TARDBP ALS'li Bir Katılımcı İçin Kişiye Özel Antisens Oligonükleotid Tedavisi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. genindeki bir mutasyon nedeniyle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığına sahip tek bir hasta için özel olarak tasarlanmış bir ilaç (antisense oligonükleotid) tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinin uygulanmasını incelemektedir.
Bu araştırma projesi, TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. genindeki patojenik bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.tan kaynaklanan amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. tanılı tek bir katılımcıya yönelik, kişiselleştirilmiş bir antisense oligonükleotid (ASO)Antisense oligonükleotid (ASO)Hücre içindeki RNA'ya bağlanarak protein üretimini düzenleyen veya durduran, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan kısa nükleotit dizileri. ilacının uygulanmasını kapsamaktadır.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, kişiselleştirilmiş bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yaklaşımı olan antisense oligonükleotid (ASO)Antisense oligonükleotid (ASO)Hücre içindeki RNA'ya bağlanarak protein üretimini düzenleyen veya durduran, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan kısa nükleotit dizileri. kullanımına odaklanmaktadır.
- TedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale., TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. genindeki patojenik varyantPatojenik varyantBir hastalık veya bozukluğa neden olduğu bilinen genetik değişiklik.ın neden olduğu ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakası için özel olarak tasarlanmıştır.
- Araştırma, tek bir katılımcı üzerinde yürütülen bir vaka çalışması niteliğindedir.
Kayıt Bilgileri
NCT07703462