Stratejik ALS Avustralya-Sistem Genomik Konsorsiyumu (SALSA-SGC): Kohort Profili
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
SALSA-SGC, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığının nedenlerini ve nasıl ilerlediğini daha iyi anlamak için Avustralya'daki büyük ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. kliniklerini bir araya getiren bir araştırma projesidir. Nisan 2016 ile Aralık 2024 arasında projeye 1813 kişi katılmıştır (bunların 1386'sı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastası, 388'i sağlıklı kontrol grubu ve 39'u belirti göstermeyen akrabalar veya ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. benzeri hastalıklara sahip kişilerdir). Araştırmacılar, hastaların klinik bilgilerini ve biyolojik örneklerini (kan vb.) toplayarak geniş bir veri tabanı oluşturmuştur. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de, bazı hastalarda ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile ilişkili bilinen genetik değişimler (özellikle C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. adlı gende) tespit edilmiştir. Bu veriler, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.si ve araştırmaları için dünya genelindeki bilim insanlarının kullanımına sunulmaktadır.
Doktor Özeti: SALSA-SGC, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. etiyolojiEtiyolojiBir hastalığın nedenlerini veya oluşma sebeplerini inceleyen tıp dalı.sini ve biyolojik mekanizmalarını daha iyi anlamak amacıyla klinik veriler ile biyolojik örnekleri eşleştiren geniş bir veri seti sunmaktadır. Nisan 2016 - Aralık 2024 tarihleri arasında, 1386 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık./MND vakası, 388 kontrol ve 39 diğer katılımcı (asemptomatik akrabalar ve ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. taklitçileri) dahil olmak üzere toplam 1813 katılımcı kaydedilmiştir. 1333 ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vakasına ait klinik veri ve 1189 vakaya ait biyolojik örnek mevcut olup; boylamsal veriler toplam 4442 klinik ziyareti ve 3201 örneği kapsamaktadır. Genetik taramalarda, test edilen 1059 kişiden 125'inde (%11,5) yüksek etkili risk varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları (70'i C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. ekspansiyonu) saptanmıştır. Ayrıca 1088 vaka ve 244 kontrole ait Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP)-dizi verileri bulunmaktadır. Konsorsiyum, bölgesel Avustralya'da hasta alımını genişletmeyi ve hücre tabanlı çalışmalar için örnek işlemeyi geliştirmeyi hedeflemektedir.
Önemli Bulgular: SALSA-SGC, Nisan 2016 - Aralık 2024 arasında 1386'sı ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık./MND hastası olmak üzere toplam 1813 katılımcıyı kapsayan geniş bir kohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. oluşturmuştur. KohortKohortBelirli bir ortak özelliği olan ve belirli bir zaman dilimi boyunca takip edilen hasta veya birey grubu. kapsamında 1333 klinik veri seti, 1189 biyolojik örnek ve toplamda 4442 klinik ziyareti ile 3201 boylamsal örnek toplanmıştır. Taranan 1059 hastanın %11,5'inde (125 kişi) bilinen yüksek etkili ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. risk varyantVaryantBir genin veya DNA dizisinin popülasyonda görülen, normalden farklı olan bir versiyonu veya formu. Genetik varyantlar hastalık riskini veya seyrini etkileyebilir.ları tespit edilmiş olup, bunların 70'inde C9orf72C9orf72ALS ve frontal temporal demansın en yaygın genetik nedenlerinden biri olan ve protein trafiği ile otofajide rol oynayan bir gen. genleşmesi (ekspansiyonu) saptanmıştır. Gelecekteki hedefler arasında Avustralya'nın kırsal/bölgesel kesimlerinden hasta alımını artırmak ve hücre tabanlı çalışmalar için örnek işleme süreçlerini geliştirmek yer almaktadır.
Kayıt Bilgileri
42315356 | 10.1136/bmjopen-2025-110906
BMJ open