Johns Hopkins ALS Clinic

Prof. Dr. PhD Jeffrey Rothstein, hem tıp doktoru (MD) hem de nörobilim doktorası (PhD) unvanlarına sahip, ALS hastalığının moleküler ve hücresel nedenlerini çözme konusunda dünyadaki en büyük yaşayan otoritelerden biridir. Kariyerini ve devasa laboratuvar ekosistemini tamamen motor nöron ölümünü durduracak tedavi mekanizmaları geliştirmeye adamıştır. Dr. Rothstein, tıp literatüründe sadece laboratuvarda teorik araştırmalar yapan bir bilim insanı değil, bulgularını doğrudan hasta yatağına ve klinik ilaç denemelerine dönüştürebilen (translational neuroscience) vizyoner bir lider olarak kabul edilir. Öne Çıkan Başarıları ve Farkı: • Glutamat Taşıyıcı Keşfi (EAAT2): ALS hastalığının gelişiminde hayati bir rol oynayan "glutamat eksitotoksisitesi" (sinir hücrelerinin aşırı glutamat salgısı nedeniyle zehirlenerek ölmesi) mekanizmasını ve bu süreçteki astrosit hücrelerinin rolünü dünyada ilk keşfeden isimdir. FDA onaylı ilk ALS ilaçlarının geliştirilme mantığı onun bu keşfine dayanır. • Robert Packard Center Liderliği: ALS araştırmalarında dünyadaki "birlikte çalışma" kültürünü değiştiren, rekabet yerine dünyanın dört bir yanından yüzlerce bilim insanını fonlayarak ortak veri paylaşımı sağlayan devasa bir araştırma enstitüsünü yönetmektedir. • iPSC (Kök Hücre) ve Yapay Zeka: Hastaların kendi deri hücrelerinden dönüştürülen kök hücreleri (iPSC) kullanarak dünyanın en büyük "ALS Canlı Dokubankası"nı kurmuştur. Bu sayede kişiselleştirilmiş tıp ve yapay zeka destekli ilaç taramalarında çığır açmıştır. • Nükleer Transpört Sırrı: Genetik ALS vakalarının en büyük nedeni olan C9orf72 mutasyonunun, hücre çekirdeği ile dışarısı arasındaki protein trafiğini bozduğunu kanıtlayarak antisense oligonükleotid (ASO) gen terapilerinin önünü açmıştır. Dünya genelinde ALS patolojisini ve biyolojisini şekillendiren, modern gen terapilerine ve moleküler ilaç tasarımlarına yön veren en vizyoner bilim-insanı hekimlerden biridir.