ALS'de Psikiyatrik Bozukluklar: Kısa Bir Not

Doktor Özeti: Amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. geleneksel olarak beyin ve omuriliğin büyük motor nöronlarMotor nöronlarBeyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek hareketi kontrol eden sinir hücreleri.ını etkileyen hızlı ilerleyici bir nörodejeneratif bozuklukNörodejeneratif BozuklukMerkezi sinir sistemindeki nöronların yapısının veya işlevinin zamanla bozulması ve hücre ölümüyle karakterize edilen hastalık grubu. olarak tanımlansa da, hastalığın saf bir motor bozukluk olduğu varsayımı psikiyatrik bozukluklarPsikiyatrik BozukluklarDüşünce, duygu, davranış veya işlevsellikte klinik olarak önemli bir bozulmaya neden olan zihinsel sağlık durumları (Örn: Depresyon, Şizofreni).la olan ilişkisine dair kanıtlarla giderek sorgulanmaktadır. Psikiyatrik bozukluklarPsikiyatrik BozukluklarDüşünce, duygu, davranış veya işlevsellikte klinik olarak önemli bir bozulmaya neden olan zihinsel sağlık durumları (Örn: Depresyon, Şizofreni). ve psikozlar sıklıkla motor semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.ların başlangıcından önce ortaya çıkabilmekte; halüsinasyonlar ve şizofreni eşlik eden klinik değişiklikler olarak görülebilmektedir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile şizofreni arasındaki bağlantı, C9orf72 gen ekspansiyonuC9orf72 Gen EkspansiyonuALS ve psikiyatrik bozukluklar/şizofreni ile belirgin genetik korelasyon gösteren ve beyin dokusunda atrofiye yol açabilen genetik nükleotid tekrar genişlemesi.nu psikiyatrik bozukluklarPsikiyatrik BozukluklarDüşünce, duygu, davranış veya işlevsellikte klinik olarak önemli bir bozulmaya neden olan zihinsel sağlık durumları (Örn: Depresyon, Şizofreni).la ilişkilendiren genetik verilerle desteklenmektedir; iki durum arasındaki genetik korelasyon polijenik risk skorları ile %14,3 olarak tahmin edilmiştir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. taşıyıcılarında artan psikotik semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar, birden fazla serebral bölgeyi içeren yaygın bir kortikal ve subkortikal ağdaki atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. ile korelasyon göstermektedir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. akrabalarında daha yüksek oranlarda psikiyatrik hastalıklar görülmekte olup, erken şizofreni ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gelişimi ile anlamlı şekilde ilişkilidir. Bu durum, klinik karar verme ve genetik danışmanlığı desteklemek adına nöroloji ve psikiyatri iş birliğini gerekli kılmaktadır.

Önemli Bulgular: ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. sadece saf bir motor nöron hastalığı olmayıp, motor belirtilerden önce de başlayabilen psikiyatrik bozukluklarPsikiyatrik BozukluklarDüşünce, duygu, davranış veya işlevsellikte klinik olarak önemli bir bozulmaya neden olan zihinsel sağlık durumları (Örn: Depresyon, Şizofreni)., halüsinasyonlar ve şizofreni ile ilişkilidir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ve şizofreni arasındaki genetik korelasyon polijenik risk skorları kullanılarak %14,3 olarak hesaplanmıştır. C9orf72 gen ekspansiyonuC9orf72 Gen EkspansiyonuALS ve psikiyatrik bozukluklar/şizofreni ile belirgin genetik korelasyon gösteren ve beyin dokusunda atrofiye yol açabilen genetik nükleotid tekrar genişlemesi. taşıyıcılarındaki artmış psikotik semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi.lar, beynin birden fazla kortikal ve subkortikal bölgesindeki atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. ile ilişkilidir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarının aile bireylerinde psikiyatrik hastalık oranları daha yüksektir ve erken şizofreni ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. gelişimi ile anlamlı derecede ilişkilidir. C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. taşıyıcısı ailelerde risk tespiti, genetik danışmanlıkGenetik DanışmanlıkGenetik hastalık riski taşıyan bireylere veya ailelere genetik testler, risk değerlendirmesi ve yönetim seçenekleri hakkında bilgi sağlayan süreçtir. ve klinik kararlar için nöroloji ile psikiyatri arasında disiplinlerarası iş birliği gereklidir.