C9orf72 ALS/FTD için FDA Onaylı Metformin İlacının Güvenliği ve Terapötik Potansiyeli
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, C9orf72 geniC9orf72 geniALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.ndeki bir hatadan kaynaklanan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. (amiyotrofik lateral skleroz) ve FTD (frontotemporal demansDemansBilişsel yeteneklerde ilerleyici ve kalıcı düşüşle karakterize bir sendrom.) hastalarında, diyabetDiyabetVücudun kan şekerini düzenleme yeteneğini etkileyen, insülin üretimi veya kullanımındaki bozukluklardan kaynaklanan metabolik bir hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılan Metformin adlı ilacın güvenli olup olmadığını ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp yavaşlatamayacağını araştırmaktadır. C9orf72 geniC9orf72 geniALS ve frontotemporal demans (FTD) ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlardan biri olan, kromozom 9 üzerinde yer alan bir gen.ndeki bu hata, vücutta zararlı proteinlerin üretilmesine neden olur. Metformin'in bu zararlı proteinlerin üretimini engelleyebileceği ve farelerde yapılan çalışmalarda hastalığın belirtilerini iyileştirdiği gözlemlenmiştir. Bu küçük çaplı klinik çalışma, Metformin'in C9-ALS/FTDC9-ALS/FTDFrontotemporal demans ve amyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir formu olup, GGGGCC hekzanükleotit tekrar genişlemesi ve dipeptit tekrar proteinleri ile ilişkilidir. hastaları için güvenli ve etkili bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. olup olmadığını anlamayı hedeflemektedir.
Bu çalışma, C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) hastalarında Metformin'in 24 hafta boyunca güvenliğini ve tolerabilitesini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Temel hedef, Metformin'in C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında güvenli olup olmadığını ve C9orf72 tekrar genişlemesiC9orf72 Tekrar GenişlemesiALS ve frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedenlerinden biri olan, C9orf72 genindeki belirli bir DNA dizisinin anormal sayıda tekrar etmesi durumu. mutasyonu ile üretilen tekrar ilişkili kanonik olmayan başlangıç kodonu (RAN) proteinlerini azaltarak potansiyel bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. olup olmadığını belirlemektir. Metformin'in, C9orf72 tekrar genişlemesiC9orf72 Tekrar GenişlemesiALS ve frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedenlerinden biri olan, C9orf72 genindeki belirli bir DNA dizisinin anormal sayıda tekrar etmesi durumu.nden kaynaklanan toksik proteinlerin ekspresyonu için kritik bir yolu bloke ettiği ve fare modellerinde RAN protein seviyelerini düşürerek hastalık özelliklerini iyileştirdiği belirtilmiştir. Mevcut çalışma, C9-ALS/FTDC9-ALS/FTDFrontotemporal demans ve amyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir formu olup, GGGGCC hekzanükleotit tekrar genişlemesi ve dipeptit tekrar proteinleri ile ilişkilidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde Metformin'in güvenliğini ve potansiyel etkinliğini değerlendiren küçük ölçekli bir klinik denemeKlinik denemeİlaçların veya tedavi yöntemlerinin insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan bilimsel araştırma.dir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Metformin'in C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında 24 haftalık güvenliği ve tolerabilitesi birincil hedeftir.
- Çalışma, Metformin'in C9-ALSC9-ALSALS'nin genetik bir formu olup, C9orf72 genindeki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır. için potansiyel bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. olup olmadığını ve RAN proteinlerini azaltıp azaltmadığını değerlendirecektir.
- Metformin, C9orf72 tekrar genişlemesiC9orf72 Tekrar GenişlemesiALS ve frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedenlerinden biri olan, C9orf72 genindeki belirli bir DNA dizisinin anormal sayıda tekrar etmesi durumu.nden kaynaklanan toksik proteinlerin ekspresyon yolunu bloke etme potansiyeline sahiptir.
- Fare modellerinde Metformin'in RAN protein seviyelerini düşürdüğü ve hastalık özelliklerini iyileştirdiği gözlemlenmiştir.
- Mevcut çalışma, küçük ölçekli bir klinik denemeKlinik denemeİlaçların veya tedavi yöntemlerinin insanlar üzerindeki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için yapılan bilimsel araştırma. olup, Metformin'in C9-ALS/FTDC9-ALS/FTDFrontotemporal demans ve amyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir formu olup, GGGGCC hekzanükleotit tekrar genişlemesi ve dipeptit tekrar proteinleri ile ilişkilidir. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sindeki güvenliğini ve potansiyel etkinliğini araştırmaktadır.
Kayıt Bilgileri
NCT04220021