Striatal Glial Sitoplazmik İnsülasyonlar ve Motor Nöron Dejenerasyonu Eşlik Eden Frontotemporal Lob Dejenerasyonu - TDP Tip C
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu raporda, frontotemporal lobar dejenerasyon (FTLD)Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD)Beynin ön ve yan loblarındaki sinir hücrelerinin hasarı sonucu kişilik, davranış ve dil bozukluklarıyla seyreden hastalık grubu.-TDP tip C adı verilen bir beyin hastalığına sahip bir hastanın otopsi sonuçları incelenmektedir. Hastada, beynin hareket kontrol merkezlerinden biri olan striatum bölgesinde ciddi hasar ve hücre içinde zararlı protein birikimleri (anneksin A11 ve fosforile TDP-43TDP-43TDP-43 (Transaktif Yanıt DNA Bağlayıcı Protein 43), RNA/DNA işlenmesinde kritik rol oynayan insanlarda TARDBP geni tarafından kodlanan bir proteindir. Sağlıklı hücrelerde çekirdekte bulunurken, ALS ve FTD gibi hastalıklarda sitoplazmada birikerek nörotoksik etki yaratır.) tespit edilmiştir. Hastalık sürecinde hastada vücudun bir tarafında daha belirgin olan ilerleyici bir kas sertliği (rijidite) gelişmiş ve hem üst hem de alt motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ında (kasları kontrol eden sinir hücrelerinde) hasar meydana gelmiştir. Bu bulgular, bu hastalığın belirti yelpazesinin daha geniş olduğunu göstermekte ve FTLD ile ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (motor nöron hastalığı) arasında ortak bir hücresel bağlantı olabileceğine işaret etmektedir.
Doktor Özeti: Bu otopsi vaka sunumunda, şiddetli striatal tutulum ile karakterize ve hem anneksin A11 hem de fosforile TDP-43TDP-43TDP-43 (Transaktif Yanıt DNA Bağlayıcı Protein 43), RNA/DNA işlenmesinde kritik rol oynayan insanlarda TARDBP geni tarafından kodlanan bir proteindir. Sağlıklı hücrelerde çekirdekte bulunurken, ALS ve FTD gibi hastalıklarda sitoplazmada birikerek nörotoksik etki yaratır. pozitif gliyal sitoplazmik inklüzyonlar gösteren bir frontotemporal lobar dejenerasyon (FTLD)Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD)Beynin ön ve yan loblarındaki sinir hücrelerinin hasarı sonucu kişilik, davranış ve dil bozukluklarıyla seyreden hastalık grubu.-TDP tip C olgusu bildirilmiştir. Klinik olarak hastada belirgin striatal atrofiStriatal AtrofiBeynin hareket kontrolü ve koordinasyonunda rol oynayan striatum bölgesindeki dokuların küçülmesi veya hücre kaybı.ye eşlik eden ilerleyici asimetrik rijiditeAsimetrik RijiditeVücudun bir tarafında diğerine göre daha belirgin olan, kasların istemsiz ve sürekli sertleşmesi/gerilmesi durumu. gelişmiş ve hem üst hem de alt motor nöron tutulumu saptanmıştır. Bu bulgular, FTLD-TDPFTLD-TDPTDP-43 protein patolojisi ile karakterize, frontotemporal lobar dejenerasyonla seyreden bir nörodejeneratif hastalık grubu. tip C'nin klinikopatolojik spektrumunu genişletmekte ve FTLD ile amiyotrofik lateral sklerozu (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) birbirine bağlayan anneksin A11 ilişkili bir patojenik süreklilik (kontinuum) kavramını desteklemektedir.
Önemli Bulgular: Otopsi yapılan FTLD-TDPFTLD-TDPTDP-43 protein patolojisi ile karakterize, frontotemporal lobar dejenerasyonla seyreden bir nörodejeneratif hastalık grubu. tip C vakasında şiddetli striatal tutulum ile anneksin A11 ve fosforile TDP-43TDP-43TDP-43 (Transaktif Yanıt DNA Bağlayıcı Protein 43), RNA/DNA işlenmesinde kritik rol oynayan insanlarda TARDBP geni tarafından kodlanan bir proteindir. Sağlıklı hücrelerde çekirdekte bulunurken, ALS ve FTD gibi hastalıklarda sitoplazmada birikerek nörotoksik etki yaratır. pozitif gliyal sitoplazmik inklüzyonlar saptanmıştır. Hastada belirgin striatal atrofiStriatal AtrofiBeynin hareket kontrolü ve koordinasyonunda rol oynayan striatum bölgesindeki dokuların küçülmesi veya hücre kaybı.ye eşlik eden ilerleyici asimetrik rijiditeAsimetrik RijiditeVücudun bir tarafında diğerine göre daha belirgin olan, kasların istemsiz ve sürekli sertleşmesi/gerilmesi durumu. ve hem üst hem de alt motor nöron tutulumu gözlenmiştir. Bulgular, FTLD-TDPFTLD-TDPTDP-43 protein patolojisi ile karakterize, frontotemporal lobar dejenerasyonla seyreden bir nörodejeneratif hastalık grubu. tip C'nin klinikopatolojik spektrumunu genişletmektedir. Sonuçlar, FTLD ve amiyotrofik lateral sklerozu (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) birbirine bağlayan anneksin A11 ilişkili bir patojenik süreklilik hipotezini destekleyebilir.
Kayıt Bilgileri
42427320 | 10.1111/nan.70090
Neuropathology and applied neurobiology