Spinal ve Bulber Müsküler Atrofide Tekrarlayıcı Sinir Uyarımı Sonrası Azalan Yanıtlar

Doktor Özeti: Bu retrospektif çalışma, nadir görülen X'e bağlı resesif bir alt motor nöron hastalığı olan spinal ve bulber muskuler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (SBMA) tanılı hastalarda tekrarlayıcı sinir stimülasyonu (RNS)Tekrarlayıcı sinir stimülasyonu (RNS)Sinirlerin belirli bir frekansta üst üste uyarılmasıyla kasların elektriksel yanıtlarının ölçüldüğü elektrofizyolojik test yöntemi. sonrası dekremental yanıtların sıklığını ve kaslar arasındaki dağılımını incelemektedir. Veritabanı üzerinden belirlenen 40 SBMA hastasına, 3 Hz frekansta RNS uygulanarak beş kas grubu değerlendirilmiştir: abduktor pollicis brevis (APB), abduktor digiti minimi (ADM), üst trapezius, deltoid ve fasiyal kaslar (frontalis veya nasalis). Çalışmaya dahil edilen tüm hastalarda en az bir kasta anlamlı (> %5) dekremental yanıt saptanmıştır. Bu yanıtın proksimal kaslarProksimal kaslarVücut merkezine veya gövdeye daha yakın konumda bulunan kaslar (örneğin deltoid ve trapezius).da, distal kaslarDistal kaslarVücut merkezinden veya gövdeden daha uzak, uç noktalarda bulunan kaslar (örneğin el kasları olan APB ve ADM).a kıyasla daha sık ortaya çıktığı görülmüştür: deltoid (%86), trapezius (%70), fasiyal kaslar (%44), APB (%37) ve ADM (%25). Deltoid kasındaki dekremental yanıtın büyüklüğü diğer kaslara kıyasla anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Sonuçlar, son derece kronik bir seyir izleyen SBMA hastalarında dekremental yanıtların sık olduğunu ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'dekine benzer bir dağılım paterni sergilediğini göstermektedir. Bu bulgular, dekremental yanıtın patofizyolojiPatofizyolojiBir hastalığın veya durumun vücutta neden olduğu işlevsel değişiklikleri ve mekanizmaları inceleyen bilim dalı.k mekanizmalarına ışık tutmakta ve gelecekteki tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. yaklaşımlarının geliştirilmesine katkı sağlama potansiyeli taşımaktadır.

Önemli Bulgular: Değerlendirilen 40 SBMA hastasının tamamında (%100), en az bir kasta %5'in üzerinde anlamlı dekremental (azalan) yanıt gözlenmiştir. Dekremental yanıtlar, proksimal kaslarProksimal kaslarVücut merkezine veya gövdeye daha yakın konumda bulunan kaslar (örneğin deltoid ve trapezius).da (deltoid %86, trapezius %70) distal kaslarDistal kaslarVücut merkezinden veya gövdeden daha uzak, uç noktalarda bulunan kaslar (örneğin el kasları olan APB ve ADM).a (APB %37, ADM %25) kıyasla belirgin şekilde daha sık ortaya çıkmaktadır. Deltoid kasında ölçülen dekremental yanıtın büyüklüğü, test edilen diğer tüm kaslardan anlamlı derecede daha yüksektir. SBMA'da gözlenen dekremental yanıt dağılımı, amyotrofik lateral skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. hastalığındaki dağılım paterni ile benzerlik göstermektedir.