Vahşi Tip ALS Hastaları İçin SOD1 Düzeyini Düşürücü Tedavi: Bir Vaka Sunumu
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışmada, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen. mutasyonu bulunmayan (non-SOD1) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası 72 yaşındaki bir erkek hastanın SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur.ni düşürmeyi hedefleyen ASO ilacı ile tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si incelenmiştir. Hastalık belirtileri başladıktan yaklaşık 7 ay sonra hastaya 3 yükleme dozu ilaç uygulanmıştır. Ancak tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sürecinde hastanın günlük yaşam becerilerinde (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R ölçeğinde) hızlı bir gerileme ve sinir hasarını gösteren kanda NfL seviyesinde artış görülmüştür. Hasta, hastalık belirtilerinin başlamasından 9 ay sonra vefat etmiştir. Sonuçlar, bu ilacın SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik. taşımayan ve hızlı ilerleyen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında iyileştirici bir etki sağlamadığını göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu olgu sunumu, non-SOD1 (yabanıl tip) ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısı alan 72 yaşındaki erkek bir hastada SOD1 antisens oligonükleotid (ASO)SOD1 Antisens Oligonükleotid (ASO)SOD1 geninin ifadesini engelleyerek hedef proteinin üretimini azaltmak amacıyla tasarlanmış genetik tedavi ajanı. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinin klinik ve biyobelirteç sonuçlarını değerlendirmektedir. SemptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıcından yaklaşık 7 ay sonra tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sine başlanan ve 3 yükleme dozi SOD1 ASO uygulanan hastada, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sonrası Revize ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R) skorunda hızlı bir düşüş ve serum nörofilament hafif zincir (NfL)Nörofilament hafif zincir (NfL)Aksonal hasar meydana geldiğinde beyin omurilik sıvısı ve kana salınan, sinir hücresi yıkımının hassas bir biyobelirteci. konsantrasyonunda yükselme gözlenmiştir. SemptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıcından ölüme kadar geçen toplam süre 9 ay olarak kaydedilmiştir. TedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin geç başlanması ve kısa takip süresine rağmen, serum NfL düzeyindeki artış ve buna eşlik eden hızlı fonksiyonel kayıp, hızlı ilerleyen non-SOD1 ALSNon-SOD1 ALSSOD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmayan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) türü. vakalarında bu tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. bir etkisinin bulunmadığını düşündürmektedir.
Önemli Bulgular: Çalışma, SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik. olmayan (non-SOD1) 72 yaşındaki erkek bir ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastasında SOD1 ASO tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinin sonuçlarını aktaran bir olgu sunumudur. 3 yükleme dozu SOD1 ASO uygulaması sonrasında hastanın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R skorunda hızlı düşüş ve serum NfL konsantrasyonunda artış gözlemlenmiştir. SemptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. başlangıcından ölüme kadar geçen süre 9 aydır ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar başladıktan yaklaşık 7 ay sonra uygulanabilmiştir. Serum NfL seviyesindeki artış ve hızlı fonksiyonel gerilemeFonksiyonel GerilemeHastanın fiziksel yeteneklerinde ve günlük yaşam aktivitelerini (yürüme, konuşma, yutma vb.) gerçekleştirme kapasitesinde meydana gelen azalma., hızlı ilerleyen non-SOD1 ALSNon-SOD1 ALSSOD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmayan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) türü. hastalarında bu tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. etki göstermediğine işaret etmektedir.
Kayıt Bilgileri
42484074 | 10.1080/21678421.2026.2705142
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration