ALS ve Diğer Nörodejeneratif Motor Nöron Hastalıkları Üzerine Araştırmalar
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının nedenlerini daha iyi anlamak için yapılıyor. Hem ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarından hem de onların aile üyelerinden sağlık bilgileri ve kan örnekleri toplanacak. Bu kan örneklerinden genetik materyaller (DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir., RNA) ve kanın farklı bileşenleri (lenfositler, plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı., serum) ayrıştırılarak ileride yapılacak araştırmalar için bir bankada saklanacak. Bu sayede, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının genetik kökenleri daha detaylı incelenebilecek. Ayrıca, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığı olmayan sağlıklı kişilerden de genetik inceleme için kan örnekleri alınacak.
Bu çalışma, sporadik ve ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarından ve onların aile üyelerinden klinik veriler ve kan örnekleri toplayarak bir biyolojik materyal deposu (repository) oluşturmayı amaçlamaktadır. Toplanan kan örneklerinden DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir. ve RNA ekstraksiyonu yapılacak, lenfositler, plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. ve serum hazırlanacaktır. Bu depo, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiine genetik katkıların gelecekteki araştırmaları için kullanılacaktır. Ayrıca, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.i açısından kişisel veya aile öyküsü olmayan kontrol deneklerden de DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir. ekstraksiyonu için kan örnekleri toplanacaktır.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışmanın temel amacı, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiine genetik katkıları araştırmak üzere bir biyolojik materyal deposu oluşturmaktır.
- Sporadik ve ailesel ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları ile aile üyelerinden klinik veri ve kan örnekleri toplanacaktır.
- Kan örneklerinden DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir., RNA, lenfosit, plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. ve serum elde edilecektir.
- Kontrol grubu olarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. öyküsü olmayan sağlıklı bireylerden de DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir. için kan örnekleri alınacaktır.
Kayıt Bilgileri
NCT05474235