Orta ve Doğu Avrupa'daki ALS Hastalarında SOD1 Varyantları: Genetik Testlerden SOD1 Hedefli Tedaviye
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, Orta Doğu Avrupa'daki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında SOD1 adı verilen genetik bir değişikliğin ne kadar yaygın olduğunu ve bu değişikliğe sahip hastaların özelliklerini incelemiştir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin zamanla işlevini yitirmesiyle ortaya çıkan ciddi bir hastalıktır. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı yeni bir ilaç, özellikle SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.ndeki hataları hedefleyerek ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde önemli bir adım olmuştur. Çalışma, 1200 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası arasında 67 kişide SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde hastalığa neden olan değişiklikler bulmuştur. Bu hastaların çoğu ailede ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. öyküsü olan kişilerdi, ancak bazıları aile öyküsü olmayan kişilerdi. Ayrıca, bu hastaların kaçının genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.e ve TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine ulaşabildiği de araştırılmıştır. Sonuçlar, bu bölgedeki hastalar için genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.in ve yeni tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere erişimin ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu çok merkezli çalışma, Orta Doğu Avrupa'da (Avusturya, Çekya, Polonya, Macaristan, Slovakya, Slovenya) amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) hastalarında SOD1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larının prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.ını ve fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik özelliklerini araştırmıştır. Toplam 1200 doğrulanmış ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası arasında, 67 hastada 24 farklı patojenik SOD1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit edilmiştir (medyan başlangıç yaşı 47 yıl). Bu hastaların %65.7'si familyal ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (fALS) ve %34.3'ü sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. (sALS) olarak sınıflandırılmıştır. Çalışma ayrıca bölgedeki genetik test, danışmanlık ve TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine erişimi değerlendirmiş ve 42 hastanın halihazırda TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si aldığını bildirmiştir. Bulgular, SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu.'nin bölgesel dağılımına dair ilk kapsamlı genel bakışı sunmakta ve hasta odaklı bakımı ilerletmek için genetik test, danışmanlık ve hedefe yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere eşit erişimin önemini vurgulamaktadır.
Önemli Bulgular: Orta Doğu Avrupa'da SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu.'nin prevalansPrevalansBelirli bir hastalık veya durumun, belirli bir popülasyonda belirli bir andaki görülme sıklığı.ı ve fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik özellikleri ilk kez kapsamlı bir şekilde ortaya konmuştur. Çalışma, 1200 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası arasında 67 hastada 24 farklı patojenik SOD1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit etmiştir. SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. hastalarının önemli bir kısmı (%65.7) familyal ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (fALS) iken, %34.3'ü sporadik ALSSporadik ALSALS vakalarının çoğunluğunu oluşturan, bilinen genetik bir nedeni olmayan ALS formu. (sALS) formundadır. Bölgede genetik test, danışmanlık ve TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. gibi hedefe yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lere erişimin sağlanması, hasta odaklı bakımı ilerletmek için kritik öneme sahiptir. Halihazırda 42 SOD1-ALSSOD1-ALSSüperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, ALS'nin genetik bir formu. hastasının TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si aldığı bildirilmiştir.
Kayıt Bilgileri
42615765 | 10.1111/ene.70717
European journal of neurology