POLG İlişkili Parkinson-ALS Çakışması: Brait-Fahn-Schwartz Hastalığında İlk Sürekli Subkutan Foslevodopa/Foscarbidopa İnfüzyonu Kullanımı
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
38 yaşındaki erkek bir hastada, önce Parkinson hastalığıParkinson HastalığıBeyindeki dopamin üreten hücrelerin kaybıyla ortaya çıkan, titreme, hareketlerde yavaşlama, kas sertliği ve denge bozukluğu ile seyreden kronik bir sinir sistemi hastalığı.na benzer şekilde hareketlerde yavaşlama ve titreme şikayetleri başlamış ve bu şikayetler ilaç tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine iyi yanıt vermiştir. Daha sonra hastada ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (kas erimesi) hastalığı gelişmiştir. Bu iki hastalığın bir arada bulunması 'Brait-Fahn-Schwartz hastalığı' olarak adlandırılır. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de, POLG adı verilen bir gende daha önce görülmemiş yeni bir genetik değişim (mutasyon) saptanmıştır. Ağızdan alınan ilaçların gün içindeki etkisinin dalgalanması üzerine, hastaya cilt altından sürekli ilaç veren özel bir pompa tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si (foslevodopa/foskarbidopa infüzyonu) uygulanmıştır. Bu tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sayesinde 12. ayın sonunda hastanın hareket kabiliyeti neredeyse tamamen normale dönmüştür. Bu yöntem, bu genetik durumdaki Parkinson-ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında kullanılan ilk cihazlı pompa tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sidir.
Doktor Özeti: 38 yaşında Birleşik Arap Emirlikleri'nden bir erkek hastada, levodopaya yanıt veren genç başlangıçlı parkinsonizm ve ardından elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. olarak doğrulanmış, Brait-Fahn-Schwartz hastalığı ile uyumlu amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) tablosu gelişmiştir. Tüm genom dizilemesi sonucunda POLG geninde yeni bir heterozigot varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. (c.2620T > A; p. Leu874Met) tanımlanmıştır. Oral tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. altındayken gelişen motor dalgalanmalar nedeniyle tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale., sürekli subkutanSubkutanİlacın deri altındaki dokuya enjekte edilmesi yöntemi. foslevodopa/foskarbidopa infüzyonuna yükseltilmiş ve on ikinci ayda motor fonksiyonlarda neredeyse tam normalleşme elde edilmiştir. Bu vaka, POLG ilişkili parkinsoniyen-ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. örtüşme sendromunda cihaz destekli tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin ilk bildirilen kullanımıdır.
Önemli Bulgular: 38 yaşındaki erkek hastada genç başlangıçlı parkinsonizm ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. birlikteliği (Brait-Fahn-Schwartz hastalığı) teşhis edilmiştir. Genetik analizlerde POLG geninde yeni bir heterozigot varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. (c.2620T > A; p. Leu874Met) ilk kez tanımlanmıştır. Oral tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.deki motor dalgalanmaları yönetmek için uygulanan sürekli subkutanSubkutanİlacın deri altındaki dokuya enjekte edilmesi yöntemi. foslevodopa/foskarbidopa infüzyonu, 12. ayda motor fonksiyonlarda neredeyse tam normalleşme sağlamıştır. Bu çalışma, POLG ilişkili parkinsoniyen-ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. örtüşme sendromunda cihaz destekli infüzyon tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinin ilk başarılı kullanımını bildirmektedir.
Kayıt Bilgileri
42320255 | 10.1016/j.parkreldis.2026.108398
Parkinsonism & related disorders