TARDBP ALS'li Katılımcılar İçin Kişiye Özel Antisens Oligonükleotid Tedavisi
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırma projesi, TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. adı verilen bir genin hatalı çalışmasından kaynaklanan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığına sahip kişiler için özel olarak tasarlanmış, kişiye özgü bir ilaç (antisens oligonükleotid veya ASO) verilmesini konu almaktadır.
Bu araştırma projesi, TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. genindeki patojenik bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.tan kaynaklanan amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastası katılımcılar için tasarlanmış kişiselleştirilmiş bir antisens oligonükleotid (ASO)Antisens Oligonükleotid (ASO)Belirli bir RNA dizisine bağlanarak gen ifadesini değiştirmek veya protein üretimini durdurmak için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri. ilacının uygulanmasını içermektedir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- TedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin kişiselleştirilmiş olması ve spesifik bir genetik nedeni (TARDBPTARDBPTAR DNA-bağlayıcı protein, RNA metabolizmasında rol oynayan bir proteindir. patojenik varyantPatojenik varyantBir hastalık veya bozukluğa neden olduğu bilinen genetik değişiklik.ı) hedeflemesi.
- Kullanılan tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yönteminin antisens oligonükleotid (ASO)Antisens Oligonükleotid (ASO)Belirli bir RNA dizisine bağlanarak gen ifadesini değiştirmek veya protein üretimini durdurmak için tasarlanmış kısa, sentetik nükleik asit dizileri. teknolojisi olması.
- Çalışmanın bir araştırma projesi niteliğinde olması.
Kayıt Bilgileri
NCT07743268