Tofersen (QALSODY)
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. (QALSODY) adı verilen bir ilaç, SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde mutasyonu olan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için kullanılmaktadır. Bu ilaç, kanlarındaki bir protein olan nörofilament hafif zincirini (NfL) azaltarak etki gösteriyor. İlacın tam olarak işe yarayıp yaramadığı henüz kesinleşmediği için, doktorlar ilacın faydalarını kanıtlamak için daha fazla araştırma yapacaklar. Eğer bu araştırmalar ilacın işe yaradığını gösterirse, ilaç ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılmaya devam edecek.
Bu ilaç yalnızca SOD1 gen mutasyonu taşıyan hastalar için uygundur ve bir uzman tarafından omurilik sıvısına (bel bölgesinden) enjeksiyon yoluyla uygulanır.
TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. (Qalsody), SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde mutasyon bulunan yetişkin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastaları için geliştirilmiş bir antisens oligonükleotit (ASO)Antisens Oligonükleotit (ASO)Belirli bir RNA molekülüne bağlanarak gen ekspresyonunu değiştiren sentetik bir DNA veya RNA dizisidir. ilacıdır. SOD1 mRNA'sına bağlanarak toksik SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur.nin üretimini azaltır. İlaç, omurilik sıvısına (intratekal) enjeksiyon yoluyla uygulanır; başlangıçta 14 gün arayla üç yükleme dozu, ardından 28 günde bir idame dozu verilir. FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur., ilacı 25 Nisan 2023'te hızlandırılmış onayHızlandırılmış OnayCiddi bir durum için bir ilaca verilen, yeterli ve iyi kontrollü bir çalışmada bir son noktayı etkilediği kanıtlanırsa verilen bir ilaç onayı türüdür. Amaç, hastalara daha erken tedaviye erişim sağlamaktır. kapsamında kabul etti. Bu onay, hastalarda plazmaPlazmaKanın pıhtılaşma faktörlerini de içeren, hücrelerinden arındırılmış sıvı kısmı. nörofilament hafif zinciri (NfL)Nörofilament Hafif Zinciri (NfL)Sinir hasarının bir biyobelirteci olarak kullanılan, nöronların yapısal bir proteinidir. Plazma NfL seviyeleri ALS'de yükselir. düzeyindeki azalma gibi bir biyobelirteç yanıtına dayanır; ilacın pivotal klinik çalışması birincil sonlanım noktasını istatistiksel olarak karşılayamamıştı ve kalıcı onay, doğrulayıcı çalışmalarda klinik yararın teyidine bağlı olabilir. Avrupa'da ise Mayıs 2024'te 'istisnai koşullar' kapsamında AB pazarlama izni verildi. Türkiye'de TİTCK nezdinde doğrulanmış resmi bir onay/ruhsat kaydı açık biçimde gösterilememektedir.