RD-OMICS: Nadir Hastalıklara İlişkin Bütünleştirici Çoklu Omik Veri Envanteri

Doktor Özeti: Nadir hastalıklar (NH) Amerika Birleşik Devletleri'nde 30 milyondan fazla bireyi etkilemekle birlikte, tanımlanan bu durumların %5'inden daha azı FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. onaylı bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye sahiptir. Nadir hastalık araştırmalarındaki ilerlemeler; küçük hasta kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu.ları, biyolojik heterojenlikBiyolojik heterojenlikAynı klinik tanıyı paylaşan bireyler arasında hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmalar, genetik faktörler veya moleküler patolojiler açısından görülen farklılıklar. ve kamuya açık omik verilerinin parçalı ve tutarsız etiketlenmesi nedeniyle sekteye uğramaktadır. Bu çalışmada, Gene Expression Omnibus (GEO) veri tabanından alınan entegre ve yapılandırılmış nadir hastalık omik verilerini bir bilgi grafiği formunda sunan 'RD-OMICS' veri envanteri geliştirilmiştir. Sistem, kural tabanlı eşleştirme ve büyük dil modeli (LLM) destekli anlamsal kategorizasyonu birleştiren bir metaveri uyumlaştırma iş akışı kullanmaktadır. Grafik tabanlı veri modeli; hastalık durumlarını, deneyleri, örnekleri, platformları, projeleri ve yayınları merkezi bir envanter grafiğinde bir araya getirir. Bu ön çalışmada, 126 nadir hastalık için 11.049 GEO serisi işlenerek sisteme entegre edilmiştir; bu entegrasyon 375.930 bireysel biyolojik örneği, 1.578 sekanslama ve dizi platformunu ve 10.938 biyolojik projeyi kapsamaktadır. Vaka çalışmaları, RD-OMICS'in nadir hastalık araştırmalarını, omik kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. oluşturmayı ve amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) için transkriptomTranskriptomBir hücre veya dokuda belirli bir zamanda sentezlenen tüm RNA moleküllerinin (mRNA, tRNA, rRNA vb.) tamamı. tabanlı ilaç yeniden konumlandırma çalışmalarını desteklemedeki rolünü ortaya koymaktadır.

Önemli Bulgular: Nadir hastalıkların %5'inden daha azı FDAFDAAmerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), gıda ve ilaçların güvenliğini ve etkinliğini düzenleyen bir kurumdur. onaylı bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye sahiptir. RD-OMICS, Gene Expression Omnibus (GEO) veri tabanındaki dağınık nadir hastalık omik verilerini yapılandırılmış bir bilgi grafiği olarak birleştirir. Sistem kapsamında 126 nadir hastalık için 11.049 GEO serisi, 375.930 biyolojik örnek ve 10.938 biyolojik proje entegre edilmiştir. RD-OMICS, amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) hastalığı için transkriptomTranskriptomBir hücre veya dokuda belirli bir zamanda sentezlenen tüm RNA moleküllerinin (mRNA, tRNA, rRNA vb.) tamamı. tabanlı ilaç yeniden konumlandırma çalışmalarını desteklemektedir.