ALS ve İlişkili Bozukluklarda Fenotip, Genotip ve Biyobelirteçler
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu araştırmanın amacı, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığı ile bu hastalıkla ilişkili olan PLS, HSP, PMA ve FTD gibi diğer sinir sistemiSinir SistemiVücudun içsel ve dışsal uyaranları algılamasını, işlemesini ve bunlara tepki vermesini sağlayan karmaşık biyolojik ağ. rahatsızlıklarının genetik yapıları ile vücutta ortaya çıkan belirtileri arasındaki bağlantıyı daha iyi çözmektir. Ayrıca, bu hastalık grubu için yeni tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.lerin geliştirilmesine katkı sağlayabilecek biyolojik işaretlerin (biyobelirteçlerin) bulunması hedeflenmektedir.
Bu çalışmanın iki temel amacı bulunmaktadır: İlk olarak, amiyotrofik lateral skleroz (ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.) ve primer lateral skleroz (PLS)Primer Lateral Skleroz (PLS)Motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. ALS'nin bir varyantıdır., herediter spastik parapleji (HSP), progresifProgresifZaman içinde kötüleşen, ilerleyici seyir gösteren durum. müsküler atrofiAtrofiHücre veya dokuların hacimce küçülmesi; bu metinde kas erimesi anlamında kullanılmıştır. (PMA) ve frontotemporal demans (FTD)Frontotemporal Demans (FTD)Beynin ön (frontal) ve yan (temporal) loblarındaki sinir hücresi kaybı sonucu oluşan, kişilik, davranış ve dil yetilerinde bozulma ile seyreden bir demans türü. dahil olmak üzere ilişkili hastalıkların fenotiplerFenotiplerBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.i ile genotipleri arasındaki ilişkiyi daha iyi anlamak; ikinci olarak ise bu hastalık grubuna yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. geliştirme süreçlerine yardımcı olabilecek biyobelirteçler geliştirmektir.
Önemli Takip Edilecek Noktalar:
- ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., PLS, HSP, PMA ve FTD hastalıklarının fenotipFenotipGenetik yapının ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan gözlemlenebilir klinik özellikler. ve genotip ilişkilerinin daha iyi anlaşılması amaçlanmaktadır.
- Bu hastalık grubunun tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale. geliştirme süreçlerini destekleyecek biyobelirteçlerin geliştirilmesi hedeflenmektedir.
Kayıt Bilgileri
NCT02327845