Tekrar Genişlemelerinin Paralel Analizi: Nanopore R10 Akış Hücreleri için Güncellenmiş Klinik Nanopore Cas9 Hedefli Dizileme İş Akışı

Doktor Özeti: Bu çalışma, kısa tandem tekrar genişlemeleriTekrar GenişlemeleriDNA diziliminde belirli bir kısa nükleotid dizisinin anormal sayıda tekrarlanmasıyla oluşan genetik değişikliklerdir.nin (repeat expansionsRepeat expansionsKısa DNA dizilerinin anormal şekilde uzaması veya tekrarlanması durumu.) analizine yönelik güncellenmiş bir Klinik Nanopore Cas9-Hedefli Dizileme iş akışını sunmaktadır. Oxford Nanopore Technologies R10 akış hücresi ile uyumlu hale getirilen bu yöntem; wf-human-variation Epi2Me iş akışını ve Straglr aracını içermektedir. Analiz edilen gen sayısı 10'dan 27'ye çıkarılmış olup; ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum., miyopatiMiyopatiKasların işlevini etkileyen bir grup hastalık., nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu. ve amiyotrofik lateral skleroz / motor nöron hastalığı için yeni gen panelleri eklenmiştir. Coriell referans ve klinik örneklerle valide edilen yöntem, geleneksel PCR ve Southern blotSouthern blotDNA örneklerindeki belirli dizileri tespit etmek için kullanılan geleneksel bir laboratuvar yöntemi. yöntemlerinin aksine karmaşık tekrar genişlemeleriTekrar GenişlemeleriDNA diziliminde belirli bir kısa nükleotid dizisinin anormal sayıda tekrarlanmasıyla oluşan genetik değişikliklerdir.ni, tekrar kesintilerini (interruptions) ve metilasyonMetilasyonDNA veya proteinlerin işlevini düzenlemek için bir metil grubunun eklenmesi süreci; gen ifadesi ve nörotransmitter sentezi için kritiktir.u değerlendirme imkanı sunar. Çalışmada ayrıca multipleksleme, Flongle akış hücreleri ve tek gen hedefleme alternatif olarak incelenmiş, bunlardan yalnızca tek gen hedeflemenin uyumluluk ve güvenilir performans sağladığı görülmüştür.

Önemli Bulgular: Güncellenmiş Klinik Nanopore Cas9-Hedefli Dizileme iş akışı, Oxford Nanopore Technologies R10 akış hücresi ile uyumludur. Analiz edilen gen sayısı 10'dan 27'ye çıkarılmış; ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum., miyopatiMiyopatiKasların işlevini etkileyen bir grup hastalık., nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu. ve amiyotrofik lateral skleroz/motor nöron hastalığı için yeni paneller eklenmiştir. İş akışı, wf-human-variation Epi2Me iş akışını ve Straglr aracını içermektedir. Geleneksel PCR ve Southern blotSouthern blotDNA örneklerindeki belirli dizileri tespit etmek için kullanılan geleneksel bir laboratuvar yöntemi. yöntemlerinin sınırlarını aşarak tekrar yapıları ve metilasyonMetilasyonDNA veya proteinlerin işlevini düzenlemek için bir metil grubunun eklenmesi süreci; gen ifadesi ve nörotransmitter sentezi için kritiktir. hakkında daha derin bilgiler sağlar. Tekrar edilen testlerde multipleksleme ve Flongle akış hücreleri yerine yalnızca tek gen hedeflemenin güvenilir performans gösterdiği tespit edilmiştir.