Kas Biyopsisi Gerektiren Atrofi ve Güçsüzlük Hastalarında Nöromüsküler Kavşak Tutulumunun Yenilikçi Yöntemle Değerlendirilmesi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, kaslarında erime ve güçsüzlük olan, tanısı için kas biyopsisi gereken 30 hastayı incelemeyi hedeflemektedir. Özellikle, kas hastalığı (IBM) veya sinir hastalığı (atipik MND) şüphesi olan hastalar üzerinde durulacaktır. Çalışmada, kas biyopsisi sırasında özel bir yöntem (elektrik uyarımı ile sinir-kas bağlantılarını daha iyi inceleme) kullanılarak, bu hastalıkların sinirlerin kaslarla birleştiği noktalarda (nöromüsküler kavşak) nasıl bir etki yarattığı araştırılacak ve ayrıca sinir hücrelerinde görülen TDP-43TDP-43TDP-43 (Transaktif Yanıt DNA Bağlayıcı Protein 43), RNA/DNA işlenmesinde kritik rol oynayan insanlarda TARDBP geni tarafından kodlanan bir proteindir. Sağlıklı hücrelerde çekirdekte bulunurken, ALS ve FTD gibi hastalıklarda sitoplazmada birikerek nörotoksik etki yaratır. adlı bir proteinin bu hastalıklardaki rolü anlaşılmaya çalışılacaktır.
Bu çalışma, kas atrofisiKas AtrofisiKas kütlesinin kaybı veya kasların erimesi durumu. ve zayıflığı sergileyen, tanısal kas biyopsisi gerektiren (şüpheli inklüzyon cisimcikli miyopatiMiyopatiKasların işlevini etkileyen bir grup hastalık. (IBM) veya atipik motor nöron hastalığı (MND)Motor Nöron Hastalığı (MND)Kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin hasar görmesiyle seyreden, ALS'yi de kapsayan hastalıklar grubu.) 30 hastayı karakterize etmeyi amaçlamaktadır. Yenilikçi bir teknik olan elektrostimülasyon ile geliştirilmiş nöromüsküler kavşak örneklemesi içeren kas biyopsisi kullanılarak, her iki hastalıkta nöromüsküler kavşak tutulumu değerlendirilecek ve periferik sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.ndeki TDP-43 patolojisiTDP-43 PatolojisiALS ve frontotemporal demans gibi nörodejeneratif hastalıklarda, normalde çekirdekte bulunan TDP-43 proteininin sitoplazmada anormal şekilde birikerek kümelenmesi ve hücresel toksisiteye yol açması durumu.nin ortak ve farklı paternleri incelenecektir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Yenilikçi kas biyopsisi tekniğinin (elektrostimülasyon ile nöromüsküler kavşak örneklemesi) IBM ve atipik MND ayrımındaki potansiyel tanısal katkısı.
- Nöromüsküler kavşak tutulumunun bu iki hastalık grubundaki spesifik paternlerinin belirlenmesi.
- Periferik sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ.ndeki TDP-43 patolojisiTDP-43 PatolojisiALS ve frontotemporal demans gibi nörodejeneratif hastalıklarda, normalde çekirdekte bulunan TDP-43 proteininin sitoplazmada anormal şekilde birikerek kümelenmesi ve hücresel toksisiteye yol açması durumu.nin IBM ve atipik MND arasındaki ortak ve farklı özelliklerinin aydınlatılması.
- Çalışmanın 30 hasta ile sınırlı olması nedeniyle bulguların daha geniş popülasyonlarda doğrulanması gerekliliği.
Kayıt Bilgileri
NCT07796776