Solunum Sistemi İle Başlayan ALS'de Tofersen Tedavisi ve SOD1 Geninde Önemi Belirsiz Bir Varyant: Bir Vaka Sunumu
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığına neden olan genlerden biri olan SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde, anlamı henüz tam olarak bilinmeyen (VUS) bir değişikliğe sahip bir hastanın tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sini incelemiştir. Hastanın ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'si solunum problemleriyle başlamıştır. TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı yeni bir ilaçla altı ay süren tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sonrasında, hastanın beyin omurilik sıvısındaki ve kanındaki bazı belirteçlerde (SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. ve NfL) önemli düşüşler gözlenmiştir. Bu düşüşler, ilacın bilinen genetik hataları olan hastalarda gösterdiği etkilere benzerdir. Hastalığın ilerlemesini ölçen ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R puanında aylık düşüş hızı yavaşlamış, kas gücü sabit kalmış ve yaşam kalitesi puanları belirli bir seviyede korunmuştur. Bu sonuçlar, genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de anlamı tam anlaşılamayan değişikliklere sahip ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarında da bu tür yeni tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin faydalı olabileceğini ve her hastanın tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye verdiği yanıtı dikkatle değerlendirmenin önemini göstermektedir.
Doktor Özeti: Bu olgu sunumu, patojenik SOD1 varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.larının neden olduğu amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.sinde kullanılan tofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir. adlı antisens oligonükleotidin, solunum başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'si olan ve SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde novel c.234_236del p.(Glu79del) VUS taşıyan bir hastadaki klinik ve biyobelirteç yanıtlarını değerlendirmiştir. Altı aylık tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.nin ardından, beyin omurilik sıvısı (BOS) SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. %47, BOS NfL %55 ve serum NfL %50 oranında azalmıştır. Bu biyobelirteç düşüşleri, bilinen patojenik varyantlarPatojenik varyantlarHastalığa neden olan veya hastalığın gelişimine katkıda bulunan genetik değişiklikler.la uyumlu seyirler göstermiştir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R skorundaki fonksiyonel düşüş, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. öncesi ayda 1.52 puandan, tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. sonrası ayda 0.52 puana yavaşlamış, kas gücü stabil kalmış ve EQ-VAS yaşam kalitesi skorları 60 ile 70 arasında seyretmiştir. Bu bulgular, belirsiz öneme sahip varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ların (VUS) gen hedefli ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.leri için potansiyel bir hedef olabileceğini ve bireysel düzeyde tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yanıtını değerlendirme yeteneğinin VUS'ların klinik önemini belirlemede kritik olduğunu göstermektedir.
Önemli Bulgular: TofersenTofersenSOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS hastalarında, hatalı protein üretimini azaltmak için tasarlanmış bir antisens oligonükleotit tedavisidir., SOD1 geniSOD1 GeniSüperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan ve mutasyonları ailesel ALS vakalarının önemli bir kısmından sorumlu olan gen.nde belirsiz öneme sahip bir varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir. (VUS) taşıyan solunum başlangıçlı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastasında biyobelirteçlerde ve klinik ilerlemede olumlu değişiklikler sağlamıştır. BOS SOD1 proteiniSOD1 ProteiniSüperoksit dismutaz 1, hücreleri serbest radikallerin neden olduğu hasardan koruyan bir enzimdir. Bazı ALS vakalarında yanlış katlanması hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur., BOS NfL ve serum NfL düzeylerindeki düşüşler, bilinen patojenik varyantlarPatojenik varyantlarHastalığa neden olan veya hastalığın gelişimine katkıda bulunan genetik değişiklikler.a benzer bir tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yanıtını işaret etmektedir. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.FRS-R skorundaki düşüş hızının yavaşlaması ve kas gücünün stabil kalması, klinik fayda potansiyelini göstermektedir. Bireysel düzeyde tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yanıtının değerlendirilmesi, VUS'ların klinik önemini ve yeni gen hedefli ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.leri için uygunluğunu belirlemede kritik bir rol oynamaktadır.
Kayıt Bilgileri
42521811 | 10.1038/s41431-026-02208-5
European journal of human genetics : EJHG