C9ORF72 Gen Mutasyonunun Neden Olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz ve Frontotemporal Demansın Doğal Seyri ve Biyobelirteçleri

Bu çalışma, C9ORF72 gen mutasyonu taşıyan bireylerde Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ve Frontotemporal Demans (FTD)'ın doğal seyrini ve bu hastalıkların ilerlemesini öngörebilecek biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.leri araştırmayı amaçlamaktadır. Çalışmaya genetik mutasyonu taşıyan 18 yaş üstü yetişkinler dahil edilecektir. Katılımcılar, üç yıl boyunca en fazla dört yüz yüze ziyaret ve üç telefon görüşmesine katılacaklardır. Yüz yüze ziyaretler, yatarak veya ayakta tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. şeklinde olabilir ve birkaç gün sürebilir. Her ziyarette, katılımcılara beyin görüntüleme (Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)), lomber ponksiyon (omurilik sıvısı örneği alma), kan örnekleri, dil ve hareket testleri ile cilt biyopsileri uygulanacaktır. Telefon görüşmelerinde katılımcıların sağlık durumları hakkında sorular sorulacaktır. Çalışma, C9ORF72 mutasyonunun neden olduğu ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve FTD'nin klinik seyrini daha iyi anlamayı ve tanıTanıBir hastalığın veya durumun belirlenmesi süreci. ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. süreçlerini iyileştirmeye yardımcı olabilecek biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.leri belirlemeyi hedeflemektedir.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- C9ORF72 gen mutasyonu taşıyan ALSALSAmyotrofik Lateral Skleroz, motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. ve FTD hastalarının klinik seyrini anlamak.
- Hastalık progresyonunu öngörmeye yardımcı olabilecek biyobelirteçBiyobelirteçNormal bir biyolojik süreç, patojenik bir süreç veya bir farmakolojik müdahaleye yanıtın bir göstergesi olarak objektif olarak ölçülen ve değerlendirilen bir özelliktir.leri belirlemek.
- TanıTanıBir hastalığın veya durumun belirlenmesi süreci. ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. stratejilerini geliştirmek için potansiyel hedefler saptamak.