Bilimsel Araştırmalar
Algoritmalar İlk Konuştuğunda: ALS Teşhisinde Tüketici Yapay Zekasının Kamu Sağlığı Riski
Günümüzde hastalar, ALS gibi ciddi hastalıkların ENMG test sonuçlarını değerlendirmek için yapay zeka programlarına başvurabilmektedir. Ancak tüketici...
RNA Bağlayıcı Proteinlerde Patojenik Varyant Yükünün Ana Belirleyicisi İşlevsel Kısıtlamadır
Bu bilimsel çalışma, evrimsel süreçte protein yapısı genişleyen genlerin insanlarda hastalığa yol açan genetik mutasyonlara (patojenik varyantlara) da...
FMRP Aracılı Proteazom Düzenlemesi: ALS Patolojisinde Yeni Bir Mekanizma
ALS, sinir hücrelerinin zamanla hasar gördüğü ve vücudun hareket etme yeteneğini etkileyen ciddi bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hücrelerimizde TDP-43...
Nörodejeneratif Hastalıklarda ESCRT Yolu ve Otofajinin Rolü
Beyin hücrelerinin zamanla işlevini yitirmesi ve ölmesiyle ortaya çıkan Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi hastalıklarda önemli bir sorun bulunmaktadır....
C9orf72RE İlişkili Hastalıklar İçin Yaşa Dayalı Risk Tahminleri: Teorik Gelişmeler ve Genetik Danışmanlık İçin Sağladığı Katkı
Bu araştırma, ALS (kas erimesi) veya FTD (bir tür bunama) gibi hastalıkların en yaygın genetik nedeni olan C9orf72 genindeki bir hatayla ilgili riskle...
LINE-1 Retrotranspozonları ve ALS
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), kaslarımızı kontrol eden sinir hücrelerinin kaybına yol açan ciddi ve ilerleyici bir hastalıktır. Çoğu ALS vakasında...
Frontoinsular Korteksin Tek Hücre Transkriptom Atlası FTD'de Seçici Nöronal Hassasiyetin Moleküler Karşılıklarını Ortaya Çıkarıyor
Frontotemporal Demans (FTD) hastalığında, beynin bazı hücrelerinin neden diğerlerinden daha fazla etkilendiği tam olarak anlaşılamamıştır. Bu çalışma,...
Nörodejenerasyonun Erken Bir Sürücüsü Olarak Astrositik Lipid Düzensizliği
Beynimizdeki 'astrosit' adı verilen destekleyici hücreler, sinir hücrelerimizin (nöronlar) sağlıklı kalması için yağları (lipidleri) düzenlemede çok ö...
Kesik Mutant NEK1'lerin Oluşturduğu Çekirdek Kondansatları Ribozomal RNA Biyogenezini Engeller ve Motor Bozukluğa Yol Açar
ALS hastalığı ile ilişkili olan NEK1 genindeki bazı mutasyonlar, hücre içinde hatalı proteinlerin birikmesine neden olmaktadır. Normalde hücrenin fark...
Nöropsikiyatrik Hastalığı Olan Medicare Hastalarında Gastrointestinal Tanılar ve Belirtiler
Bu araştırma, beyin ve sinir sistemi ile ilgili hastalıkları (nöropsikiyatrik hastalıklar) olan yaşlı hastalarda mide ve bağırsak sorunlarının ne kada...
Nörodejenerasyonun Çok Modlu Biyofiziksel Biyobelirteçleri: Morfoloji, Mekanik ve Termodinamik
Bu çalışma, Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi beyin hastalıklarını teşhis etmek için yeni ve daha kolay yollar bulmaya odaklanıyor. Araştırmacılar, kan...
ALS'de Kardiyak Otonom Disfonksiyon ve Ani Kardiyak Ölüm: Klinik Çıkarımlar ve Tedavi Konusundaki Hususlar
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) genellikle kas zayıflığına neden olan bir hastalık olarak bilinir, ancak son araştırmalar kalbinizi kontrol eden sini...