Sporadik ve C9orf72-ALS'de Glial ve İnflamatuar Biyobelirteç İmzalarının Multiplex Panel ile Tespiti
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Araştırmacılar, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının teşhisini ve seyrini daha kolay takip edebilmek için yeni bir kan/beyin omurilik sıvısı test yöntemi geliştirmiştir. Bu yöntem, çok az miktarda örnekle 131 farklı biyolojik belirteci aynı anda ölçebilmektedir. Çalışma sonucunda, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında sinir hasarı ve iltihaplanma ile ilişkili bazı proteinlerin (nörofilamentler ve kitinazlar gibi) belirgin şekilde arttığı görülmüştür. Ayrıca, genetik kaynaklı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen.) ile sporadik (genetik olmayan) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. arasında bazı biyolojik farklar olduğu tespit edilmiştir.
Doktor Özeti: Bu çalışma, NULISA (nükleik asit bağlantılı immün-sandviç testi) platformunun ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı ve prognozPrognozBir hastalığın seyri, iyileşme olasılığı ve gelecekteki gelişimi hakkında yapılan tıbbi öngörü.unda kullanımını değerlendirmektedir. 131 biyobelirteçlik bir panel kullanılarak, sALS ve C9orf72-ALSC9orf72-ALSC9orf72 genindeki mutasyonla ilişkili olan, kalıtsal geçiş gösterebilen ALS formu. hastalarında NEFH, NEFL, CHIT1, CHI3L1, CCL2 ve CCL3 düzeylerinin kontrollere göre anlamlı derecede yüksek olduğu saptanmıştır. Bu belirteçlerin birleştirilmesiyle elde edilen skorlar, yüksek tanısal performans göstermiştir. Ayrıca, PRDX6 ve ENO2 düzeylerinin C9orf72-ALSC9orf72-ALSC9orf72 genindeki mutasyonla ilişkili olan, kalıtsal geçiş gösterebilen ALS formu. hastalarında sALS'ye göre daha yüksek olması, genotip spesifik moleküler imzaların varlığına işaret etmektedir.
Önemli Bulgular: NULISA platformu, az miktarda örnekle çok sayıda biyobelirtecin ölçülmesine olanak tanıyarak klinik uygulanabilirliği artırmaktadır. NEFH, NEFL, CHIT1, CHI3L1, CCL2 ve CCL3, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı ve hastalık ilerlemesinin takibi için güçlü adaylardır. C9orf72-ALSC9orf72-ALSC9orf72 genindeki mutasyonla ilişkili olan, kalıtsal geçiş gösterebilen ALS formu. hastaları, sALS hastalarına kıyasla oksidatif stresle ilişkili PRDX6 ve ENO2 düzeylerinde farklılık göstermektedir. Biyobelirteçlerin birleştirilmesi, tekil ölçümlere göre daha yüksek tanısal doğruluk sağlamaktadır.
Kayıt Bilgileri
42462180 | 10.1212/NXI.0000000000200618
Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation