Orta Uzunlukta Alel Taşıyan Bir ALS-Plus Hastası: Bir Vaka Raporu
Hasta ve Yakınları İçin Anlatım
Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. adı verilen bir sinir hastalığına yakalanmış yaşlı bir kadının durumunu anlatmaktadır. ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık., kaslarda güçsüzlük, erime ve seğirmelere yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastada, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin tipik belirtilerinin yanı sıra, denge ve koordinasyon sorunları (beyincik belirtileri), düşünme güçlükleri ve ayakta dururken dengesini kaybetme (Romberg testi pozitifliği) gibi ek belirtiler de görülmüştür. Bu duruma 'ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.-artı sendromu' denmektedir. Yapılan genetik testlerGenetik TestlerBireyin genlerindeki değişiklikleri, mutasyonları veya kromozom anormalliklerini tespit etmek için yapılan analizler.de, hastanın geninde 'orta uzunlukta' olarak tanımlanan bir değişiklik (10/20 CAG tekrarı) bulunmuştur. Hastanın oğlunda da bu genin farklı bir versiyonu (14/20) bulunmuş, ancak onda sadece denge bozukluğu (serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.) görülmüş, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. belirtileri ortaya çıkmamıştır. Bu durum, genindeki bu değişikliğin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalığı ile ilişkisinin ne olduğunun henüz tam olarak anlaşılamadığını göstermektedir. Bu vaka, Çin'de bu genetik değişikliğin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile birlikte görüldüğü ilk bildirimdir.
Doktor Özeti: Bu olgu sunumu, Gold Coast kriterlerine göre bulbar başlangıçlıBulbar başlangıçlıALS'nin konuşma, yutma ve çiğneme gibi baş ve boyun kaslarını etkileyen bölgelerden başladığı alt tip. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı sonucu gelişen, kaslarda güçsüzlük, erime (atrofi) ve istemli hareket kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. tanısı konmuş yaşlı bir kadını sunmaktadır. Hastada serebellar belirtiler, bilişsel bozuklukbilişsel bozuklukDüşünme, hafıza, problem çözme ve dil gibi zihinsel işlevlerde meydana gelen bozulma. ve pozitif Romberg bulgusu gibi ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.-artı sendromu özellikleri mevcuttu. Genetik analizde geninde 10/20 CAG tekrar genotipi saptandı. Hastanın oğlu ise 14/20 genotipine sahipti ve motor nöron hastalığı belirtileri olmaksızın izole serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. sergiliyordu. Bu vaka, motor nöron hastalığı ile birlikte görülen spinoserebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. (SCA) literatürünü gözden geçirmekte ve orta uzunluktaki allelin bu bağlamdaki belirsiz önemini, tesadüfi birliktelik ile potansiyel nedensel bağlantı arasında tartışmaktadır. Bu, Çin popülasyonunda orta uzunlukta bir allelin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ile birlikte görüldüğü bildirilen ilk vaka olup, allel ile ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. arasındaki ilişkinin henüz net olmadığı vurgulanmaktadır.
Önemli Bulgular: ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.'nin sadece motor nöron sistemini değil, beyinciği ve bilişsel işlevleri de etkileyebilen geniş bir fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik spektruma sahip olduğunu göz önünde bulundurmak. Atipik ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. prezentasyonlarında, özellikle serebellar ve bilişsel belirtilerle birlikte, genetik analizlerin (özellikle CAG tekrar genotiplerinin) önemini vurgulamak. Orta uzunluktaki genetik allellerin klinik anlamını yorumlarken, tesadüfi birliktelik ile potansiyel nedensel bağlantı arasında dikkatli bir ayrım yapma ihtiyacı. Aynı genetik varyantGenetik VaryantBir genin DNA diziliminde meydana gelen ve bireyler veya popülasyonlar arasında farklılık gösteren kalıtsal değişiklikler.ı taşıyan aile üyelerinde farklı fenotipFenotipBir hastalığın farklı klinik sunumları veya alt tipleri, burada ALS'nin başlangıç bölgesine göre (bulbar, üst ekstremite, alt ekstremite) ayrımı.ik ifadelerin (örn: ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. vs. izole serebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum.) olabileceğini akılda tutmak. Orta uzunluktaki allellerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. patogenezPatogenezBir hastalığın gelişimi ve ilerleyişiindeki rolünü ve spinoserebellar ataksiAtaksiBeyincik veya ilgili sinir yollarındaki hasar nedeniyle oluşan, denge ve koordinasyon kaybıyla karakterize bir durum. ile olası örtüşmesini açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulması.
Kayıt Bilgileri
42688563 | 10.3389/fgene.2026.1860828
Frontiers in genetics