ülke genelinde incelemiştir. 2020-2024 yılları arasındaki hastane kayıtlarına bakılarak yapılan bu araştırmada, toplam 181 hasta tespit edilmiştir. Bunların çoğu ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastasıyken, çocuklarda SMA daha sık görülmüştür. Hastaların ilk şikayeti genellikle kol veya bacaklarda güçsüzlük olmuştur. Önemli bir bulgu, bu hastalıkların teşhisinin konulmasında ciddi gecikmeler yaşandığıdır; özellikle bazı nadir türlerde bu gecikme yıllara ulaşabilmektedir. Bu durum, yetişkinlerde görülen bazı SMA ve SBMA vakalarının gözden kaçırılmış olabileceğini düşündürmektedir. Araştırma, doğru teşhis için genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.in önemini, hastaların takibi için ulusal bir kayıt sisteminin kurulmasını ve herkesin tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye eşit şekilde ulaşabilmesini önceliklendirmemiz gerektiğini belirtmektedir.
Doktor Özeti: Bu çalışma, Letonya'da motor nöron hastalıklarıMotor Nöron HastalıklarıVücuttaki istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesiyle seyreden bir grup nörolojik bozukluk.nın (MND'ler), özellikle amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır., spinal musküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (SMA) ve spinal ve bulbar musküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (SBMA) insidansını, prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.ını ve klinik özelliklerini değerlendiren ilk ülke çapındaki epidemiyolojik araştırmadır. Ocak 2020 ile Aralık 2024 tarihleri arasında üç büyük hastanenin kayıtları kullanılarak retrospektifRetrospektifGeçmişe dönük verilerin incelenmesi yöntemi., hastane tabanlı bir analiz yapılmıştır. Toplam 181 prevalan MND vakası tespit edilmiş olup, bunların 131'i ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. veya ilişkili fenotiplerFenotiplerBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı., 10'u yetişkin başlangıçlı SMA, 33'ü pediatrik SMA ve 7'si SBMA'dır. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin yaşa standardize insidansı 100.000 kişi-yılında 1.22, prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.ı ise 100.000'de 4.69 olarak bulunmuştur. En sık görülen başlangıç semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.u ekstremite güçsüzlüğü veya parezi (%48.1) olmuştur. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. için ortalama tanısal gecikmeTanısal gecikmeBir hastalığın semptomlarının başlaması ile kesin tanısının konulması arasında geçen sürenin uzaması durumu. 13.4 ay, PLS için 43.8 ay, SBMA için 206.8 ay ve pediatrik SMA için 17.3 ay olarak belirlenmiştir. Pediatrik SMA prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.ı 100.000'de 9.91 olup, Tip II en sık görülen alt tiptir. Tüm SMA ve SBMA vakaları genetik olarak doğrulanmıştır. Çalışma, tanısal gecikmeTanısal gecikmeBir hastalığın semptomlarının başlaması ile kesin tanısının konulması arasında geçen sürenin uzaması durumu.leri ve yetişkin SMA ile SBMA'nın olası yetersiz tanınmasını vurgulamaktadır. Genetik test, ulusal bir kayıt sistemi ve eşit tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. erişimi önceliklendirilmelidir.
Önemli Bulgular: Letonya'da motor nöron hastalıklarıMotor Nöron HastalıklarıVücuttaki istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesiyle seyreden bir grup nörolojik bozukluk.nın (MND'ler) tanısında önemli gecikmeler yaşanmaktadır. Yetişkin başlangıçlı spinal musküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (SMA) ve spinal ve bulbar musküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (SBMA) vakalarının yetersiz tanınma potansiyeli bulunmaktadır. Doğru tanı ve hasta yönetimi için genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.in yaygınlaştırılması gerekmektedir. MND'ler için ulusal bir kayıt sisteminin oluşturulması, epidemiyolojik verilerin toplanması ve hasta takibi açısından kritik öneme sahiptir. Tüm MND hastaları için tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere eşit erişimin sağlanması öncelikli bir hedef olmalıdır.
Kayıt Bilgileri
42538750 | 10.1111/ene.70710
European journal of neurology