Miyozit Spesifik Antikorları Olan Genç Bir Kadında, Enflamatuar Miyopati Olarak Yanlış Tanılanmış Alt Motor Nöron Hastalığı

Doktor Özeti: Bu vaka, 30 yaşında, üç yıldır yavaş ilerleyen boyun ve proksimal ekstremite güçsüzlüğü ile başvuran bir kadını sunmaktadır. Başlangıçta orta derecede kreatin kinaz yüksekliği, anti-Mi-2β ve anti-glycyl-tRNA synthetase (EJ) pozitifliği ile elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. ve kas biyopsi bulguları enflamatuar miyopatiEnflamatuar MiyopatiKaslarda iltihaplanma ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve ağrısına yol açan bir grup kas hastalığıdır. olarak yorumlanmış ve polimiyozit tanısı ile çoklu immünosüpresif tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler başlanmıştır. Ancak, biyokimyasal iyileşmeye (kreatin kinaz normalleşmesi) rağmen klinik kötüleşme, güçsüzlük ve kas atrofisiKas AtrofisiKas kütlesinin kaybı veya kasların erimesi durumu. ilerlemiştir. Yeniden değerlendirmede yaygın atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır., hiporefleksi, yaygın ekstremite ve dil fasikülasyonFasikülasyonCilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.ları ile korunmuş duyu saptanmıştır. Sinir iletim çalışmaları belirgin motor amplitüd azalması, tekrarlanan kas biyopsisi ise şiddetli kronik nörojenik atrofiNörojenik AtrofiSinir hasarı nedeniyle kasların küçülmesi ve zayıflaması durumudur. göstermiştir. Genetik testte belirsiz anlamlılıkta heterozigot FIG4 p.Arg197Cys varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ı tespit edilmiştir. Alt motor nöron disfonksiyonu birden fazla anatomik bölgede gösterilmiş ve genel klinik ve elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. bulgular, Gold Coast tanısal çerçevesine göre alt motor nöron predominant fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.li amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ile uyumlu bulunmuştur. İmmünosüpresyon kesilmiş, ancak güçsüzlük ilerlemiş ve hasta yaklaşık altı ay sonra mekanik ventilasyonMekanik VentilasyonSolunum yetmezliği olan hastalarda solunumu desteklemek veya tamamen sağlamak için kullanılan bir tıbbi cihaz ve yöntemdir. gereksinimi duymuştur. Vaka, enflamatuar miyopatiEnflamatuar MiyopatiKaslarda iltihaplanma ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve ağrısına yol açan bir grup kas hastalığıdır. düşünülen durumlarda, biyokimyasal iyileşmeye ve yeterli immünosüpresyona rağmen klinik ilerleme ve nörojenik özelliklerin ortaya çıkması durumunda tanının yeniden gözden geçirilmesinin kritik önemini vurgulamaktadır.

Önemli Bulgular: Enflamatuar miyopatiEnflamatuar MiyopatiKaslarda iltihaplanma ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve ağrısına yol açan bir grup kas hastalığıdır. tanısı konulan hastalarda, immünosüpresif tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye rağmen klinik kötüleşme ve kas atrofisiKas AtrofisiKas kütlesinin kaybı veya kasların erimesi durumu. ilerlemesi durumunda alternatif nöromüsküler hastalıklar düşünülmelidir. Kreatin kinaz normalleşmesine rağmen güçsüzlük ve kas erimesinin devam etmesi, miyopatiMiyopatiKasların işlevini etkileyen bir grup hastalık.k bir süreçten ziyade nörojenik bir patolojiyi işaret edebilir. Yaygın fasikülasyonFasikülasyonCilt altında görünen, istemsiz kas kasılması.lar, hiporefleksi ve motor amplitüdlerde belirgin azalma ile korunmuş duyu, alt motor nöron hastalığıAlt Motor Nöron HastalığıSinir sisteminde kaslara sinyal gönderen alt motor nöronların hasar görmesiyle ortaya çıkan, kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlarla karakterize hastalıklar grubudur.na (özellikle ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin bir fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ine) güçlü bir şekilde işaret eder. Tanısal süreçte, özellikle atipik seyirli vakalarda, tekrar eden elektrofizyolojikElektrofizyolojikSinirlerin ve kasların elektriksel aktivitelerinin (EMG ve sinir iletim çalışmaları gibi) ölçülmesiyle ilgili yöntemler. çalışmalar ve kas biyopsileri ile genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler. ayırıcı tanıAyırıcı tanıBenzer semptomlara sahip olabilecek farklı hastalıklar arasında doğru teşhisi koymak için yapılan karşılaştırmalı değerlendirme süreci.da kritik rol oynar. Miyozit-spesifik antikorların varlığı, her zaman primer bir enflamatuar miyopatiEnflamatuar MiyopatiKaslarda iltihaplanma ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve ağrısına yol açan bir grup kas hastalığıdır.yi garanti etmez; eşlik eden veya yanlış yorumlanan nörojenik süreçler olabileceği akılda tutulmalıdır.