D91A Mutasyonu İle Seyreden Serebellar Ataksi Başlangıçlı ALS: Nadir Bir Fenotip

Doktor Özeti: Bu çalışma, SOD1 D91A mutasyonu taşıyan ve serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. ile başlayan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ine sahip dört ilişkisiz hastayı (3 erkek, 1 kadın; yaşları 35-49) incelemektedir. Hastaların ikisi heterozigot, ikisi homozigot D91A varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı taşımaktadır. Tüm hastalar başlangıçta ilerleyici yürüme ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.si ile başvurmuş, üst ve alt motor nöron bulguları aylar ila yıllar sonra ortaya çıkarak ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. kriterlerini karşılamıştır. AtaksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. başlangıcından ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tanısına kadar geçen süre 3 ila 9 yıl arasında değişmektedir. Serebellar bulgular arasında yürüme ve ekstremite ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.si, dismetri, intansiyonel tremorTremorVücudun bir veya daha fazla bölümünde meydana gelen istemsiz, ritmik sallanma veya titreme hareketi. ve okülomotor anormallikler yer almaktadır. Nörogörüntülemede sadece bir vakada hafif serebellar atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. saptanmış, elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. olarak alt motor nöron tutulumu başlangıçta sıklıkla sınırlı bulunmuştur. Bu vaka serisi, tek bir SOD1 mutasyonuSOD1 MutasyonuSüperoksit dismutaz 1 geninde meydana gelen ve ALS'nin ailesel formlarında sıkça görülen genetik değişiklik. ve serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.i için bildirilen en büyük homojen seridir. Bulgular, SOD1 ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin klinik spektrumunu genişletmekte ve nedeni bilinmeyen, ilerleyici, erişkin başlangıçlı ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.si olan hastalarda SOD1 genetik testinin önemini vurgulamaktadır, özellikle SOD1'e yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin gelişmekte olduğu göz önüne alındığında.

Önemli Bulgular: SOD1 D91A mutasyonu taşıyan ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum., başlangıç ve baskın semptomSemptomBir hastalığın veya durumun belirtisi. olabilir. AtaksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'de tanı gecikmesiTanı GecikmesiBir hastalığın semptomları başladıktan sonra doğru tanının konulmasına kadar geçen süredeki gecikme. önemli olabilir (3-9 yıl). Nedeni bilinmeyen, ilerleyici, erişkin başlangıçlı ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.si olan hastalarda SOD1 genetik testi düşünülmelidir. Serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., SOD1 ile ilişkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin klinik spektrumunu genişletmektedir. Başlangıçta alt motor nöron tutulumunun elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. kanıtları sınırlı olabilir.