Tip 4 ALS ve RNA İşlemesine İlişkin Diğer Kalıtsal Nörolojik Hastalıklarda Klinik Belirtiler ve Biyobelirteçler
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 adı verilen kalıtsal bir sinir hastalığı ve RNA'nın işlenmesini etkileyen diğer benzer kalıtsal sinir hastalıklarını anlamak için yapılıyor. Araştırmacılar, RNA ve DNADNACanlıların genetik bilgisini taşıyan ve kalıtımı sağlayan nükleik asittir.'nın birleşerek oluşturduğu 'R-döngüleri' adı verilen yapıların bu hastalıklarla nasıl ilişkili olduğunu öğrenmek istiyorlar. Çalışmaya ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4, PEOB2, AGS ve AOA2 gibi hastalıkları olan 5 yaş ve üzeri kişiler ile sağlıklı akrabalar ve akraba olmayan gönüllüler katılabilecek. Katılımcılar, hastalığın nasıl ilerlediğini anlamak ve gelecekteki tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler için yeni yöntemler bulmak amacıyla birkaç yıl boyunca takip edilecek. Bu takip sırasında doktor muayeneleri, kas gücü testleri, kan testleri, cilt biyopsisi, MR ve kemik yoğunluğu ölçümü (DEXA) gibi çeşitli testler yapılacak. Amaç, bu hastalıkların belirtilerini ve ilerleyişini gösteren 'biyobelirteçler' adı verilen işaretleri bulmak ve böylece hastalığı daha iyi anlamak ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. geliştirmeye yardımcı olmaktır.
Bu çalışma, kalıtsal bir motor nöron hastalığı olan Amyotrofik Lateral Skleroz Tip 4 (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4) ve RNA işlenmesini etkileyen diğer kalıtsal nörolojik bozuklukNörolojik bozuklukSinir sisteminin yapısını veya işlevini etkileyen, beyin, omurilik ve sinirleri kapsayan hastalıklar grubu.larda (PEOB2, AGS, AOA2) R-döngülerinin rolünü araştırmayı amaçlamaktadır. Temel hedef, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 (SETX genindeki fonksiyon kazanımı mutasyonundan kaynaklanan) ve benzer fonksiyon kazanımı mekanizmalarına sahip diğer nörolojik hastalıklarNörolojik hastalıklarBeyni, periferik sinirleri ve omuriliği etkileyen ve sosyo-duygusal, bilişsel, motor ve duyusal işlevleri bozan çeşitli durumlar grubu.dan klinik ve moleküler biyobelirteçler toplayarak hastalıkların doğal seyrini ve ilerlemesini anlamaktır. Belirlenen biyobelirteçler, gelecekteki ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 ve ilgili hastalıkların terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. çalışmalarında etkinlik değerlendirme araçları olarak hizmet edecektir. Çalışma, 'RNA Metabolizmasının Kalıtsal Formları' ve 'Fonksiyon Kazanımı' olmak üzere iki kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.tan oluşmaktadır. RNA Metabolizması kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.unda, SETX mutasyonu olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 hastaları ve RNASEH1+2 genlerindeki mutasyonlar veya resesif SETX mutasyonları (AOA2'ye yol açan) olan hastalık kontrol grupları 3 yıl boyunca yıllık olarak takip edilecektir. Fonksiyon Kazanımı kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.unda ise, fonksiyon kazanımı mutasyonları olan nörolojik hastalığı olan hastalar (seçilmiş ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 hastaları dahil) 5 yıla kadar takip edilecektir. Katılımcılar, tıbbi öykü, fizik muayene, kas gücü ve hacim testleri, kan testleri, cilt biyopsisi, MRI ve DEXA gibi kapsamlı klinik ve moleküler değerlendirmelere tabi tutulacaktır. Çalışma, hastalık ilerlemesini ve şiddetini karakterize etmek için çeşitli nöromüsküler, fonksiyonel ve yaşam kalitesi ölçümlerini kullanacaktır. Toplamda 330 katılımcı hedeflenmektedir ve klinik genetik test yapılmayacak, ancak genetik değiştiricilerin araştırma amaçlı testleri gerçekleştirilebilecektir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- Çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.4 ve RNA işlenmesini etkileyen diğer kalıtsal nörolojik bozuklukNörolojik bozuklukSinir sisteminin yapısını veya işlevini etkileyen, beyin, omurilik ve sinirleri kapsayan hastalıklar grubu.larda R-döngülerinin rolünü ve fonksiyon kazanımı mekanizmalarını araştırmaktadır.
- Temel amaç, hastalıkların doğal seyrini ve ilerlemesini anlamak için klinik ve moleküler biyobelirteçler toplamaktır.
- Belirlenen biyobelirteçler, gelecekteki terapötikTerapötikHastalıkların iyileştirilmesi veya semptomların hafifletilmesi amacıyla uygulanan tedavi edici yöntemler. çalışmaların etkinliğini değerlendirmek için potansiyel araçlar olarak kullanılacaktır.
- Çalışma, 'RNA Metabolizmasının Kalıtsal Formları' ve 'Fonksiyon Kazanımı' olmak üzere iki ana kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.ta uzun süreli (3 ila 5 yıl) takip içermektedir.
- Kapsamlı klinik değerlendirmeler (nöromüsküler, fonksiyonel, görüntüleme) ve moleküler biyobelirteç analizleri yapılacaktır.
- Bu protokol kapsamında klinik genetik test yapılmayacak, ancak araştırma amaçlı genetik değiştirici testleri gerçekleştirilebilecektir.
Kayıt Bilgileri
NCT04394871