Bilimsel Araştırmalar
Çok Sayıda Motor Protein TDP-43'ün Anterograd Aksonal Taşınmasını Düzenliyor
Vücudumuzdaki sinir hücrelerinde (nöronlar) TDP-43 adında önemli bir protein bulunur. Bu protein, hücrelerin içindeki mesajların (RNA) taşınması ve ku...
Nörofilamentler, ALS'nin Dejeneratif Servikal Miyelopatiden Ayırt Edilmesini Destekler
Bu çalışma, boyun omuriliğindeki dejeneratif sorunlar (dejeneratif servikal miyelopati veya omurilik kanal darlığı gibi) ile erken evre ALS hastalığın...
Anti-HDGFL2 Kriptik Protein Antikorları, TDP-43 Patolojisi ve Klinik Hastalık Özelliklerinin Duyarlı Bir Göstergesini Sağlar
ALS gibi sinir hastalıklarında, TDP-43 adında önemli bir proteinin işlevini yitirmesi beyin hücrelerinde sorunlara yol açar. Bu sorunlar, normalde olm...
EARLY-ALS: Prodromal ALS Üzerine Çok Merkezli Bir Çalışma
Bu çalışma, ALS hastalığının teşhis edilmeden önceki erken, hafif belirtilerini inceledi. Almanya ve İsviçre'den yaklaşık 760 kişiyle yapılan bir anke...
Serebellar Ataksilerde Nörofilament Hafif Zinciri ve Diğer Sıvı Biyobelirteçlerinin Rolü
Kalıtsal ataksiler, yani denge ve koordinasyon sorunlarına yol açan hastalıklar, her hastada farklı ilerlediği için yeni tedavileri test etmek ve etki...
Uyarlanabilir Örnekleme ve NanoExpansion ile Birleştirilmiş Nanopore Dizileme, Tekrar Genişleme Bozukluklarının Doğru Bir Şekilde Tanımlanmasını Sağlar
Bu çalışma, DM1, ALS ve diğer bazı sinir sistemi hastalıkları gibi genetik rahatsızlıkları daha iyi teşhis etmek için yeni bir DNA test yöntemini ince...
CCT2 Ekspresyonu, Sporadik ALS Motor Nöronlarında Translasyonla Aktive Olan Bir Durumu İşaret Eder ve Fonksiyonel Gerilemeyle İlişkilidir
ALS hastalarının yaklaşık %90'ında görülen ve nedeni bilinmeyen (sporadik) ALS, her hastada farklı seyrettiği için tedavi geliştirmeyi zorlaştırmaktad...
Nörodejeneratif Hastalıkların Beyin Hedefli Tedavisinde RVG29 ile Fonksiyonelleştirilmiş Nanotaşıyıcılar: Mekanizmalar, Terapötik Gelişmeler ve Uygulamaya Yönelik Perspektifler
Beyin hastalıkları, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve yaşlanan nüfusla birlikte sayısı artması beklenen ciddi rahatsızlıklardır. Alzheim...
Tanı Öncesi ALSFRS-R Eğimi, ALS'de Sonraki Fonksiyonel Gerilemedeki Değişkenlik Hakkında Sınırlı Ek Bilgi Sağlar: Nüfus Temelli Bir Çalışma
Bu çalışma, ALS tanısı konmadan önceki dönemde bir kişinin günlük aktivitelerindeki gerileme hızının (ALSFRS-R puanı ile ölçülen), tanı konulduktan so...
Nadir FUS Varyantlarına Sahip İki ALS Hastasında Görülen Zıt Klinik Seyirler: Varyant Yorumlama, Penetranlık ve Klinik Denemeye Hazırlık Açısından Çıkarımlar
ALS, kasları etkileyen bir beyin hastalığıdır. Bazı ALS vakaları, FUS gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. FUS genindeki değişikliklerle orta...
ALS'de Beyaz Cevher Hiperintensite Yükü: Motor ve Hayatta Kalma ile İlişkiler
Bu çalışma, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalarının beyin MRG'lerinde görülen 'beyaz lekelerin' (beyaz cevher hiperintensiteleri veya BCH) hasta...
Biyobelirteçlerle Tanımlanmış Prodromal Parkinson Hastalığı Popülasyonlarında Klinik Çalışmalar İçin Terapötik Hedef Değerlendirmeleri
Parkinson hastalığı (PH) giderek artan önemli bir sağlık sorunudur ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak yeni ilaçlara acilen ihtiyaç vardır. Ancak...