Nörodejeneratif Hastalıklarda Beyin Hasarının Yayılımının İzlenmesi ve Tahmin Edilmesi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve benzeri beyin hastalıklarının beyin içerisinde nasıl bir yol izleyerek yayıldığını anlamayı amaçlıyor. Bilim insanları, beyni birbirine bağlı bir ağ (konnektom) olarak görüyor ve hastalığa neden olan zararlı proteinlerin bu ağ üzerindeki yolları kullanarak bir bölgeden diğerine geçtiğini düşünüyor. Gelişmiş MR görüntüleme teknikleri ve matematiksel hesaplamalar kullanılarak, hastalığın beynin hangi bölgesine ne zaman sıçrayacağı ve hastanın durumunun nasıl ilerleyeceği önceden tahmin edilmeye çalışılacak. Ayrıca, ailesinde bu hastalık genini taşıyan ancak henüz belirti göstermeyen kişilerde, hastalığı çok erkenden teşhis edebilecek işaretler aranacak.
Bu çalışma, Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD)Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD)Beynin ön ve yan loblarındaki sinir hücrelerinin hasarı sonucu kişilik, davranış ve dil bozukluklarıyla seyreden hastalık grubu. spektrumundaki hastalıkların (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., PSP, CBS ve PPA dahil) patofizyolojiPatofizyolojiBir hastalığın veya durumun vücutta neden olduğu işlevsel değişiklikleri ve mekanizmaları inceleyen bilim dalı.sini 'beyin konnektomu' teorisi çerçevesinde incelemektedir. Temel hipotez, patolojik protein agregatlarıProtein AgregatlarıHücre içinde normal yapısı bozularak biriken, çözünmeyen ve sinir hücrelerine zarar veren protein kümeleri.nın hücreden hücreye transmisyon yoluyla anatomik düğümler (nodes) arasında yayıldığı ve nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu.un beynin yapısal mimarisi tarafından yönlendirildiğidir. Araştırma kapsamında, 3T multimodal MRI ve matematiksel modelleme kullanılarak sporadik ve genetik vakalarda nörodejenerasyonNörodejenerasyonSinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici kaybı veya işlev bozukluğu.un spatiotemporalSpatiotemporalBir olgunun hem mekansal (beyindeki konum) hem de zamansal (zaman içindeki değişim) boyutlarını kapsayan terim. ilerlemesi haritalandırılacaktır. Boylamsal takip (2 yıl, 6 aylık periyotlar) ile yapısal/fonksiyonel ağ değişiklikleri, klinik progresyonProgresyonBir hastalığın zaman içindeki ilerleme hızı ve yayılımı. ve biyolojik belirteçler arasındaki korelasyonun saptanması, ayrıca presemptomatikPresemptomatikBir hastalığın biyolojik olarak mevcut olduğu ancak henüz hastada fark edilebilir klinik belirti veya semptom vermediği dönem. taşıyıcılarda erken ağ biyobelirteçlerinin tanımlanması hedeflenmektedir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Nörodejeneratif hastalıkNörodejeneratif HastalıkBeyin ve sinir sisteminin ilerleyici ve geri dönüşü olmayan hasarına neden olan hastalıklar grubudur.lar, beyin ağları (konnektom) üzerinden belirli bir düzenle yayılmaktadır.
- Çalışma; ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., FTLD, PSP ve CBS gibi geniş bir hastalık spektrumunu hem sporadik hem genetik açıdan incelemektedir.
- Matematiksel modeller kullanılarak hastalığın gelecekteki ilerleyişinin tahmin edilmesi hedeflenmektedir.
- Belirti göstermeyen genetik taşıyıcılarda erken teşhis için yeni biyobelirteçler geliştirilmesi amaçlanmaktadır.
Kayıt Bilgileri
NCT07567664